Neural crest cell genes control the migration of neural crest cells to multiple parts of developing vertebrate embryos. A recent hypothesis posits that the "domestication syndrome" characteristic of domesticated animals is driven by selection for tameness acting on neural crest cell genes, particularly those affecting cell migration. This is posited to explain why this syndrome involves many disparate phenotypic effects. These effects can be connected to deficits in neural crest cell migration. This hypothesis predicts that patterns of selection on these neural crest cell genes will differ bet
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Morning diurnal preference is associated with reduced risk of major depressive disorder (MDD); however, causality in this association is uncertain.
OBJECTIVE: To examine the association of genetically proxied morning diurnal preference with depression risk using mendelian randomization.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This 2-sample mendelian randomization study used summary-level genetic associations with diurnal preference and MDD. Up to 340 genetic loci associated with diurnal preference in a meta-analysis of the UK Biobank and 23andMe cohorts were considered as genetic prox
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare variants in PLCG2 (p.P522R), ABI3 (p.S209F), and TREM2 (p.R47H, p.R62H) have been associated with late onset Alzheimer's disease (LOAD) risk in Caucasians. After the initial report, several studies have found positive results in cohorts of different ethnic background and with different phenotype.
OBJECTIVE: In this study, we aim to evaluate the association of rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 with LOAD risk and their effect at different time points of the disease.
METHODS: We used a European American cohort to assess the association of the variants prior onset (
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite that most HIV-infected individuals experience progressive CD4+ T cell loss and develop AIDS, a minority of HIV-infected individuals remain asymptomatic and maintain high level CD4+ T cell counts several years after seroconversion. Efforts have been made to understand the determinants of the nonprogressive status, exemplified by the clinical course of elite controllers (ECs) who maintain an undetectable viremia and viremic nonprogressors (VNPs) who have a normal CD4+ count in spite of circulating viral load. However, the intrinsic mechanism underlying nonprogression remained
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute respiratory distress syndrome (ARDS) is a potentially devastating form of acute inflammatory lung injury as well as a major cause of acute respiratory failure. Although researchers have made significant progresses in elucidating the pathophysiology of this complex syndrome over the years, the absence of a universal detail disease mechanism up until now has led to a series of practical problems for a definitive treatment. This study aimed to predict some genes or pathways associated with sepsis-related ARDS based on a public microarray dataset and to further explore the molecu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated cleft lip and/or palate (CL/CLP) is a complex congenital anomaly with many contributing factors. There are several genes involved in the aetiology of CL/CLP, they are different in selected populations. In a previous study, the mitochondrial haplotypes of Latvian subjects with CL/CLP were characterized. Latvian subjects with CL/CLP have mostly mitochondrial haplogroups U4/U5 compared with the ethnic population of Latvia. The aim of this study was to stratify the results of genotyping based on European mitochondrial DNA (mtDNA) haplotypes. DNA samples from 108 patients with CL/CLP and f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) using high-density genotyping platforms offer an unbiased strategy to identify new candidate genes for osteoporosis. It is imperative to be able to clearly distinguish signal from noise by focusing on the best phenotype in a genetic study. We performed GWAS of multiple phenotypes associated with fractures [bone mineral density (BMD), bone quantitative ultrasound (QUS), bone geometry, and muscle mass] with approximately 433,000 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and created a database of resulting associations. We performed analysis of GWAS data from 2
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most common form of motor neuron disease (MND). It is currently incurable and treatment is largely limited to supportive care. Family history is associated with an increased risk of ALS, and many Mendelian causes have been discovered. However, most forms of the disease are not obviously familial. Recent advances in human genetics have enabled genome-wide analyses of single nucleotide polymorphisms (SNPs) that make it possible to study complex genetic contributions to human disease. Genome-wide SNP analyses require a large sample size and thus depend u
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of protein-protein interactions is essential to define the molecular networks that contribute to maintain homeostasis of an organism's body functions. Disruptions in protein interaction networks have been shown to result in diseases in both humans and animals. Monogenic diseases disrupting biochemical pathways such as hereditary coagulopathies (e.g. hemophilia), provided a deep insight in the biochemical pathways of acquired coagulopathies of complex diseases. Indeed, a variety of complex liver diseases can lead to decreased synthesis of the same set of coagulation factors as in hemo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrier and prenatal diagnosis based on the identification of the gene defect (direct diagnosis) increases the proportion of haemophilia B families that can be offered precise genetic counselling from the 50-60% attainable by DNA markers, to 100% and they also provide information on the molecular biology of the disease. We propose that in order to maximize the practical and scientific benefits of direct diagnosis the gene defect of complete (possibly national) populations of patients should be characterized and the information stored in appropriate confidential databases. We demonstrate the fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acne vulgaris is a widespread chronic inflammatory dermatological condition. The precise molecular and genetic mechanisms of its pathogenesis remain incompletely understood. This research synthesizes existing databases, targeting a comprehensive exploration of core genetic markers.
METHODS: Gene expression datasets (GSE6475, GSE108110, and GSE53795) were retrieved from the GEO. Differentially expressed genes (DEGs) were identified using the limma package. Enrichment analyses were conducted using GSVA for pathway assessment and clusterProfiler for GO and KEGG analyses. PPI networks
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Juvenile idiopathic arthritis (JIA), superseding juvenile rheumatoid arthritis (JRA), is a chronic autoimmune disease affecting children and characterized by various types of childhood arthritis. JIA manifests clinically with joint inflammation, swelling, pain, and limited mobility, potentially leading to long-term joint damage if untreated. This study aimed to identify genes associated with the progression and prognosis of JIA polyarticular to enhance clinical diagnosis and treatment.
METHODS: We analyzed the gene expression omnibus (GEO) dataset GSE1402 to screen for differentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical implications of a polygenic risk score (PRS) for LDL-C (low-density lipoprotein cholesterol) are not well understood, both within the general population and individuals with familial hypercholesterolemia (FH).
METHODS: We developed the LDL-C PRS using Least Absolute Shrinkage and Selection Operator regression in 377 286 White British participants from UK Biobank and tested its association with LDL-C according to FH variant carrier status in another 41 748 whole-exome sequenced individuals. Next, we tested for an enrichment of FH variant carriers among individuals with
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoarthritis (OA) and rheumatoid arthritis (RA) are well-known cause of joint disability. Although they have shown the analogous clinical features involving chronic synovitis that progresses to cartilage and bone destruction, the pathogenesis that initiates and perpetuates synovial lesions between RA and OA remains elusive.
OBJECTIVE: This study is aimed at identifying disease-specific hub genes, exploring immune cell infiltration, and elucidating the underlying mechanisms associated with RA and OA synovial lesion.
METHODS: Gene expression profiles (GSE55235, GSE55457, GSE55584
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because CFTR gene studies now represent one of the most frequent genetic analyses routinely performed worldwide, the number of rare CFTR variants identified in various clinical situations, regularly increases. To provide appropriate diagnosis and prognosis to CF patients as well as appropriate genetic counseling to families, the clinical impact and the phenotypic spectrum of variants identified by diagnostic techniques need to be characterized. Three complementary locus specific databases, called CFTR1, CFTR2 and CFTR-France were developed to address these issues. Besides, the growing knowledg
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Different studies have conflicting opinions on the association between the -308 G/A polymorphism in TNF-α gene and genetic risk of lichen planus (LP).
OBJECTIVE: The purpose of this meta-analysis is to comprehensively evaluate interactions on this polymorphism and LP risk.
METHODS: A meta-analysis was employed to assess genetic risk of -308 G/A polymorphism in TNF-α gene for lichen planus. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were also included.
RESULTS: Five studies including 8 comparisons were involved in this meta-analysis. The result showed that no associati
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-throughput DNA sequencing platforms have become widely available. As a result, personal genomes are increasingly being sequenced in research and clinical settings. However, the resulting massive amounts of variants data pose significant challenges to the average biologists and clinicians without bioinformatics skills.
METHODS AND RESULTS: We developed a web server called wANNOVAR to address the critical needs for functional annotation of genetic variants from personal genomes. The server provides simple and intuitive interface to help users determine the functional significan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NOG gene encodes noggin, a secreted polypeptide that is important for regulating multiple signaling pathways during human development, particularly in cartilage and bone. The hallmark of NOG-related syndromes is proximal symphalangism, defined by abnormal fusion of the proximal interphalangeal joints of the hands and feet. Many additional features secondary to NOG mutations are commonly but inconsistently observed, including a characteristic facies with a hemicylindrical nose, congenital conductive hearing loss due to stapes fixation, and hyperopia. The variable clinical presentations led
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative condition characterized histopathologically by neuritic plaques and neurofibrillary tangles. The objective of this transcriptional profiling study was to identify both neurosusceptibility and intrinsic neuroprotective factors at the molecular level, not confounded by the downstream consequences of pathology. We thus studied post-mortem cortical tissue in 28 cases that were non-APOE4 carriers (called the APOE3 group) and 13 cases that were APOE4 carriers. As APOE genotype is the major genetic risk factor for late-onset AD, the former group was at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systematic linkage disequilibrium (LD) mapping of 8p12-21 in the Icelandic population identified neuregulin 1 (NRG1) as a prime candidate gene for schizophrenia. However, results of replication studies have been inconsistent, and no large sample analyses have been reported. Therefore, we designed this study with the aim of assessing this putative association between schizophrenia and NRG1 (especially HAP(ICE) region and exon region) using a gene-based association approach in the Japanese population. This study was a two-stage association analysis with a different panel of samples, in which the
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования