The oto-palato-digital syndrome (OPD) is a rare X-linked disease with diagnostic skeletal features, conduction deafness, cleft palate and mild mental retardation. Differences in clinical presentation between families have led investigators to classify OPD into two subtypes: type I and type II. A linkage study performed in one family segregating for OPD I has recently suggested linkage to three marker loci: DXS15, DXS52 at Xq28, and DXS86 at Xq26. We have investigated an additional OPD I family for linkage by using distal chromosome Xq DNA probes. The linkage data and the analysis of recombinat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new deletional form of gamma delta beta-thalassemia segregating in two generations of a family of Irish descent. Affected family members present with a beta-thalassemia minor phenotype, normal Hb A2 and Hb F levels. Genomic blotting analyses on DNA from affected family members show heterozygosity for a large deletion beginning at least 15 kb upstream of the 5' endpoint of the gamma delta beta-thalassemia-1 deletion, extending through the entire beta-like globin gene cluster, and continuing for at least 10 kb beyond the 3' endpoint of the deletion associated with the Spanish form
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CF heterogeneity has been evidenced from both clinical and genetic observations. At least two clinical forms of CF are easily distinguishable: CF with meconium ileus and CF without meconium ileus. The results of prenatal diagnosis have shown that the recurrence rates of CF are different in these two clinical forms. Molecular analysis of Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLPs) tightly linked to the cystic fibrosis (CF) gene defined several types of CF and normal chromosomes in a French sample of 64 families with CF. The CF mutation is tightly linked to one XV-2C and KM19 RFLPs haploty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofrontonasal dysplasia, a distinct malformation syndrome, is characterized by varying degrees of frontonasal dysplasia, craniosynostosis, and variable extracranial abnormalities--in particular, brittle nails with prominent longitudinal grooves or splitting. There is marked female preponderance and variable expressivity not only between males and females but also between females. However, mode of inheritance is still unclear. We describe a large Arab kindred with 16 individuals (9 males, 7 females) in 4 generations having an apparently new autosomal dominant syndrome with features of crani
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility is increasing, leading more women to seek assisted reproduction treatments than ever before. One of the main causes of infertili … ing for genetic causes of aneuploidy because the oocyte meiotic spindle is responsible for faithful chromosome segregation. We previously identified a genetic variant in a human centrosome gene, CEP120, as associated with high embryonic aneuploidy. To evaluate the functional significance of this genetic variant, we generated a knock-in mouse model and found that female …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macrozoospermia is a rare form of teratozoospermia characterized by tetraploids, large-headed spermatozoa with multiple flagella, usually caused by bi-allelic AURKC mutations. The etiology of atypical phenotypes with a lower proportion of large headed spermatozoa and single flagella however often remains unresolved.
OBJECTIVE: To investigate the genetic cause of severe sperm-head abnormalities with moderate macrozoospermia without multiflagellated spermatozoa in a patient with repeated ICSI failure. An infertile male with three failed ICSI attempts underwent semen analysis, reveal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the first meiotic cell division, proper segregation of chromosomes in most organisms depends on chiasmata, exchanges of continuity between homologous chromosomes that originate from the repair of programmed double-strand breaks (DSBs) catalyzed by the Spo11 endonuclease. Since DSBs can lead to irreparable damage in germ cells, while chromosomes lacking DSBs also lack chiasmata, the number of DSBs must be carefully regulated to be neither too high nor too low. Here, we show that in Caenorhabditis elegans, meiotic DSB levels are controlled by the phosphoregulation of DSB-1, a homolog of the y
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome (DS) is one of the most common chromosomal abnormalities among live-born babies and one of the best-known intellectual disability disorders in humans. Errors leading to trisomy 21 are primarily arising from defects in chromosomal segregation during maternal meiosis (about 88% of cases), and the focus of many investigations has been to identify maternal risk factors favoring chromosome 21 malsegregation during oogenesis. Maternal polymorphisms of genes required for folate metabolism are the most investigated risk factors for the birth of children with DS. Through this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SWI/SNF ATP-dependent chromatin-remodeling complexes have been related to several cellular processes such as transcription, regulation of ch … in mitotic and meiotic chromosomes. Moreover, we demonstrated that SWSN-2.2 is required for correct chromosome segregation and nuclear reassembly after mitosis including recruitment of MEL-28 to the nuclear periphery.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of TCF4, which encodes a basic helix-loop-helix transcription factor, cause Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) via multiple genetic mechanisms. TCF4 is a complex locus expressing multiple transcripts by alternative splicing and use of multiple promoters. To address the relationship between mutation of these transcripts and phenotype, we report a three-generation family segregating mild intellectual disability with a chromosomal translocation disrupting TCF4.
RESULTS: Using whole genome sequencing, we detected a complex unbalanced karyotype disrupting TCF4 (46,XY,del(14)(q23.3q
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polydactyly (Po) is a common mutation found in many vertebrates. The UCD-Po.003 congenic chicken line was previously characterized for Po inheritance (autosomal dominant) and the mutation was mapped to chromosome 2p. Here, we describe for the first time the range and variability of the phenotype in this congenic line. Further, we studied the hypothesis that a chromosomal inversion was responsible for the maintenance of a large (6.3 Mb) candidate gene region. Fluorescence in situ hybridization employing BACs encompassing a 10.7-Mb region of GGA2p showed that the Po chromosome was normal, i.e. e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether exposure to radiation emitted from cellular phones poses a health hazard is at the focus of current debate. We have examined whether in vitro exposure of human peripheral blood lymphocytes (PBL) to continuous 830 MHz electromagnetic fields causes losses and gains of chromosomes (aneuploidy), a major "somatic mutation" leading to genomic instability and thereby to cancer. PBL were irradiated at different average absorption rates (SAR) in the range of 1.6-8.8 W/kg for 72 hr in an exposure system based on a parallel plate resonator at temperatures ranging from 34.5-37.5 degrees C. The ave
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the meta-anaphase transition the centromeres in a genome separate in non-random sequential manner. This sequential separation depends upon the timing of replication of DNA located in the pericentric and centromeric region. Cells in long term cultures as well as some newborn humans carry dicentric chromosomes. The inactive centromeres in these dicentric chromosomes do not show any sequence of separation. Whether or not a dicentric chromosome would segregate equationally depends upon if only one centromere binds to microtubules or both are functional. In man and other higher apes, a 171 base
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual disabilities (ID) and autism spectrum disorders (ASD) are characterized by extreme genetic and phenotypic heterogeneity. However, understanding this heterogeneity is difficult due to the intricate interplay among multiple interconnected genes, epigenetic factors, oxidative stress, and environmental factors. Employing next-generation sequencing (NGS), we revealed the genetic cause of ID and autistic traits in two patients from a consanguineous family followed by segregation analysis. Furthermore, in silico prediction methods and 3D modeling were conducted to predict the effect of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the most prevalent type of birth malformation, congenital heart disease (CHD) gives rise to substantial mortality and morbidity as well as a socioeconomic burden. Although aggregating investigations highlight the genetic basis for CHD, the genetic determinants underpinning CHD remain largely obscure. In this research, a Chinese family suffering from autosomal dominant CHD (atrial septal defect) and arrhythmias was enrolled. A genome-wide genotyping with microsatellite markers followed by linkage assay as well as sequencing analysis was conducted. The functional effects of the discovered gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequence analysis of the X-linked iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in two Hunter syndrome patients revealed a lack of concordance between IDS genomic DNA and cDNA. These individuals were found to be hemizygous respectively for a nonsense mutation [c.22C>T;p.R8X] and a frameshift micro-insertion [c.10insT;p.P4Sfs] in their genomic DNA. However, both wild-type and mutant IDS sequences were evident upon cDNA analysis. Similar discrepant results were also obtained in a third unrelated patient carrying the same p.R8X mutation. Since both p.R8X mutations were inherited from carrier mothers, somatic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutation in S-phase cyclin A-associated protein rin the endoplasmic reticulum (SCAPER) have been found across ethnicities and ha … ut male sterile. We further show that male sterility in ssp3 null mutants is due to failure in both chromosome segregation and cytokinesis. In cells undergoing male meiosis, the MTs emanating from the centrosomes do not appear to interact properly with the chromosomes, which remain dispersed within dividing spermatocytes (SPCs). In addition, mutant SPCs are unable to as …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rising temperatures and more frequent heat stress events pose a major challenge to global tomato production, particularly in tropical and subtropical regions such as the southern United States. High temperatures during flowering and fruit set lead to poor fruit set and reduced yield. Although several commercial cultivars and breeding lines are described as heat-tolerant, the genetic basis of yield performance under heat stress conditions in fresh-market tomato remains poorly understood. This study aimed to identify genomic regions associated with fruit yield under natural heat stress. A bipare
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Laboratory data link cannabinoid exposure to chromosomal mis-segregation errors. Recent epidemiological reports confirm this link and raise concern that elevated chromosomal congenital anomaly rates (CCAR) may be occurring in Europe which is experiencing increased cannabis use, daily intensity of use and cannabinoid potency.
METHODS: CCAR data from Eurocat. Drug use data from the European Monitoring Centre for Drugs and Drug Addiction. Income from World Bank. Bivariate, multivariate, panel and geotemporospatial regressions analyzed. Inverse probability weighting of panel models
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myxoid pleomorphic liposarcoma is a recently defined subtype of liposarcoma, which preferentially involves the mediastinum of young patients and shows mixed histological features of conventional myxoid liposarcoma and pleomorphic liposarcoma. While myxoid pleomorphic liposarcoma is known to lack the EWSR1/FUS-DDIT3 fusions characteristic of the former, additional genetic data are limited. To further understand this tumor type, we extensively examined a series of myxoid pleomorphic liposarcomas by fluorescence in situ hybridization (FISH), shallow whole genome sequencing (sWGS) and genome-wide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования