Biallelic pathogenic variants in DYNC2H1 are the cause of short-rib thoracic dysplasia type III with or without polydactyly (OMIM #613091), a skeletal ciliopathy characterized by thoracic hypoplasia due to short ribs. In this report, we review the case of a patient who was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) of Indiana University Health (IUH) for respiratory support after experiencing respiratory distress secondary to a small, narrow chest causing restrictive lung disease. Additional phenotypic features include postaxial polydactyly, short proximal long bones, and ambiguous gen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pontocerebellar hypoplasias (PCH) represent a heterogeneous group of autosomal recessive neurodegenerative disorders characterized by hypoplasia of the cerebellum and pons, variable cerebral involvement, microcephaly, severe delay in cognitive and motor development, and seizures. Seven different subtypes have been reported (PCH1-7) and mutations in three genes, TSEN2, TSEN34 and TSEN54 encoding three of four subunits of the tRNA splicing endonuclease complex have been found to underlie PCH2, PCH4 and PCH5. PCH2 is characterized by cerebellar hypoplasia affecting the hemispheres more severely t
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated a putative, spliced E5 cDNA of human papillomavirus type 11 (HPV-11) by polymerase chain reaction amplification of cDNAs from an experimental condyloma. Using retrovirus-mediated gene transfer, we isolated two novel HPV-11 cDNAs, one of which had a splice linking nucleotides 1272 and 3377. This transcript also existed in experimental condylomata and in cervical carcinoma cells transfected with cloned genomic HPV-11 DNAs. The 5' end of the transcript in transfected cells originated upstream of the initiation codon of the E1 open reading frame (ORF). It could conceptually encode
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suppressor of Fused (SUFU) is an essential negative regulator of the Hedgehog (HH) pathway and involved in GLI transcription factor regulation. Due to early embryonic lethality of Sufu-/- mice, investigations of SUFU's role later in development are limited to conditional, tissue-specific knockout models. In this study we developed a mouse model (SufuEx456(fl)/Ex456(fl)) with hypomorphic features where embryos were viable up to E18.5, although with a spectrum of developmental defects of varying severity, including polydactyly, exencephaly and omphalocele. Development of certain tissues, like th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 3 von Willebrand disease (VWD3) is characterized by unmeasurable von Willebrand factor (VWF) levels in plasma and platelets and severe but variable hemorrhagic symptoms. To identify and characterize the causal mutations, we screened 10 Italian patients with VWD3 by several techniques including Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification to identify large insertions and deletions, High Resolution Melting and PCR coupled with Sanger sequencing. Fourteen different mutations scattered throughout the VWF gene were identified, 10 of which were novel. As expected, most of these mutations ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are an extremely rapidly growing and phenotypically versatile group of disorders. Conserved oligomeric Golgi (COG) complexes are hetero-octameric proteins involved in retrograde trafficking within the Golgi. Seven of its eight subunits have a causal role in CDG. To date, only three cases of COG8-CDG have been published but none in the antenatal period. We present the first case of antenatally diagnosed COG8-CDG with facial dysmorphism and additional features such as Dandy-Walker malformation and arthrogryposis multiplex congenita, thus expanding the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (MDDG) is a genetically and clinically heterogeneous group of muscular disorders, characterized by congenital muscular dystrophy or later-onset limb-girdle muscular dystrophy accompanied by brain and ocular abnormalities, resulting from aberrant alpha-dystroglycan glycosylation. Exome sequencing and Sanger sequencing were performed on a six-generation consanguineous Han Chinese family, members of which had autosomal recessive MDDG. Compound heterozygous mutations, c.1338+1G>A (p.H415Kfs*3) and c.1457G>C (p.W486S, rs746849558), in the protein O-mannosyltran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is a genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases. Thin Corpus Callosum (TCC) associated HSP is a distinguished subgroup of complex forms. Purines and pyrimidine, the basic DNA and RNA components, are regulating the cell metabolism, having roles in signal transduction, energy preservation and cellular repair. Genetic defects in nucleotide metabolism related genes have been only recently implicated in brain and neurodegenerative diseases' pathogenesis.
CASE PRESENTATION: We present a consanguineous Qatari family with two brothers
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WDR62 gene encodes a scaffold protein of the c-Jun N-terminal kinase (JNK) pathway. It plays a critical role in laying out various cellular layers in the cerebral cortex during embryogenesis, and hence the dramatic clinical features resulting from WDR62 mutations. These mutations are associated with autosomal recessive primary microcephaly 2, with or without cortical malformations (MCPH2). Using whole exome sequencing we uncovered a novel WDR62 variant; c.390G > A, from two Sudanese siblings whose parents are first cousins. The patients suffered MCPH2 with incomplete lissencephaly and deve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Haemophilia B is caused by a heterogeneous spectrum of mutations. Mutation characterization is important in genetic counselling, prenatal diagnosis and to predict risk of inhibitor development.
AIMS: To study the mutation spectrum, frequency of unique recurrent mutations, genotype-phenotype association and inhibitor development in a population-based study of the complete Swedish haemophilia B population.
METHODS: The study included, facilitated by centralized DNA diagnostics, the complete registered Swedish haemophilia B population (113 families: 47 severe, 22 moderate and 44 m
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the association of a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia and mental retardation ranging from mild to severe. The disorder results from mutations in the dymeclin (DYM) gene in the 18q12-12.1 chromosomal region. We report two siblings with classical clinical and radiological features of DMC and asymptomatic atlanto-axial dislocation. A novel homozygous splice-site mutation (IVS15+3G>T) was detected. Reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) confirmed that this mutation affects n
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of acquired microcephaly in a male infant. Testing for mutations in the MECP2 gene identified a de novo hemizygous c.378-3C>G mutation at a highly conserved 3' splice site, consistent with Rett syndrome. Other distinctive features included periodic hypertonicity, decreased mitochondrial complex III activity, and abnormal magnetic resonance imaging (MRI) T2 signal in the pons. Rett syndrome was originally described in females with a clinical phenotype of deceleration of head growth, abnormal hand movements, and developmental regression. The clinical diagnosis can now be support
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a degenerative neuromuscular disease characterized by progressive lower extremity weakness, spasticity and hyperreflexia. Inheritance of HSP is commonly autosomal dominant, spastin was identified as the defective gene in chromosome 2p-linked autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (AD-HSP). In a large American family with AD-HSP, we have identified a novel spastin mutation at a splice-acceptor site in intron 6 (1130-1 g--> a) and detected a corresponding aberrant transcript generated from a cryptic splice site. This is predicted to cause a frames
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: A case is presented of predisposing a patient's father with obligate heterozygous lipoprotein lipase (LPL) deficiency to mild hypertriglyceridemia in Japanese I-family members (n=8) with patient DI, who was a compound heterozygote for a novel missense mutation of G154V (GG(716)C-->GTC/Gly(154) Val) in exon 5 and a novel splice mutation (Int8/5'-dss/t(+2)c; a T-to-C transition in the invariant GT at position +2 of the 5' donor splice site (dss)) in intron 8 of the LPL gene.
RESULTS: The patient's father and paternal grandmother were heterozygotes for the Int8/5'-dss/t(+2)c allele,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A series of inductive events between two different cell groups, the ureteric bud epithelium and metanephric mesenchyme, gives rise to the functional mammalian kidney. These reciprocal inductive interactions involve a number of molecules, one of which is the RET receptor tyrosine kinase. The phenotype of mice lacking functional RET includes kidney agenesis or severe dysgenesis, indicating a requirement for RET in kidney organogenesis. To investigate RET expression in human kidney development, we used a semi-quantitative RT-PCR-based strategy to examine a panel of kidney RNA samples ranging from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The members of the VCS (variable coding sequence) multigene family display extensive evolutionary divergence in the protein-coding region. The first described gene (VCSA1) was found to encode a major 0.7-kb mRNA (VCSA1*1T1) coding for a prohormone-like preproprotein, SMR1-VA1, in the submandibular gland (SMG) of Rattus norvegicus. We report here the cloning of four other VCSA1 cDNAs corresponding to mRNAs (VCSA1*1T2 to *1T5) expressed in the SMG. VCSA1*1T1 to *1T4 mRNAs share the three exons previously described and differ in their 3' untranslated regions (UTR). Their differences originate fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive pathogenic variants in POPDC3 have recently been associated with the rare limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) subtype LGMDR26. We studied three siblings and a distantly related individual with a skeletal muscle disorder, harboring the c.486-6T>A splice site variant in POPDC3 in homozygosity. Immunohistochemistry, western blot, and mRNA experiments on patients' skeletal muscle tissue as well as on patients' myoblasts were performed to study the pathogenicity of the predicted loss of function mechanism of the variant. Patients mainly presented with invalidating myalgia and exercise i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most serious aspect of neoplastic disease is the spread of cancer cells to secondary sites. Skeletal metastases can escape detection long after treatment of the primary tumour and follow-up. Bone tissue is a breeding ground for many types of cancer cells, especially those derived from the breast, prostate, and lung. Despite advances in diagnosis and therapeutic strategies, bone metastases still have a profound impact on quality of life and survival and are often responsible for the fatal outcome of the disease. Bone and the bone marrow environment contain a wide variety of cells. No longer
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed at identifying the developmental stage at which leukemic cells of pediatric T-ALLs are arrested and at defining leukemogenic mechanisms based on ATAC-Seq. Chromatin accessibility maps of seven developmental stages of human healthy T cells revealed progressive chromatin condensation during T-cell maturation. Developmental stages were distinguished by 2,823 signature chromatin regions with 95% accuracy. Open chromatin surrounding SAE1 was identified to best distinguish thymic developmental stages suggesting a potential role of SUMOylation in T-cell development. Deconvolution using signa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify causative mutations in a patient affected by ataxia and spastic paraplegia.
METHODS: Whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) were performed using patient's DNA sample. RT-PCR and cDNA Sanger sequencing were performed on RNA extracted from patient's fibroblasts, as well as western blot.
RESULTS: A novel missense variant in SPG7 (c.2195T> C; p.Leu732Pro) was first found by whole-exome sequencing (WES), while the second, also unreported, deep intronic variant (c.286 + 853A>G) was identified by whole-genome sequencing (WGS). RT-PCR confirmed the in s
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования