INTRODUCTION: Variegate Porphyria (VP) is the predominant porphyria in South Africa, historically linked to Dutch colonization, and is considered the second most common AHP. Data from Brazil remain scarce. This study aimed to describe the genetic findings in a case series of Brazilian VP patients.
METHODS: We conducted a cross-sectional study including patients with VP from three different Brazilian tertiary centers. Medical records and previous genetic testing reports from commercial kits were reviewed and presented including literature review.
RESULTS: A total of 35 patients from 19 famili
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyria (AHP) is a group of rare metabolic disorders of hepatic heme biosynthesis characterized by episodic neurovisceral crises resulting from the accumulation of neurotoxic heme precursors, particularly δ-aminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG). Despite the availability of biochemical testing, diagnosis is frequently delayed because of fluctuating disease expression, non-specific clinical manifestations, normal structural imaging, and challenges related to the timing of biochemical sampling. We report the case of a 34-year-old female patient with a prolonged six-y
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
δ-Aminolevulinic acid dehydratase deficient porphyria (ADP) is an exceedingly rare form of acute porphyria, with only fifteen published cases worldwide. This disorder has historically been considered an hepatic porphyria, as it was thought the overproduction of the toxic metabolite δ-Aminolevulinic acid (ALA) solely occurred in the liver. This case report demonstrates that treatments focused on reducing the hepatic ALA production had limited effect on this patient's symptoms. An earlier published hypothesis that patients with ADP also produce substantial levels of bone marrow derived ALA, was
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria is a rare metabolic disorder that often presents with recurrent abdominal pain and nonspecific gastrointestinal symptoms, frequently leading to diagnostic delays in emergency settings. We report the case of a 24-year-old woman with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency diagnosed at birth and pituitary prolactinoma treated with cabergoline 0.5 mg twice weekly, initiated one month before symptom onset, who presented with recurrent severe epigastric pain and vomiting over the course of one year. Repeated laboratory investigations and contrast-enhanced computed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the clinical and histopathologic features of cicatrizing conjunctivitis associated with variegate porphyria (VP).
METHODS: A comprehensive literature search was performed in PubMed and Google Scholar through September 2025 using terms related to porphyria and ocular involvement. All relevant case reports, series, reviews, original articles, and cited references were included.
RESULTS: A 52-year-old woman with a history of seizures, dorsal hand skin lesions, and lower-extremity paresthesia presented with cicatrizing conjunctivitis and corneal opacification with neovasculari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute hepatic porphyria (HP) often presents with recurrent neurovisceral symptoms in young adults, mimicking more common neurological conditions such as Guillain-Barré Syndrome (GBS) and posing significant diagnostic challenges. We report a case of a 25-year-old male who presented with progressive weakness of all 4 limbs over 4 days, culminating in respiratory paralysis requiring mechanical ventilation. Neurological examination revealed acute flaccid paralysis with areflexia, and nerve conduction studies showed acute motor axonal neuropathy, initially supporting a diagnosis of GBS. However, th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital erythropoietic porphyria (CEP), especially neonatal-onset CEP, is a rare autosomal recessive disorder with an estimated incidence of one in one million. It is caused by UROS gene variants and may mimic severe systemic conditions, delaying diagnosis.
CASE PRESENTATION: We report a male neonate born with asphyxia, hepatosplenomegaly, cytopenia, and multiorgan dysfunction, initially suspected to have familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Targeted panels for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and autoinflammatory disorders were negative. Red urine and phot
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Eating disorders and cannabinoid hyperemesis syndrome are increasingly common causes of nausea, vomiting, and weight loss in adolescent females. Acute intermittent porphyria (AIP) is rare but has considerable pathophysiological overlap with these conditions and requires a high index of suspicion. Purpose and Basic Procedures: We present the case of a 15-year-old girl who presented with nausea, vomiting, and decreased appetite in the context of cannabis use and disordered eating. She was initially discharged from the emergency department but returned the next day experiencing seizur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes an unusual case of a young anemic female who experienced acute hepatic insufficiency and angioedema after ferrous sulfate consumption. Her primary diagnosis of congenital erythropoietic porphyria (CEP) was revealed after a detailed dermatologic examination and laboratory data. The patient was treated with IV methylprednisolone along with red blood cell transfusion, vitamin supplementation, and wound care. Our case report emphasizes the importance of physician awareness of CEP since it is a rare disease that tends to mimic other chronic porphyrias, various drug reactions, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Onycholysis secondary to nail bed scarring can be a challenging problem for hand surgeons, given the relatively few techniques available for nail bed lengthening. Here, we present the case of a patient with upper extremity onycholysis, secondary to porphyria cutanea tarda. We used a technique first described by Lemperle et al in 2003 to successfully lengthen the nail bed and improve the appearance of the nail plate. This involved full-thickness excision of a crescent-shaped wedge of the distal nail bed in all five right sided digits in a single operation. We found this technique to be simple a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disease caused by mutations within the hydroxymethylbilane synthase gene. Previous studies have reported increased levels of plasma total homocysteine (tHcy) in symptomatic AIP patients. In this study, we present long-term data for tHcy and related parameters for an AIP patient cohort (n = 37) in different clinical disease-states. In total, 25 patients (68%) presented with hyperhomocysteinemia (HHcy; tHcy > 15 μmol/L) during the observation period. HHcy was more frequent in AIP patients with recurrent disease receiving heme arginate, than
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Givosiran is a novel approach to treat patients with acute intermittent porphyrias (AIP) by silencing of ∂-ALA-synthase 1, the first enzyme of heme biosynthesis in the liver. We included two patients in the Envision study who responded clinically well to this treatment. However, in both patients, therapy had to be discontinued because of severe adverse effects: One patient (A) developed local injection reactions which continued to spread all over her body with increasing number of injections and eventually caused a severe systemic allergic reaction. Patient B was hospitalized because of a fulm…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Since 1983, hemin has been FDA-approved for acute intermittent porphyria (AIP) attacks. In 2019, FDA approved givosiran for the treatment of adults with acute hepatic porphyria. The objective of this research was to estimate and compare the total cost of AIP-related healthcare for patients treated with hemin or givosiran.
METHODS: A microsimulation cost model was developed to estimate the annual economic impact of hemin versus givosiran treatment for patients with AIP from the U.S. healthcare payer perspective. Hemin treatment costs were calculated from the Hemin Shipment Data in w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 68-year-old woman with chronic kidney disease receiving dialysis and iron supplementation presented to our hospital with painful blisters, fragile skin, and changes to skin pigmentation on the dorsal side of both upper and lower limbs. Skin biopsy findings and an increase in urine porphyrins confirmed the diagnosis of porphyria cutanea tarda. Upon examination, extremely high serum ferritin levels (6000 µg/L) suggested iron overload. Oral iron supplementation was immediately discontinued, and the patient received treatment with the iron chelators deferoxamine, 10 mg/kg/day intravenously for 4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare inborn error of heme biosynthesis characterized by life-threatening acute attacks. Few studies have assessed quality of life (QoL) in AIP and those that have had small sample sizes and used tools that may not have captured important domains.
METHODS: Baseline data from the Porphyrias Consortium's Longitudinal Study were obtained for 259 patients, including detailed disease and medical history data, and the following Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) scales: anxiety, depression, pain interference, fatigue, sl…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования