MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 109 публикаций

Поиск: 30 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 209 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Characterization of genetic determinants of the resistance to phylloxera, Daktulosphaira vitifoliae, and the dagger nematode Xiphinema index from muscadine background.

BACKGROUND: Muscadine (Muscadinia rotundifolia) is known as a resistance source to many pests and diseases in grapevine. The genetics of its resistance to two major grapevine pests, the phylloxera D. vitifoliae and the dagger nematode X. index, vector of the Grapevine fanleaf virus (GFLV), was investigated in a backcross progeny between the F1 resistant hybrid material VRH8771 (Vitis-Muscadinia) derived from the muscadine R source 'NC184-4' and V. vinifera cv. 'Cabernet-Sauvignon' (CS). RESULTS: In this pseudo-testcross, parental maps were constructed using simple-sequence repeats markers and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32398088Открыть статью

Integrative Genome-Wide Association Studies of eQTL and GWAS Data for Gout Disease Susceptibility.

There is a paucity of genome-wide association study on Han Chinese gout patients. We performed a genome-wide association meta-analysis on two Taiwanese cohorts consisting of 758 gout cases and 14166 controls of Han Chinese ancestry. All the participants were recruited from the Taiwan Biobank. For pathway analysis, we applied ICSNPathway (Identify candidate Causal SNPs and Pathways) analysis, and to investigate whether expression-associated genetic variants contribute to gout susceptibility, we systematically integrated lymphoblastoid expression quantitative trait loci (eQTL) and genome-wide as…

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30899057Открыть статью

Genomic structural variations lead to dysregulation of important coding and non-coding RNA species in dilated cardiomyopathy.

The transcriptome needs to be tightly regulated by mechanisms that include transcription factors, enhancers, and repressors as well as non-coding RNAs. Besides this dynamic regulation, a large part of phenotypic variability of eukaryotes is expressed through changes in gene transcription caused by genetic variation. In this study, we evaluate genome-wide structural genomic variants (SVs) and their association with gene expression in the human heart. We detected 3,898 individual SVs affecting all classes of gene transcripts (e.g., mRNA, miRNA, lncRNA) and regulatory genomic regions (e.g., enhan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29138229Открыть статью

Identification of new loci involved in the host susceptibility to Salmonella Typhimurium in collaborative cross mice.

BACKGROUND: Salmonella is a Gram-negative bacterium causing a wide range of clinical syndromes ranging from typhoid fever to diarrheic disea … (P < 0.0001) in spleen and liver bacterial loads, while sex and age had no effect. Two significant quantitative trait loci (QTLs) on chromosomes 8 and 10 and one suggestive QTL on chromosome 1 were found for spleen bacterial load, while two suggestive QTLs on chromosomes 6 and 17 were found for liver bacterial load. These QTLs are caused by distinct allelic patterns, pr …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29703142Открыть статью

Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus imprinting disturbance: a female-dominant phenomenon?

Although recent studies have often revealed the presence of multilocus imprinting disturbance (MLID) at differentially methylated regions (DMRs) in patients with imprinting disorders (IDs), most patients exhibit clinical features of the original ID only. Here we report a Japanese female patient with Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib. Molecular studies revealed marked methylation defects (MDs) at the Kv-DMR and the GNAS-DMRs and variable MDs at four additional DMRs, in the absence of a mutation in ZFP57, NLRP2, NLRP7, KHDC3L and NLRP5. It is likely that the MDs at

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27121328Открыть статью

Quantitative Trait Locus Analysis Implicates CD4⁺/CD44high Memory T Cells in the Pathogenesis of Murine Autoimmune Pancreatitis.

The mouse strain MRL/MpJ is prone to spontaneously develop autoimmune pancreatitis (AIP). To elucidate the genetic control towards the development of the phenotype and to characterize contributions of immunocompetent cell types, MRL/MpJ mice were interbred with three additional strains (BXD2/TYJ, NZM2410/J, CAST/EIJ) for four generations in an advanced intercross line. Cellular phenotypes were determined by flow cytometric quantification of splenic leukocytes and complemented by the histopathological evaluation of pancreatic lesions. An Illumina SNP array was used for genotyping. QTL analyses

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26325540Открыть статью

Transcription profiles of the ductus arteriosus in Brown-Norway rats with irregular elastic fiber formation.

BACKGROUND: Patent ductus arteriosus (PDA) is one of the most common congenital cardiovascular defects in children. The Brown-Norway (BN) inbred rat presents a higher frequency of PDA. A previous study reported that 2 different quantitative trait loci on chromosomes 8 and 9 were significantly linked to PDA in this strain. Nevertheless, the genetic or molecular mechanisms underlying PDA phenotypes in BN rats have not been fully investigated yet. METHODS AND RESULTS: It was found that the elastic fibers were abundant in the subendothelial area but scarce in the media even in the closed ductus a…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24647370Открыть статью

Genetic analysis of dyslexia candidate genes in the European cross-linguistic NeuroDys cohort.

Dyslexia is one of the most common childhood disorders with a prevalence of around 5-10% in school-age children. Although an important genetic component is known to have a role in the aetiology of dyslexia, we are far from understanding the molecular mechanisms leading to the disorder. Several candidate genes have been implicated in dyslexia, including DYX1C1, DCDC2, KIAA0319, and the MRPL19/C2ORF3 locus, each with reports of both positive and no replications. We generated a European cross-linguistic sample of school-age children - the NeuroDys cohort - that includes more than 900 individuals

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24022301Открыть статью

Caenorhabditis elegans vulval cell fate patterning.

The spatial patterning of three cell fates in a row of competent cells is exemplified by vulva development in the nematode Caenorhabditis elegans. The intercellular signaling network that underlies fate specification is well understood, yet quantitative aspects remain to be elucidated. Quantitative models of the network allow us to test the effect of parameter variation on the cell fate pattern output. Among the parameter sets that allow us to reach the wild-type pattern, two general developmental patterning mechanisms of the three fates can be found: sequential inductions and morphogen-based

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22871570Открыть статью

Update on clinical, pathophysiological and therapeutic aspects in ANCA-associated vasculitides.

Anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody (ANCA)-associated vasculitides (AAV) comprise the most common group of primary systemic vasculitides and include Wegener;s granulomatosis (WG), microscopic polyangiitis (MPA), Churg-Strauss syndrome (CSS), and renal-limited vasculitis (RLV). AAV share the feature of necrotizing predominantly small vessel vasculitis, but are otherwise distinct diseases with differences in the genetic background, epidemiological and exogenous factors, immune and pathologic features, preferences of organ involvement, and frequencies of ANCA-association. MPA and RLV display

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20025591Открыть статью

Polymorphisms in the serotonin receptor gene HTR2A are associated with quantitative traits in panic disorder.

Anxiety disorders and specifically panic disorder (PD) are caused by complex interactions of environmental and genetic factors. The latter comprise many different genes, from which those involved in serotonergic neurotransmission have received particular attention. Here we report the results from an association candidate-gene approach, where we analyzed 15 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the gene coding for the serotonin-receptor 2A (HTR2A) in patients suffering from PD and a control sample. We found that the SNP rs2296972 shows an association between the number of T-alleles and

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17440930Открыть статью

"Higher order" addiction molecular genetics: convergent data from genome-wide association in humans and mice.

Family, adoption and twin data each support substantial heritability for addictions. Most of this heritable influence is not substance-specific. The overlapping genetic vulnerability for developing dependence on a variety of addictive substances suggests large roles for "higher order" pharamacogenomics in addiction molecular genetics. We and others have now completed genome-wide association (GWA) studies of DNAs from individuals with dependence on a variety of addictive substances versus appropriate controls. Recently reported replicated GWA observations identify a number of genes based on com

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17764662Открыть статью

Haplotype-based quantitative trait mapping using a clustering algorithm.

BACKGROUND: With the availability of large-scale, high-density single-nucleotide polymorphism (SNP) markers, substantial effort has been mad … available from our website at http://www.eecs.case.edu/~jxl175/HapMiner.html. CONCLUSION: For QTL (quantitative trait loci) fine mapping, to identify QTNs (quantitative trait nucleotides) with realistic effects (the contribution of each QTN less than 10% of total variance of the trait), large samples sizes (>or= 500) are needed for all the methods. The overall performan …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16709248Открыть статью

Dissecting the causal association of periodontitis with biological aging and its underlying mechanisms: findings from Mendelian randomization and integrative genetic analysis.

PURPOSE: Chronic low-grade inflammation is linked to the biology of aging; however, evidence supporting a causal relationship between period … oci, shared functional genes, and potential biological pathways, integrating large-scale expression quantitative trait loci data from blood samples. RESULTS: The MR analysis indicated a causal relationship between periodontitis and DNAm PhenoAge acceleration (IVW β=0.308; 95% confidence interval, 0.056-0.561; P=0.017), a finding corroborated by sensitivity analyses. The …

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40350770Открыть статью

APOA2: New Target for Molecular Hydrogen Therapy in Sepsis-Related Lung Injury Based on Proteomic and Genomic Analysis.

Target biomarkers for H2 at both the protein and genome levels are still unclear. In this study, quantitative proteomics acquired from a mou … mization (MR) analyses were all conducted using the Twosample R package. For protein level, protein quantitative trait loci (pQTLs) of the target biomarker were also included in MR. Animal experiments helped validate these results. As a result, Apoa2 protein or mRNA was identified as a target biomarker for H2 with a protective, causal relationship with sepsis. HDL and ty …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37511084Открыть статью

Quantitative Trait Module-Based Genetic Analysis of Alzheimer's Disease.

The pathological features of Alzheimer's Disease (AD) first appear in the medial temporal lobe and then in other brain structures with the development of the disease. In this work, we investigated the association between genetic loci and subcortical structure volumes of AD on 393 samples in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) cohort. Brain subcortical structures were clustered into modules using Pearson's correlation coefficient of volumes across all samples. Module volumes were used as quantitative traits to identify not only the main effect loci but also the interactive ef

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31775305Открыть статью

Massively parallel reporter assays and variant scoring identified functional variants and target genes for melanoma loci and highlighted cell-type specificity.

The most recent genome-wide association study (GWAS) of cutaneous melanoma identified 54 risk-associated loci, but functional variants and t … ci. Overlaying the MPRA-significant variants with genome-wide significant expression or methylation quantitative trait loci (eQTLs or meQTLs, respectively) from melanocytes or melanomas identified candidate susceptibility genes for 60% of variants (172 of 285 variants). CRISPRi of top-scoring variants validated their cis-regulatory effect on the eQTL target genes, MAFF ( …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36423637Открыть статью

Bidirectional genetic overlap between bipolar disorder and intelligence.

BACKGROUND: Bipolar disorder (BD) is a highly heritable psychiatric illness exhibiting substantial correlation with intelligence. METHODS: To investigate the shared genetic signatures between BD and intelligence, we utilized the summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) to conduct the bivariate causal mixture model (MiXeR) and conjunctional false discovery rate (conjFDR) analyses. Subsequent expression quantitative trait loci (eQTL) mapping in human brain and enrichment analyses were also performed. RESULTS: Analysis with MiXeR suggested that approximately 10.3K variants…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36447210Открыть статью

Genome-wide association studies of infant and toddler temperament in European and multi-ancestry populations.

Early temperament, such as socio-emotional development and activity level, varies widely, yet its underlying biological associations are not … espectively. Ten genome-wide significant loci were discovered. Two loci colocalized with expression quantitative trait loci in the adult cortex: RHEBL1 (posterior probability, 0.93; associated with activity) and MR1 (posterior probability, 0.99; with emotionality). Genetic correlations were observed between early temperament and later outcomes, such as emotionality and a …

СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42386913Открыть статью

Seed the Difference: QTL Mapping Reveals Several Major Loci for Seed Size in Cannabis sativa L.

Cannabis sativa L. has been cultivated for millennia as a source of food and fibre. Increasing demand for functional foods has renewed interest in C. sativa seeds (hempseeds), which are rich in essential fatty acids and amino acids. However, a near-global moratorium on C. sativa cultivation and research throughout most of the 20th century has delayed crop improvement using modern breeding approaches. As a result, genetic loci contributing to key agronomic traits, including with respect to maximizing yield as a seed crop, remain largely unknown. In this study, a feminized segregating F2 mapping

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41470734Открыть статью