OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the nature of the presentation and pathology of primary hyperparathyroidism in children and adolescents and to compare these findings with adults.
METHODOLOGY: Data were obtained from the Thyroid Surgery Database at Royal North Shore Hospital on all children and adolescents undergoing parathyroid surgery. These results were then compared to data obtained from the last 100 consecutive adult parathyroidectomies.
RESULTS: A total of eight younger patients underwent parathyroidectomy including three children (0-12 years) and five adolescents (13-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the extent to which clinicians recognize the genetic aspects of medullary thyroid carcinoma (MTC) and undertake appropriate investigation and management of patients and their at-risk relatives.
DESIGN: retrospective review of case notes.
SUBJECTS: all individuals aged 70 or under with a 'raised' calcitonin level during 1990-91. Information was obtained from a questionnaire. Forty-one cases were diagnosed in 1990-91: 10 (24%) multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A, four (10%) MEN type 2B, and 27 (66%) sporadic MTC. Between 1980 and 1989, 87 cases were diagnosed: 20 (…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited pheochromocytomas are often part of familial syndromes, especially multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2), retinal cerebellar hemangioblastomatosis [von Hippel-Lindau (vHL) disease] or neurofibromatosis type 1. It is not clear whether isolated familial pheochromocytoma exists as a separate clinical entity. In a family with pheochromocytomas in three generations and with at least seven affected members, we investigated by clinical and genetic analyses the presence or absence of associated conditions. The clinical investigations included ophthalmological and radiological studies f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations of G protein genes that result in the constitutive activation of G proteins have been described. Such mutations have been shown to occur in a number of endocrine diseases. We have examined tissues from patients having more than one organ affected by an endocrine disorder and patients having separate distinct endocrine diseases for G protein gene mutations. G protein genes encoding for Gs alpha and Gi2 alpha were examined for activating mutations at codons 201 and 227 (Gs alpha) and codons 179 and 205 (Gi2 alpha) using site-directed oligonucleotide hybridization and direct seque
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN 2A) is a dominantly inherited cancer syndrome characterized by tumors in tissues derived from the neural crest. The disease manifests as medullary carcinoma of the thyroid, pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. The MEN2A locus has been mapped near the centromere of chromosome 10 by linkage analysis. Statistical analyses have not resolved the location of MEN2A among several close markers. We have used our family material to refine the positions of 36 identified and confirmed crossovers among the markers most closely linked to MEN2A. This h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with Sipple's syndrome was studied over three generations. The syndrome is transmitted as a dominant autosomic hereditary trait with high penetrance and varying expressiveness. Our series include 13 patients of three generations: 1) husband and wife who were 1st degree cousins; 2) 4 sisters and 1 brother; 3) 5 sisters and 1 brother. In the first generation we did not find any sign that could be related to the syndrome, in the second generation 2 thyroid carcinomas and a pheochromocytoma were present, and in the third one 2 sisters had these neoplasias, one pheochromocytoma and the oth
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of Sipple's syndrome with the typical signs of medullary carcinoma of the thyroid, pheochromecytoma and parathyroid adenoma are presented. Cushing's disease and marfanoid habitus were demonstrated. They are classified as multiple endocrine adenopathy type 2A and 2B according to the modern nomenclature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a review of a hundred and nineteen patients with primary hyperparathyroidism an unexpectedly high number (17.5%) were found to have evidence of associated endocrine disease and were deemed to have multiple endocrine adenomatosis (M.E.A.). The clinical pattern of hypercalcaemia in no way distinguished these patients from other hyperparathyroid patients. M.E.A. was most commonly found in patients with several diseased parathyroid glands.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The report covers the current and past activities of the department Molecular Genetics-Function and Therapy (MGFT) at the Cyprus Institute o … tities included Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to pathogenic variants in CYP21A2 gene and Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) type 2 due to pathogenic variants in the RET proto-oncogene. Other rare and novel pathogenic variants in ANOS1, WDR11, FGFR1, RNF216, and CHD7 genes were also found in patients with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. Interestingly, a fe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) is an autosomal dominant disorder commonly associated with tumor development in the parathyroid glands, pancreas, and pituitary gland. While pituitary adenomas are frequently observed in MEN1 patients, the presence of additional tumors within the pituitary gland is unusual. Moreover, the co-occurrence of a pituitary adenoma with an atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) has not been previously documented. ATRT is a rare, aggressive neoplasm predominantly affecting young children and is typically associated with inactivating mutations in the SMARCB1 o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple gastroenteric, pancreatic, and pituitary neuroendocrine neoplasms (NENs) were diagnosed in a 74-year-old man with a history of primary hyperparathyroidism (PHPT). Germline testing demonstrated a variant of MEN1 (c.1694T>A, p.L565Q), whose pathogenicity was classified as a variant of uncertain significance (VUS) according to the ACMG/AMP guidelines. The same germline variant was detected in the patient's son and daughter, who also showed PHPT or hypercalcemia and met the clinical diagnostic criteria for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). During surveillance of the son, multipl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Despite the growing evidence of the clinical value of somatostatin receptor (SSTR) positron emission tomography (PET) in the evaluation of neuroendocrine tumors (NETs), its role remains to be clarified at different time points in the journey of patients with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). The rarity of the disease is however a significant impediment to prospective clinical trials.
OBJECTIVE: The goals of the study were to assess the indications and value of SSTR PET/computed tomography (CT) in patients with MEN1.
METHODS: We retrospectively included patients from 7 Fren…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Zollinger-Ellison syndrome (ZES) is a rare condition characterized by hypersecretion of gastrin by gastrinoma tumors leading to severe peptic ulcer disease with potential development of gastric carcinoid tumors. Herein, we report the clinical course of a 68-year-old patient with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1) who underwent several surgeries to ultimately undergo optimal tumor cytoreduction of locally advanced gastrinomas and symptomatic gastric carcinoids. The patient was subsequently maintained on octreotide long-acting release (LAR). This case report supports conside…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To determine if primary hyperparathyroidism (pHPT) per se may be responsible of hypercalcitoninemia. pHPT induces chronic hypercalcemi … hypercalcitoninemia. The finding of pHPT concomitant with high CT levels should raise suspicion of multiple endocrine neoplasia type 2A.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone measurement using a two-site immunochemiluminometric assay has allowed for a rapid and accurate technique that has found its way into the operative armamentarium of some parathyroid surgeons. It can be used to assess the completeness of parathyroid gland resection and allow for a minimally invasive parathyroidectomy. This operative approach has become a popular marketing tool, providing patients with confidence in their surgical outcome. The purpose of this review is to provide the surgeon with the practical points and pitfalls of the use of intraoperative parathyroid hormo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid carcinoma is notoriously difficult to diagnose with confidence in borderline cases. Commonly there is a long lag time between di … ed tumors (3 adenomas and 1 carcinoma), 11 sporadic parathyroid carcinomas, 79 sporadic adenomas, 3 multiple endocrine neoplasia 2A-related adenomas, 2 sporadic primary hyperplasias, 2 multiple endocrine neoplasia (MEN)-1-related hyperplasias, 6 secondary hyperplasias, 4 tertiary hyperplasias, and 4 normal parathyroid glands. There was complete absence of nuclear staining in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutation testing for the MEN1 gene is a useful method to diagnose and predict individuals who either have or will develop multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1). Clinical selection criteria to identify patients who should be tested are needed, as mutation analysis is costly and time consuming. This study is a report of an Australian national mutation testing service for the MEN1 gene from referred patients with classical MEN 1 and various MEN 1-like conditions.
RESULTS: All 55 MEN1 mutation positive patients had a family history of hyperparathyroidism, had hyperparathyroidi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования