Silver hair syndromes (SHS) consist of rare autosomal recessive disorders, Chediak-Higashi syndrome (CHS), Griscelli syndrome (GS), and Elejalde disease. CHS is a disorder of vesicle trafficking; characterized by silvery hair, diffuse pigment dilution, immunodeficiency, bleeding diathesis, neurological manifestations, and an accelerated phase due to lymphohistiocytic infiltration. GS is characterized by hypopigmentation of skin and hair, with large clumps of pigment in the hair shaft. There are three types of GS. GS1 and GS2 show neurologic and hematologic impairments; GS3 is restricted to the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 51-year-old Japanese woman presented with translucent papules on the periorbital area and cheeks that had progressively enlarged over five … the symptoms had improved, and the cosmetic results were satisfactory, although minor scarring and hypopigmentation were still evident. These case findings underscore the effectiveness of ablative carbon dioxide fractional lasers in treating apocrine hidrocystomas.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melatonin is the main hormone that regulates the sleep cycle, and it is mostly produced by the pineal gland from the amino acid tryptophan. It has cytoprotective, immunomodulatory, and anti-apoptotic effects. Melatonin is also one of the most powerful natural antioxidants, directly acting on free radicals and the intracellular antioxidant enzyme system. Furthermore, it participates in antitumor activity, hypopigmentation processes in hyperpigmentary disorders, anti-inflammatory, and immunomodulating activity in inflammatory dermatoses, maintaining the integrity of the epidermal barrier and the…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with pro-opiomelanocortin (POMC) defects generally present with early-onset obesity, hyperphagia, hypopigmentation and adrenocorticotropin (ACTH) deficiency. Rodent models suggest that adequate cleavage of ACTH to α-melanocortin-stimulating hormone (α-MSH) and desacetyl-α-melanocortin-stimulating hormone (d-α-MSH) by prohormone convertase 2 at the KKRR region is required for regulating food intake and energy balance.
METHODS: We present 2 sisters with a novel POMC gene variant, leading to an ACTH defect at the prohormone convertase 2 cleavage site, and performed functional…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study assessed the effects of Bisphenol A in embryonic stages of zebrafish, applying an IBR multi-biomarker approach that included alterations in growth and oxidative status and relates it with the expression of Nrf1, Nrf2, Wnt3a, Wnt8a, COX-2, Qdpra, and DKK1 genes. For this purpose, we exposed zebrafish embryos to eight environmentally relevant concentrations of BPA (220, 380, 540, 700, 860, 1180, 1340, and 1500 ng L-1) until 96 h post-fertilization. Our results show that BPA induces several malformations in embryos (developmental delay, hypopigmentation, tail malformations, and on), le…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is aimed at reporting a rare and unusual focal choroidal excavation with a macular hole in a patient with Alagille syndrome (AGS). A 21-year-old woman with an established early-life AGS diagnosis was referred to our hospital prior to liver transplantation. Examination revealed best-corrected visual acuity of 16/20 and 20/20 in the right and left eye, respectively. Slit-lamp examination was positive for posterior embryotoxon in both eyes. Fundoscopy revealed diffuse choroidal hypopigmentation with increased visibility of the choroidal blood vessels and circumferential chorioretinal a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old arborist with no medical history presented to the emergency department with a confluent blistering, erythematous, non-pruritic … t present, he has made a good recovery with no long-term sequelae such as skin hyperpigmentation or hypopigmentation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant, born preterm at 32 weeks of gestation, was referred at 36-week postmenstrual age for retinopathy of prematurity (ROP) screening. He had nystagmus, generalised hypopigmentation of skin, hair and eyes with preaxial polydactyly. The fundus was depigmented with prominently visible choroidal vessels. The retinal vessels were dilated, tortuous at zone 1. There was presence of arcading, shunting of vessels with presence of vitreous haemorrhage in the left eye. A diagnosis of aggressive posterior retinopathy of prematurity (APROP) in association with oculocutaneous albinism (OCA) was ma…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transsexual individuals with gender dysphoria or gender identity disorder are rare, with a prevalence reported to range from 0.002% to 0.014 … advantage of this technique for preserving the blood supply and innervation of the NAC, with a low hypopigmentation risk. Furthermore, in this technique, the patch effect does not impair the results of the NAC graft, and there is no need to use an inverted T scar that may result in thoracic feminization.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin color in animals is richer than human beings and is determined by different types of pigments. Melanin is the key pigment responsible f … l pigmentation displays distinct increased or reduced pigment levels, known as hyperpigmentation or hypopigmentation. These defects affect either the melanocyte number or its function. Herein, we discuss the fundamental aspects of melanocytes/melanin biology taken together the underlying cause of pigmentary disorders. The current chapter also gives an insight into …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhinophyma is the overgrowth of sebaceous glands in nasal tissue and its etiology unclear. Without treatment, rhinophyma can be … ommend a single treatment over another. Nonetheless, it is important to recognize that scarring and hypopigmentation most often occur on or near the nasal ala. Moreover, risks may increase if tissue destruction extends to the papillary dermis or pilosebaceous units are ablated.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In response to various types of injury, melanocyte stem cells (McSCs) located in the bulge of hair follicles can regenerate mature melanocyt … t that EDN/EDNRB signaling may serve as a potential therapeutic target to promote repigmentation in hypopigmentation disorders.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is a rare genetic disease, comprising syndromic and non-syndromic forms. We assessed clinical and genetic characteristics in a pros … eity for hair and skin phenotype was noted across and within the different genotypes. Skin and hair hypopigmentation did not correlate with visual impairment. The diagnosis of unrecognized syndromic forms and of cases of ocular albinism in this prospective and comprehensive series of patients with albinism in a European setting is remarkable. Photoprotection was o …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chediak-Higashi syndrome (CHS; OMIM no. 214500) is an inherited multisystem disorder presenting with hypopigmentation and a propensity to infections due to immunological dysfunction. CHS generally presents in infancy with a fatal outcome, but less severe cases can present in adulthood. Treatment with bone marrow transplantation can be life-saving, so establishing a correct diagnosis is critical. The presence of large granules on examination of peripheral blood smears is suggestive of the diagnosis of CHS in most centers. However, sequencing of the lysosomal trafficking, LYST, gene confirms the…
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vici syndrome is a rare autosomal recessively inherited multisystem disorder characterized by agenesis of the corpus callosum, cataracts, cardiomyopathy, combined immunodeficiency, psychomotor delay, and hypopigmentation. Cullup et al. recently identified mutations in the gene EPG5 as the cause of Vici syndrome. EPG5 is involved in autophagy, an evolutionarily conserved lysosomal degradation process that is essential for cell homeostasis. Following the first description in 1988 by Vici et al., 24 other cases of Vici syndrome have been published with variable expression of the defining features…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A middle-aged man of South Asian decent presented with a 4-month history of bilateral sensory disturbance affecting the median nerve distribution and dorsum of both feet. Neurological examination was otherwise normal. A patchy absence of sensory responses was noted on nerve conduction studies and electromyogram (NCS/EMG). Over the next 3 months sensory symptoms progressed to involve median, radial, ulnar, sural and peroneal nerves bilaterally. Repeat NCS/EMG confirmed a mononeuritis multiplex predominantly involving the sensory fascicles. Areas of hypopigmentation, a right-lower motor facial w…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the safety and efficacy of a bipolar fractionated radiofrequency device for the improvement skin texture, fine lines an … s noticed in most subjects. Any adverse events in particular post inflammatory hyperpigmentation or hypopigmentation were not seen in any of the patients.
CONCLUSION: Our study suggests that the use of this fractionated radiofrequency device is a safe and effective method of skin rejuvenation for skin types V through VI.
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copper influences the pathogenesis of prion disease, but whether it is beneficial or detrimental remains controversial. Copper homeostasis i … nt to cause lethality in hemizygotes or mottling of the coat in heterozygotes, but did lead to coat hypopigmentation and reduced copper content in the brains of hemizygous males. When challenged with Rocky Mountain Laboratory scrapie, the onset of prion disease was delayed in Atp7a(brown) mice, and significantly less proteinase-resistant prion protein was found in …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib mesylate is a tyrosine kinase inhibitor which targets Bcr-Abl-protein, c-Kit, and platelet-derived growth factor receptor. The drug was originally developed for treatment of chronic myeloid leukemia but is also regarded as first-line treatment of patients with metastatic gastrointestinal stromal tumours (GIST). Dermatologic side effects are common, with superficial edema and rash as the most frequent. In addition, imatinib mesylate treatment is often associated with hypopigmentation. Intraoral side effects are very rare. The present paper demonstrates 1 patient with GIST and 2 patient…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report fundus autofluorescence (FAF) and spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) findings in a patient with early hydroxychloroquine maculopathy.
METHODS: A 50-year-old man presented with complaints of ring-like shadows in front of his eyes. He had been on hydroxychloroquine (Plaquenil) 400 mg orally twice daily for 10 years (5.14 mg/kg/day). Fundus examination revealed granular hypopigmentation in an arcuate pattern in the inferior parafoveal area bilaterally. The patient underwent further evaluation with SD-OCT and FAF imaging. Functional changes were assessed by m…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования