The concept of neuro-cardio-facio-cutaneous (NCFC) syndrome has recently been formulated in order to bring together a number of hereditary diseases that include a number of shared phenotypic features to differing degrees: (i) craniofacial dysmorphia; (ii) delayed growth; (iii) mental retardation or learning difficulties; (iv) cardiac malformations (most commonly pulmonary valve stenosis and hypertrophic cardiomyopathy); (v) cutaneous anomalies, and in some cases, predisposition to certain forms of malignant solid tumors and blood diseases, associated at the physiopathological level with deregu
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IKK kinase complex is the core element of the NF-κB cascade. It is essentially made of two kinases (IKKα and IKKβ) and a regulatory subunit, NEMO/IKKγ. Additional components may exist, transiently or permanently, but their characterization is still uncertain. In this review, we will focus on the NEMO molecule, and describe the results which have been obtained, and the hypotheses which have been proposed, to explain how NEMO controls the activation of the IKK complex. NEMO is one of the very few non-redundant components of the NF-κB cascade, and the localization of the gene that encodes it
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term 'keratin' is generally accepted to refer to the epithelial keratins of soft and hard epithelial tissues such as: skin, cornea, hair … ins. So far, only four of these have been linked to human genetic disorders: monilethrix, hair-nail ectodermal dysplasia, pseudofolliculitis barbae and woolly hair, while the majority of the hair keratins remain unlinked to human phenotypes. Keratin disorders are a classical group of dominant-negative genetic disorders, representing a large healthcare burden, especial …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two atypical cases of membranous aplasia cutis surrounded by a rim of hairs, one case associated with dense dermal melanocytosis and the other with naevus flammeus, with characteristic clinical features. A rim of hypertrichosis, 'hair collar' sign, is proposed to have a close association with neuroectodermal defects. A failure of the normal closure of the cranial neural tube might have affected foetal skin development, including melanoblast migration and capillary network formation. The changes in the present cases, as well as the hair collar sign may suggest a complex hamartomatous
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between epidermolysis bullosa (EB) and congenital pyloric atresia (CPA) is rare, but is known distinct clinical entity with autosomal recessive inheritance. The outcome of such an association was universally fatal. This is a report of two newborns with EB and CPA, associated with additional aplasia cutis congenita in one case. One patient was treated postoperatively with phenytoin and survived. Aspects of the diagnosis, pathogenesis, and management are also discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two boys aged 5 and 9 treated because of congenital, hereditary anhidrotic ectodermal osteo-chondrodystrophy have been presented. Slipped epiphyses were found among other coexisting articular disturbances.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined an orbital exenteration specimen from an anophthalmic patient with focal dermal hypoplasia. Eyelid angiofibromas were evident and immunoperoxidase studies for human papilloma virus were negative. Orbital tissue contained a ductal cyst, chronic inflammation of the lacrimal duct and sac, rudimentary conjunctival fornices, lacrimal gland, striated muscle, and adipose tissue. Microscopic examination revealed a posteriorly located cystic structure with uveal and lens remnants. Neuroectodermal structures consistent with retina, optic nerve, or meninges were not observed, thus representin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS), a type of skeletal dysplasia, is characterized by a triad of dysmorphic (bulbous nose and large ears); ectodermal (thin and sparse hair); and skeletal (short stature and cone-shaped epiphyses) findings, and this combination is helpful for early diagnosis and appropriate follow-up. A 14-year-old boy presented with short stature and distinctive facial features, and following the first clinical and biological evaluation, no precise diagnosis was reached. Progressive bilateral development of noninflammatory and painless deformity of his second finger required
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital trigeminal anaesthesia (CTA) is a rare condition characterised by a congenital deficit involving all or part of the sensory component of the trigeminal nerve in children. It is a heterogeneous condition that can present in isolation or is associated with congenital abnormalities affecting the mesoderm, ectoderm and/or brainstem. The authors report a case of a 4-year-old girl who presented with reduced visual acuity, painless bilateral keratitis and painless non-healing lesions on the face, who was confirmed to have CTA on detailed neurophysiological investigations. She also had asso
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypodontia in permanent dentition is the most common developmental anomaly and frequently found in the second premolar and maxillary lateral incisor In the primary dentition, however, hypodontia appears to be less frequent, with the exception of cases such as ectodermal dysplasia and cleft lip and palate. We report a child with one primary maxillary central incisor at midline. The presence of a single permanent maxillary central incisor was also confirmed by radiological examination. Other intraoral abnormalities were detected including absence of upper labial frenulum and abnormal palatal str…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aplasia cutis congenita (ACC) is a skin disorder in which localized or widespread areas of skin are absent at birth. It has been associated with numerous anomalies and recognizable syndromes. We report a newborn infant with ACC of the scalp, multiple facial abnormalities including cleft palate but not cleft lip, hypoplasia of the distal phalanges of the hands, ectrodactyly of the feet, and epidermolysis bullosa of the extremities and lower trunk. Although this patient had some features that overlapped with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome, the absence of cleft lip and presen…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dental abnormalities are the typical features of many ectodermal dysplasias along with congenital malformations of nails, skin, hair, and sweat glands. However, several reports of non-syndromic/isolated tooth agenesis have also been found in the literature. The characteristic features of hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) comprise of hypodontia/oligodontia, along with hypohidrosis/anhidrosis, and hypotrichosis. Pathogenic variants in EDA, EDAR, EDARADD, and TRAF6, cause the phenotypic expression of HED. Genetic alterations in EDA and WNT10A cause particularly non-syndromic/isolated ol…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia (HED), the most common of the approximately 150 described ectodermal dysplasias, is a disorder characterized by abnormal hair, teeth, sweat glands, and salivary glands. Mutations in the EDA (ectodysplasin-A) and EDAR (ectodysplasin-A receptor) genes are responsible for X-linked and autosomal HED, respectively. Abnormal phenotypes similar to HED are seen in Tabby (Eda(Ta)) and downless (Edar(dl)) mutant mice. Although recent studies have focused on the role of Eda/Edar signaling during hair and tooth development, very little is known about its role…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare genodermatosis characterized by follicular ichthyosis, alopecia, and photophobia; classical X-linked disease is caused by MBTPS2 variants, whereas autosomal dominant forms are associated with SREBF1 variants. The severe IFAP/BRESHECK phenotype may include brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal defects, Hirschsprung disease, ear and eye anomalies, cleft palate, cryptorchidism, and kidney abnormalities. We present a 7-year-old male patient with a collodion membrane at birth, severe icht…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования