BACKGROUND AND AIM: Interleukin (IL)-1 gene polymorphism has been reported to be associated with the increment of gastric cancer (GC) and the decrement of duodenal ulcers (DU). In addition, IL-2 is known to induce Helicobacter pylori (H. pylori)-associated gastric atrophy, but it is not known whether IL-2 gene polymorphism increases the risk of GC (GC) or peptic ulcer diseases. Therefore, we compared the genotypes of IL-1B, IL-1RN, and IL-2 gene polymorphisms with risk of gastric ulcers (GU), GC, and DU in Korean patients.
METHODS: In total, 116 GU, 122 GC, and 104 DU patients were included c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To study the clinical features and to perform genetic linkage study in two large Chinese families with autosomal dominant juvenile-onset primary open-angle glaucoma (POAG).
METHODS: Eighteen members of one Chinese family and 25 members of a second Chinese family with juvenile-onset primary open-angle glaucoma (POAG) were investigated. Thirteen members in one family and 14 members in the second family were diagnosed with juvenile-onset POAG. A genome-wide linkage scan was performed on one family using 411 short tandem repeat (STR) markers. Subsequent fine mapping was performed in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID) are the most common primary immunodeficiencies in humans. A high degree of familial clustering, marked differences in the population prevalence among ethnic groups, association of IgAD and CVID in families, and a predominant inheritance pattern in multiple-case pedigrees have suggested a strong, shared genetic predisposition. Previous genetic linkage, case-control, and family-based association studies mapped an IgAD/CVID susceptibility locus, designated IGAD1, to the MHC, but its precise location within the MHC has bee
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of genomic rearrangement mechanisms contribute to copy number variations at the 17p11.2 locus driven in part by its complex genomic architecture which is characterized by low copy repeats (LCRs) and other repetitive elements. These copy number variants are primarily mediated by nonallelic homologous recombination (NAHR) leading to recurrent tandem duplications and reciprocal deletions of the genomic interval mapping between the repeats. Two notable neurodevelopmental genomic disorders: Potocki-Lupski Syndrome (PTLS; MIM: 610883) and Smith-Magenis Syndrome (SMS; MIM: 182290) are drive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forensic anthropologists routinely macerate human bone for the purposes of identity and trauma analysis, but the heat and chemical treatments used can destroy genetic evidence. As a follow-up to a previous study on nuclear DNA recovery that used pig ribs, this study utilizes human skeletal remains treated with various bone maceration techniques for nuclear DNA amplification using the standard Combined DNA Index System (CODIS) markers. DNA was extracted from 18 samples of human lower leg bones subjected to nine chemical and heat maceration techniques. Genotyping was carried out using the AmpFlS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimaerism analysis was performed by polymerase chain reaction amplification of short-tandem repeat markers in 30 children following haematopoietic stem cell transplantation for juvenile myelomonocytic leukaemia (JMML). Fourteen patients always had complete chimaerism (CC); one of them relapsed after the discontinuation of the study and 13 continued in complete remission (CR). Mixed chimaerism (MC) was noted in 16 patients. Of those 12 patients demonstrated increasing MC (i-MC); 10 relapsed and two achieved CC following discontinuation of immunosuppressive therapy (IST). Four other patients de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of non-tuberculous mycobacteriosis is relatively easy, because of recent technological advances (HRCT, MGIT, PCR, DDH etc). Although many reports of this disease have been published, there are many problems to resolve. (1) Prevalence of non-tuberculous mycobacteriosis: Shigeki SATO (Department of Medical Oncology and Immunology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences) Questionnaire surveys to determine the prevalence of nontuberculous mycobacterial (NTM) disease were carried out in 2001, 2007, and 2009. The NTM disease rate was estimated at 5.9/100,000, confirming
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine Alpha Mouse Liver 12 (AML12) cell line, established over four decades ago, is one of the most commonly used non-transformed hepatocyte models in basic and pre-clinical liver research. Despite its widespread use, a comprehensive and current molecular characterization has been lacking. In this study, we combined cytogenetics with high-resolution genomic technologies to establish a detailed genetic reference profile of AML12. Inverted DAPI banding and multicolor fluorescence in situ hybridization (m-FISH) revealed a complex yet stable, near-tetraploid karyotype featuring double X-chrom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorexia nervosa (AN) is a polygenic, severe metabopsychiatric disorder with poorly understood aetiology. Eight significant loci have been identified by genome-wide association studies (GWAS) and single nucleotide polymorphism (SNP)-based heritability was estimated to be ~ 11-17, yet causal variants remain elusive. It is therefore important to define the full spectrum of genetic variants in the wider regions surrounding these significantly associated loci. The hypothesis we evaluate here is that unrecognised or relatively unexplored variants in these regions exist and are promising
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is a well-known zoonotic disease that can cause severe economic and healthcare losses. Xinjiang, one of the biggest livestock husbandry sectors in China, has gone through increasing incidence of brucellosis in cattle and small ruminants recently. In this paper, 50 B. melitensis strains and 9 B. abortus strains collected from across Xinjiang area (from 2010 to 2015) were genotyped using multiple locus variable-number tandem-repeat (VNTR) analysis (MLVA) and multi-locus sequence typing (MLST). Based on 8 loci (MLVA-8), 50 B. melitensis strains were classified into three genotypes. Ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wnt/beta-catenin/T-cell factor (Tcf) pathway is aberrantly up-regulated in the majority of colorectal cancers (CRC) and hepatoblastomas due to either an APC or beta-catenin gene mutation. We constructed synthetic promoters, T and TE, which contain tandem repeats of a Tcf responsive element without and with the human 4F2 gene intronic enhancer, respectively. Although the T and TE promoters showed higher transcriptional activity than a control promoter in all CRC and hepatoblastoma cell lines tested, with low activities in most other tumor cell lines, the level of transcription varied consid
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have applied FISH with fully integrated BACs and BAC subfragments assessed in the human genome sequence to a de novo t(7;10)(q33;q23) translocation in a patient with developmental delay and macrocephaly. The translocation breakpoints disrupt the SEC8L1 gene on chromosome 7 and the PTEN gene on chromosome 10. RT-PCR demonstrated chimeric transcripts containing the first 11 exons of SEC8L1 fused to exon 3 of PTEN. In addition to the balanced translocation, we found a 7-Mb deletion in the translocated part of chromosome 7 at 4-Mb distance of the translocation breakpoint. This microdeletion, wh
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The P-Selectin Gene Polymorphism Val168Met.
AIMS: Ventricular fibrillation (VF) in the setting of acute myocardial infarction (AMI) is the leading cause of sudden cardiac death (SCD). Family history of SCD is described as risk factor for primary VF during acute AMI. Genetic factors may be associated with primary VF. We examined polymorphisms in genes related to the activation and adhesion of blood platelets in patients with and without VF in the setting of AMI and among healthy controls.
METHODS: Two hundred and forty patients with a history of AMI and 475 healthy controls were s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Syndromic hearing loss that results from contiguous gene deletions is uncommon. Deafness-infertility syndrome (DIS) is caused by large contiguous gene deletions at 15q15.3.
METHODS: Three families with a novel syndrome characterised by deafness and infertility are described. These three families do not share a common ancestor and do not share identical deletions. Linkage was established by completing a genome-wide scan and candidate genes in the linked region were screened by direct sequencing.
RESULTS: The deleted region is about 100 kb long and involves four genes (KIAA0377, CK
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Internal tandem duplications of FLT3 (FLT3-ITD) in acute myeloid leukemia (AML) are associated with poor outcomes. CD99 is frequently overexpressed in AML and emerged as potential diagnostic marker. Ninety consecutive newly diagnosed AML patients were retrospectively analyzed. Immunophenotypic profiles were correlated with molecular assessment. Patients were categorized into FLT3-ITDmut (28.9%) and FLT3wt (71.1%). CD99 was expressed in 100% of FLT3-ITDmut-AML compared to 48% in FLT3wt cases. FLT3-ITDmut-AML exhibited higher CD99 expression percentage. CD34 expression was lower in FLT3-ITDmut-A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehrlichia chaffeensis is an obligately intracellular bacterium that exhibits tropism for mononuclear phagocytes. The mechanisms involved in E. chaffeensis infection of the host cell and evasion of host defenses are not fully defined, but a subset of type 1 secreted tandem repeat protein (TRP) effectors play important roles. Recently, we determined molecular interactions of TRP120, TRP47, and TRP32 with the eukaryotic host cell. In this investigation, we used yeast two-hybrid analysis to reveal that another E. chaffeensis tandem repeat protein, TRP75, interacts with a diverse group of human pro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential for detection of relevant external stimuli and for fear processing, the amygdala is under modulatory influence of dopamine (DA). The DA transporter (DAT) is of fundamental importance for the regulation of DA transmission by mediating reuptake inactivation of extracellular DA. This study examined if a common functional variable number tandem repeat polymorphism in the 3' untranslated region of the DAT gene (SLC6A3) influences amygdala function during the processing of aversive emotional stimuli. Amygdala reactivity was examined by comparing regional cerebral blood flow, measured with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear factor of activated T lymphocytes (NFATc1) plays a critical role during valvular and septal development. Genetic variants may influence the biological function of the protein and thus play a role in susceptibility to valvuloseptal defects. Tandem repeat polymorphisms and a common nonsynonymous polymorphism (Cys751Gly) of NFATc1 were genotyped in a hospital-based case-control study of 241 patients with valvuloseptal cardiac defects and 557 controls. The risk of valvuloseptal defect associated with the variant homozygote (LL) was significantly greater than that of the wild-type homoz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arachidonate 5-lipoxygenase plays an important role in the synthesis of leukotrienes. Leukotrienes are inflammatory mediators, and inflammation has been implicated in the pathogenesis of Alzheimer disease. A polymorphism in the ALOX5 promoter consisting on 3 to 6 tandem-repeats of a Sp1/Egr1 binding motif (GGGCGG)n, has been related with the amount of gene expression. To verify the association between this polymorphism and the risk for late-onset Alzheimer disease we genotyped a total of 291 patients (mean age 74+/-7 y) and 300 controls (mean age 73+/-8 y). We found alleles of 3 to 6 repeats,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most forms of congenital heart disease (CHD) result from aberrations in cardiac morphogenesis including errors in septation, valve formation, and proper patterning of the great vessels. Transcription factors are key proteins that dictate mRNA synthesis rate and subsequent protein production in most eukaryotes. NFATC1 belongs to the Rel family of transcription factors. In mice, it is expressed in the embryonic heart and is restricted to the endocardium where it plays a major role in valve formation. To establish a role for NFATC1 in CHD, we started screening for mutations in the exons encoding
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования