BACKGROUND: Periodontitis is a chronic inflammatory disease driven by host immune dysregulation. However, the specific genetic regulatory mechanisms underlying this disease remain unclear. Identifying key molecular targets is crucial for precise therapeutic intervention.
METHODS: This study integrated genome-wide association study (GWAS) summary statistics from the Gene-Lifestyle Interactions in Dental Endpoints and FinnGen R11 cohorts, with single-cell spatial transcriptomics and single-cell RNA sequencing profiles. The tissue-specific enrichment of these genetic signals was validated using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms that affect chromosome 21 (chr21) gene expression have significance for both variable severity in Down syndrome and common mul … methylation differences. Polymorphisms differing on H1, versus H2/H3, had stronger GTEx expression quantitative trait loci (eQTLs), especially in brain. Collective results indicate that RWDD2B functional dosage is more frequently disconnected from copy number, even compared to neighboring genes. Although RWDD2B function is unknown, methyl-eQTLs link it to osteoarthritis …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders impacting vision affect millions of individuals worldwide, including age-related macular degeneration (common) and inherit … ic variants shaping retinal expression profiles. This includes 1,483,595 significant cis-expression quantitative trait loci impacting 9,959 and 3,699 genes in neurosensory retina and retinal pigment epithelium, respectively, with associated genomic variants enriched to cis-candidate regulatory elements and notable shared eGenes between both tissues. We also detect 1051 e …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutrigenomics investigates how nutrients modulate gene expression. Among them, fatty acids (FA) play important roles in regulating gene tran … ed to annotate genes within these modules using Gene Ontology (GO) terms and to assess overlap with Quantitative Trait Loci (QTL). The results revealed 106 novel lncRNAs potentially regulating genes associated with lipid metabolism and immune responses in pigs fed diets with different FA sources. These findings enhance understanding of the regulatory role of lncRNAs in p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mitochondrial dysfunction is linked to urolithiasis, but causal genetic drivers remain unclear. We integrated multi-omics data using Mendelian randomization to identify mitochondrial-related genes causally associated with urolithiasis.
METHODS: We obtained mitochondrial methylation (mQTL), gene expression (eQTL), and protein abundance (pQTL) from respective quantitative trait locus (QTL) studies along with GWAS summary data for nephrolithiasis, ureterolithiasis and bladder calculus from the Million Veteran Program (discovery), with replication in FinnGen and UK Biobank. Summary-da
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Appendicular lean mass (ALM), alanine aminotransferase (ALT), and type 2 diabetes (T2D) may be genetically linked. However, the ALT-related pathway and shared signals at the SERPINA1 candidate locus remain uncertain. We used Mendelian randomization (MR) to evaluate associations among ALM, ALT, and T2D and compared candidate-locus signals across datasets. ALM represented muscle mass, not clinical sarcopenia. Methods: Using European-ancestry GWAS summary statistics, we performed six bidirectional two-sample MR analyses, multivariable MR (MVMR) with finite-sample t-based in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sleep disorders are potential risk factors for Alzheimer's disease (AD), but their genetic association and shared gene mechanism … ropic loci. MAGMA mapped these loci to the genes which implicated in AD pathology, while expression quantitative trait loci (QTL) identified brain-expressed genes involved in key pathways.
RESULTS: Data from 1,862,604 participants, including 71,880 AD or AD-by-proxy cases and 383,378 controls, along with 92,765 individuals with sleep disorders and 1,314,581 controls, re …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ovarian cancer (OC) is highly lethal, largely due to late diagnosis and chemoresistance. Endometriosis (EM) increases the risk of specific OC subtypes, but the molecular connection between the two diseases is still unclear. m6A RNA methylation may contribute to tumor progression and therapy resistance. This study investigated m6A-associated genetic variants and their regulatory roles in OC and EM, with a focus on mechanisms of cisplatin resistance.
METHODS: GWAS summary statistics were combined with m6A-associated variants from the RMVar database to identify disease-related m6A-SN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Calcific aortic valve disease (CAVD) is characterized by progressive leaflet thickening and calcification, with no available pharmacological treatments. Plasma proteins play a pivotal role in disease regulation. This study aimed to uncover novel therapeutic targets for CAVD using Mendelian randomization (MR) integrated with transcriptomic analysis.
METHODS: Protein quantitative trait loci (pQTL) from the deCODE and UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP) plasma protein databases were used as exposure data. The FinnGen cohort (9870 cases, 402,311 controls) served as…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse drug responses (ADRs) result in over 7,000 deaths annually. Pharmacogenomic studies have shown that many ADRs are partially attribut … stics derived from electronic health records (EHRs) within the U.K. Biobank (UKBB) with methylation quantitative trait loci (mQTL) data from the Genetics of DNA Methylation Consortium (GoDMC). This approach allows us to achieve a robust sample size using the largest publicly available pharmacogenomic GWAS. For warfarin, we find 71 DNAm sites. Of those, 8 are near the gen …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a complex endocrine disorder affecting reproductive-aged women. Previous studies have identified genomic associations at chromosome 12q13.2, but the functional mechanisms underlying these associations remain unclear. We integrated three complementary datasets: (1) WES-identified single nucleotide variants (SNVs) from PCOS and normal theca cells with association testing for forskolin-stimulated androgen production, (2) STARR-seq enhancer activity data with eQTL colocalization analysis, and (3) scRNA-seq expression data comparing forskolin-stimulated PCOS and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatic heart valve disease (RHD) is a chronic immune valvular heart disease caused by rheumatic fever, primarily affecting the mitral and aortic valves. It often leads to atrial fibrillation, heart failure, and even premature death. Currently, there are no effective therapeutic drugs available, partially due to the lack of appropriate therapeutic targets. To identify therapeutic targets for RHD, we employed a 2-sample Mendelian randomization approach integrating identified druggable genomics to assess the causal effect of expression quantitative trait loci of druggable genes in the blood on…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SINE-VNTR-Alu (SVA) retrotransposons can regulate expression quantitative trait loci (eQTL) of coding and noncoding genes including transposable elements (TEs) distributed throughout the human genome. Previously, we reported that expressed SVAs and human leucocyte antigen (HLA) class II genotypes on chromosome 6 were associated significantly with Parkinson's disease (PD). Here, our aim was to follow-up our previous study and evaluate the SVA associations and their regulatory effects on the transcription of TEs within the HLA class II genomic region. We reanalyzed the transcriptome data of peri…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medications prescribed for chronic diseases can lead to short-term neuropsychiatric symptoms, but their long-term effects on brain structures and psychiatric conditions remain unclear.
METHODS: We comprehensively analyzed the FDA Adverse Event Reporting System database and conducted drug target Mendelian Randomization (MR) studies on six categories of common drugs, 477 brain imaging-derived phenotypes (IDPs) and eight psychiatric disorders. Genetic instruments were extracted from expression quantitative trait loci (eQTLs) in blood, brain, and other target tissues, protein quantita…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: N6-methyladenosine (m6A) is the most prevalent modification of RNA in eukaryotes which is associated with many cellular processes and diseases. Here, our objective is to explore whether genetic variants in m6A modification genes are associated with the risk of non-syndrome orofacial clefts (NSOCs).
METHODS: The transmission disequilibrium test (TDT) was performed to calculate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in m6A modification genes and NSOCs risk in 944 case-parent trios. The function of SNP was predicted by HaploReg, RegulomeDB and histone enrichmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age at menarche (AAM) is a sign of puberty of females. It is a heritable trait associated with various adult diseases. However, the genetic mechanism that determines AAM and links it to disease risk is poorly understood. Aiming to uncover the genetic basis for AAM, we conducted a joint association study in up to 438,089 women from 3 genome-wide association studies of European and East Asian ancestries. A series of bioinformatical analyses and causal inference were then followed to explore in-depth annotations at the associated loci and infer the causal relationship between AAM and other comple
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have pinpointed genetic loci associated with juvenile dermatomyositis (JDM). Functional genes within the GWAS loci may be cell type-specific, but their identity remains largely unknown. N6-methyladenosine (m6A) plays a pivotal role in regulating various cellular processes and is linked to autoimmune diseases. This study aimed to underscore the potential functional genes within the GWAS loci through the analysis of m6A-associated SNPs (m6A-SNPs), specifically within relevant cell types. JDM-associated m6A-SNPs were identified from the GWAS summary dataset
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-Wide Association Studies (GWAS) have been decisive in elucidating the genetic predisposition of neuroblastoma (NB). The majority of genetic variants identified in GWAS are found in non-coding regions, suggesting that they can be causative of pathogenic dysregulations of gene expression. Nonetheless, pinpointing the potential causal genes within implicated genetic loci remains a major challenge. In this study, we integrated NB GWAS and expression Quantitative Trait Loci (eQTL) data from adrenal gland to identify candidate genes impacting NB susceptibility. We found that ZMYM1, CBL, GSKIP…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tourette syndrome (TS) is a childhood-onset neurodevelopmental disorder of complex genetic architecture and is characterized by multiple motor tics and at least one vocal tic persisting for more than 1 year.
METHODS: We performed a genome-wide meta-analysis integrating a novel TS cohort with previously published data, resulting in a sample size of 6133 individuals with TS and 13,565 ancestry-matched control participants.
RESULTS: We identified a genome-wide significant locus on chromosome 5q15. Integration of expression quantitative trait locus, Hi-C (high-throughput chromosome c
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) are instrumental in identifying loci harboring common single-nucleotide variants (SNVs) that affect human traits and diseases. GWAS hits emerge in clusters, but the focus is often on the most significant hit in each trait- or disease-associated locus. The remaining hits represent SNVs in linkage disequilibrium (LD) and are considered redundant and thus frequently marginally reported or exploited. Here, we interrogate the value of integrating the full set of GWAS hits in a locus repeatedly associated with cardiac conduction traits and arrhythmia, SCN5A-SC
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования