INSTRUCTION: Craniosynostosis is a human disorder characterized by the premature fusing of the cranial sutures in infants. Point mutations in hotspot genes such as FGFRs are the well-recognized causes of syndromic craniosynostosis, but chromosomal abbreviations may also play an important role in developing this disease. Here, we report the case in China of a 2-year-boy dolichocephaly craniosynostosis. Karyotyping by both G-bind staining and array-based DNA hybridization identified microduplications on Chromosomes 8p11.22 q12.1 and 16q11.2 q21, but none of the known pathogenic mutations was det
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-genome genetic diagnostics has changed the clinical landscape of pediatric and adolescent medicine. In this article, we review the history of clinical cytogenetics as the field has progressed from studying chromosomes prepared from cells squashed between 2 slides to the high-resolution, whole-genome technology in use today, which has allowed for the identification of numerous previously unrecognized microdeletion and microduplication syndromes. Types of arrays and the data they collect are addressed, as are the types of results that array comparative genomic hybridization studies may gen
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of bilateral brachial amelia, facial clefting, and holoprosencephaly is rare. To our knowledge, only 4 patients with this combination of malformations have been described so far. We report on a male fetus with bilateral brachial amelia, complex facial clefts, frontal craniosynostosis and hypoplasia, thoracic kyphoscoliosis, and holoprosencephaly. In addition, an interrupted aortic arch, a muscular ventricular septal defect, and localized noncompaction of the septal myocardium were present. Although fibroblast culture was not successful, fluorescent in situ hybridization of para
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of primary cutaneous infection by Mycobacterium haemophilum after the bite of an aquarium fish in a severely immunodepressed AIDS patient. Clinical features consisted in nodular and ulcerative lesions that followed a sporotrichoid pattern. Histological study of nodular lesions showed a granulomatous dermatitis with numerous acid-fast bacilli. The mycobacterium was identified 3 months later by genetic hybridization from a cultive in solid medium. Combined therapy with isoniazid, rifampin, clarithromycin, ethambutol, amikacin and ciprofloxacin resulted in complete resolution of
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) is a rare neoplasm that usually occurs in children and young adults. Anaplastic lymphoma kinase (ALK) abnormalities in IMT, determined using immunohistochemistry and/or molecular genetic studies, including fluorescence in situ hybridization (FISH), have almost been limited to children and young adults. In elderly cases of IMT, these ALK abnormalities are very rare. We report on a case of IMT arising in the posterior mediastinum of a 59-year-old Japanese man that showed ALK abnormalities determined using immunohistochemistry and FISH, suggesting the neop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of FISH (fluorescent in situ hybridization) in decondensed sperm nuclei has allowed, during the last decade, to indirectly study the chromosome constitution of human spermatozoa. Studies in control populations have been used to set up the basal level of aneuploidy for all human chromosomes and, based on conservative estimates, the percentage of chromosomally abnormal sperm in the general population could be considered to be at least 6.7%. In carriers of sex chromosome numerical anomalies and in severe oligozoospermic males (both frequent candidates for intracytoplasmic sperm injection)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inversions are structural chromosome abnormalities that may be associated with infertility, multiple miscarriage and chromosomally unbalanced offspring. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) with subtelomeric probes was used to select for transfer only those embryos that were normal or balanced for three pericentric inversions. In contrast to previous protocols the present procedure allows the detection of unbalanced embryos that might arise from U-recombination in the inverted region. Additionally, aneuploidy screening was carried out in two cases by a second round of fluorescent in situ hy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of Behçet's disease has been proposed as being a viral, bacterial, genetic and immunological disorder. After Hulusi Behçet's viral etiological hypothesis, many investigators have tried to confirm this. Scrapings and fluids from patients were applied to subculture in chorioallantoic membranes of fertilized eggs as well as in mice and rabbits by direct intracerebral injection. Since the 1980s, in situ hybridization, blotting, and polymerase chain reaction has also been applied to identify the herpes simplex virus DNA and RNA in patients. Animal models were developed based on environ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sezary syndrome is defined as the leukemic variation of cutaneous T-cell lymphomas. Here we describe the cytogenetic pattern of peripheral T-cells of a 50-year-old male patient suffering from this disease. We used Giemsa-banding (G-banding) technique and a fluorescence in situ hybridization (FISH) assay to determine cytogenetic changes affecting 15 different chromosomes. The cells displayed an abnormal hypodiploid karyotype with a prominent insertion located at the short arm of chromosome 1. Unbalanced translocations were observed involving chromosomes 4 and 14. Besides other abnormalities we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in some exons of the RET proto-oncogene were recently observed in Hirschsprung patients. Using DNA polymorphisms and single-strand conformation polymorphism analysis for the whole coding sequence of the RET proto-oncogene, 82 unrelated Hirschsprung patients were screened systematically. A total of 4 complete deletions of RET and 12 point mutations were identified, each present in no more than one patient and distributed along the whole gene. De novo mutations could be documented in 4 patients. Southern blot and fluorescence in situ hybridization analysis carried out in a restricted n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two related infants with a fatal mitochondrial disease, affecting muscle in one and liver in the other. Quantitative analysis revealed a severe depletion of mtDNA in affected tissues. This genetic abnormality was also observed in muscle of an unrelated infant with myopathy and in muscle and kidney of a fourth child with myopathy and nephropathy. Biochemistry, immunohistochemistry, and in situ hybridization showed that the depletion of mtDNA in muscle fibers was correlated with a respiratory chain defect and with lack of mitochondrially translated proteins. Although the differential
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin A deficiency poses health risks for children, pregnant women, and nursing mothers in sub-Saharan Africa (SSA) and Southeast Asia. Provitamin A-biofortified maize varieties can contribute to minimizing the adverse effects of vitamin A deficiency in areas where maize is a staple food crop. Identifying suitable testers is important to breed provitamin A-biofortified hybrid maize. This study was therefore conducted to 1) assess the suitability of maize inbred lines with contrasting levels of provitamin A (one with high and one with low provitamin A concentration) to assess the combining ab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Viruses are the most abundant biological entities on Earth and play a significant role in the evolution of many organisms and ecosystems. In pathogenic protozoa, the presence of endosymbiotic viruses has been linked to an increased risk of treatment failure and severe clinical outcome. Here, we studied the molecular epidemiology of the zoonotic disease cutaneous leishmaniasis in Peru and Bolivia through a joint evolutionary analysis of Leishmania braziliensis parasites and their endosymbiotic Leishmania RNA virus. We show that parasite populations circulate in isolated pockets of suitable habi
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pangenesis, an early theory of heredity, has been regarded as Darwin's error for a long time. The main reason is that it explains the inheritance of acquired characteristics and graft hybridization, which were largely thought to be wrong. In addition, Galton's blood transfusion experiments obtained negative results, and no evidence was found to support Darwin's hypothetical gemmules-molecular carriers of hereditary characteristics, which are supposed to be thrown off by cells and are able to circulate throughout the body. Now, there are growing evidence for the inheritance of acquired characte
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human leukocyte antigen (HLA) has been associated with Behcet's disease (BD), among which HLA-B51 is the most strongly associated genetic marker. The sandwich hybridization technique was applied in the design of the specific oligonucleotide probes to ensure the specific and accurate results. The probe-spotted chip was hybridized with the polymerase chain reaction (PCR) amplicons including nine suballeles (B*5101-B*5109) of exons 2 and 3 of HLA-B51 gene to determine the HLA-B51 genotypes. The results were subsequently confirmed by (PCR-SSP) and sequencing and were identical to those from polyme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The demonstration of a new zymodeme of Entamoeba histolytica produced in culture from cloned isolates suggested possible genetic exchange in this parasite. We have attempted to substantiate that finding by using rats as biological hosts. Clones were made from 3 separate isolates of E. histolytica, each established in culture from liver pus or faeces. After enzyme characterization these clones, of zymodemes II, XIV and XIX, were paired in each of the 3 possible combinations and the mixtures injected into the caecum of rats. Clones of new or hybrid zymodemes were produced as well as the original
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study the frequency distribution patterns of the genetic polymorphisms for glutathione S-transferase Pi (GST-Pi) in children with acute leukemia, and explore the possible relationship of GST-Pi gene mutation to the vulnerability of children with leukemia and the chemotherapeutic response.
METHOD: Direct DNA sequencing was applied to detect the genotype polymorphism in 85 healthy children as the control group and 120 children with acute leukemia. The distribution difference of the genotypes between them was analyzed.
RESULTS: Gene mutation rate of GST-Pi exon5 was 47.5% in chil
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of molecular data to reconstruct the history of divergence and gene flow between populations of closely related taxa represents a challenging problem. It has been proposed that the long-standing debate about the geography of speciation can be resolved by comparing the likelihoods of a model of isolation with migration and a model of secondary contact. However, data are commonly only fit to a model of isolation with migration and rarely tested against the secondary contact alternative. Furthermore, most demographic inference methods have neglected variation in introgression rates and as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenic marginal zone lymphoma (SMZL) is one of the most common B-cell lymphomas that affect the spleen. We report a case with splenomegaly and lymphocytosis that showed a clonal B-cell population lacking CD5 and CD10 expression. Notably, the atypical lymphoid cells showed prolymphocytoid morphology and expressed cyclin D1. Fluorescence in-situ hybridization was negative for CCND1/IgH rearrangement. The prolymphocytoid morphology and cyclin D1 expression present a diagnostic pitfall. The clinical presentation, morphology, immunophenotype, and molecular genetic findings are most consistent with
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a female patient suffering from a 46,XY disorder of sexual development (DSD) with complete gonadal dysgenesis and Wiedemann-Steiner Syndrome (WDSTS). The coexistence of these 2 conditions has not yet been reported. Using whole exome sequencing and comparative genome hybridization array, we identified a de novo MLL/KMT2A gene nonsense mutation which explains the WDSTS phenotype. In addition, we discovered novel genetic variants, which could explain the testicular dysgenesis observed in the patient, a maternally inherited 167-kb duplication of DAAM2 and MOCS1 genes and a de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования