Hepatocyte growth factor activator inhibitor type 1 (HAI-1)/serine protease inhibitor, Kunitz type 1 (SPINT1) is a membrane-bound, serine pr … and died by 16 days. These mice developed scaly skin because of hyperkeratinization, reminiscent of ichthyosis, and abnormal hair shafts that showed loss of regular cuticular septation. The interfollicular epidermis showed acanthosis with enhanced Akt phosphorylation. Immunoblot analysis revealed altered proteolytic processing of profilaggrin in Hai-1/Spint1 …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of inherited keratinization disorders with diffuse skin lesions. It includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma, and fetal ichthyosis. The common pathognomonic feature is generalized neonatal erythroderma. Lamellar ichthyosis is caused by mutations in the TGM1 gene encoding transglutaminase 1 (TGM1), leading to a functional deficiency of the enzyme in the epidermis. TGM1 deficiency causes severe keratinization defects and skin barrier impairment (leading to metabolic disorders, growth delay, and b…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although acquired ichthyosis has been associated with a number of systemic illnesses, an association with sarcoidosis has rarely been reported. We report two patients with acquired ichthyosis of the lower extremities whose diagnosis of cutaneous sarcoidosis was established by histologic examination. Systemic involvement in both patients included ocular and pulmonary disease. A diagnosis of sarcoidosis must be considered when a patient presents with acquired ichthyosis.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary disorders of keratinization may be a considerable handicap. Oral treatment with retinoids has been shown to be effective in many of these diseases. In the group of ichthyoses, the best results can be obtained in the various types of nonbullous congenital ichthyosis (erythrodermic autosomal recessive lamellar ichthyosis, nonerythrodermic autosomal recessive lamellar ichthyosis, autosomal dominant lamellar ichthyosis). It should be borne in mind, however, that retinoid therapy alone cannot lead to a complete response of these forms of ichthyosis and that this treatment cannot replace …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis Vulgaris (IV) is a common genetic skin disease, characterized by dry, scaling skin and itch. Urea cream has been a central part of IV treatment for decades, but only few studies have evaluated the effect of urea compared to basic moisturizers.
OBJECTIVE: To evaluate the treatment effect of 7.5% urea cream compared to a basic moisturizer in patients with IV.
METHODS: Participants (n = 14) were randomized to apply the 7.5% urea cream on one body half and a basic moisturizer on the other during a study period of 4 weeks. Measuring points on participants arms and legs were…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with two male members showing an X/Y translocation (karyotype: 46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11]. At physical examination both patients showed ichthyosis, mental retardation and dysmorphic features. Chondrodysplasia punctata and short stature were present in one case. Direct DNA analysis, using a steroid sulphatase cDNA probe, was performed in one patient, his mother and sister, both carriers of the translocation. We found that the translocated region of the Y chromosome includes the steroid sulphatase pseudogene. These results suggest that in our patients the X/Y translocation m…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pityriasis rotunda (PR) is a well-known skin disease in Japan, but it is seldom observed in Europe. Because it is often associated with an underlying, sometimes malignant disease, it is regarded by some authors as a clinical form of acquired ichthyosis. We report the case of a 20-year old male Congolese presenting with PR and ichthyosis vulgaris. This rarely described association raises the problem, discussed here, of whether PR belongs to ichthyosis vulgaris.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harlequin ichthyosis is a rare, severe form of congenital ichthyosis, which probably represents a heterogeneous group of disorders. Unfortunately very little is known regarding the pathogenesis, course, and prognosis of harlequin ichthyosis because most of these infants die within a few weeks of birth. A case of an 9-year-old girl that had been a harlequin fetus, with clinical and histologic features similar to nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, is described.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis includes a number of subtypes from congenital severe forms, such as harlequin ichthyosis (HI), to mild non-congenital forms, such as ichthyosis vulgaris. Recently, research into the pathomechanisms of ichthyoses has dramatically advanced and led to the identification of several causative genes and molecules underlying the genetic defects. In most types of ichthyosis, pathogenic mechanisms are associated with defects in skin barrier function. Three major components of the stratum corneum barrier are (i) intercellular lipid layers, (ii) cornified cell envelope and (iii) keratin-filagg…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a heterogeneous cornification disorder. Melanocytic lesions have not been previously described in association with ichthyosis. Their clinical importance lies in the fact that they may simulate melanoma clinically and dermoscopically, as seen in epidermolysis bullosa. The objective of this study was to evaluate the clinical, dermoscopic, and histopathologic features of nevi and lentigines in 16 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis-lamellar ichthyosis and nonbullous ichthyosiform congenital erythroderma. Patients underwent general clinical examination dermoscopy.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of three (recently discovered) extracellular matrix components (tenascin, biglycan and decorin) was studied in normal adult human skin and in a number of monogenic disorders of keratinization, using immunohistology. The expression of tenascin, which is sparsely distributed in normal human dermis, was found to be grossly increased in epidermolytic hyperkeratoses and in Darier's disease. Tenascin expression in three types of ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, autosomal dominant ichthyosis vulgaris, non-erythrodermic lamellar ichthyosis) was similar to that of normal skin…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive congenital ichthyosis is a type of inherited ichthyosis which is a rare cluster of genetic disorders leading to defective keratinisation. The combined prevalence for lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma is almost 1 per 200 000-300 000 people. Among all the mutations in this gene, missense and frameshift mutations are most common which account for 80% of the cases. Our patient had a mutation in R-type arachidonate 12-lipoxygenase gene (ALOX12B, OMIM*603741).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In two severe congenital ichthyosis subtypes, autosomal recessive lamellar ichthyosis (ARCI-LI) and X-linked recessive ichthyosis (XLRI), cutaneous manifestations include widespread scaling. Approved topical treatment options are limited to emollients and keratolytics.
AIM: This analysis from the randomized phase IIb CONTROL study assessed whether the efficacy and safety of TMB-001, a novel topical isotretinoin ointment formulation, differed between ARCI-LI and XLRI subtypes.
METHODS: Participants ≥ 9 years with genetically confirmed XLRI or ARCI-LI and ≥ 2 (of 4) Visual Index fo…
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new classification of inherited ichthyoses is presented based on clinical features, genetic background and pathophysiology. Ichthyoses are disorders of cornification and may be part of syndromes. Ichthyosis vulgaris, X-linked ichthyosis, autosomal recessive congenital ichthyosis and syndrome-related variants are described. Severe forms can be potentially life-threatening. Dry scaly skin can be disabling and time-consuming, as the patient needs topical therapy and sometimes also systemic retinoids. Treatment today is symptomatic, but hopefully new knowledge will lead to targeted therapies.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroid sulfatase deficiency is an inborn error of metabolism characterized during fetal life by decreased estriol production and postnatally by x-=linked ichthyosis. No consistent substrate abnormalities have been found beyond the perinatal period. Utilizing gas chromatography, we found that the cholesterol sulfate concentration was less than 350 micrograms/100 ml plasma in 9 normal adults, 2 subjects with ichthyosis vulgaris and 2 subjects with lamellar ichthyosis. Control red cell membranes had less than 300 micrograms/100 ml erythrocytes. Eight subjects (age 3 months-74 years) with steroid…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited ichthyoses are a heterogeneous group of disorders of cornification caused by mutations in genes encoding epidermal proteins. Clinically, patients with ichthyosis present with erythema, scaling, and occasionally blistering; some subtypes are syndromic. Accurate and timely diagnosis is essential for appropriate management and genetic counseling.
OBJECTIVES: Diagnosis of ichthyosis typically relies on a combination of clinical features, histopathological and ultrastructural findings, immunohistochemistry, and molecular genetic testing. Dermatopathology can be particularly v…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate how diagnostic practice in congenital ichthyoses has evolved during the years 2000-2020 and what kind of gene variants of congenital ichthyosis have been found.
METHODS: The study cohort of this register-based research consisted of a total of 88 patients, whose diagnostic testing was conducted, and ichthyosis diagnoses set at the Department of Dermatology and the Department of Clinical Genetics at Tampere University Hospital during the years 2000-2020.
RESULTS: Diagnosis of ichthyosis was confirmed with genetic testing in 33 cases, and with c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a clinical skin cornification disorder characterized by hyperkeratosis. Lamellar ichthyosis is a rare form of ichthyosis (collodion baby), which is autosomal recessive. Diagnostic clinical findings can be confirmed with skin biopsy and genetic analysis. The principles of treatment are moistening the skin, prevention of dehydration, and use of keratolytic agents. Systemic retinoic acid (0.5-1 mg/kg/day) is reported to provide dramatic benefits in the treatment of lamellar ichthyosis and congenital ichthyosiform erythroderma. In this study, the efficiency of oral retinoic acid trea…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Mutations in the gene encoding the ABCA12 protein are associated with different subtypes of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), including Harlequin ichthyosis (HI), lamellar ichthyosis (LI) and non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE). Disruption of ABCA12 lead to perturbed lipid transport in lamellar granules and a defective intercellular lipid layer of the stratum corneum. We have identified a large consanguineous Pakistani family affected by NCIE. Autozygosity mapping showed that affected individuals are homozygous for the ABCA12 gene region. Subsequent mutat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Research into the molecular genetics and pathomechanisms of ichthyoses have advanced considerably, resulting in the identification of several causative genes and molecules underlying the disease. In 2009, the First Ichthyosis Consensus Conference was held to establish a consensus for the nomenclature and classification of inherited ichthyoses, by which an international consensus for the classification of inherited ichthyosis was achieved. In this review, the pathogeneses of various ichthyoses are summarized based on their revised classification and terminology. Skin barrier defects are involve…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования