Congenital myasthenic syndromes are a group of rare neuromuscular junction disorders. Traditional anticholinesterase inhibitors may not help in congenital myasthenic syndromes and in some variants may actually cause deterioration of symptoms. In this report, we describe a rare case of congenital myasthenic syndrome with heterozygous mutations in CHRNE gene (c.128A > T; heterozygous; exon 11) and COLQ gene (c.1201T > A; heterozygous; exon 16), which did not show improvement on neostigmine test but responded to treatment with oral salbutamol.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is an antibody-mediated disorder of the neuromuscular junction that is most commonly diagnosed in association with small cell lung carcinoma (SCLC). Small cell lung carcinoma is histologically similar to the aggressive cutaneous neuroendocrine malignancy Merkel cell carcinoma (MCC). We provide a full report and longitudinal clinical follow-up of a case of LEMS occurring with MCC. We also review the literature on paraneoplastic syndromes associated with MCC and other nonpulmonary small cell carcinomas.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diplopia is a symptom with very different etiologies. It may be caused by pathology in the eye, orbit, extraocular muscles, neuromuscular junction, or in the central nervous system.
CASE REPORT: Three clinical cases of hospitalization due to isolated diplopia are presented here, illustrating different etiologies.
CONCLUSIONS: The present article aims to address the differential diagnosis of this clinical condition and to warn of less frequent causes of diplopia, such as adverse effects of commonly used drugs.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurologic manifestations of wasp sting are uncommon and delayed in onset (Sachdev et al. [1]). Various central and peripheral nervous system presentations have been described including wasp sting encephalopathy, cerebral infarction, optic neuropathy, polyradiculopathy, neuromuscular junction disorders, etc [1]. Cerebral infarction is a rare manifestation and sequential bilateral hemiparesis has been reported in only one case (Riggs [2]). We report a case of a young boy presented with bilateral cavernous sinus thrombosis with bilateral cerebral infarcts, a rare combination.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum toxin is more and more frequently used as a therapeutic agent. The toxin blocks selectively and reversibly the neuromuscular junction, causing a muscle relaxation. Indications are mainly muscular hypercontraction, such as dystonia, blepharospasm, focal spasticity, strabismus or tics. The range of action extend to focal hyperhydrosis, palmar, axillary or plantar. It seems now that some painful syndrome such as migraine or tension headache may benefit from toxin injections. Esthetic indications constitute an extension to the pure medical indications.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle-specific kinase (MuSK) myasthenia gravis is a rare autoimmune disorder of the neuromuscular junction that predominantly affects the bulbar and respiratory muscles. Although SARS-CoV-2 infection has been implicated as a precipitating factor, post-COVID-19 MuSK-MG remains exceedingly uncommon.
CASE PRESENTATION: A 29-year-old woman with a six-year history of unexplained exertional dyspnea was hospitalised twice for acute hypercapnic respiratory failure. The first episode, five months earlier, was attributed to severe tricuspid regurgitation; the second occurred eight weeks af…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the universal impact of sarcopenia on compromised health and quality of life in the elderly, promising pharmaceutical approaches tha … , we observed a reduction in the loss of whole-body lean mass, a reduced loss of innervation at the neuromuscular junction and well-preserved neuromuscular junction morphology in OKN-007 treated mice versus age matched wildtype untreated mice. The loss in muscle force generation in aging mice (~ 25%) is significantly improved with OKN-007 treatment. In contrast, OKN-007 …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the efficacy of a fixed-dose combination of two approved drugs, Ciprofloxacin and Celecoxib, as a potential therapeutic treatment for amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
METHODS: Toxicity and efficacy of Ciprofloxacin and Celecoxib were tested, each alone and in distinct ratio combinations in SOD1 G93R transgenic zebrafish model for ALS. Quantification of swimming measures following stimuli, measurements of axonal projections from the spinal cord, neuromuscular junction structure and morphometric analysis of microglia cells were performed in the combination- treated vs…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus is a chronic disorder that progressively induces complications, compromising daily independence. Among these, diabetic neu … of aberrant denervation-reinervation processes. These complications are associated with compromised neuromuscular junctions, where alterations occur in pre-synaptic vesicles, mitochondrial content and post-synaptic signalling. Neural damage is intensified by chronic hyperglycaemia and oxidative stress, exacerbating vascular dysfunction and reducing oxygen delivery. Thes …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nervous system assembly is guided by the actions of cell surface receptors. In Drosophila, members of the beaten path (Beat) and sidestep (Side) protein families have been described as axon guidance receptor-cue pairs, in addition to roles in specifying synaptic connectivity in the optic lobe. To understand the molecular basis and specificity of Beat-Side interactions, we report here the structure of a Beat-Side complex, Beat-Vc bound to Side-VI. The structure shows a binding topology similar to other immunoglobulin superfamily receptors, especially PD-1-PD-L1, nectins, SynCAMs, Dprs, and DIPs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Crotalus durissus terrificus, commonly known as the South American rattlesnake, is a snake of medical relevance in Brazil. Its wide geographical distribution correlates with biochemical variations in venom composition, which can affect the typical pharmacological effects, such as neurotoxicity and myotoxicity. These effects are primarily attributed to crotoxin, the major toxic component of the venom, comprising over 50 % of its dry mass. Considering the lethality of crotali venoms from Brazil, the comparative study of their biological activities can provide subsidies for the developme
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive loss of motor neurons is the hallmark of the neurodegenerative disease amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but the underlying d … of motor neurons and muscle cells, these ciliary defects were associated with a reduced ability of neuromuscular junction formation. Interestingly, these cilia defects are seemingly not restricted to C21ORF2 ALS, as we also observed perturbed primary cilia in cultured motor neurons and post-mortem motor cortex from patients with the most common genetic subtype of ALS c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurotmesis leads to neuromuscular junction (NMJ) degeneration, muscle atrophy, and functional loss. While neurorrhaphy is standard, motor recovery is often incomplete. Heterologous fibrin biopolymer (HFB) shows potential as an adjunct, hence, we investigate HFB's late regenerative effects.
MATERIAL/METHODS: Twenty adult male Wistar rats (CEUA-FMB 1402/2021) were divided into Control (C), Denervated (D), Neurorrhaphy (N), and Neurorrhaphy + HFB (NB) groups. After 120 days, nerves and muscles were analyzed.
RESULTS: NB (1355 ± 170.4) showed more intact axons than C (927 ± 170.4, p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism of action of low-density lipoprotein receptor related protein 4 (LRP4) is mediated largely via the Agrin-LRP4-MuSK signalling pathway in the nervous system. LRP4 contributes to the development of synapses in the peripheral nervous system (PNS). It interacts with signalling molecules such as the amyloid beta-protein precursor (APP) and the wingless type protein (Wnt). Its mechanisms of action are complex and mediated via interaction between the pre-synaptic motor neuron and post-synaptic muscle cell in the PNS, which enhances the development of the neuromuscular junction (NMJ). LR…
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An often-overlooked component of traumatic skeletal muscle injuries is the impact on the nervous system and resultant innervation of the affected muscles. Recent work in a rodent model of volumetric muscle loss (VML) injury demonstrated a progressive, secondary loss of neuromuscular junction (NMJ) innervation, supporting a role of NMJ dysregulation in chronic functional deficits. Terminal Schwann cells (tSCs) are known to be vital for the maintenance of NMJ structure and function, in addition to guiding repair and regeneration after injury. However, the tSC response to a traumatic muscle injur…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis is largely a treatable disease, but it can result in significant morbidity and even mortality, which can usual … monly, muscle-specific kinase - MuSK. Electrophysiology plays an important role in the diagnosis of neuromuscular junction dysfunction. The central clinical manifestation of myasthenia gravis is fatigable muscle weakness, which can affect eye, bulbar, respiratory, and limb muscles. With rare exceptions, patients have a good response to symptomatic treatment, but cortico …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and fronto-temporal dementia (FTD) is a hexanucleotide repeat expansion … loss and mortality in early larval and adult stages. Analysis of the structure and function of the neuromuscular junctions (NMJs) of the larvae, reveal a marked reduction in the number of presynaptic and postsynaptic structures and an impaired release of quantal synaptic vesicles at the NMJ. Strikingly, we demonstrate a downregulation of SV2a upon C9orf72-LOF and a red …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis with antibodies (Abs) against the muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) is a rare autoimmune disorder (AD) of the neuromuscular junction (NMJ) and represents a prototype of AD with proven IgG4-mediated pathogenicity. Thanks to the mechanism of Fab-arm exchange (FAE) occurring in vivo, resulting MuSK IgG4 k/λ Abs increase their interference on NMJ and pathogenicity. The characterization of hybrid MuSK IgG4 as a biomarker for MG management is poorly investigated. Here, we evaluated total IgG4, hybrid IgG4 k/λ, and the hybrid/total ratio in 14 MuSK-MG sera in comparison with 24…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WNT signaling pathway plays an important role in the physiological and pathophysiological processes of the central nervous system and the neurodegenerative disease amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We reviewed the literature pertinent to WNT/β-catenin signaling in ALS from cellular studies, animal models, and human clinical trials. WNT, WNT receptors, and other components of the WNT signaling pathway are expressed in both ALS patients and transgenic mice, and are involved in the pathogenesis of ALS. Studies have shown that abnormal activation of the WNT/β-catenin signaling pathway is re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the framework of the kinetic model, the functioning of the cholinergic synapse is considered. The results of mathematical modeling of changes in the level of acetylcholine, induced pH impulse, the influence of the frequency of impulse transmission and inhibition of acetylcholinesterase are presented. Physicochemical explanation for a number of important physiological phenomena, such as neuromuscular paralysis, the molecular mechanism of neurological memory, and actions of nerve poisons and toxins, is given.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования