MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

18 807 публикаций

Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 812 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Effects of storage conditions and digestion time on DNA amplification of biting midge (Culicoides) blood meals.

BACKGROUND: Molecular analysis of blood meals is increasingly used to identify the hosts of biting insects such as midges and mosquitoes. Successful host identification depends on the availability of sufficient host DNA template for PCR amplification, making it important to understand how amplification success changes under different storage conditions and with different durations of blood meal digestion within the insect gut before being placed into the storage medium. METHOD: We characterised and compared the digestion profile of two species of Culicoides over a 96-h period using a novel se

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36635709Открыть статью

The detection of hTERC amplification using fluorescence in situ hybridization in the diagnosis and prognosis of cervical intraepithelial neoplasia: a case control study.

BACKGROUND: Currently the routine non-invasive screening methods for cervical intraepithelial neoplasia (CIN) and cervical cancer are Thinprep cytology test (TCT) and human papillomavirus testing. However, both methods are limited by the high false positive and false negative rates and lack of association with patients' prognosis, especially for the early detection of pro-malignant CIN. The aim of the study was to investigate the role of genomic amplification of human telomerase gene (hTERC) in the diagnosis and prognosis of CIN. METHODS: The study group consisted of specimens of exfoliated c

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22909227Открыть статью

CCNE1: A Cell Cycle Regulator That Influences Tumor Progression.

Cyclin E1 (CCNE1), a pivotal member of the cyclin family, governs the G1/S phase transition of the cell cycle by binding to and activating cyclin-dependent kinase 2 (CDK2), thereby initiating DNA replication and driving S-phase entry. In a broad spectrum of human malignancies-including breast, ovarian, gastric, and non-small cell lung cancers-amplification or overexpression of CCNE1 disrupts the orderly regulation of cell cycle progression, leading to uncontrolled proliferation, impaired DNA damage repair, and genomic instability. These oncogenic consequences are intimately associated with inc

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42806616Открыть статью

A breakage-replication/fusion process explains complex rearrangements and segmental DNA amplification.

Segmental copy-number gains are major contributors to human genetic variation and disease, but how these alterations arise remains incompletely understood. Here, based on the analyses of both experimental evolution and human disease genomes, we describe a general mechanism of segmental copy-number gain from a rearrangement process termed 'breakage-replication/fusion'. The hallmark genomic feature of breakage-replication/fusion is adjacent parallel breakpoints: two or more rearrangement breakpoints derived from replication of a single ancestral DNA end. We show that adjacent parallel breakpoint

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41482535Открыть статью

High flux isothermal assays on the pathogenic features of Mycoplasma pneumoniae.

As one of the most important pathogens, M. pneumoniae is a causative agent responsible for atypical and other respiratory tract infections, even its extra-pulmonary complications. This study aims to use the high and rapid flux sequencing assays on the M. pneumoniae and further bioinformatic analysis, for the investigation of their clinical features and pathogenic characteristics. The results in this study on the clinical features and pathogenic characteristics of M. pneumoniae may further aid in the control and surveillance and better understanding of this pathogen.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29730516Открыть статью

Polymerase chain reaction diagnosis in fungal keratitis caused by Alternaria alternata.

PURPOSE: To contribute toward assessing the effectiveness of polymerase chain reaction as a rapid method in diagnosis of torpid keratitis caused by opportunistic fungi. METHODS: Interventional case report. A 50-year-old man with a corneal abscess in the right eye treated for a period of 6 months with different combinations of broad-spectrum antibiotics and steroids was referred to our center. Corneal scraping was taken for microbiological study, including classic cultures and polymerase chain reaction. Amplified DNA was sequenced to identify the pathogen. RESULTS: Polymerase chain reaction a

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11860977Открыть статью

Rapid identification of Mycobacterium tuberculosis complex on urine samples by Gen-Probe amplification test.

The aim of the study was to evaluate the applicability to urine samples of the Amplified Mycobacterium tuberculosis Direct Detection Test (AMTD), which is currently used to identify this organism in respiratory specimens within a few hours. The study was performed on 95 patients, comprising 35 subjects with a high index of suspicion for active tuberculosis of the urinary tract and 60 subjects with evidence of non-mycobacterial disease. One urine specimen from each subject was examined by microscopy, culture and AMTD. AMTD was positive in 38 specimens and negative in 57. Assuming culture as the

Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9443647Открыть статью

Double minute chromosomes contain amplified c-myc oncogene sequences in acute myeloid leukemia.

We describe two elderly male patients with acute myeloid leukemia transformed from myelodysplastic bone marrow. Neither patients had a history of prior exposure to mutagenic agents or other malignancies. Chromosome analysis at the time of initial diagnosis revealed 47,XY,del(5)(q14q33),+21 in patient 1 and 45,XY,add(1)(q23),-5,del(8)(p11.2p23),der(17)t(5;17)(p12;p11.2) in patient 2. In addition, numerous copies of double minute chromosomes were seen in both patients. We used fluorescence in situ hybridization to identify the amplified sequences presumed to represent the dmins in the leukemic c

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9042662Открыть статью

Hb Icaria-Hb H disease: identification of the Hb Icaria mutation through analysis of amplified DNA.

Hb Icaria-Hb H disease was observed in a Yugoslavian teenager who exhibited moderate anaemia with severe microcytosis and hypochromia and 16% Hb H. Four of his relatives were Hb Icaria heterozygotes; their haematological data were comparable to those with a deletional type of alpha-thalassaemia-2. The patient also had an additional alpha-thalassaemia-1 deletion, an approximately 20.5 kb deletion, common among Mediterranean populations. The Hb Icaria mutation, i.e. the TAA----AAA mutation at codon 142, was identified by hybridization of amplified DNA with specific probes. The mutation is locate

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2372512Открыть статью

The gene structure of human anti-haemophilic factor IX.

The mRNA sequence of the human intrinsic clotting factor IX (Christmas factor) has been completed and is 2802 residues long, including a 29 residue long 5' non-coding and a 1390 residue long 3' non-coding region, but excluding the poly(A) tail. The factor IX gene is approximately 34 kb long and we define, by the sequencing of 5280 residues, the presumed promoter region, all eight exons, and some intron and flanking sequence. Introns account for 92% of the gene length and the longest is estimated to be 10 100 residues. Exons conform roughly to previously designated protein regions, but the cata

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6329734Открыть статью

A 29-plex MOL-PCR assay for simultaneous detection of selected major, non-typing, and accessory virulence genes in Clostridium perfringens.

Clostridium perfringens is an important pathogen of humans and animals, responsible for a broad spectrum of diseases mediated by diverse toxins and virulence factors. Precise and extended toxin-gene profiling is valuable for strain characterization and molecular epidemiological surveillance. Here, we describe the development of a 29-plex Multiple Oligonucleotide Ligation PCR (MOL-PCR) assay that enables the simultaneous detection of a large and important panel of 27 C. perfringens toxin-related genes - covering major typing toxins as well as an extended panel of non-typing and accessory virule

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42710724Открыть статью

Low basal transcription of genes for tissue-specific collagens by fibroblasts and lymphoblastoid cells. Application to the characterization of a glycine 997 to serine substitution in alpha 1(II) collagen chains of a patient with spondyloepiphyseal dysplasia.

Cultured dermal fibroblasts were shown, using amplification of cDNA by the polymerase chain reaction, to produce very low levels of spliced transcripts from the COL2A1 gene that encodes the cartilage-specific alpha 1(II) chains of type II collagen. Cultured lymphoblastoid cells were also shown to produce very low levels of spliced transcripts from the COL1A1 and COL1A2 genes that encode the alpha 1(I) and alpha 2(I) chains of type I collagen, the COL2A1 gene that encodes type II collagen, and the COL3A1 gene that encodes the alpha 1(III) chains of type III collagen. Amplified cDNAs prepared fr

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1905723Открыть статью

Integrated Analysis of HER2 Expression and ERBB2 Alterations in Bladder Cancer.

Human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) has emerged as a potential therapeutic target in bladder cancer (BC), particularly with the advent of next-generation antibody-drug conjugates (ADCs) like trastuzumab deruxtecan (T-DXd). However, the complex relationship between HER2 protein expression, genetic status, and clinical outcomes remains incompletely understood. We conducted an integrated multi-omics analysis of 445 BC cases (306 muscle-invasive [MIBC] and 139 non-muscle-invasive [NMIBC]) from the OMPU-NCC cohort, a uniform Japanese clinical database. The study utilized whole-exome seq

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42732768Открыть статью

A quality assurance exercise to evaluate the accuracy and reproducibility of chromogenic in situ hybridisation for HER2 analysis in breast cancer.

BACKGROUND: Chromogenic in situ hybridisation (CISH) is an alternative to immunohistochemistry or FISH for the assessment of HER2 oncogene status in breast cancer. Although CISH is being used increasingly in routine diagnostics, there are no established inter-laboratory quality assurance programmes for this test. METHODS: The reproducibility of HER2 CISH analysis was assessed when performed by seven different centres that use the test routinely in diagnostic service. RESULTS: The results from 28 cases showed overall concordance of 98.5% (192/195 tests; kappa coefficient 0.91). One of the dis

Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18326010Открыть статью

Non-Mendelian transmission of alleles at microsatellite loci: an example in Ixodes ricinus, the vector of Lyme disease.

Microsatellite loci are usually considered to be neutral co-dominant and Mendelian markers. We undertook to study the inheritance of five microsatellite loci in the European Lyme disease vector, the tick Ixodes ricinus. Only two loci appeared fully Mendelian while the three others displayed non-Mendelian patterns that highly frequent null alleles could not fully explain. At one locus, IR27, some phenomenon seems to hinder the PCR amplification of one allele, depending on its origin (maternal imprinting) and/or its size (short allele dominance). DNA methylation, which appeared to be a possible

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15217733Открыть статью

Epidermal growth factor receptor overexpression is common and not correlated to gene copy number in ependymoma.

PURPOSE: The aim of this study was to investigate the epidermal growth factor receptor (EGFR) status in ependymoma specimens, as there is a need for new prognostic and druggable targets in this disease. METHODS: Ependymomas (WHO grade II, n = 40; WHO grade III, n = 15) located spinal (n = 35), infratentorial (n = 14), and supratentorial (n = 6) of 53 patients with a median age of 40 (range, 2-79) years were analyzed for Ki-67, p53, and EGFR expression by immunohistochemistry using a tissue microarray and for EGFR gene copy number alterations/mutations. Results were correlated to clinical data

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26686534Открыть статью

Missense Mutation in Fam83H Gene in Iranian Patients with Amelogenesis Imperfecta.

BACKGROUND: Amelogenesis Imperfecta (AI) is a disorder of tooth development where there is an abnormal formation of enamel or the external layer of teeth. The aim of this study was to screen mutations in the four most important candidate genes, ENAM, KLK4, MMP20 and FAM83H responsible for amelogenesis imperfect. METHODS: Geneomic DNA was isolated from five Iranian families with 22 members affected with enamel malformations. The PCR amplifications were typically carried out for amplification the coding regions for AI patients and unaffected family members. The PCR products were subjected to di

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26171361Открыть статью

Mutation analysis of the entire keratin 5 and 14 genes in patients with epidermolysis bullosa simplex and identification of novel mutations.

Epidermolysis bullosa simplex is a group of blistering skin disorders caused by defects in one of the keratin genes, KRT5 and KRT14. Previously reported KRT5 and KRT14 mutations are clustered in several hotspots, namely the rod ends of the 1A and 2B domains and in the non-helical linker region L12. Therefore, genomic KRT5 and KRT14 mutation analysis was initially limited to these hotspots. In this study we describe the screening of nine EBS patients for mutations in the hotspots. In two patients, with the Koebner and the Weber-Cockayne subtypes of epidermolysis bullosa simplex respectively, we

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12655565Открыть статью

Evolution of BCR/ABL gene mutation in CML is time dependent and dependent on the pressure exerted by tyrosine kinase inhibitor.

BACKGROUND: Mutations in the ABL kinase domain and SH3-SH2 domain of the BCR/ABL gene and amplification of the Philadelphia chromosome are the two important BCR/ABL dependent mechanisms of imatinib resistance. Here, we intended to study the role played by TKI, imatinib, in selection of gene mutations and development of chromosomal abnormalities in Indian CML patients. METHODS: Direct sequencing methodology was employed to detect mutations and conventional cytogenetics was done to identify Philadelphia duplication. RESULTS: Among the different mechanisms of imatinib resistance, kinase domain

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25629972Открыть статью

[Rapid prenatal genetic diagnosis of a fetus with a high risk for Morquio A syndrome].

OBJECTIVE: To provide rapid and accurate prenatal genetic diagnosis for a fetus with high risk of Morquio A syndrome. METHODS: Based on ascertained etiology of the proband and genotypes of the parents, particular mutations of the GALNS gene were screened at 10th gestational week with amplification refractory mutation system (ARMS), denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC), and direct DNA sequencing. RESULTS: DHPLC screening has identified abnormal double peaks in the PCR products of exons 1 and 10, whilst only a single peak was detected in normal controls. Amplification of A

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22487817Открыть статью