Mesomelic form of chondrodysplasia and congenital glaucoma associated with de novo translocation (13;18)(q14:q23): Mesomelic dysplasias are characterized by limb shortening most prominent of the middle segment of the extremities (forearm and lower leg). In addition to several syndromic forms a few patients with sporadic or familial forms and without precise nosological classification have been reported so far. In this report we present a young female with disproportionate mesomelic dwarfism, dysmorphic facial features, bilateral glaucoma, patent ductus arteriosus, low and hoarse voice, and gen…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3-M syndrome combines pre- and postnatal growth retardation and dysmorphic facial features with autosomal recessive inheritance. Six new patients with 3-M syndrome are described and compared with 28 cases from the literature. Our six patients have a growth pattern, which parallels that of Silver-Russell syndrome (SRS). Final height is ISD less in 3-M syndrome than in SRS. Growth hormone treatment significantly increased final height in two of our patients. 3-M syndrome can be differentiated from other types of dwarfism by clinical criteria and by the demonstration of characteristically slender…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 6-year-old girl with SPONASTRIME dysplasia, characterized by short-limbed dwarfism, a relatively large head, midfacial hypoplasia, a saddle nose, moderate deformities of the vertebral bodies, striated metaphyses, and normal intelligence. She showed severe skeletal changes including marked delay of epiphyseal ossification, evident metaphyseal dysplasia, and osteopathia striata more pronounced than in most of the previously reported patients with this disorder. The patient we describe and a male patient reported by Camera et al. [1994: Pediatr Radiol 24:322-324] are likely to repr…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of achondrogenesis type IA (Houston-Harris) with an occipital encephalocele. Prenatal sonograms revealed polyhydramnios, subgaleal edema, microcephaly, a narrow thorax, pericardial effusion, and a severe short-limbed dwarfism with unossified tubular bones and vertebral bodies. Postmortem examination demonstrated additional findings of hydrops fetalis, a membranous calvarium with a defect, an occipital encephalocele, hypoplastic lungs, and wedge-like tubular bones. Whole body radiography revealed no ossification of the bones except some small identified foci of calcification…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old woman was evaluated for congenital dwarfism, primary amenorrhoea due to hypogonadotrophic hypogonadism, severe hyperlipidaemia with pancreatitis, and overt diabetes mellitus associated with severe insulin resistance requiring 2.5-3 units of insulin per kilogram body weight. Chromosomal analysis with trypsin banding was normal and biochemical evaluation revealed low oestrogen levels, inappropriately low gonadotrophins, very low IGF-I concentrations and GH concentrations unresponsive to insulin or L-dopa administration. Prolactin, pituitary-adrenal and pituitary-thyroid axes were n…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GAPO syndrome was described in 12 patients from 7 families. Constant manifestations include dwarfism, alopecia, pseudoanodontia, and a peculiar, "geriatric" facial appearance. We describe the autopsy findings and all available clinical data on one deceased patient and his living affected sister, previously reported as short abstracts (Epps et al.: Cienc Cult 29(Suppl):740, 1977; Wajntal et al.: Cienc Cult 34(Suppl):705, 1982). Both had the characteristic anomalies of this syndrome but optic atrophy was absent; instead, they had glaucoma and keratoconus; hypogonadism was present in both patient…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied 7 males in one family with mild/moderate intellectual handicap, long thick ears, deep-set eyes, small testes, and post pubertal gynecomastia. The affected males and some of the heterozygous females also had tapering fingers and short, widely spaced flexed toes. The pedigree demonstrates X-linked recessive inheritance. The clinical manifestations are similar to those described in the Börjeson-Forssman-Lehmann (BFL) syndrome but differ in the degree of mental handicap and the absence of "dwarfism" and microcepaly. This milder manifestation may represent either phenotypic or genot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with a short-limb dwarfing condition which we call acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type are reported. Abnormalities are limited to the limbs and limb joints in this severe form of dwarfism. The middle and distal segments of the limbs are most affected. The lower limbs are more affected than the upper. We are aware of one previously published case of this entity reported by A. G. W. Hunter and M. W. Thompson in 1976. Dislocations of the elbows and ankles were present in all three patients and dislocations of the hips and knees in two. One of the siblings who did not have h…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic resonance (MR) imaging was performed in ten patients with pituitary stalk transection who had idiopathic pituitary dwarfism. Contiguous sagittal T1-weighted images were obtained in all cases, and, in some, axial or coronal images were taken for further evaluation. On MR images, normal anterior and posterior lobes of the pituitary gland can be clearly differentiated because the posterior lobe has a characteristic high intensity on T1-weighted images. In the ten patients, the high-intensity posterior lobe was not seen, but a similar high signal intensity was observed at the proximal stu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy for the distal third of the long arm of chromosome 19 was observed in a 12-year-old boy and his 9-year-old sister. Both are affected by extremely severe statural and psychomotor retardation. The physical symptoms common to both are dwarfism, micro- and brachycephaly, antimongoloid slant of the eyes, hypertelorism, ptosis, short nose, short philtrum, poorly formed ears, short neck with excess skin, barrel-shaped thorax, diastasis of rectus muscles, kyphosis, sacral dimple, excess of digital arches, pedes valgi, laterally curved big toes, epilepsy and muscular hypotonia. The chromosomal …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic damage following external irradiation of the normal pituitary and thyroid glands, delivered incidentally during radiotherapy of neoplasms of the head and neck may be more common than has been appreciated in the past. A case of a child who developed pituitary dwarfism 5 1/2 years after radiation therapy has been delivered for an embryonal rhabdomyosarcoma of the naso-pharynx is described. A review of similar cases from the literature is presented. Likewise, external irradiation of the normal thyroid gland produces a spectrum of radiation-induced syndromes. Clinical damage to the pituita…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV) is a lysosomal storage disease characterized clinically by dwarfism, corneal opacities, dental abnormalities, cardiopulmonary complications, normal intelligence, dysostosis multiplex with universal platyspondyly, and excessive urinary excretion of keratosulfate. The purpose of this communication is to report morphologic observations of Morquio skin and cartilage, and biochemical studies of cultured fibroblasts and cartilage-derived cells. Cells of the basal and Malpighian layers of the epidermis contain large single-membrane-bound vacuoles wherea…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemolytic anemias can induce various anomalies of the endocrine glands which can already be observed in children. Endocrine dysfunction is also found in the course of therapy for aplastic anemias, usually as undesirable side effects. In Europe, 2-9% of the population belongs to ethnic minorities at risk for developing hemolytic anemia. Pituitary affinity to iron deposition explains the high incidence of hypogonadism, puberty delay and growth retardation although other factors have to be considered. Growth hormone deficiency has to be ruled out as it can occur in a minority of subjects with tha
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulation of replication fork (RF) speed is essential for faithful genome duplication and the maintenance of genome stability, and its … ns, including a mechanistic link between aberrant replisome regulation and microcephalic primordial dwarfism.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Encephaloceles may occur as isolated malformations or together with other anomalies making up various syndromes or associations. With the possible exception of the aberrant tissue band syndrome and the Meckel syndrome, little attention has been paid to syndromes with encephaloceles as a group. This paper discusses syndromes of known genesis, including the aberrant tissue band syndrome, Chemke syndrome, cryptophthalmos syndrome, dyssegmental dwarfism, frontonasal dysplasia, Knobloch syndrome, Meckel syndrome, pseudo-Meckel syndrome, von Voss syndrome, and warfarin syndrome. Associations include…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In agriculture, propiconazole (PCZ) controls excessive growth in flowering Chinese cabbage but poses dietary safety risks due to residue acc … BraALA3 homologues enhanced plant growth and increased sensitivity to PCZ, whereas knockdown led to dwarfism and reduced sensitivity. Based on these findings, we identified editable active sites via protoplast-based screening. Genetic transformation of one such site yielded BraALA3a/braala3aK200T mutant lines, which displayed a dwarf and compact architectu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a rare case of Desbuquois dysplasia Type 1 (DBQD1) diagnosed prenatally, caused by mutations in the CANT1 gene.
CASE REPORT: DBQD1 is an autosomal recessive skeletal dysplasia with severe disproportionate dwarfism, joint laxity, and multiple skeletal anomalies. A 26-year-old woman, gravida 3, para 1, abortus 1, was referred due to short femur (FL) and humerus (HL) lengths on ultrasound. The patient and her husband are consanguineous. Ultrasound at our clinic revealed a hypoplastic thorax, severe limb anomalies, brachydactyly, overlapping fingers, clubfoot, and rocker-bott…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waterfowl parvoviruses (goose parvovirus, GPV; Muscovy duck parvovirus, MDPV; Muscovy duck-origin goose parvovirus, MDGPV; short beak and dwarfism syndrome virus, SBDSV) are significant pathogens in waterfowl. The monoclonal antibody D1 specifically recognizes GPV-serotype parvoviruses (including GPV, SBDSV, and MDGPV) but cannot bind MDPV. Thus, Western blot and indirect immunofluorescence assays confirmed that D1 recognizes a conformational epitope, and residue 301 is critical for its discriminatory binding. Subsequent integrative approaches-combining AlphaFold 3-predicted structural modelin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования