MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

3 834 публикаций

Поиск: 35 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 262 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Promoter hypermethylation along with LOH, but not mutation, contributes to inactivation of DLC-1 in nasopharyngeal carcinoma.

Previous studies have shown that promoter hypermethylation plays a key role in DLC-1 inactivation in nasopharyngeal carcinoma (NPC). However … at DLC-1 is negatively associated with NPC carcinogenesis, and promoter hypermethylation along with loss of heterozygosity, but not mutation, contributes to inactivation of DLC-1 in NPC.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23908159Открыть статью

Reduced Fhit protein expression in human malignant mesothelioma.

Human malignant mesothelioma (MM) is an aggressive neoplasm related to occupational exposure to asbestos and characterised by a long latency time. Multiple chromosomal deletions and DNA losses have been revealed in MM by studies performed with karyotypic, comparative genomic hybridisation and loss of heterozygosity (LOH) analyses. Among frequently deleted chromosomal sites, LOH at chromosome 3p has been detected in MM, suggesting the presence of one or several tumour suppressor genes that have an important role in development of the disease. The FHIT (fragile histidine triad) tumour suppressor…

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 14569398Открыть статью

Molecular study of a new family with hereditary renal cell carcinoma and a translocation t(3;8)(p13;q24.1).

An alternative model has been proposed for the development of clear-cell renal cell carcinoma (RCC) in families where chromosome 3 transloca … -kidney tumoral tissue of the proband. His right-kidney tumour carried a different VHL mutation and loss of heterozygosity (LOH) was not detected. The mother of the proband was also clear-cell RCC-affected but the tumoral tissue analysed did not carry any VHL gene mutations. Another member of the family, a maternal aunt, had a papillary RCC and did not carry this transl …

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12522559Открыть статью

Radiation-induced meningioma: a distinct molecular genetic pattern?

Radiation-induced meningiomas arise after low-dose irradiation treatment of certain medical conditions and are recognized as clinically sepa … product, demonstrated protein levels comparable to normal brain in 4/4 RIM tumor samples analyzed. Loss of heterozygosity (LOH) of genomic regions, which were reported for SM, was also analyzed in all cases of RIM using 22 polymorphic DNA markers. Allele losses were found on chromosomes 1p (4/7), 9p (2/7), 19q (2/7), 22q (2/7), and 18q (1/7). From these observations we …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10901233Открыть статью

High-density marker analysis of 11p15.5 in non-small cell lung carcinomas reveals allelic deletion of one shared and one distinct region when compared to breast carcinomas.

The presence of a non-small cell lung carcinoma (NSCLC)-related gene or genes on chromosome band 11p15.5 is of particular interest, given the specific loss of heterozygosity (LOH) measured in this region for lung as well as many other pediatric and adult neoplasms. We have undertaken high-density polymorphic marker analysis in 30 matched normal and NSCLC tumor samples using 11 PCR-based polymorphic markers positioned approximately every 2-3 cM throughout 11p15.5. These studies have confirmed the presence of two distinct regions of LOH for NSCLC in 11p15.5. In 9 of 13 (69%) tumors with measurab…

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8674040Открыть статью

A case of molecularly confirmed BAP1 inactivated melanocytic tumor with retention of immunohistochemical expression: A confounding factor.

BRCA1-associated Protein 1 (BAP1)-inactivated melanocytic nevi/tumors (BIMT) have distinct morphologic features. A typical case exhibits a biphasic population of cytologically bland conventional melanocytes and a second proliferation of larger epithelioid melanocytes with abundant eosinophilic cytoplasm. The vast majority of cases harbor BRAF V600E in both components with bi-allelic inactivation of BAP1 in the epithelioid component by various molecular mechanisms resulting in loss of nuclear protein expression, which can be demonstrated by immunohistochemistry. We present a case of BIMT with h

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31891422Открыть статью

Chromosomal microarray analysis is superior in identifying cryptic aberrations in patients with acute lymphoblastic leukemia at diagnosis/relapse as a single assay.

INTRODUCTION: Conventional cytogenetics (CC) is important in diagnosis, therapy, monitoring of post-transplant bone marrow, and prognosis assessment of acute lymphoblastic leukemia (ALL). However, due to the nature of ALL, CC often encounters difficulties of complex karyotype, poor chromosome morphology, low mitotic index, or normal cells dividing only. In contrast, chromosomal microarray analysis (CMA) showed a specificity >99% and a sensitivity of 100% in chronic lymphocytic leukemia (CLL) patients. Here, we report our experience with CMA on adult ALL patients. METHODS: Thirty-three bone ma

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31112375Открыть статью

Myoclonus-dystonia and Silver-Russell syndrome resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 7.

Myoclonus-dystonia (M-D) is a movement disorder that is often associated with mutations in epsilon-sarcoglycan (SGCE), a maternally imprinted gene at 7q21.3. We report a 24-year-old male with short stature (<5th percentile) and a movement disorder clinically consistent with M-D. Single nucleotide polymorphism (SNP) array did not identify significant copy number changes, but revealed three long continuous stretches of homozygosity on chromosome 7 suggestive of uniparental disomy. Parental SNP arrays confirmed that the proband had maternal uniparental disomy of chromosome 7 (mUPD7) with regions

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23237735Открыть статью

Application of SNP microarrays to the genome-wide analysis of chromosomal instability in premalignant airway lesions.

Chromosomal instability is central to the process of carcinogenesis. The genome-wide detection of somatic chromosomal alterations (SCA) in small premalignant lesions remains challenging because sample heterogeneity dilutes the aberrant cell information. To overcome this hurdle, we focused on the B allele frequency data from single-nucleotide polymorphism microarrays (SNP arrays). The difference of allelic fractions between paired tumor and normal samples from the same patient (delta-θ) provides a simple but sensitive detection of SCA in the affected tissue. We applied the delta-θ approach to s

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24346345Открыть статью

Pronounced allelic imbalance at D9S162 in skin squamous cell carcinoma of organ transplant recipients.

OBJECTIVE: To evaluate chromosomal instability at 9p21-22 with p16 protein expression in organ transplant recipients (OTRs) compared with immunocompetent patients with squamous cell carcinoma (SCC). DESIGN: In a select population of intraepithelial and subsequent invasive SCC from the same anatomic region of the same patient at different times, we assessed loss of heterozygosity at 3 microsatellites—IFNA, D9S162, and D9S925—in the course of carcinogenesis in OTRs and immunocompetent patients. SETTING: Department of Dermatology, University Hospital Zurich. PATIENTS: Immunocompetent patients …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22508773Открыть статью

Frequent deletion of 3p21.1 region carrying semaphorin 3G and aberrant expression of the genes participating in semaphorin signaling in the epithelioid type of malignant mesothelioma cells.

Array-based comparative genomic hybridization analysis was performed on 21 malignant mesothelioma (MM) samples (16 primary cell cultures and 5 cell lines) and two reactive mesothelial hyperplasia (RM) primary cell cultures. The RM samples did not have any genomic losses or gains. In MM samples, deletions in 1p, 3p21, 4q, 9p21, 16p13 and 22q were detected frequently. We focused on 3p21 because this deletion was specific to the epithelioid type. Especially, a deletion in 3p21.1 region carrying seven genes including SEMA3G was found in 52% of MM samples (11 of 14 epithelioid samples). The allele

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21842119Открыть статью

Epigenetic inactivation of the miR-34a in hematological malignancies.

miR-34a is a transcriptional target of p53 and implicated in carcinogenesis. We studied the role of miR-34a methylation in a panel of hematological malignancies including acute leukemia [acute myeloid leukemia (AML) and acute lymphoblastic leukemia (ALL)], chronic leukemia [chronic lymphocytic leukemia (CLL) and chronic myeloid leukemia (CML)], multiple myeloma (MM) and non-Hodgkin's lymphoma (NHL). The methylation status of miR-34a promoter was studied in 12 cell lines and 188 diagnostic samples by methylation-specific polymerase chain reaction. miR-34a promoter was unmethylated in normal con

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20118199Открыть статью

Myoclonus-dystonia due to maternal uniparental disomy.

BACKGROUND: Myoclonus-dystonia is a movement disorder often associated with mutations in the maternally imprinted epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene located on chromosome 7q21. Silver-Russell syndrome is a heterogeneous disorder characterized by prenatal and postnatal growth restriction and a characteristic facies, caused in some cases by maternal uniparental disomy of chromosome 7. OBJECTIVES: To describe and investigate the combination of a typical myoclonus-dystonia syndrome and Silver-Russell syndrome. DESIGN: Clinical and neurophysiological examination as well as cytogenetic and molecular

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18852357Открыть статью

Endoscopic ultrasound-guided fine needle aspirate microsatellite loss analysis and pancreatic endocrine tumor outcome.

BACKGROUND & AIMS: The clinical course of pancreatic endocrine tumor (PET) varies depending on tumor aggressiveness, disease extent, and possibly accumulated molecular alterations. Endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration (EUS-FNA) results, although accurate in diagnosing PET, correlate poorly with PET outcome. The role of detecting key molecular abnormalities in predicting PET behavior and clinical outcome from EUS-FNA material remains unknown. METHODS: Patients with confirmed PET who underwent EUS-FNA during a 32-month period were included. Patient demographics and clinical data

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16996803Открыть статью

Interstitial loss and gain of sequences on chromosome 22 in meningiomas with normal karyotype.

In nearly half of sporadic low grade meningiomas no chromosome aberration can be detected. In the majority of the other half chromosome 22 is lost. In higher grade meningiomas this loss is followed by characteristic secondary chromosome aberrations. Regarding the molecular findings in Schwannomas, homozygous loss or mutation of the NF2 gene located on chromosome 22, was supposed also to be the primary event in meningioma development. However, in nearly all high grade but in only a minority of low grade meningiomas the loss of the NF2 protein is observed. Therefore, both the hypothetical combin

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15645123Открыть статью

Tetranucleotide microsatellite instability in surgical margins for prediction of local recurrence of head and neck squamous cell carcinoma.

PURPOSE: Postoperative radiotherapy is used to prevent local recurrence of head and neck squamous cell carcinoma in patients with positive surgical margins. We sought to determine whether tetranucleotide microsatellite instability could be detected in surgical margins and used to predict local recurrence. EXPERIMENTAL DESIGN: We prospectively collected tumor and surgical margin specimens from patients with head and neck squamous cell carcinoma who had undergone surgical resection at Institut Gustave-Roussy during a 1-year period. Margins were considered positive if extensive pathological exam

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15217934Открыть статью

Novel DNA copy number losses in chromosome 12q12--q13 in adenoid cystic carcinoma.

In order to find common genetic abnormalities that may identify loci of genes involved in the development of adenoid cystic carcinoma (ACC), we investigated DNA copy number changes in 24 of these tumors by comparative genomic hybridization (CGH). Our results indicate that unlike many carcinomas, ACCs have relatively few changes in DNA copy number overall. Twenty tumors had DNA copy number changes, which were mostly restricted to a few chromosomal arms. A frequent novel finding was the loss of DNA copy number in chromosome 12q (eight tumors, 33%) with the minimal common overlapping region at 12

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11494110Открыть статью

PCR artifacts in LOH and MSI analysis of microdissected tumor cells.

Polymerase chain reaction (PCR) analysis to study loss of heterozygosity (LOH) and microsatellite instability (MSI) in tumors is widely used. Microdissection techniques are applied to obtain tumor-specific tissue cells. By microdissection, however, the amount of template DNA extracted may vary considerably and interfere with optimal PCR amplification. To circumvent LOH and MSI misinterpretations due to low DNA input, we have assessed the critical level of DNA input for reliable PCR analysis. PCR analysis was performed by using 18 polymorphic markers (mono-, di-, tri-, and tetranucleotide) on D…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11112218Открыть статью

Cancer of the ampulla of Vater: chromosome 17p allelic loss is associated with poor prognosis.

BACKGROUND: Cancer of the ampulla of Vater kills 60% of affected patients. Local spread of the tumour (T stage) is the only reliable prognostic factor. Nevertheless, any cancer stage includes long term survivors and patients dying from the disease. The molecular anomalies involved in this process have the potential to serve as additional prognostic markers. AIM: To evaluate if allelic losses (LOH) of chromosomes 17p and 18q may be of prognostic value in multivariate survival analysis. METHODS: We examined 53 ampullary cancers for chromosome 17p and 18q LOH using microsatellite markers and DN

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10807898Открыть статью