We report a total of 23 novel mutations of the SLC2A2 ( GLUT2) gene in 49 patients with a clinical diagnosis of Fanconi-Bickel syndrome (FBS). Molecular genetic analysis has now been performed in more than 50% of the 109 FBS cases from 88 families that we have been able to locate world-wide since the original report in 1949. In these 49 patients, 33 different SLC2A2 mutations (9 missense, 7 nonsense, 10 frameshift, 7 splice-site) have been detected. Thus, our results confirm that mutations of SLC2A2 are the basic defect in patients with FBS. Mutations of SLC2A2 were detected in historical FBS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure of a complex fucolipid from hog gastric mucosa containing twenty sugar residues and exhibiting blood-group (A + H) activity has been investigated. Based on the results of immunological assays, partial acid hydrolysis, sequential degradation with specific exoglycosidases, oxidation with periodate and chromium trioxide, and permethylation analysis, we suggest that the carbohydrate chain of this fucolipid contains four termini. One of the termini bears beta Gal1 leads to 4 beta GlcNAc disaccharide, two bear blood-group A determinant and one bears H determinant. Two of the branches,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While the pulmonary microbiota may influence TB pathogenesis, direct comparisons between drug-sensitive (DS-TB) and multidrug-resistant (MDR-TB) patients remain scarce. This study explored microbiome differences between these groups.
METHODS: Bronchoalveolar lavage fluid (BALF) from 30 prospective patients (11 DS-TB, 19 MDR-TB) was analysed via metagenomic sequencing.
RESULTS: Patients with MDR-TB showed lower α-diversity and distinct β-diversity compared with patients with DS-TB. Streptococcus and Prevotella were relatively enriched in DS-TB, whereas Staphylococcus, Cutibacteriu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Traditional fermented foods constitute a vital component of ethnic community diets; consequently, characterizing their specific food microbiome is essential for elucidating their nutritional, functional and health related attributes.
METHODS: In this study, targeted metagenomics was employed to investigate the bacterial and fungal compositions of fermented fish and vegetables from North Bengal, India. The functional predictions of the fermented food microbiomes was performed using PICRUSt2.
RESULTS AND DISCUSSION: High throughput sequencing of 16S rRNA and ITS genes revealed su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shewanella algae, a marine-origin opportunistic pathogen, has shown a significant increase in non-coastal infections, yet its environmental adaptability and synergistic pathogenic mechanisms with Epstein-Barr virus (EBV) coinfection remain unclear. This study reports a clinical case of S. algae bloodstream infection complicated by EBV reactivation leading to septic shock in Sichuan Province, China, and elucidates the molecular mechanisms through genomic analysis. Pathogen identification was performed via blood culture, antibiotic susceptibility testing, and genomic annotation. The strain harbo
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most spinal muscular atrophy (SMA) patients develop severe scoliosis by late adolescence. Given that the paraspinal muscles-particularly the multifidus-are indispensable for maintaining spinal stability, their site-specific multi-omics characteristics in SMA remain insufficiently defined. Herein, integrated multi-omics sequencing was performed on bilateral multifidus samples from SMA patients and surgical controls. We identified 5219 differentially expressed genes, 1063 differentially expressed proteins and 370 differential metabolites between the control and SMA, showing significant enrichmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morchella esculenta is an underexplored source of lectins with diverse bioactivities. In this study, a novel fucose-specific lectin (MEP5) was isolated from M. esculenta, with a molecular weight of 33.12 kDa and a characteristic carbohydrate-recognition domain. Structural analysis revealed that MEP5 predominantly consists of random coils and extended strands, with α-helix as a minor component. In a high-fat diet (HFD)-induced non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) mouse model, MEP5 treatment significantly ameliorated NAFLD by normalizing lipid profiles (TG, TC, LDL-C, HDLC), repairing adipo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dietary fiber has proven beneficial for improving gastrointestinal function, its role in the small intestine has received comparatively less attention. In this study, ten Erhualian pigs (40 ± 0.86 kg) were randomly assigned to two groups: a basal diet and a 7% wheat bran-supplemented diet, respectively. Using 16S rDNA sequencing and LC-MS-based untargeted metabolomics, we observed significant shifts in small intestinal microbiota and metabolome. Five genera (Terrisporobacter, Howardella, Romboutsia, Cellulosilyticum, and Intestinibacter) showed a significant increase in abundance in pigs fed t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In our large-scale search for antimicrobial-producing bacteria, we isolated an actinomycete strain from rhizospheric soil of Bambusa vulgaris. The strain designated BP-8 showed noticeable antibacterial activity. BP-8 was subjected to a whole-genome analysis via a polyphasic taxonomy approach, and its antibacterial metabolite was identified by HRLS-MS. The results of the physiological and morphological analyses indicated that BP-8 is an aerobic, neutrophilic, mesophilic organism that is tolerant to 8% NaCl and can use a wide range of carbohydrates. It forms curly sporophores with a warty surfac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibiotic resistance is recognised as one of the biggest global threats to human and animal health. Understanding the influence of antibiotics on the canine microbiome is important to know the potential mid-to-long term effects on dysbiosis and mitigate side-effects such as antibiotic-associated diarrhoea. In this study, metronidazole was prescribed to 22 dogs for suspected giardiasis after exhibiting gastrointestinal symptoms such as diarrhoea and/or vomiting. Faecal samples were collected before, during seven days of treatment, and six months post-cessation. Faecal microbiota was assessed w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have demonstrated that Neu5Gc is highly expressed in breast, ovarian, prostate, colon and lung cancers, but not in normal human cells. The presence of Neu5Gc is important for prognosis and is associated with aggressiveness, metastasis, and tumor grade. However, increased Neu5Gc in bladder cancer remains unclear. LIP from lamprey binds the carbohydrate receptor of N-glycolylneuraminic acid (Neu5Gc). The combination of Neu5Gc and LIP suggested that it might be used as a diagnostic tool for the detection of Neu5Gc tumor antigen. Here, the classical animal model of bladder cancer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The comprehensive effect of exogenous pollutants on the dispersal and abundance of antibiotic-resistance genes (ARGs) in the phycosphere, bacterial community and algae-bacteria interaction remains poorly understood. We investigated community structure and abundance of ARGs in free-living (FL) and particle-attached (PA) bacteria in the phycosphere under nanoparticles (silver nanoparticles (AgNPs) and hematite nanoparticles (HemNPs)) and antibiotics (tetracycline and sulfadiazine) stress using high-throughput sequencing and real-time quantitative PCR. Meanwhile, the intrinsic connection of algae
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A synbiotic containing Lactiplantibacillus plantarum [American Type Culture Collection (ATCC) strain identifier 202195] and fructooligosaccharide was reported to reduce the risk of sepsis in young infants in rural India. Here, the whole genome of two isolates of L. plantarum ATCC 202195, which were deposited to the ATCC approximately 20 years apart, were sequenced and analyzed to verify their taxonomic and strain-level identities, identify potential antimicrobial resistant genes and virulence factors, and identify genetic characteristics that may explain the observed clinical effects of L. pla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nutritional supplementation is a common clinical intervention to support the growth of preterm infants. There is little information on how nutritional supplementation interacts with the developing microbiome of the small intestine, the major site for nutrient metabolism and absorption. We investigated the effect of preterm birth and nutritional supplementation on the mucosal and luminal microbiota along the gastrointestinal tract (GIT) of preterm lambs. Preterm lambs (n = 24) were enterally supplemented with branched-chain amino acids (BCAAs), carbohydrate (maltodextrin), or water for two week
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, research has focused on Clostridium perfringens in clinical settings without considering environmental isolates. In this study, environmental genomes were used to investigate possible antibiotic resistance and the presence of virulence traits in C. perfringens strains from raw surface water. In silico assembly of three C. perfringens strains, DNA generated almost complete genomes setting their length ranging from 3.4 to 3.6 Mbp with GC content of 28.18%. An average of 3,175 open reading frames was identified, with the majority associated with carbohydrate and protein metabolism
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic infections caused by obligate intracellular bacteria belonging to the Chlamydiales order are related to the formation of persistent developmental forms called aberrant bodies (ABs), which undergo DNA replication without cell division. These enlarged bacteria develop and persist upon exposure to different stressful conditions such as β-lactam antibiotics, iron deprivation and interferon-γ. However, the mechanisms behind ABs biogenesis remain uncharted. Using an RNA-sequencing approach, we compared the transcriptional profile of ABs induced by iron starvation to untreated bacteria in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study explored the association between KRAS proto-oncogene GTPase (KRAS), phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit α (PIK3CA) and tumor protein p53 (TP53) mutations, and the clinical features and survival prognosis in 50 patients with non-small cell lung cancer (NSCLC). The most common concurrent single gene mutation was TP53, followed by KRAS and PIK3CA. Co-existing mutations were found in 17 patients. KRAS, PIK3CA and TP53 mutations were associated with carbohydrate antigen 19-9 expression, invasive growth, vacuolar signs and margin lobulation on chest CT.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adaptation of herbivorous insects to various host plants facilitates the spread and outbreak of many important invasive pests, however, the molecular mechanisms that underneath this process are poorly understood. In the past three decades, two species of the whitefly Bemisia tabaci complex, Middle East-Asia Minor 1 and Mediterranean, have invaded many countries. Their rapid and widespread invasions are partially due to their ability to infest a wide range of host plants. In this study, we determined the transcriptome and phenotypic changes of one Mediterranean whitefly population during it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucellosis is diagnosed by detection of antibodies in the blood of animals and humans that are specific for two carbohydrate antigens, termed A and M, which are present concurrently in a single cell wall O-polysaccharide. Animal brucellosis vaccines contain these antigenic determinants, and consequently infected and vaccinated animals cannot be differentiated as both groups produce A and M specific antibodies. We hypothesized that chemical synthesis of a pure A vaccine would offer unique identification of infected animals by a synthetic M diagnostic antigen that would not react with antibodie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An obligately anaerobic, hyperthermophilic, organoheterotrophic archaeon, strain 1633T, was isolated from a terrestrial hot spring of the Uzon Caldera (Kamchatka Peninsula, Russia). Cells were regular cocci, 0.5-0.9 μm in diameter, with one flagellum. The temperature range for growth was 80-95 °C, with an optimum at 84 °C. Strain 1633T grew on yeast extract, beef extract, peptone, cellulose and cellobiose. No growth was detected on other sugars or carbohydrates, organic acids, or under autotrophic conditions. The only detected growth products were CO2, acetate, and H2. The growth rate was stim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования