Prosthetic valve endocarditis (PVE) caused by Corynebacterium diphtheriae is rare and may be associated with severe embolic complications and high mortality. In March 2026, a 61-year-old woman with a mechanical mitral valve receiving chronic acenocoumarol therapy was admitted with fever, malaise, and abdominal pain. Thoracoabdominal computed tomography revealed multiple splenic infarctions suggestive of systemic embolization. Transthoracic echocardiography demonstrated vegetations on the prosthetic mitral valve. Blood cultures yielded C. diphtheriae, identified by matrix-assisted laser desorpt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Urothelial cancer (UC) is the most common malignancy of the urinary tract, and outcomes in advanced disease remain poor. Comprehensive genomic profiling has revealed rare but potentially actionable alterations, including mesenchymal-epithelial transition factor (MET) exon 14 skipping events, which are well established in non-small cell lung cancer but rarely described in UC. We hereby report a case of high-grade plasmacytoid UC harboring a novel MET exon 14 skipping alteration and discuss its potential clinical relevance.
CASE REPORT: A 78-year-old man presented with pelvic pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Sarcoendoplasmic reticulum Ca2+-ATPase 2 (SERCA2), encoded by ATP2A2, is a key protein involved in intracellular Ca2+ homeostasis. The SERCA2a isoform is predominantly expressed in cardiomyocytes and type I myofibres. Variants in this gene are related to Darier disease, an autosomal dominant dermatologic disorder, but have never been linked to myopathy. We describe four patients suffering from a novel myopathy caused by a homozygous missense variant in ATP2A2.
METHODS: We studied a family with four individuals suffering from an adult-onset skeletal myopathy. We evaluated the clinicopath
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of surgical oncology : the journal of the European Society of Surgical Oncology and the British Association of Surgical Oncology2025eng
Neuroendocrine neoplasms (NENs) of the gynecological tract are a rare, heterogenous and aggressive group of neoplasms, with high recurrence rates and poor prognosis. In this review we focus on NENs of the gynecological system emphasizing the classification, epidemiological and clinical characteristics of NENs across the gynecological tract (cervix, endometrium, ovary, vagina, and vulva), risk/prognostic factors, pathology and molecular biology (including actionable genomic mutations), imaging, staging and the most effective treatment modalities in the "standard of care" approach as well as the
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-synuclein (αSyn) is a presynaptic and nuclear protein that aggregates in important neurodegenerative diseases such as Parkinson's Disease (PD), Parkinson's Disease Dementia (PDD) and Lewy Body Dementia (LBD). Our past work suggests that nuclear αSyn may regulate forms of DNA double-strand break (DSB) repair in HAP1 cells after DNA damage induction with the chemotherapeutic agent bleomycin1. Here, we report that genetic deletion of αSyn specifically impairs the non-homologous end-joining (NHEJ) pathway of DSB repair using an extrachromosomal plasmid-based repair assay in HAP1 cells. Important
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exfoliation syndrome is a leading cause of secondary glaucoma worldwide. Among the risk-factors for exfoliation syndrome and exfoliation glaucoma that have been investigated, a genetic association with 15q24.1 is among the most striking. The leading candidates for the causal gene at this locus are LOXL1 and/or LOXL1-AS1, but studies have not yet coalesced in establishing, or ruling out, either candidate. Here, we contribute to studies of the 15q24.1 locus by making a partially humanized mouse model in which 166 kb of human genomic DNA from the 15q24.1 locus was introduced into the mouse genome
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Streptococcus suis (S. suis) can be transmitted to humans through exposure to pigs or consumption of raw pork and causes serious diseases. Although infection through skin abrasions is considered an important route of transmission, few studies have reported skin injuries in patients during exposure or before infection. This study explored a rare instance of intraocular infection and bilateral deafness caused by S. suis and emphasized the importance of timely diagnosis and treatment to prevent disease progression.
METHODS: The diagnosis was made on the basis of clinical symptoms, im
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta plays a role in fetal brain development, and pregnancy and birth complications can be signs of placental dysfunction. Birth asphyxia is associated with smaller head size and higher risk of developing schizophrenia (SZ), but whether birth asphyxia and placental genomic risk factors associated with SZ are related and how they might impact brain development is unclear. 433 adult patients with SZ and 870 healthy controls were clinically evaluated and underwent brain magnetic resonance imaging. Pregnancy and birth information were obtained from the Medical Birth Registry of Norway. Pol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical phenotype and detect the pathogenic gene in a Chinese pedigree with autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD). Methods: The proband of this study was hospitalized in Dongguan City People's Hospital on October 10, 2017, due to "left maxillary apical cyst". Clinical phenotypes were noted, imaging examinations and determination of biochemical indicators were carried out for the clinical diagnosis of the proband. Genomic DNA was extracted from peripheral venous blood. Whole-exome genotyping of the proband was performed with the next generation sequencin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age-related comorbidity is common and significantly increases the burden for the healthcare of the elderly. Alzheimer's disease (AD) and hypertension are the two most prevalent age-related conditions and are highly comorbid. While hypertension is a risk factor for vascular dementia (VD), hypertension with AD (ADHyp+) is often characterized as probable vascular dementia. In the absence of imaging and other diagnostic tests, differentiating the two pathological states is difficult.
OBJECTIVE: Our goals are to (1) identify differences in CSF-based vascular dementia profiles, if any,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Choroidal ganglioneuroma is an extremely rare tumor, and there is little knowledge regarding its pathogenesis. We aimed to investigate the phenotypic and genetic alterations in one sporadic patient with a rare case of bilateral choroidal ganglioneuroma.
METHODS: A 6-year-old boy with histological diagnosis of bilateral ganglioneuroma was recruited for the study. Comprehensive ophthalmic examinations were performed. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood samples collected from the patient, his unaffected family members, and 200 unrelated control subjects from the same
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four female Shetland Sheepdogs with hypertonic paroxysmal dyskinesia, mainly triggered by exercise and stress, were investigated in a retrospective multi-center investigation aiming to characterize the clinical phenotype and its underlying molecular etiology. Three dogs were closely related and their pedigree suggested autosomal dominant inheritance. Laboratory diagnostic findings included mild lactic acidosis and lactaturia, mild intermittent serum creatine kinase (CK) elevation and hypoglycemia. Electrophysiological tests and magnetic resonance imaging of the brain were unremarkable. A muscl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic etiology of collagen VI related muscular dystrophies is heterogenous. Genomic deletions in one allele involving COL6A2 or both COL6A1 and COL6A2 unmasking a pathogenic variant in the second nondeleted allele have been described in the etiology. We aimed to report the clinical and molecular findings of a 13-year-old boy with ring chromosome 21 who presented to our clinic with easy fatigability, muscle weakness, and waddling gait. Phenotypic delineation along with chromosomal microarray analysis and DNA sequencing were performed. Affymetrix CytoScan Optima array platform and DNA sequ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Stroke is the second leading cause of death worldwide and the leading cause of mortality and long-term disability in China, but its underlying risk genes and pathways are far from being comprehensively understood. We here describe the design and methods of whole genome sequencing (WGS) for 10 914 patients with acute ischaemic stroke or transient ischaemic attack from the Third China National Stroke Registry (CNSR-III).
METHODS: Baseline clinical characteristics of the included patients in this study were reported. DNA was extracted from white blood cells of participant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CASK is an X-linked gene in mammals and its deletion in males is incompatible with life. CASK heterozygous mutations in female patients associate with intellectual disability, microcephaly, pontocerebellar hypoplasia, and optic nerve hypoplasia, whereas CASK hemizygous mutations in males manifest as early infantile epileptic encephalopathy with a grim prognosis. Here, we report a rare case of survival of a male patient harboring a CASK null mutation to adolescent age.
METHODS: Trio whole exome sequencing analysis was performed from blood genomic DNA. Magnetic resonance imaging (MR
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium is a common enteric parasite that primarily affects those immunocompromised susceptible individuals and newborns. Detailed investigations have revealed that Cryptosporidium (C.) oocysts contain dsRNA segments which are recently classified under the Partitiviridae family. The relationship between parasite and virus whether or not affect the clinical outcomes of newborn calf diarrhoea is not apparent. The aim of this study was the identification and characterization of Cryptosporidium parvum virus-1 (CSpV1) from newborn calves. We also aimed to understand that parasite-virus symb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: No large-scale studies have specifically evaluated the outcomes of infantile spasms (IS) of unknown cause, previously known as cryptogenic or idiopathic. The Epilepsy Phenome/Genome Project aimed to characterize IS of unknown cause by phenotype and genotype analysis.
METHODS: We undertook a retrospective multicenter observational cohort of 133 individuals within the Epilepsy Phenome/Genome Project database met criteria for IS of unknown cause with at least six months of follow-up data. Clinical medical records, imaging, and electroencephalography were examined.
RESULTS: Normal de
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the genetic basis of a childhood-onset syndrome of variable severity characterised by progressive spinocerebellar ataxia, mental retardation, psychotic episodes and cerebellar atrophy.
METHODS: Identification of the underlying mutations by whole exome and whole genome sequencing. Consequences were examined in patients' cells and in yeast.
RESULTS: Two brothers from a consanguineous Palestinian family presented with progressive spinocerebellar ataxia, mental retardation and psychotic episodes. Serial brain imaging showed severe progressive cerebellar atrophy. Whole exom
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrachromosomal amplification of chromosome 21 is a heterogeneous chromosomal rearrangement occurring in 2% of cases of childhood precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia. These abnormalities are too complex to engineer faithfully in animal models and are unrepresented in leukemia cell lines. As a resource for future functional and preclinical studies, we have created xenografts from the leukemic blasts of patients with intrachromosomal amplification of chromosome 21 and characterized them by in-vivo and ex-vivo luminescent imaging, flow immunophenotyping, and histological and ultrastruc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Research suggests that posttraumatic stress disorder (PTSD) is associated with metabolic syndrome (MetS) and that PTSD-associated MetS is related to decreased cortical thickness. However, the role of genetic factors in these associations is unclear. This study evaluated contributions of polygenic obesity risk and PTSD to MetS and of MetS and polygenic obesity risk to cortical thickness.
METHODS: 196 white, non-Hispanic veterans of the wars in Iraq and Afghanistan underwent clinical diagnostic interviews, physiological assessments, and genome-wide genotyping; 168 also completed mag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования