In every newborn with even mild hyperphenylalaninemia (HPA) tetrahydrobiopterin (BH(4)) deficiencies need to be excluded as soon as possible. Differential diagnosis is most commonly performed by analysis of urinary neopterin and biopterin. In 2005 a new method for the measurement of neopterin, biopterin and other pterins in dried blood spot (DBS) on filter paper was introduced. In order to evaluate the usefulness of this method as a standard tool for differential diagnosis of HPAs we analyzed neopterin, biopterin, pterin and dihydropteridine reductase activity in DBS from 362 patients with HPA
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive disorder caused by an inherited deficiency of branched chain alpha-ketoacid dehydrogenase activity. Accumulation of the amino acids leucine, isoleucine, valine and alloisoleucine and their metabolic products in cells and biological fluids results in severe brain dysfunction.
PATIENTS AND METHODS: We present three cases of MSUD diagnosed in Galicia since 2000, the year in which the Extended Newborn Screening Program by tandem mass spectrometry was started in this region. One of the patients was diagnosed on the basis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 30-year-old man with very-long-chain acyl-coenzyme A deficiency presenting recurrent rhabdomyolysis. Since the age of 18-year-old, he had noticed recurrent episodes of exercise induced limb muscle pain, limb weakness and dark colored urine. At 29-year-old, he developed the same symptoms, and was referred to our hospital for further examinations under a diagnosis of recurrent rhabdomyolysis. He had no history of trauma, administration of drugs, infections and other factors causing rhabdomyolysis. There were no similar cases in his household. Neurological examinations on admission re
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asymptomatic malaria infections largely remain undetected and act as a reservoir for continuous transmission. The study assessed the prevalence of submicroscopic asymptomatic malaria infections and anaemia in two rural low (300 m above sea level) and highland (700 m asl) settings of Korogwe District north-eastern Tanzania.
METHODS: A cross-sectional malariometric survey involving individuals aged 0-19 years was conducted in June 2018 in the two rural villages. Venous blood was collected from eligible study participants for estimation of haemoglobin level, detection of malaria by r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The HIV epidemic in Kenya remains a significant public health concern, particularly among gay, bisexual, and other men who have sex with men (GBMSM), who continue to bear a disproportionate burden of the epidemic. This study's objective is to describe HIV phylogenetic clusters among different subgroups of Kenyan GBMSM, including those who use physical hotspots, virtual spaces, or a combination of both to find male sexual partners.
METHODS: Dried blood spots (DBS) were collected from GBMSM in Kisumu, Mombasa, and Kiambu counties, Kenya, in 2019 (baseline) and 2020 (endline). HIV po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Blood smear microscopy remains the gold-standard method to diagnose and quantify malaria parasite density. In addition, parasite genotyping of select loci is the most utilized method for distinguishing recrudescent and new infections and to determine the number of strains per sample. In research settings, blood may be obtained from capillary or venous compartments, and results from these matrices have been used interchangeably. Our aim was to compare quantitative results for parasite density and strain complexity from both compartments.
METHODS: In a prospective observational stud
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Left ventricular hypertrophy (LVH) is frequently detected via echocardiography in individuals with Fabry disease (FD), sometimes leading to confusion with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) of other aetiologies. Considering this diagnosis challenge, FD should be included in the list of differential diagnosis for patients presenting with LVH. To address this concern, we conducted a prospective screening study in China, using dried blood spot (DBS) testing, to evaluate patients with unexplained LVH.
METHODS: Our study was designed as a nationwide, multicentre prospective investigation. A t
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2020, there were an estimated 1·7 million children younger than 15 years living with HIV worldwide, but there are few data on the proportion of children living with HIV who are undiagnosed. We aimed to estimate the prevalence of undiagnosed HIV among children living with HIV in Eswatini, Lesotho, Malawi, Namibia, Tanzania, Zambia, and Zimbabwe.
METHODS: We conducted an analysis of data from the cross-sectional Population-based HIV Impact Assessment (PHIA) surveys from 2015 to 2017. PHIAs are nationally representative surveys measuring HIV outcomes. HIV rapid test data (with PCR
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Universal coverage with long-lasting insecticidal nets (LLINs) is a primary control strategy against Plasmodium falciparum malaria. However, its impact on the three other main species of human malaria and lymphatic filariasis (LF), which share the same vectors in many co-endemic areas, is not as well characterized. The recent development of multiplex antibody detection provides the opportunity for simultaneous evaluation of the impact of control measures on the burden of multiple diseases.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Two cross-sectional household surveys at baseline and one ye
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pregnant and postpartum women (PPW) in Southern Africa are at increased risk of acquiring HIV and curable sexually transmitted infections (STIs). Oral pre-exposure prophylaxis (PrEP) is safe and effective to use during pregnancy to reduce HIV acquisition and vertical transmission. Point-of-care (POC) STI testing can identify PPW at risk of HIV and facilitate risk-differentiated and person-centred counselling to improve PrEP initiation, persistence and adherence. We evaluated the impact of POC STI testing compared with STI syndromic management on PrEP outcomes among PPW in Cape Town,
Рандомизированное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prompt and accurate detection of asymptomatic and sub-microscopic malaria infections remains a critical challenge for routine malaria diagnosis and control. Asymptomatic individuals rarely seek medical care and are often missed by standard diagnostic methods. When combined with low-density parasitemia, these undetected infections persist, sustaining and fueling ongoing residual malaria transmission. This study aimed to investigate the presence of asymptomatic and sub-microscopic Plasmodium infections.
METHODS: A cross-sectional community-based study was conducted from September to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Circulating proteins are routinely quantified from liquid biopsies to deduce health and disease. Among these are endocrine protein hormones, which regulate human growth, development, metabolism, and reproduction. Most commonly, these proteins are analyzed in plasma or serum prepared from venous blood draws. Recently, devices for quantitative capillary sampling from a finger prick have emerged, but their utility for clinical testing remains to be explored.
METHODS: To study the analytical capabilities of quantitative dried blood spots (qDBS), we quantified the luteinizing hormone s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: HIV drug resistance poses a challenge to the United Nation's goal of ending the HIV/AIDS epidemic. The integrase strand transfer inhibitor (InSTI) dolutegravir, which has a higher resistance barrier, was endorsed by the WHO in 2019 for first-line, second-line and third-line antiretroviral therapy (ART). This multiplicity of roles of dolutegravir in ART may facilitate the emergence of dolutegravir resistance.
METHODS AND ANALYSIS: Nested within the International epidemiology Databases to Evaluate AIDS (IeDEA), DTG RESIST is a multicentre study of adults and adolescents living wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Preterm birth (PTB) is strongly associated with encephalopathy of prematurity (EoP) and neurocognitive impairment. The biological axes linking PTB with atypical brain development are uncertain. We aim to elucidate the roles of neuroendocrine stress activation and immune dysregulation in linking PTB with EoP.
METHODS AND ANALYSIS: PRENCOG (PREterm birth as a determinant of Neurodevelopment and COGnition in children: mechanisms and causal evidence) is an exposure-based cohort study at the University of Edinburgh. Three hundred mother-infant dyads comprising 200 preterm births (ges
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Togo is a country previously endemic for lymphatic filariasis (LF). In 2010, following nine years of mass drug administration (MDA) for LF, the country established a post-treatment surveillance (PTS) system. We present here the results of these PTS activities, carried out from 2010 to 2015, as well as the findings of follow-up investigations in 2016 to confirm the absence of infection in previously infected individuals.
METHODS: The routine surveillance established in 2010 consisted of a network of 47 laboratories, which searched for Wuchereria bancrofti microfilaria on nocturnal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monitoring parasite resistance to antimalarial drugs is essential for detecting potential changes in drug efficacy. This study assessed the prevalence of molecular markers of resistance to sulfadoxine-pyrimethamine (SP), chloroquine, and artemisinin in Sierra Leone, where SP is used for intermittent preventive treatment in pregnancy (IPTp) and perennial malaria chemoprevention (PMC) in young children, while artemisinin is used to treat malaria episodes.
METHODS: A cross-sectional survey was conducted between June and August 2021 in three districts of Sierra Leone. A total of 440 f
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROBLEM: Altered maternal immune function predicts risk for shorter gestation and low birthweight. Few studies examine associations between prenatal immune cell gene expression and gestational length or birthweight. No studies examine which cell types drive associations. The purpose of this study is to explore associations between peripheral blood immune cell gene expression and gestational length and birthweight, using transcript origin analysis.
METHOD OF STUDY: Eighty-nine women were drawn from the Community Child Health Network cohort. Third trimester maternal dried blood spots were used
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases (PID) is a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects of the immune system, which manifests clinically as recurrent infections, autoimmune diseases, or malignancies. Early detection of other PID remains a challenge, particularly in older children due to milder and less specific symptoms, a low level of clinician PID awareness and poor provision of hospital laboratories with appropriate devices. T-cell recombination excision circles (TREC) and kappa-deleting element recombination circle (KREC) in a dried blood spot and in peripheral blood using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Naturally acquired immunity (NAI) against malaria is developed through repeated exposure of humans to malaria parasites. Efforts to decrease malaria incidence can potentially alter the development of immunity. This work aimed to monitor total IgG titres against PfEBA-175RIII-V during the implementation of a quarterly mass testing, treatment, and tracking (MTTT) strategy in a high malaria transmission setting in Ghana.
METHODS: In total, 314 individuals aged 6 months-90 years participating in four quarterly MTTT studies were selected for this study. Finger-pricked blood was collect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare hereditary condition characterized by decreased serum alpha-1 antitrypsin (AAT) levels. We aim to identify AATD in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD), bronchiectasis, or asthma and to report the frequency of AAT variants in Turkey.
PATIENTS AND METHODS: This non-interventional, multicenter, prospective study was conducted between October 2021 and June 2022. Adult patients with COPD, bronchiectasis, asthma, liver symptoms, or family members with AATD were included. Demographic and clinical characteristics, pulmona
Многоцентровое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования