Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare syndrome characterized by a lack of sensitivity to pain due to congenital … the lack of a pain response. Presently described is the method of anesthetic management used for 2 siblings, aged 17 and 14 years, with a generalized lack of pain, anhidrosis, mental retardation, and septic arthritis. Sedation with midazolam alone provided satisfactory surgical comfort without causing hemodynamic instability in these 2 patients with CIPA …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are reports of the familial occurrence of Kawasaki disease but only a few reports described Kawasaki disease in siblings. However, the familial cases were not simultaneous. In these patients the idea of infective agents as trigger must be considered.
CASE PRESENTATION: We describe two siblings with atypical presentations of Kawasaki disease; the sister was first diagnosed as having parvovirus infection with anemia and the brother was diagnosed as having myocarditis. The first patient was a 9-month-old Caucasian girl with fever, conjunctivitis, rash, and pharyngitis, and late…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer is a rare genetic disorder characterized by cutaneous and uterine leiomyomatosis, and an aggressive type 2 papillary renal cell carcinoma. The disease is caused by a germline mutation in the fumarate hydratase gene. We report a familial hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer in two siblings. A 34-year-old woman underwent nephrectomy for treatment of a renal cell carcinoma. The patient's sister had been diagnosed with renal cell carcinoma at 28 years-of-age and died of the disease. Neither sister had apparent skin tumors. Histopathology o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic imprinting disorder characterized by childhood obesity, short stature, hypogonadism/hypogen … passing the PWS imprinting center. Here, we report the clinical and genetic findings in three adult siblings with PWS caused by a microdeletion in the chromosome 15 imprinting center inherited from an unaffected father that controls the activity of genes in the 15q11-q13 region and summarize the 13 reported cases in the literature.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guillain-Barré syndrome (GBS) is an infrequent neurological complication of dengue viral infection. It is broadly divided into either acute … port of dengue-associated axonal GBS in two brothers. Whether simultaneous occurrence of GBS in two siblings is a coincidence or genetically determined is still a question.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional neuroimaging endophenotypes of obsessive-compulsive disorder (OCD) have been suggested during executive tasks. The purpose of this study was to investigate whether behavioral and neural responses during emotion processing and regulation also represent an endophenotype of OCD.
METHODS: Forty-three unmedicated adult OCD patients, 19 of their unaffected siblings, and 38 healthy control participants underwent 3T functional magnetic resonance imaging during an emotion regulation task including neutral, fear-inducing, and OCD-related visual stimuli. Stimuli were processed dur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Siblings of children with chronic medical conditions endorse a lower quality of life compared to age-matched peers. Caregiver and sibling-self report of adjustment are often discordant. Congenital heart disease significantly affects family life. To date, there have been no studies addressing the functioning of siblings of children with hypoplastic left heart syndrome, one of the most severe forms of congenital heart disease. The goal of this study was to assess the impact of hypoplastic left heart syndrome on sibling's quality of life as well as the caregiver's perception of this e…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent müllerian duct syndrome (PMDS) is characterized by the presence of müllerian duct derivatives in otherwise phenotypically normal males. It is caused in approximately 85% of the cases by mutations in the AMH gene or its type II receptor (AMHR2). We report on 2 brothers with normal external genitalia but high serum AMH levels. Sequence analysis of the AMHR2 gene in the 2 siblings revealed a novel homozygous missense mutation in exon 10 (p.V458L, c.1372G>T). PMDS is a rare condition, but it has to be considered in differential diagnosis of cryptorchidism with normal male genitalia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a retrospective review of two adult siblings with osteogenesis imperfecta (OI) type III (according to Sillence classification), who sustained a spontaneous femoral neck fracture and subsequent nonunion. The diagnosis of OI in these two patients was made based on clinical, radiological and genetic findings. The fracture was most likely caused by femoroacetabular impingement secondary to OI induced acetabular protrusio. A valgus osteotomy according to Pauwels'principles and fixation of the osteotomy and nonunion with a locking plate resulted in healing despite compromised bone quality an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports the occurrence of the lysosomal storage disease GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) in two 11-mo-old captive-bred, male and female mongoose siblings ( Mungos mungo). The clinical signs and the pathological findings reported here were similar to those reported in other mammalian species. Light microscopy revealed an accumulation of stored material in neurons and macrophages accompanied by a significant neuronal degeneration (swelling of neuronal soma, loss of Nissl substance, and neuronal loss) and gliosis. Electron microscopy of brain tissue identified the stored material …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hippocampus is composed of distinct subfields linked to diverse functions and disorders. The subfields can be mapped using high-resolution magnetic resonance images, and their volumes can potentially be used as quantitative phenotypes for genetic investigation of hippocampal function. We estimated the heritability of hippocampus subfield volumes of 465 subjects from the Human Connectome Project (twins and non-twin siblings) using two methods. The first used a univariate model to estimate heritability with and without adjustment for total brain volume (TBV) and ipsilateral hippocampal volum…
СтатьяTwin StudyПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (CASK) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic encephalopathy, and autistic spectrum disorder (ASD). Next generation sequencing was performed to elucidate genetic causes in siblings exhibiting developmental disorders, and a novel CASK mutation, c.1424G>T (p.Ser475Ile), was detected in a male patient with ID, ASD, and microcephaly. Radiological exam…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unbalanced translocations involving X and Y chromosomes are rare and associated with a contiguous gene syndrome. The clinical phenotype is heterogeneous including mainly short stature, chondrodysplasia punctata, ichthyosis, hypogonadism, and intellectual disability. Here, we report 2 brothers with peculiar gestalt, short stature, and hearing loss, who harbor an X/Y translocation. Physical examination, brainstem acoustic potential evaluation, bone age, hormonal assessment, and X-ray investigations were performed. Because of their dysmorphic features, karyotyping, FISH, and aCGH were carried out
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of bilateral asymmetric optic disc coloboma (ODC) in siblings. The index patient is a 9-year-old Nigerian girl with severe cognitive deficit who presented with a poor vision of 3 years' duration. She had a history of childhood febrile convulsions and delayed developmental milestones. Her visual acuity could not be assessed because she had a cognitive deficit and expressive aphasia. Ocular examination revealed a very large excavated right optic disc with only a strip of remnant neuro-retinal rim superiorly, and a smaller left optic disc with inferior disc excavation, superio…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary teeth in permanent dentition are influenced by hereditary and environmental, having clinical variations such as location, number and morphology. Parapremolars can be found as a single supernumerary tooth or as multiple, usually in the lower jaw, sometimes in association with other types of supernumerary teeth. Familial inheritance often involves more than one generation. This paper presents a case of two brothers, one with only one parapremolar and a good oral status and hygiene, the other with poor hygiene, multiple parapremolars and one mesiodens, causing various complications.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Disturbances in sleep and waking patterns are highly prevalent during mood episodes in bipolar disorder. The question remains whether these disturbances persist during phases of euthymia and whether they are heritable traits of bipolar disorder. The current study investigates objective sleep measures in a large sample of bipolar I patients, non-affected siblings and controls.
METHODS: A total of 107 bipolar disorder I patients, 74 non-affected siblings, and 80 controls were included. Sleep was measured with actigraphy over the course of 14 days. Seven sleep parameters were analyze…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the frequency of angle closure in siblings of patients with primary angle-closure glaucoma (PACG).
METHODS: In this cross-sectional observational study, siblings of consecutive patients with PACG underwent a comprehensive ophthalmologic examination, including slit-lamp biomicroscopy, measurement of intraocular pressure, stereoscopic optic nerve head examination, and dynamic gonioscopy. Ultrasonic pachymetry was obtained in all subjects; peripapillary retinal nerve fiber layer thickness measurement by optical coherence tomography and standard achromatic perimetry were per…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dysconnectivity hypothesis proposes that abnormal resting state connectivity within the default-mode network (DMN) plays a key role in schizophrenia. Little is known, however, about alterations of the network homogeneity (NH) of the DMN in unaffected siblings of patients with schizophrenia. Unaffected siblings have unique advantages as subjects of neuroimaging studies independent of the clinical and treatment issues that complicate studies of the patients themselves. In the present study, we investigated NH of the DMN in unaffected siblings of schizophrenia. Participants comprised 46 unaff…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli Syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by pigmentary dilution of the hair and skin (partial albinism). Three different types (1-3) caused by mutation in three different genes have been described. Patients with GS type 1 have primary central nervous system dysfunction; type 2 patients commonly develop hemophagocytic lymphohistiocytosis and type 3 patients present with partial albinism only. Two siblings discussed here had silvery hair, eyebrows and eyelashes since birth with no features suggestive of immunodeficiency or neurological impairment, making it an…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: To estimate the risk of surgically treated middle ear cholesteatoma in individuals with a nonsyndromic orofacial cleft and in their siblings compared with the general population.
STUDY DESIGN: Historical cohort study.
METHODS: Using the unique civil registration number for linkage, data from three national registers were used for the Danish 1936-2009 birth cohorts. Hazard ratios (HRs) were estimated with Cox regression analyses using age as the underlying time variable. Individuals were followed from January 1, 1977 until time of surgically treated cholesteatoma, and c…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования