The involvement of genes with expanded tracts of (CAG)n in some neurodegenerative diseases is well established. Whether genes containing these motifs could also have a role in degenerative diseases affecting the retina, which is also neural in origin, is unknown. We investigated (CAG)n expansions as a cause of disease in a panel of eight autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) pedigrees, including families known to map to the RP9, RP11, and RP13 loci, using the technique known as "repeat expansion detection" (RED). An expansion was detected in one of the unlinked families, but it did no
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 47-year-old man complained of poor near vision. He had chronic polyneuropathy, bilateral shortening of the proximal phalanges, and ichthyosis. His serum phytanic acid level was merkedly elevated. The fundus and fluorescein angiograms showed diffuse fine granular changes throughout the retina. However, no pigmentary retinal degeneration, vessel attenuation, or disk atrophy was found. The visual field and dark adaptation results were normal. The electroretinogram demonstrated mildly subnormal rod responses with normal implicit times and cone responses within the normal range. The S-cone electr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis) is an autosomal recessive retinitis pigmentosa syndrome caused by the excessive deposition of phytanic acid in ocular tissues. It is thought that phytanic acid causes retinal degeneration either by interfering with vitamin A metabolism in the retinal pigment epithelium or by altering photoreceptor cell membrane structure. Efforts to elucidate the molecular mechanism of phytanic acid's retinal toxicity have been hampered by the rarity of human pathological specimens and by the inability to reproduce the disease in living animal models.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients with systemic lupus erythematosus (SLE) associated with anti-phospholipid antibodies are reported. All three had severe vaso-occlusive disease: the first had an unilateral vaso-occlusive retinopathy, the second an unilateral central retinal venous obstruction, and the third a bilateral ischemic choroidopathy. The association of these occlusive ocular vascular diseases with the presence of the lupus anticoagulant and other associated factors in SLE is discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two patients with sickle cell disease (one hemoglobin SC and one hemoglobin SS), central retinal artery occlusions developed. In one case, the occlusion followed a retrobulbar injection of lidocaine hydrochloride. Although the central retinal artery reperfused in each patient, many secondary peripheral retinal arteriolar occlusions remained. During the subsequent days, multiple salmon-patch hemorrhages developed in the distribution of these occluded arterioles. In one patient, the salmon-patch hemorrhages evolved into atrophic schisis cavities. These unusual cases allowed us to document the
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractory inflammatory ocular diseases-uveitic macular edema (UME), acute retinal necrosis (ARN), and vitreoretinal lymphoma (VRL)-pose sig … es viruses such as herpes simplex virus (HSV)-1, HSV-2, and varicella-zoster virus, ranks among the retinal diseases with the poorest visual prognosis; nearly half of patients experience a visual acuity (VA) of ≤ 0.1 within six months. However, a standardized treatment regimen has not yet been established. VRL, one of the ocular malignancies with the lowest overal …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to characterize the ocular phenotype of patients with ROSAH (retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache) syndrome and their response to therapy.
DESIGN: Single-center observational case study.
PARTICIPANTS: Eleven patients with a diagnosis of ROSAH syndrome and mutation in ALPK1 were included.
METHODS: Patients with molecularly confirmed ROSAH syndrome underwent ophthalmic evaluation, including visual acuity testing, slit-lamp and dilated examinations, color fundus and autofluorescence imaging, fluorescein angiography, OCT, and electrophys
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the performance of retinal specialists in detecting retinal fluid presence in spectral domain OCT (SD-OCT) scans from eyes with age-related macular degeneration (AMD) and compare performance with an artificial intelligence algorithm.
DESIGN: Prospective comparison of retinal fluid grades from human retinal specialists and the Notal OCT Analyzer (NOA) on SD-OCT scans from 2 common devices.
PARTICIPANTS: A total of 1127 eyes of 651 Age-Related Eye Disease Study 2 10-year Follow-On Study (AREDS2-10Y) participants with SD-OCT scans graded by reading center graders (as the gr
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal drusen are deposits of inflammatory proteins that are found in macular degeneration and glomerulonephritis and result, in part, from complement activation. This was a cross-sectional observational study of individuals with inflammatory bowel disease (IBD) recruited from a Gastroenterology clinic who underwent non-mydriatic retinal photography. Deidentified images were examined for drusen, and drusen counts and size were compared with matched controls, and examined for clinical associations. The cohort with IBD comprised 19 individuals with ulcerative colitis, 41 with Crohn's disease an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Both age-related macular degeneration (AMD) and inherited retinal disease (IRD) can present with outer retinal atrophy at the macula. Distinguishing between IRD and geographic atrophy (GA) secondary to AMD is important for appropriate management, particularly as disease-specific treatments become available. This study investigates the utility of genetic testing for suspected IRDs in individuals with atypical macular atrophy.
METHODS: Twenty-four participants aged over 50, presenting with macular atrophy atypical for AMD, underwent clinical assessments, multimodal retinal imaging a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Неврологические заболевания представляют собой нарушения центральной нервной системы (КНС), затрагивающие все тело. Ранняя диагностика заболеваний затруднена из-за отсутствия анализов на конкретные заболевания. Добавление новых биомаркеров за пределами ЦНС облегчает диагностику неврологических заболеваний. В этом отношении сетчатка имеет общее эмбриологическое происхождение с ЦНС. Технологии сетчатой съемки, включая оптическо-согласованную томографию (OCT), могут использоваться для понимания и технологического мониторинга неврологических заболеваний. Недавно было признано, что сетчатка являетс
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The World Health Organization (WHO) is making a concerted effort to enhance health, including eye health and overall well-being. This global effort has resulted in a reduced age-standardized prevalence of avoidable blindness and no increase in avoidable moderate and severe vision impairment. However, the absolute number of cases has increased for both avoidable blindness and moderate-to-severe vision impairment. Globally, the leading causes of visual impairment include uncorrected refractive errors and cataract, though many retinal conditions equally contribute. All causes of blindness and mod
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Observational Medical Outcome Partners-Common Data Model (OMOP-CDM) is an international standard for harmonizing electronic medical record (EMR) data. However, since it does not standardize unstructured data, such as medical imaging, using this data in multi-institutional collaborative research becomes challenging. To overcome this limitation, extensions such as the Radiology Common Data Model (R-CDM) have emerged to include and standardize these data types.
OBJECTIVE: This work aims to demonstrate that by standardizing optical coherence tomography (OCT) data into an R-CDM for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study was to compare Optical Coherence Tomography Angiography (OCTA) scan speeds of 85 kHz and 125 kHz with respect to image quality, diagnostic reliability, and scan time in patients with retinal diseases. In this prospective cohort study, OCTA images were obtained at both scan speeds in 70 eyes from 40 patients with retinal diseases. Masked expert graders evaluated qualitative parameters including clinical utility, artifacts, and overall image quality. Quantitative parameters including scan time, Heidelberg Q-score, and OCTA-Q score were recorded. In 46 eyes with visible c…
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance (EMAP) was first described in France in 2009 as a symmetric and rapidly progressive form of macular atrophy primarily affecting middle-aged individuals. Despite the recent identification of a significant number of cases in Italy and worldwide, EMAP remains an underrecognized condition. The clinical triad typical of EMAP consists of vertically oriented macular atrophy with multilobular borders, pseudodrusen-like deposits across the posterior pole and mid-periphery, and peripheral pavingstone degeneration. Nonetheless, recent research h
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This purpose of this study was to find the association between severity of visual impairment and retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness loss in different demyelinating diseases using optical coherence tomography (OCT) and, simultaneously, assess the fellow eye for subclinical RNFL thickness loss.
METHODS: This cross-sectional, observational study included 60 eyes of 30 patients above the age of 20 years with diagnosed cases of multiple sclerosis (MS), neuromyelitis optica (NMO), and clinically isolated syndrome (CIS) who had history of (h/o) optic neuritis (ON) attack were includ
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller glia (MG) are major retinal supporting cells that participate in retinal metabolism, function, maintenance, and protection. During th … o models of diabetes and hypoxia and its potential implication to neuroprotection in DR and hypoxic retinal diseases, and (3) discuss the relevance of our work to the effectiveness and safety of long-term anti-VEGF therapies, a widely used strategy to combat DR, diabetic macular edema, neovascular age-related macular degeneration, retinopathy of prematurity, and o …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.