MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 649 публикаций

Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 456 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Developmental dysplasia of the hip: linkage mapping and whole exome sequencing identify a shared variant in CX3CR1 in all affected members of a large multigeneration family.

Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a debilitating condition characterized by incomplete formation of the acetabulum leading to dislocation of the femur, suboptimal joint function, and accelerated wear of the articular cartilage resulting in arthritis. DDH affects 1 in 1000 newborns in the United States; there are well-defined "pockets" of high prevalence in Japan, and in Italy and other Mediterranean countries. Although reasonably accurate for detecting gross forms of hip dysplasia, existing techniques fail to find milder forms of dysplasia. Undetected hip dysplasia is the leading cau

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23716478Открыть статью

Severe autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy in an adolescent girl with a novel AIRE mutation: response to immunosuppressive therapy.

Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a rare autosomal recessive disorder for which the gene (AIRE) has recently been identified on chromosome 21q22.3. We present the mutational analyses of a French-Canadian family with APECED, in which there are two affected siblings, as well as the response to cyclosporine A(CyA) therapy in the index patient, the eldest sibling. Haplotype analysis suggested compound heterozygozity at the AIRE locus. Direct sequencing of exon 8 revealed a previously described mutation, a 13-bp deletion (1085-1097) of maternal origin, found

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10084559Открыть статью

Human dioxin-inducible cytosolic NAD(P)H:menadione oxidoreductase. cDNA sequence and localization of gene to chromosome 16.

NAD(P)H:menadione oxidoreductase (NMOR1) is a flavoprotein that catalyzes the two-electron reduction of various redox dyes and quinones. It has been proposed that this enzyme may have a protective effect against cancer caused by quinones and their metabolic precursors. We show that tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) treatment of the human hepatoblastoma cell line Hep-G2 produces a 5-fold induction of NMOR activity. Several overlapping human NMOR1 cDNAs were isolated from a human liver lambda gt 11 expression library, and their composite sequence corresponds to an mRNA of 2448 nucleotides conta

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2843525Открыть статью

Functional Study of Four Histone Genes Involved in the Spermatogenesis of Cynoglossus semilaevis.

Chinese tongue sole (Cynoglossus semilaevis) is an important mariculture fish in China, and female individuals present a growth advantage. However, genetic females (ZW) can sex reverse to phenotypic males, designated pseudomales. The pseudomale shows abnormal spermatogenesis and produces only Z sperm. Histone is pivotal in spermatogenesis, and post-translational modification could regulate its function. A comparison of testis phosphorylated and ubiquitinated proteins revealed 8 and 12 differentially phosphorylated and ubiquitinated histones in the testes of male and pseudomale Chinese tongue s

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40003074Открыть статью

A Genetic Locus on Chromosome 2q24 Predicting Peripheral Neuropathy Risk in Type 2 Diabetes: Results From the ACCORD and BARI 2D Studies.

Genetic factors have been postulated to be involved in the etiology of diabetic peripheral neuropathy (DPN), but their identity remains mostly unknown. The aim of this study was to conduct a systematic search for genetic variants influencing DPN risk using two well-characterized cohorts. A genome-wide association study (GWAS) testing 6.8 million single nucleotide polymorphisms was conducted among participants of the Action to Control Cardiovascular Risk in Diabetes (ACCORD) clinical trial. Included were 4,384 white case patients with type 2 diabetes (T2D) and prevalent or incident DPN (defined

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31127053Открыть статью

Self-fertilization in human: having a male embryo without a father.

Chimeras are the result of fusion of two zygotes to form a single embryo, producing an individual with genetically different kinds of tissue. If the fused zygotes are of different sex, the individual develops both ovarian and testicular tissues. The majority of these people are best reared as females and many pregnancies with living offspring have been reported in persons reared as females, and several cases has fathered a child. During ovulation, a negative pressure occurs in the lumen of the oviduct and it produces a vacuum effect which has made several pregnancies possible in subjects lacki

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20452130Открыть статью

Albinism (OCA2) in Amerindians.

Homozygosity for a mutation in the P locus mapped to the human chromosome 15q11.2-12 results in tyrosinase-positive albinism (OCA2). This type of albinism has a worldwide distribution, with a prevalence of about 1 in 36,000 among European-Americans in the United States. It has a moderate to relatively high prevalence values (1 in 28 to 1 in 6,500) in various Amerindian populations in the southwestern United States, southern Mexico, eastern Panama, and southern Brazil. The wide distribution of the gene for OCA2 in Amerindian populations, and its relatively high frequency in several of these pop

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16369963Открыть статью

Genetic damage in exfoliated cells of the uterine cervix. Association and interaction between cigarette smoking and progression to malignant transformation?

OBJECTIVE: To determine, through the micronucleus (MN) test, the cytogenetic effects of cigarette smoking on exfoliated cells from the uterine cervix in women with normal smears and women with inflammatory atypia, squamous intraepithelial lesion (SIL) (cervical intraepithelial neoplasia [CIN] 1-3) and cervical cancer. STUDY DESIGN: The study group consisted of 200 women divided into three subgroups: group 1 (n = 116), women periodically undergoing cervical cytology and residents of Salvador-Bahia; group II (n = 57), women residing in São Paulo and previously selected because of a possible cyt

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9622681Открыть статью

The role of small molecule Flt3 receptor protein-tyrosine kinase inhibitors in the treatment of Flt3-positive acute myelogenous leukemias.

Flt3 is expressed by early myeloid and lymphoid progenitor cells and it regulates the proliferation and differentiation of hematopoietic cells. Flt3 is activated by the Flt3 ligand, the monomeric form of which is a polypeptide of about 200 amino acid residues. Both membrane-associated and soluble Flt3 ligands, which are a product of the same gene, function as noncovalent dimers. FLT3 mutations occur in about one-third of newly diagnosed acute myelogenous leukemia (AML) patients. This disease is a malignancy of hematopoietic progenitor cells with a variable clinical course; the incidence of thi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32109580Открыть статью

Comparative evaluation of three high-molecular-weight DNA extraction kits for Oxford Nanopore sequencing of Clostridioides difficile and Clostridium perfringens.

UNLABELLED: Clostridioides difficile and Clostridium perfringens are Gram-positive, spore-forming anaerobic pathogens affecting humans and animals, for which genomic data have been mainly generated using short-read or hybrid sequencing approaches. In this study, we evaluated three commercial non-bead-beating DNA extraction kits designed for high-molecular-weight DNA recovery for Oxford Nanopore long-read whole-genome sequencing of two C. difficile and two C. perfringens strains, including one reference strain and one clinical or environmental isolate per species. Based on sequencing performanc

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42725746Открыть статью

Diagnostic test accuracy and cost-effectiveness of tests for codeletion of chromosomal arms 1p and 19q in people with glioma.

BACKGROUND: Complete deletion of both the short arm of chromosome 1 (1p) and the long arm of chromosome 19 (19q), known as 1p/19q codeletion, is a mutation that can occur in gliomas. It occurs in a type of glioma known as oligodendroglioma and its higher grade counterpart known as anaplastic oligodendroglioma. Detection of 1p/19q codeletion in gliomas is important because, together with another mutation in an enzyme known as isocitrate dehydrogenase, it is needed to make the diagnosis of an oligodendroglioma. Presence of 1p/19q codeletion also informs patient prognosis and prediction of the be

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35233774Открыть статью

Cord-blood black carbon particle burden is associated with a C19MC small extracellular vesicle miRNA signature enriched for neurodevelopmental pathways.

BACKGROUND: Ambient air pollution, particularly black carbon (BC), is associated with adverse pregnancy outcomes, but the molecular pathways linking in utero particle exposure to fetal programming remain incompletely understood. We examined whether cord-blood BC particle burden relates to small extracellular vesicle (sEV)-associated microRNA (miRNA) profiles and enriched developmental pathways. METHODS: Cord blood was collected from newborns in the Born in Bradford's Better Start (BiBBS) cohort. Plasma sEVs were isolated and miRNA was profiled by small RNA sequencing. BC particle load in whol

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42392435Открыть статью

Association of DLK1-MEG3 methylation levels in cord blood with small for gestational age.

BACKGROUND: The DLK1-MEG3 gene locus on human chromosome 14q32.2 contributes significantly to glucose metabolism and is linked to SGA development, but the role of its methylation in glucose regulation and SGA remains unclear. METHODS: A nested case-control study of 330 participants (165 SGA, 165 AGA) measured methylation levels of IG-DMR (5 CpGs) and MEG3-DMR (7 CpGs) in umbilical cord blood using bisulfite pyrosequencing. Blood glucose and insulin levels were assessed. Logistic regression and mediation analysis were used. RESULTS: Higher IG-DMR (Pos. 3) methylation level was associated with

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41454148Открыть статью

Comparison of third-generation tyrosine kinase inhibitor (TKI) ponatinib with first- and second-generation TKIs for treatment of Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia: A systematic review and bias-corrected meta-analysis.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Ponatinib, a third-generation tyrosine kinase inhibitor (TKI), has shown efficacy in Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia (Ph+ ALL), including cases with and without BCR-ABL1 kinase domain mutations. This meta-analysis compares ponatinib with other TKIs (imatinib, dasatinib, nilotinib etc.) in terms of complete molecular response (CMR), overall survival (OS), and event-free survival (EFS). METHODS: A systematic search was conducted across three databases and two clinical trial registries. Pooled odds ratios (ORs) for CMR were calculated usin

СтатьяСистематический обзорМетаанализСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40517974Открыть статью

Genome-wide association study of chlamydia reinfection in African American women.

BACKGROUND: Chlamydia trachomatis (Ct) is a bacterium that causes chlamydia, the most diagnosed bacterial sexually transmitted infection (STI) in the world. In the U.S., chlamydia is most prevalent among non-Hispanic African American (AA) individuals, implying substantial racial disparity. Despite prevention and control efforts, reinfection is common, suggesting that some individuals have insufficient protective immunity to Ct. To better understand the genetically mediated risks of chlamydia reinfection, we sought to identify genetic loci associated with reinfection using a Genome-Wide Associa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41080568Открыть статью

Molecular and structural characterization of a Bacillus cereus strain producing an anthrax-like capsule.

UNLABELLED: Bacillus cereus is a ubiquitous Gram-positive, spore-forming, rod-shaped saprophytic bacterium, occasionally reported to cause food-borne illnesses. However, instances of B. cereus strains harboring anthrax toxin and capsule genes have elevated certain strains as formidable pathogens and biothreats. This study focuses on the genomic analysis and the structural characterization of capsular material produced by the virulent B. cereus PATH2418 strain, isolated from the wound of a traumatic open fracture patient. The genome was sequenced using Nanopore MinION sequencing, revealing a ch

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40801542Открыть статью

A Multicenter Analysis of Allogeneic Transplant Outcomes in Adults with Philadelphia-Like B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia in First Complete Remission.

Philadelphia-like acute lymphoblastic leukemia (Ph-like ALL) is a high-risk subset of B-cell ALL with a poor prognosis with conventional therapies. Diagnostic challenges and lack of standardized treatment protocols contribute to suboptimal outcomes. Additionally, while allogeneic hematopoietic cell transplantation (HCT) is frequently recommended in adults with Ph-like ALL given its high-risk nature, data supporting its role remains limited. We conducted a multicenter retrospective study evaluating outcomes of adult patients undergoing HCT in first complete remission (CR1) for Ph-like ALL compa

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39332807Открыть статью

COL1A1::PDGFB fusion-associated uterine fibrosarcoma: A case report and review of the literature.

BACKGROUND: Mesenchymal neoplasms of the uterus encompass a diverse group of tumors, with varying characteristics and origins, collectively accounting for 8% of uterine malignancies. The most common variants include uterine leiomyosarcoma, low-grade and high-grade endometrial stromal sarcoma, adenosarcoma, and undifferentiated sarcoma. Clinical presentation is often nonspecific and can lead to delayed diagnosis. Uterine sarcomas are generally aggressive, resulting in poorer prognosis compared to carcinomas. Recent advances in molecular techniques, such as next-generation sequencing (NGS), have

ОбзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38279510Открыть статью

Severe persistent marrow aplasia in chronic myeloid leukemia (CML): An unusual complication of imatinib.

BACKGROUND: Imatinib has changed the treatment of chronic myeloid leukemia (CML) drastically since 15 years. It is usually well tolerated, but severe persistent marrow aplasia is an unusual complication of imatinib while using it in CML. The aim of this study is to describe our experience confronting this rare side effect and review the available data worldwide. PATIENTS AND METHODS: It was a retrospective analysis conducted at a center from February 2002 to February 2015. This study was endorsed by our Institutional Review Board (IRB) and written consent was taken from all patients. Patients

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37006069Открыть статью

Predictive significance of PRR11 in prognosis and immune infiltration of glioma patients.

Glioma, characterized by invasive growth and high recurrence, is the main cause of brain-tumor-related deaths. Currently, proline rich 11 (PRR11) has served as a reliable predictor in diagnosis, prognosis, and immunotherapeutic response of several human cancers. However, the predictive significance of PRR11 in prognosis and immune infiltration of glioma patients is still uncertain. Therefore, glioma-related information from multiple data sets and single-cell sequencing (scRNA-seq), including CGGA, TCGA_GTEx, GEO, 10x Genomics, and Smart-seq, was included in this study. Then, clinical correlati

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37036189Открыть статью