Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is a frequent cause of mitochondrial disease in infants. Mutations in the COX assembly gene SCO2 cause fatal infantile cardioencephalomyopathy. All patients reported to date with SCO2 deficiency share a common p.E140K mutation in at least 1 allele. In order to further the understanding of the genotype-phenotype spectrum associated with fatal infantile cardioencephalomyopathy, we describe a novel homozygous SCO2 mutation p.G193S in a patient with fatal infantile cardioencephalomyopathy born to consanguineous parents of Indian ancestry.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to develop a species-specific PCR for the detection of Mycoplasma genitalium, the sequence of 1,490 bases of the 16S rRNA gene was determined for M. genitalium G37 (type strain) and four Danish isolates of M. genitalium. The sequences of the four Danish strains, mutually different with respect to their MgPa gene, were 100% homologous, although they carried a single common base substitution compared to the type strain. Among members of the Mycoplasma pneumoniae phylogenetic cluster, M. genitalium showed the most-prominent homology to the 16S rRNA sequence of M. pneumoniae (98% homology
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to analyze the expression of genes involved in Dupuytren's contracture (DC), using bioinformatic methods. The profile of GSE21221 was downloaded from the gene expression ominibus, which included six samples, derived from fibroblasts and six healthy control samples, derived from carpal-tunnel fibroblasts. A Distributed Intrusion Detection System was used in order to identify differentially expressed genes. The term contrary genes is proposed. Contrary genes were the genes that exhibited opposite expression patterns in the positive and negative groups, and likely exhibite
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetes mellitus is a global issue that has affected the lives of many people all over the world. This disorder, which is also called the mother of all diseases, possesses high pathogenicity and results in the emergence of many disorders. One of the known correlated diseases is pancreatic cancer which can be accompanied by diabetes mellitus. Therefore, finding the association between these diseases and common genes is urgent.
OBJECTIVE: In this study, in order to survey the relationship between diabetes mellitus and pancreatic cancer, the common genes of these disorders were anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudomonas syringae pv. phaseolicola, the causal agent of halo blight disease in bean, produces a toxin known as phaseolotoxin, whose synthesis involves the products of some of the genes found within the Pht region. This region, considered a pathogenicity island, comprises 23 genes arranged in five transcriptional units: two single-gene units (argK, phtL) and three arranged as operons (phtA, phtD, phtM), most with unknown function. In P. syringae pv. phaseolicola, maximal expression of most of the genes encoded in the Pht region and the synthesis of phaseolotoxin require the product of the ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome is organized in an extremely complexed yet ordered way within the nucleus. Genome organization plays a critical role in the regulation of gene expression. Viruses manipulate the host machinery to influence host genome organization to favor their survival and promote disease development. Epstein-Barr virus (EBV) is a common human virus, whose infection is associated with various diseases, including infectious mononucleosis, cancer, and autoimmune disorders. This review summarizes our current knowledge of how EBV uses different strategies to control the cellular 3D genome organi
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage of the hooded (h), agouti (A), and diabetes insipidus (di) genes was found in (ACI X DI)F1 X DI backcross rats. The genetic map distance A-di for females and for males was 19 +/- 5 and 28 +/- 5 cM, respectively. However, this difference was not significant. The combined data showed the map distance to be 25 +/- 4 cM. The three-point cross showed the following corrected distances and order of genes: h-42 +/- 4-A-25 +/- 4-di. However, the linkage of h and A, although significant (chi 2 = 9.03, P less than 0.001), is only tentative and must be confirmed by additional studies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The obligate intracellular bacterium Rickettsia prowazekii has recently been shown to transport the essential metabolite S-adenosylmethionine (SAM). The existence of such a transporter would suggest that the metK gene, coding for the enzyme that synthesizes SAM, is unnecessary for rickettsial growth. Genome sequencing has revealed that this is the case for the metK genes of the spotted fever group and the Madrid E strain of R. prowazekii, which contain recognizable inactivating mutations. However, several strains of the typhus group rickettsiae possess metK genes lacking obvious mutations. In
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the current study we sought to elucidate the molecular mechanisms which might contribute to hepatocarcinogenesis in a hepatitis B virus (HBV) envelope transgenic mouse model in which chronic hepatocellular injury and inflammation lead to regenerative hyperplasia and eventually to the development of chromosomal abnormalities and hepatocellular carcinoma (HCC), thereby reiterating many of the pathophysiological events that occur prior to the development of HCC in chronic HBV infection in humans. We have previously demonstrated that HBV envelope gene expression is decreased in regenerating hep
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The typical single-chromosome mitochondrial (mt) genome of animals has fragmented into multiple minichromosomes in the lineage Mitodivisia, which contains most of the parasitic lice of eutherian mammals. These parasitic lice differ from each other even among congeneric species in mt karyotype, i.e. the number of minichromosomes, and the gene content and gene order in each minichromosome, which is in stark contrast to the extremely conserved single-chromosome mt genomes across most animal lineages. How fragmented mt genomes evolved is still poorly understood. We use Polyplax sucking…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum neurotoxins (BoNTs) are highly potent toxins that are produced by Clostridium botulinum. We determined the complete nucleotide sequence of a plasmid containing the botulinum neurotoxin gene in C. botulinum type B strain 111 in order to obtain an insight into the toxigenicity and evolution of the bont gene in C. botulinum. Group I C. botulinum type B strain 111 was isolated from the first case of infant botulism in Japan in 1995. In previous studies, botulinum neurotoxin subtype B2 (BoNT/B2) produced by strain 111 exhibited different antigenic properties from those of authentic BoNT/B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to assess the genetic diversity of Mycobacterium tuberculosis in the Novosibirsk Region and determine profiles of resistance, 106 M. tuberculosis isolates were analysed. Fifty (47 %) isolates were identified using variable number tandem repeat typing as being in the Beijing family, of which eight (16 %) were type M2 isolates with the genetic profile 233325153533424 and eight (16 %) were type M11 isolates with the genetic profile 233325173533424, both of which are widespread in Russia. Mutations associated with resistance to isoniazid and rifampicin were identified. Of 48 isolates with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The article presents a review of basic information on incidence and detection of BRCA 1 and BRCA 2 genes mutations. Results of investigation in a group of women with ovarian and breast cancer are presented.
DESIGN: Retrospective clinical-laboratory study and review.
SETTING: Department of Gynaecology and Obstetrics, 1st Medical Faculty of Charles University, Prague, Apolinárská 18, Czech Republic.
MATERIAL AND METHODS: Investigated group consisted of 16 persons--12 patients with ovarian or breast cancer and 4 healthy relatives of a woman--breast cancer patient and a carrier of BR
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-range comparative sequence analysis provides a powerful strategy for identifying conserved regulatory elements. The stem cell leukemia … gene is flanked upstream by the SIL gene and downstream by the MAP17 gene in both species, but the gene order is not collinear downstream from MAP17. To facilitate rapid identification of candidate regulatory elements, we have developed a new sequence analysis tool (SynPlot) that automates the graphical display of large-scale sequence alignments. Unlike exi …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recombination activating gene-1 (RAG-1), which is required for immunoglobulin (Ig) gene rearrangement, is expressed in murine B-lymphoid precursors but not in mature B lymphocytes. In order to characterize the temporal relationship of RAG-1 expression to other markers of human B-lymphoid differentiation [cell surface antigens, terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT), Ig gene rearrangements], RAG-1 expression was studied in a group of B lineage childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). ALL cells from 21 patients were grouped into three developmentally related phenotypes based on the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human monkeypox has attracted attention recently. Monkeypox virus (MPXV) keeps evolving as it spreading around the world rapidly, which may threaten the health of more and more people. Here, we have developed a high order reference method based on digital PCR (dPCR) for MPXV detection, of which the limits of quantification (LoQ) and detection (LoD) are 38 and 6 copies/reaction, respectively. Pseudovirus reference materials (RM) containing the conserved F3L gene has been developed, and the homogeneity assessment showed that the RM was homogeneous. The reference value with its expanded uncertain
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work was conducted to determine whether congenital stationary night blindness (CSNB), which is caused by a Cacna1f mutation, could affect development of second-order neurons in the retina, such as horizontal cells (HCs). The CSNB rats and age-matched wild type rats were sacrificed at postnatal days (PND) 15, 30 and 60. Morphometric analyses of HCs, which were labeled by a primary antibody to calbindin D-28K, were performed at the light microscopic level on retinal cross sections and whole mount retinas. Calbindin D-28K was measured by western blotting in retinal samples. We found that the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to determine whether there is an association between the presence of Epstein-Barr virus (EBV) and mycosis fungoides (MF) disease progression, PCR was performed to detect the EBV status of 20 MF patients; six EBV-positive patients were found. EBV variants may differ in their biological properties, such as their ability to transform cells; therefore, the ability of these variants to immortalize B cells in vitro was analysed. Six continuously growing cell lines were obtained from prolonged cultures of unstimulated peripheral blood mononuclear cells that were taken from the six EBV-positi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-silencing mechanisms using RNA interference (RNAi) and antisense oligomers have drawn attention to nucleic acid medicines. However, several challenges remain such as low in vivo stability and inadequate target selectivity. Here we report a versatile and highly selective method for suppressing gene expression with a short oligonucleotide. The oligonucleotide, a Staple oligomer, hybridizes specifically to a target mRNA and artificially induces a higher-order structure, an RNA G-quadruplex (rG4), on the mRNA. This results in the rG4 effectively suppressing the target protein's translation. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a rare entity characterized by excessive accumulation of fluid within the fetal extravascular compartments and body cavities. Here we present two intrauterine fetal demises with NIHF presenting with oligohydramnios, cystic hygroma, pleural effusion, and generalized hydrops with predominance of subcutaneous edema. The fetuses also presented with ascites, severe and precocious IUGR and skeletal anomalies. Whole exome sequencing was applied in order to screen for a possible genetic cause. The results identified biallelic variants in MYBBP1A in both fetuses. A
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования