The use of genome wide association studies (GWAS) in Huntington's disease (HD) research, driven by unbiased human data analysis, has transformed the focus of new targets that could affect age at onset. While there is a significant depth of information on DNA damage repair, with many drugs and drug targets, most of this development has taken place in the context of cancer therapy. DNA damage repair in neurons does not rely on DNA replication correction mechanisms. However, there is a strong connection between DNA repair and neuronal metabolism, mediated by nucleotide salvaging and the poly ADP-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, next-generation sequencing (NGS) technologies have revolutionized approaches to genetic studies, making whole-genome sequencing a possible way for obtaining global genomic information. At present, three most NGS platforms are used in genetics for clonally amplified templates. These technologies share general processing steps but differing in specific technical details that determine their limits or advantages. NGS has been recently shown to have great potential for identifying novel causative mutations in different disorders. It is expected that the NGS will be increasingly im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional dyspepsia (FD) affects over 7% of the global population, impairing quality of life and driving significant healthcare burden. Although genetic contributions to FD pathophysiology have been suspected, large, well-powered genetic studies remain limited. We aimed to identify FD genetic risk factors and implicated biological pathways.
METHODS: We performed a FD genome-wide association study in 1,168,899 European individuals, including 29,584 FD cases from five large biobanks. We dissected the genetic architecture of FD and its overlap with gastrointestinal and psychiatric d…
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar disorder (BD) is a clinically heterogenous mental disorder with a diversity in clinical trajectories and treatment response. Twin studies have shown that BD is highly heritable, with estimates ranging from 60% to 90%. However, our understanding of this genetic component has yet to be translated into clinical interventions or prediction tools. In this review, we summarize findings from large-scale international collaborations, with the latest and largest study finding 298 genome-wide significant loci and 36 credible mapped genes associated with BD, alongside the first genes with an incr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia and chronic pain are prevalent age-related conditions with substantial health impacts, yet their causal relationship remains unclear. Our aim is to study the bidirectional causal relationship among these diseases and identify potential therapeutic targets through genetic methods, as well as explore new therapeutic drugs. We performed bidirectional Mendelian randomization and Bayesian colocalization analyses using GWAS data from sarcopenia and chronic pain studies to explore their genetic relationships. Through integrating PheWAS and DrugBank analyses, we identified potential therape
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited genetic diversity in genome-wide association studies (GWAS) poses a significant challenge to the generalizability and equity of biomedical discoveries. Most causal inferences, particularly from high-dimensional phenomes (e.g. metabolomics), are primarily based on European populations, and their applicability to other ancestries remains uncertain. Traditional multivariable Mendelian randomization (MVMR) methods further struggle in high-dimensional and correlated settings due to collinearity and model instability. To bridge this gap, we present a two-step transfer learning framework
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether periodontitis (PD) induces microstructural alterations in specific WM tracts, particularly the corticospinal tract (CST), which is associated with motor function.
METHODS: Based on genome wide association study (GWAS) summary statistics from PD (45 563 samples) and CST imaging-derived phenotypes (IDPs) (31 356 samples), two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed. The primary analysis was conducted using inverse variance weighted (IVW) method, supplemented by weighted median (WM), MR-Egger regression, robust adjusted profile score (MR-RAPS),
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atherosclerosis (AS) is a chronic inflammatory disease that significantly contributes to cardiovascular morbidity and mortality. Despite extensive research efforts, the connections between circulating inflammatory proteins (CIPs) and different subtypes of AS remain poorly understood. This study aims to clarify these relationships through Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: We utilized summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) that included 14,824 European participants to analyze inflammatory protein levels, alongside data from the IEU GWAS database
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to perform a Meta-Analysis based on GWAS data and utilized them for multi-step analyses. Final data included 1,198,682 subjects (255,810 cases and 942,872 controls) in 26 studies among 11 ethnicities. R package utilized for GWAS Meta-Analysis, a Primary Gene List (PGL), and then a Secondary Gene List (SGL) were generated. All of the in-depth silico, systems biology, and Pharmacogenomics (PGx) analyses were performed by STRING-MODEL, miRTargetLink2, NetworkAnalyst, Enrichr, and PharmGKB. The cumulative effect size in a random effects model for the risk of AD was 1.55 [95% CI: 1
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: <p>Introduction: Endometriosis is a chronic gynecological disorder characterized by the ectopic growth of endometrial-like tissue, with emerging evidence highlighting a significant genetic contribution to its etiology. While genome-wide association studies have identified multiple common variants associated with sporadic endometriosis, the contribution of rare variants in familial endometriosis remains understudied. This scoping review aims to collate the published literature on familial endometriosis and systematically curate the genetic findings reported for familial endometriosi
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study aimed to explore the causal association between genetically predicted medication use and sepsis. Methods: Utilizing summary data from genome-wide association studies (GWAS) on selected medications use and sepsis, a two-sample Mendelian randomization (MR) design was employed. Analysis was conducted using the Inverse Variance Weighted (IVW), weighted median, weighted mode, and MR-Egger regression methods. Sensitivity analysis included MR-Egger, MR-PRESSO, Cochran's Q, and leave-one-out methods. Results: The IVW method suggested that genetically predicted medication use, inc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date only a fraction of the genetic footprint of thyroid function has been clarified. We report a genome-wide association study meta-analysis of thyroid function in up to 271,040 individuals of European ancestry, including reference range thyrotropin (TSH), free thyroxine (FT4), free and total triiodothyronine (T3), proxies for metabolism (T3/FT4 ratio) as well as dichotomized high and low TSH levels. We revealed 259 independent significant associations for TSH (61% novel), 85 for FT4 (67% novel), and 62 novel signals for the T3 related traits. The loci explained 14.1%, 6.0%, 9.5% and 1.1% …
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Genetics studies provide important insights into Alzheimer disease (AD) etiology and mechanisms. Critical advances have been made recently, mainly thanks to the access to novel techniques and larger studies.
RECENT FINDINGS: In monogenic AD, progress has been made with a better understanding of the mechanisms associated with pathogenic variants and the input of clinical studies in presymptomatic individuals. In complex AD, increasing sample sizes in both DNA chip-based (genome-wide association studies, GWAS) and exome/genome sequencing case-control studies unveiled novel co
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endocytosis is a key cellular pathway required for the internalization of cellular nutrients, lipids and receptor-bound cargoes. It is also critical for the recycling of cellular components, cellular trafficking and membrane dynamics. The endocytic pathway has been consistently implicated in Alzheimer's disease (AD) through repeated genome-wide association studies and the existence of rare coding mutations in endocytic genes. BIN1 and PICALM are two of the most significant late-onset AD risk genes after APOE and are both key to clathrin-mediated endocytic biology. Pathological studies also dem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Alzheimer's disease is the leading cause of dementia worldwide, accounting for a growing burden of morbidity and mortality. Diagnosing Alzheimer's disease before symptoms are established is clinically challenging, but would provide therapeutic windows for disease-modifying interventions. Blood biomarkers, including genetics, proteins and metabolites, are emerging as powerful predictors of Alzheimer's disease at various timepoints within the disease course, including at the preclinical stage. In this review, we discuss recent advances in such blood biomarkers for determining disease
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniosynostosis is a congenital disorder characterized by the premature fusion of cranial sutures, leading to abnormal skull development and potential neurodevelopmental complications. The role of metabolic influences in craniosynostosis remains underexplored. This study investigates the causal relationship between specific blood metabolites and the risk of craniosynostosis using a 2-sample Mendelian randomization (MR) approach. Genetic instruments were selected from a genome-wide association study on blood metabolites and craniosynostosis data from the FinnGen database. The MR analysis was c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Substantial shifts in reproductive behaviors have recently taken place in many high-income countries including earlier age at menarche, advanced age at childbearing, rising childlessness and a lower number of children. As reproduction shifts to later ages, genetic factors may become increasingly important. Although monogenic genetic effects are known, the genetics underlying human reproductive traits are complex, with both causal effects and statistical bias often confounded by socioeconomic factors. Here, we review genome-wide association studies (GWASs) of 44 reproductive traits of both fema
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: To evaluate the association of genetic liability to migraine with functional outcome after ischemic stroke using Mendelian randomization.
METHODS: Genetic proxies for migraine were obtained from the largest genome-wide association study meta-analysis of 102,084 migraine cases and 771,257 controls. Genetic associations with functional outcome after ischemic stroke were obtained from the Genetics of Ischemic Stroke Functional Outcome network study (N = 6021). Poor functional outcome after ischemic stroke was defined as a score of 3-6 on the modified Rankin scale at 3 mon…
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While previous genome-wide association studies (GWAS) have identified multiple risk variants for migraine, there is a lack of evidence about how these variants contribute to the development of migraine. We employed an integrative pipeline to efficiently transform genetic associations to identify causal genes for migraine.
METHODS: We conducted a proteome-wide association study (PWAS) by combining data from the migraine GWAS data with proteomic data from the human brain and plasma to identify proteins that may play a role in the risk of developing migraine. We also combined data fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine aura occurs in about a third of patients with migraine and consists of a group of transient focal neurological symptoms that appear … driving susceptibility to the more common forms of aura has been problematic thus far. In the first genome-wide association study (GWAS) that focused migraine with aura, a single SNP rs835740 reached genome-wide significance. Unfortunately, the SNP did show statistical significance in a later meta-analysis which included GWAS data from subsequent studies. Here, we review the c …
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования