BACKGROUND/OBJECTIVES: Pathogenic and likely pathogenic variants in the BRCA1 and BRCA2 genes are associated with a significantly increased risk of breast and/or ovarian cancer. We investigated genetic variants in a cohort of 450 unaffected individuals with a family history of breast and/or ovarian cancer, involving at least one first-degree relative.
METHODS: Next-generation sequencing (NGS) was used to analyze the coding regions of these two genes, with copy number variation (CNV) analysis.
RESULTS: A total of 16 unique to our cohort variants classified as pathogenic or likely pathogenic w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ebola virus (EBOV) causes severe disease outbreaks in humans with high case fatality rates. EBOV requires adaptation to cause lethal disease in mice by acquiring single mutations in both the nucleoprotein (NP) and VP24 genes. As an attempt to model mouse-adapted EBOV (MA-EBOV), we engineered novel pentacistronic minigenomes (5xMG) containing a reporter gene, VP40, and glycoprotein genes as well as the NP and VP24 genes from either EBOV or MA-EBOV. The 5xMGs were constructed and optimized, and the produced transcription- and replication-competent virus-like particles (trVLPs) were demonstrated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thoracic aortic aneurysm corresponds to the dilation of the ascending part of the aorta, which can lead to a dissection (TAAD for Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection) or aortic rupture. The etiologies are diverse, but in approximately 20% of cases a genetic origin is found. About thirty genes are reported to be responsible for the development of TAAD. The majority of these genes encode for proteins involved in the extracellular matrix, the contraction of smooth muscle cells or the growth factor TGF-β signaling pathway. Identifying the pathogenic variant responsible for the aortic disea
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucins, the major components of salivary mucus, are large glycoproteins abundantly modified with O-glycans. Mucins present on the surface of oral tissues contribute greatly to the maintenance of oral hygiene by selectively adhering to the surfaces of microbes via mucin O-glycans. However, due to the complex physicochemical properties of mucins, there have been relatively few detailed analyses of the mechanisms controlling the expression of mucin genes and the glycosyltransferase genes involved in glycosylation. Analysis performed using supported molecular matrix electrophoresis, a methodology
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene delivery systems have become an essential component of research and the development of therapeutics for various diseases. Minicircles are non-viral vectors with promising characteristics for application in a variety of fields. With their minimal size, minicircles exhibit relatively high safety and efficient delivery of genes of interest into cells. Cartilage tissue lacks the natural ability to heal, making it difficult to treat osteoarthritis (OA) and rheumatoid arthritis (RA), which are the two main types of joint-related disease. Although both OA and RA affect the joint, RA is an autoim
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive muscular damage disorder caused by mutations in dystrophin gene. Cardiomyopathy may first be evident after 10 years of age and increases in incidence with age. We present a boy diagnosed at 18 months with a rare phenotype of DMD in association with early-onset hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The cause of DMD is a deletion of exons 51-54 of dystrophin gene. The cause of HCM was verified by whole exome sequencing. Novel missense variations in two genes: MAP2K5 inherited from the mother and ACTN2 inherited from the father, or de novo. The comb
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide-association studies (GWASs), epigenetic, gene-expression and gene-gene interaction projects, nutritional genomics and investigations of the gut microbiota have increased our knowledge of the pathophysiology of eating disorders (EDs). However, compared with anorexia nervosa, genetic studies in patients with bulimia nervosa and binge-eating disorder are relatively scarce, with the exception of a few formal genetic and small-sized candidate-gene-association studies. In this article, we review important findings derived from formal and molecular genetics in order to outline a genetics-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy has the potential to treat devastating inherited diseases for which there is little hope of finding a conventional cure. These include lethal diseases, like immunodeficiencies or several metabolic disorders, or conditions associated with a relatively long life expectancy but poor quality of life and expensive and life-long symptomatic treatments, such as muscular dystrophy, cystic fibrosis and thalassaemia. Skin adhesion defects belong to both groups. For the nonlethal forms, gene therapy, or transplantation of cultured skin derived from genetically corrected epidermal stem cells,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coat color and type are essential characteristics of domestic dog breeds. Although the genetic basis of coat color has been well characterized, relatively little is known about the genes influencing coat growth pattern, length, and curl. We performed genome-wide association studies of more than 1000 dogs from 80 domestic breeds to identify genes associated with canine fur phenotypes. Taking advantage of both inter- and intrabreed variability, we identified distinct mutations in three genes, RSPO2, FGF5, and KRT71 (encoding R-spondin-2, fibroblast growth factor-5, and keratin-71, respectively),
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One-third of first-degree relatives of patients with primary Sjögren's syndrome (pSS) suffer from other autoimmune diseases, including type I diabetes, systemic lupus erythematosus and autoimmune thyroiditis. Recently, 1858 C/T polymorphism of PTPN22 gene was reported to predispose to these autoimmune diseases. We decided to investigate whether PTPN22 gene polymorphism was also involved in the genetic predisposition to pSS in a case-control study, including 183 patients with pSS and 172 healthy controls. No significant differences in allele (T allele frequency: 7.7% in patients with pSS vs 7.8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To ascertain frequency of inherent mdr-1 gene expression in several common neoplasms.
METHODS: One hundred fifty one surgically resected tumor specimens confirmed pathologically to be malignant from preoperatively untreated cancer patients were studied. Expression of mdr-1 gene was examined by RT-PCR.
RESULTS: The frequency of primary mdr-1 gene expression was 33.3% for cancer of the stomach and gastric cardia (17/51), 37% for cancer of the esophagus (17/46), 31.3% for cancer of the colon and rectum (5/16), 13.2% for cancer of the breast (2/15), 40.0% for cancer of the thyroid (4/
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with multiple schwannomas without vestibular schwannomas have been postulated to compose a distinct subclass of neurofibromatosis (NF), termed "schwannomatosis." To compare the molecular-genetic basis of schwannomatosis with NF2, we examined the NF2 locus in 20 unrelated schwannomatosis patients and their affected relatives. Tumors from these patients frequently harbored typical truncating mutations of the NF2 gene and loss of heterozygosity of the surrounding region of chromosome 22. Surprisingly, unlike patients with NF2, no heterozygous NF2-gene changes were seen in normal tissues.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) represent a diverse array of conditions characterized by dysfunction or loss of 1 or more retinal cell types. Next-generation sequencing has enabled rapid and relatively inexpensive genotyping, with more than 250 genes identified as responsible for IRDs. This expansion in molecular diagnostic accuracy, in combination with the retina's relative accessibility and immune privilege, has fostered the development of precision therapies to treat these myriad conditions. Novel techniques are being used in early trials. Precision molecular therapies for IRDs hold great
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's and Crigler-Najjar syndromes are characterised by unconjugated hyperbilirubinaemia due to complete and partial absence of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT). Nucleotide sequences of the genes for bilirubin UGT were analysed in six patients with Gilbert's syndrome. All patients had a missense mutation caused by a single nucleotide substitution and the mutations were heterozygous. In addition, relatives of patients with Crigler-Najjar syndrome types I and II, and of those with Gilbert's syndrome were analysed. All ten relatives with mild hyperbilirubinaemia were heterozygotes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The autosomal dominant mode of inheritance of Huntington's Chorea (HC) has been established for over 100 years. Strong psychological defences against the acceptance of this knowledge are commonly found both in professionals and in Huntington families and relatives who are at risk. One consequence of maintaining these defences is the continuing transmission of the gene, and therefore the disease, to succeeding generations. The defences of professional persons protect them from the difficult and unsettling task of providing genetic counselling to healthy relatives at risk. An increase in awarene
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypospadias is one of the most common congenital anomalies of the male genitalia. Sonic hedgehog homologue (SHH) signalling pathway is believed to be involved in the development of the male genital system.
OBJECTIVE: In this clinical prospective study, the role of the SHH pathway in hypospadias aetiology was investigated.
STUDY DESIGN: In this study, 200 healthy children (boys without hypospadias, control group), 118 patients (boys with distal hypospadias) and 82 patients (boys with proximal hypospadias) of age 0-16 years were included. The expression of the genes suppressor of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Global usage of pharmaceuticals has led to the proliferation of bacteria that are resistant to antimicrobial treatments, creating a substantial public health challenge. Here, we investigate the emergence of sulfonamide resistance genes in groundwater and surface water in Patna, a rapidly developing city in Bihar, India. We report the first quantification of three sulfonamide resistance genes (sulI, sulII and sulIII) in groundwater (12-107 m in depth) in India. The mean relative abundance of gene copies was found to be sulI (2.4 × 10-2 copies/16S rRNA gene) > sulII (5.4 × 10-3 copies/16S rRNA g
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What is the diagnostic potential of next generation sequencing (NGS) based on a 'mouse azoospermia' gene panel in human non-obstructive azoospermia (NOA)?
SUMMARY ANSWER: The diagnostic performance of sequencing a gene panel based on genes associated with mouse azoospermia was relatively successful in idiopathic NOA patients and allowed the discovery of two novel genes involved in NOA due to meiotic arrest.
WHAT IS KNOWN ALREADY: NOA is a largely heterogeneous clinical entity, which includes different histological pictures. In a large proportion of NOA, the aetiology remains
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African American men experience a higher incidence and severity of prostate cancer relative to European American men, and there is a range of risk factors that may contribute to this disparity. Prostate adenocarcinoma originates from the epithelium, which is significantly influenced by signaling from the surrounding fibromuscular stroma. To identify ancestry-associated differences in the stroma, gene expression profiling was compared between laser-capture microdissected prostate cancer stroma from patients of African descent and those of European descent. Estrogen receptor signaling was the to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In piglets, the gut microbiota matures in a segment-specific manner during the nursing period, while fecal-based studies provide limited functional resolution across intestinal sites. We profiled the ileum using 16s rRNA gene sequencing and assessed segmental functions by shotgun metagenomics at selected ages. Ileal species richness and diversity were relatively stable across days. Lactobacillus were prominent from day 7, with stage-associated taxa including Lactobacillus johnsonii, Lactobacillus delbrueckii, Ligilactobacillus salivarius, and Limosilactobacillus pontis. Through metagenomic fun
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования