Here we report a heterozygous tandem duplication at the ASIP (agouti signaling protein) gene locus causing ubiquitous, ectopic ASIP expression in a female patient with extreme childhood obesity. The mutation places ASIP under control of the ubiquitously active itchy E3 ubiquitin protein ligase promoter, driving the generation of ASIP in patient-derived native and induced pluripotent stem cells for all germ layers and hypothalamic-like neurons. The patient's phenotype of early-onset obesity, overgrowth, red hair and hyperinsulinemia is concordant with that of mutant mice ubiquitously expressing
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetralogy of Fallot (TOF) is a cyanotic congenital condition contributed by genetic, epigenetic as well as environmental factors. We applied sparse machine learning algorithms to RNAseq and sRNAseq data to select the prospective biomarker candidates. Furthermore, we applied filtering techniques to identify a subset of biomarker pairs in TOF. Differential expression analysis disclosed 2757 genes and 214 miRNAs, which are dysregulated. Weighted gene co-expression network analysis on the differentially expressed genes extracted five significant modules that are enriched in GO terms, extracellular
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite its low morbidity, listeriosis has a high mortality rate due to the severity of its clinical manifestations. The source of human listeriosis is often unclear. In this study, we investigate the ability of machine learning to predict the food source from which clinical Listeria monocytogenes isolates originated. Four machine learning classification algorithms were trained on core genome multilocus sequence typing data of 1212 L. monocytogenes isolates from various food sources. The average accuracies of random forest, support vector machine radial kernel, stochastic gradient boosting, an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
➤: Osteochondritis dissecans occurs most frequently in the active pediatric and young adult populations, commonly affecting the knee, elbow, or ankle, and may lead to premature osteoarthritis.
➤: While generally considered an idiopathic phenomenon, various etiopathogenetic theories are being investigated, including local ischemia, aberrant endochondral ossification of the secondary subarticular physis, repetitive microtrauma, and genetic predisposition.
➤: Diagnosis is based on the history, physical examination, radiography, and advanced imaging, with elbow ultrasonography and novel magnetic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The investigation of cell shapes mostly relies on the manual classification of 2D images, causing a subjective and time consuming evaluation based on a portion of the cell surface. We present a dual-stage neural network architecture for analyzing fine shape details from confocal microscopy recordings in 3D. The system, tested on red blood cells, uses training data from both healthy donors and patients with a congenital blood disease, namely hereditary spherocytosis. Characteristic shape features are revealed from the spherical harmonics spectrum of each cell and are automatically processed to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This executive summary of the hypertrophic cardiomyopathy clinical practice guideline provides recommendations and algorithms for clinicians to diagnose and manage hypertrophic cardiomyopathy in adult and pediatric patients as well as supporting documentation to encourage their use.
METHODS: A comprehensive literature search was conducted from January 1, 2010, to April 30, 2020, encompassing studies, reviews, and other evidence conducted on human subjects that were published in English from PubMed, EMBASE, the Cochrane Collaboration, Agency for Healthcare Research and Quality reports, an
Клинические рекомендацииСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Once experimentally prohibitive, structural studies of individual missense variants in proteins are increasingly feasible, and can provide a new level of insight into human genetic disease. One example of this is the recently identified inborn error of metabolism known as phosphoglucomutase-1 (PGM1) deficiency. Just as different variants of a protein can produce different patient phenotypes, they may also produce distinct biochemical phenotypes, affecting properties such as catalytic activity, protein stability, or 3D structure/dynamics. Experimental studies of missense variants, and particula
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Local classification models were used to establish Quantitative Structure- Activity Relationships (QSARs) of bioactive di-, tri- … divided into a training set, including 70% of the peptides, and a test set for external validation. Genetic algorithms-variable subset selection coupled with the kNN and N3 local classifiers were applied to select the best subset of molecular descriptors from a pool of 953 Dragon descriptors. Both models were validated on the test peptides.
RESULTS: The N3 model tu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this Letter is to present a new capsule endoscopy (CE) image analysis scheme for the detection of small bowel ulcers that relate to Crohn's disease. More specifically, this scheme is based on: (i) a hybrid adaptive filtering (HAF) process, that utilises genetic algorithms to the curvelet-based representation of images for efficient extraction of the lesion-related morphological characteristics, (ii) differential lacunarity (DL) analysis for texture feature extraction from the HAF-filtered images and (iii) support vector machines for robust classification performance. For the trainin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is a disease of the retina which is one of the most common causes of permanent blindness worldwide. This paper presents an automatic image processing based method for glaucoma diagnosis from the digital fundus image. In this paper wavelet feature extraction has been followed by optimized genetic feature selection combined with several learning algorithms and various parameter settings. Unlike the existing research works where the features are considered from the complete fundus or a sub image of the fundus, this work is based on feature extraction from the segmented and blood vessel r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffusion tensor MRI tractography is an imaging tool that can provide information of in-vivo neuronal fiber tracts to assess progress for Alzheimer's disease (AD). In an effort to detect early AD progression, we focused on distinguishing subgroups within mild cognitive impairment (MCI): early MCI and late MCI. Tractography was applied not only to white matter regions but also neighboring gray matter regions known to be affected by AD. Nerve fibers touching the hippocampus, thalamus, and amygdala in both hemispheres were extracted to quantify limbic system fiber connectivity. Two fiber extracti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphomas comprise a complex group of disorders with heterogeneous clinical and genotypic features. Of these, mycosis fungoides represents the most common subtype. The diagnosis of these entities remains a challenging process due to their diverse clinical presentations and subtle microscopic features. Evaluation currently relies upon clinical criteria, in combination with histochemical, immunological and molecular studies. Recent algorithms have been proposed using criteria that incorporate each of these approaches. This review will focus on tools and techniques utilized for t
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is evidence that Tetracyclines are potentially useful drugs to treat prion disease, the fatal neurodegenerative disease in which cellu … f interaction potential distributions present local maximum (or minimum) values. Variable selection genetic algorithms were then used to search for the best 3D-QSAR models. A 6-variable model showed the best predictability of the anti-fibrillogenic activity that highlighted the best tetracycline substitution patterns: hydroxyl group presence in positions 5 and 6, el …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unmet need for contraception is defined as the proportion of exposed fecund reproductive age women desiring to limit fertility but who are contraceptive nonusers, and it has invaluable contributions to population dynamics policies besides engendering fertility discourses. Aligning with the continuous evolution of conceptualization, the fluidity of the robust measurement model was indispensable, stemming from a formula that identified a pool of reproductive age women in irrational situations, discrepant behavior, "KAP-Gap" and unmet need for contraception. Extant fertility literature suggests t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The classification of AML and therapeutic options are now largely driven by genetically defined subtypes. Personalization of treatment relies on timely completion and reporting of cytogenetic and molecular tests, creating challenges in clinical practice. We initiated a quality improvement study with the aim to optimize the process for ordering of genomic diagnostic tests and to reduce test turnaround times (TATs).
METHODS: A multidisciplinary working group consisting of hematologists, laboratory scientists, technologists, and hematopathologists was formed and identified the following
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Models for estimating the risk of sudden cardiac death (SCD) in pediatric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) used in our setting do not consider some parameters of routine clinical practice. The objective was to identify non-classical risk factors and evaluate their prognostic value.
PATIENTS AND METHODS: Retrospective observational study, including patients with isolated HCM 0-18 years old, evaluating clinical, genetic, and imaging variables. The risk of SCD or major arrhythmic cardiac events (MACEs) was estimated according to the three most widely used European models (HCM Risk
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, a fuzzy multi-objective framework is performed for optimization of a hybrid microgrid (HMG) including photovoltaic (PV) and wind energy sources linked with battery energy storage (PV/WT/BES) in a 33-bus distribution network to minimize the cost of energy losses, minimizing the voltage oscillations as well as power purchased minimization from the HMG incorporated forecasted data. The variables are microgrid optimal location and capacity of the HMG components in the network which are determined through a multi-objective improved Kepler optimization algorithm (MOIKOA) modeled by Ke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many neurocognitive and neuropsychological tests are used to classify early mild cognitive impairment (EMCI), late mild cognitive impairment (LMCI), and Alzheimer's disease (AD) from cognitive normal (CN). This can make it challenging for clinicians to make efficient and objective clinical diagnoses. It is possible to reduce the number of variables needed to make a reasonably accurate classification using machine learning.
OBJECTIVE: The goal of this study was to develop a deep learning algorithm to identify a few significant neurocognitive tests that can accurately classify these
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying and eliminating snail habitats is the key measure for schistosomiasis control, critical for the nationwide strategy of eliminating schistosomiasis in China. Here, our aim was to construct a new analytical framework to predict high-risk snail habitats based on a large sample field survey for Oncomelania hupensis, providing guidance for schistosomiasis control and prevention.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Ten ecological models were constructed based on the occurrence data of Oncomelania hupensis and a range of variables in the Poyang Lake region of China, including fou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a fully automatic method to generate multiparameter normal tissue complication probability (NTCP) models and compare its results with those of a published model, using the same patient cohort.
METHODS AND MATERIALS: Data were analyzed from 345 rectal cancer patients treated with external radiation therapy to predict the risk of patients developing grade 1 or ≥2 cystitis. In total, 23 clinical factors were included in the analysis as candidate predictors of cystitis. Principal component analysis was used to decompose the bladder dose-volume histogram into 8 principal compon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования