Burkitt lymphoma (BL) is an aggressive, MYC-driven lymphoma comprising 3 distinct clinical subtypes: sporadic BLs that occur worldwide, endemic BLs that occur predominantly in sub-Saharan Africa, and immunodeficiency-associated BLs that occur primarily in the setting of HIV. In this study, we comprehensively delineated the genomic basis of BL through whole-genome sequencing (WGS) of 101 tumors representing all 3 subtypes of BL to identify 72 driver genes. These data were additionally informed by CRISPR screens in BL cell lines to functionally annotate the role of oncogenic drivers. Nearly ever
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoepithelioma-like hepatocellular carcinoma (LEL-HCC) is a distinct variant of HCC that is characterized by dense tumor-infiltrating lymphocytes (TILs). Patients with LEL-HCC also show better clinical outcomes compared to conventional HCC (c-HCC), which is commonly presented with low TIL. Emerging evidence has begun to highlight tumor-intrinsic genetic abnormalities in the tumor-host immune interfaces. However, genome-wide characterization of LEL-HCC remains largely unexplored. Here, we defined the genomic landscape of 12 LEL-HCC using whole-exome sequencing, and further underpinned those
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glaucoma is the cause of irreversible blindness worldwide. Mutations in six genes have been associated with juvenile- and adult-onset familial primary open angle glaucoma (POAG) prior to this report but they explain only a small proportion of the genetic load. The aim of the study is to identify the novel genetic cause of the POAG in the families with adult-onset glaucoma. Whole exome sequencing (WES) was performed on DNA of two affected individuals, and predicted pathogenic variants were evaluated for segregation in four affected and three unaffected Dutch family members by Sanger sequencing.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demodex mites colonized the hair follicles and sebaceous glands of mammals millions of years ago and have remained relatively unchanged in this protected ecologic niche since then. The host immune system detects and tolerates their presence. Toll-like receptor-2 of keratinocytes has been demonstrated to recognize mite chitin and to elicit an innate immune response. The subsequent acquired immune response is poorly understood at present, but there is experimental and clinical evidence that this is the main mechanism in the control of mite proliferation. A transgenic mouse model (STAT(-/-) /CD28
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Mother-to-child transmission (MTCT) of HIV-1, the main source of pediatric AIDS, is multifactorial. Defensins provide microbial barriers and function as effectors of innate immunity. This study investigated the relationship between genetic variants of beta-defensin-1 gene and MTCT of HIV-1.
PATIENTS AND METHODS: Three hundred children, 118 HIV-1 infected and 182 HIV-1 uninfected, born to HIV-1-infected mothers who had not undergone antiretroviral therapy during pregnancy, and 84 HIV-1-infected mothers were analyzed. The single nucleotide polymorphisms -44C/G (rs1800
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aedes aegypti mosquitoes infected with the endosymbiotic bacterium Wolbachia pipientis have been released as a sustainable strategy to mitigate arbovirus transmission. Among the strains successfully deployed, wMel and wAlbB have shown promising blocking effects against dengue virus (DENV). However, the strength of viral inhibition depends on Wolbachia density within mosquito tissues, the genetic backgrounds of both host and virus, and the viral dose. In this study, we aimed to investigate the vector competence for DENV-1 of Ae. aegypti with Brazilian genetic background infected wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic neuroinflammation is a hallmark of neurodegenerative diseases (Alzheimer's disease, Parkinson's disease) and neuropsychiatric disorders (major depression, schizophrenia). However, current models fail to explain why some individuals develop persistent neuroinflammation while others maintain homeostasis, nor why similar inflammatory pathology produces such diverse clinical phenotypes.
HYPOTHESIS: We propose that pathological neuroinflammation emerges from a failure of allostatic integrity-the capacity of the organism to maintain adaptive circular information flow across fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline deletions of UDP-glycosyltransferase (UGT) UGT2B17 and UGT2B28 genes are common in human populations, yet their association with aging remains unclear. In this exploratory study, we analyzed data from 12,934 participants, mostly Caucasian, in the Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA) to assess cross-sectional and prospective associations between UGT deficiencies and aging-related health outcomes, including mortality, multimorbidity, allostatic load, disease burden and polypharmacy. Sex-specific associations emerged from cross-sectional analyses: UGT2B17-deficient males were less
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited ancestral diversity has impaired our ability to detect risk variants more prevalent in ancestry groups of predominantly non-European ancestral background in genome-wide association studies (GWAS). We construct and analyze a multi-ancestry GWAS dataset in the Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC) to test for novel shared and population-specific late-onset Alzheimer's disease (LOAD) susceptibility loci and evaluate underlying genetic architecture in 37,382 non-Hispanic White (NHW), 6728 African American, 8899 Hispanic (HIS), and 3232 East Asian individuals, performin
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene BIN1 is the second-largest genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). It is expressed in neurons and glia in the brain as cell-type-specific and ubiquitous isoforms. BIN1 is an adaptor protein that regulates membrane dynamics in many cell types. Previously, we reported that BIN1 predominantly localizes to presynaptic terminals in neurons and regulates presynaptic vesicular release. However, the function of neuronal BIN1 in relation to LOAD is not yet fully understood. A significant gap in the field is the unbiased characterization of neuronal BIN1-interacting prote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dolutegravir (DTG), an integrase strand transfer inhibitor, is recommended as the preferred first-line HIV medication globally because of higher efficacy, better tolerability, and higher genetic barrier to resistance compared with other antiretroviral therapy (ART) drug classes. However, little is known about the comparative effectiveness of DTG in sustaining durable viral suppression (VS) in real-world settings.
METHODS: We analyzed data from electronic health records of a retrospective cohort of ART-naïve (N = 3793) and ART-experienced (N = 14,367) people receiving HIV treatment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive research has highlighted the strong association between chronic stress and negative health outcomes. This relationship is influenced by various factors, including sociobehavioral, environmental, and genetic and epigenomic forces. To comprehensively assess an individual's stress levels, we propose the development of the Chronic Stress Indicator (CSI), a novel comprehensive multifaceted tool that incorporates key biological, anthropometric, behavioral, and socioeconomic factors. The objective of this study is to assess the effectiveness of the CSI compared to Allostatic Load (AL), a ty
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rift Valley fever (RVF) is one of the major viral arthropod-borne diseases in Africa. In recent decades, RVF virus (RVFV), the causative agent of RVF, has been responsible for multiple outbreaks in West Africa with important consequences on human and animal health. In particular, an outbreak occurred in 2010 after heavy rains in the desertic region of Adrar, Mauritania. It was characterized by the appearance of severe clinical signs among dromedary camels. Another one occurred in 2013-2014 across Senegal and the southern part of Mauritania. In this study, we characterized two RVFV field strain
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella causes significant economic loss to the poultry industry and represents a real threat to human health. The region of difference 21 (ROD21) pathogenicity island removal is a genetic mechanism by which Salmonellaenteritidis (SE) invades the intestinal epithelium and induces systemic infection in mice. The heterophil/lymphocyte (H/L) ratio reflects the chicken's robustness and immune system status. The H/L ratio is considered a disease resistance trait, and it could be used as a marker for selecting Salmonella resistance in live chickens. However, the association of the H/L ratio with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis C virus (HCV) is a major cause of chronic liver infection with 71 million people infected worldwide. Pakistan has the second highest prevalence of HCV infection and more than half (52%) of Pakistani living in Spain reside in Barcelona. The aim of this study was to analyse the seroprevalence and viraemic rate and determine the genotypes and subtypes of HCV among Pakistanis living in the southern metropolitan area of Barcelona.
METHODS: We included all Pakistani patients seeking primary healthcare in the southern metropolitan area of Barcelona from August 2011 to July 2014
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature termination codon (PTC) mutations in the ATP-Binding Cassette, Sub-Family A, Member 7 gene (ABCA7) have recently been identified as intermediate-to-high penetrant risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). High variability, however, is observed in downstream ABCA7 mRNA and protein expression, disease penetrance, and onset age, indicative of unknown modifying factors. Here, we investigated the prevalence and disease penetrance of ABCA7 PTC mutations in a large early onset AD (EOAD)-control cohort, and examined the effect on transcript level with comprehensive third-generat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to provide information regarding viral pathogenesis and molecular epidemiology linked with recently reported atypical porcine pestivirus (APPV) strains and to determine the circulation of APPV in Spain from 1997 to 2016. Two-day-old piglets with moderate-severe congenital tremor (CT) from a Spanish farm were received for diagnostic purposes. Sera, nasal and rectal swabs and tissue samples were collected. qRT-PCR was performed in these samples, and a retrospective study to detect APPV RNA was carried out using a serum collection from 1997 to 2016. APPV genome was identified wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hepatitis B is a global health problem that leads to development of various complications, such as cirrhosis, liver cancer, and liver failure requiring liver transplantation. The recurrence of hepatitis B virus (HBV) post-liver transplantation is a major cause of allograft dysfunction, cirrhosis of the allograft, and graft failure. Patients with high viral load at the time of transplantation, hepatitis B e antigen (HBeAg) positivity, or those with a history of anti-viral drug resistance are considered as high-risk for recurrent HBV post-liver transplantation, while patients with low vi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Host genetic factors can affect the progress of hepatitis-C virus (HCV) infection. Interleukin-28B (IL28B) single nucleotide polymorphisms may play an important role in the clearance of HCV spontaneously or with treatment.
AIMS: The aim of our study was to evaluate the rate of IL28B genotypes in patients with Chronic Hepatitis-C (CHC) and healthy control subjects and to examine the characteristics of patients in each IL28B subgroup.
STUDY DESIGN: Case-control study.
METHODS: IL28B polymorphisms were genotyped by Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorph
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The bone marrow stromal cell antigen 2 (BST2) gene encodes a host restriction factor that acts as an innate immune sensor of HIV-1 exposure and suppresses release of HIV-1 particles. We aimed to identify associations of variants in the BST2 gene region with HIV-1 acquisition and disease progression.
DESIGN/METHODS: Using HIV+ cases and HIV- controls from the Urban Health Study (n=3136 African Americans and European Americans who inject drugs), we tested 470 variants in BST2 and its flanking regions for association with HIV-1 acquisition and log-transformed viral load.
RESULTS: We
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования