Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a rare inherited connective tissue disorder characterized by collagen synthesis disruption, resulting in joint hyperlaxity, skin and vascular fragility, and bleeding diathesis. Patients with EDS are susceptible to spinal deformities, with scoliosis accounting for up to 23.4% of musculoskeletal abnormalities. Conservative management is often trialed initially; however, severe scoliosis can lead to significant sagittal imbalance and cardiopulmonary compromise. Surgical intervention for scoliosis correction in patients with EDS presents unique challenges because of…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is an uncommon condition present from birth that is marked by a combination of weakened muscles and multiple joint contractures. We present a case of a 2-year-old boy with AMC, who was born to consanguineous parents in Saudi Arabia. He presented with musculoskeletal abnormalities of all four limbs, including symmetric contractures in multiple joints of the body, bilateral developmental dysplasia of the hip, and vertical talus. Dysmorphic features included low-set ears, chin recession, triangular face, and nevus flammeus on the face. The child also had l…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Severe vitamin C deficiency, or scurvy, presents as a syndrome of multisystem abnormalities associated with defective collagen synthesis and antioxidative functions. The many clinical features of scurvy lead to frequent misdiagnoses, as they can often point to other diseases, such as vasculitis, venous thrombosis and musculoskeletal disorders. As such, an extensive workup is recommended in cases in which scurvy is suspected.
CASE PRESENTATION: A 21-month-old male patient and a 36-month-old female patient presented with difficulty in walking, painful joint movements, irritability,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased fracture risk represents an emerging and severe complication of diabetes. The resulting prolonged immobility and hospitalisations can lead to substantial morbidity and mortality. In type 1 diabetes, bone mass and bone strength are reduced, resulting in up to a five-times greater risk of fractures throughout life. In type 2 diabetes, fracture risk is increased despite a normal bone mass. Conventional dual-energy x-ray absorptiometry might underestimate fracture risk, but can be improved by applying specific adjustments. Bone fragility in diabetes can result from cellular abnormalities
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial duplications of 3q29 have recently been described in association with a new genetic syndrome characterized by a neurodevelopmental phenotype. A total of 16 individuals with the 3q29 duplication have been reported in the literature with clinical features that include intellectual disability, language delay, epilepsy, structural brain anomalies, micro/macrocephaly, generalized obesity, ocular abnormalities, distinctive facial features, cleft palate, and musculoskeletal anomalies. In this paper, we summarize the current literature and present eleven additional cases from nine familie
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular noncompaction is a rare structural cardiomyopathy that can occur isolated or in relationship with other conditions, mainly with musculoskeletal diseases or congenital heart defects. The association of left ventricular noncompaction and connective tissue disorders, including systemic lupus erythematosus, was scarcely described in the literature. Reported cases are, more likely, cardiomyopathies mimicking left ventricular noncompaction or transient left ventricular noncompaction with ventricular function improving after appropriate treatment. We present the case of a 23-year-old
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothalamus-pituitary-thyroid (HPT) axis plays a crucial role in the metabolism, homeostasis, somatic growth and development of teleost … to better understand malformations provoked by alterations of T3 levels. In particular, we describe musculoskeletal abnormalities during the development of the zebrafish appendicular skeleton and muscles, compare our observations with those recently done by us on the normal developmental of the zebrafish, and discuss these comparisons within the context of evolutionary develop …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mucopolysaccharidosis (MPS) disorders are caused by deficiencies of specific lysosomal enzymes involved in the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). The resulting GAG accumulation in cells and tissues throughout the body leads to progressive multi-organ dysfunction. MPS patients present with several somatic manifestations, including short stature, musculoskeletal abnormalities, and cardiorespiratory dysfunction, and several primary and secondary neurological signs and symptoms. Epileptic seizures are neurological signs of MPS thought to develop due to accumulation of GAGs in the brain, …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central post-stroke pain (CPSP) is a neuropathic pain syndrome that can occur after a cerebrovascular accident. This syndrome is characterised by pain and sensory abnormalities in the body parts that correspond to the brain territory that has been injured by the cerebrovascular lesion. The presence of sensory loss and signs of hypersensitivity in the painful area in patients with CPSP might indicate the dual combination of deafferentation and the subsequent development of neuronal hyperexcitability. The exact prevalence of CPSP is not known, partly owing to the difficulty in distinguishing thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current paper describes the natural history and management of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) in all patients currently diagnosed with the disease in Italy. Nine patients (5.5-14.4 years) were included in the data review in March 2008. Gestational and perinatal data were normal for all patients. Median age at diagnosis was 1.9 years. During the course of the disease, all patients developed coarsened facial features, short stature, heart valve disease, eye problems, musculoskeletal problems, hepatosplenomegaly and neurological abnormalities. All patients received rhASB enzyme replacement
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis is a rare chronic inflammatory musculoskeletal process observed in children and young adults. Recently, the acronym SAPHO syndrome (for synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, osteitis) was coined to emphasise the association between osteo-articular inflammations and different skin abnormalities which are aseptic and filled with neutrophils. In adults, chronic recurrent multifocal osteomyelitis is now a classical manifestation of SAPHO syndrome. Chronic skin disorders were seen in eight of ten children on follow-up at the University Chi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of cases of spinal canal compromise are caused by common pathologic conditions, including degenerative spondylosis, infection, trauma, and metastatic disease. However, there are other causes of spinal canal compromise that, though unusual, may be seen in everyday practice. Congenital abnormalities of the spine that may produce spinal canal compromise include the os odontoideum, hemivertebra, diastematomyelia, and achondroplasia. Arthritides and enthesopathies such as rheumatoid arthritis, ankylosing spondylitis, synovial cysts of the facet joint, calcium pyrophosphate dihydrate de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Using the National Birth Defects Prevention Network (NBDPN) annual data report, U.S. national prevalence estimates for major birth defects are developed based on birth cohort 2010-2014.
METHODS: Data from 39 U.S. population-based birth defects surveillance programs (16 active case-finding, 10 passive case-finding with case confirmation, and 13 passive without case confirmation) were used to calculate pooled prevalence estimates for major defects by case-finding approach. Fourteen active case-finding programs including at least live birth and stillbirth pregnancy outcomes monitorin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent evidence suggests that periconceptional folic acid use could not only prevent neural tube defects but also other malformations. The objectives of this study were to assess trends in dispensed high dose periconceptional folic acid (5 mg) and birth prevalence of major congenital malformations.
METHODS: The Quebec Pregnancy Registry, an administrative database with information on periconceptional prescribed medication and diagnostic codes was used to conduct this study. All pregnant women insured by the Quebec public drug plan between January 1(st) 1998 and December 31(st) 200
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the feasibility, safety and results of percutaneous nephrolithotomy (PNL) in ectopically located kidneys and in patients with musculoskeletal deformities.
PATIENTS AND METHODS: Thirteen such patients underwent PNL between June 2005 and May 2008. Mean stone size was 27.4 mm (16-37 mm). Six patients had severe kyphoscoliosis, 2 patients each had achondroplasia, cross-fused ectopia and pelvic ectopic kidney, and 1 patient had thoracic kidney. All had a preoperative CT scan of the abdomen. Preoperative ultrasound- or CT-guided percutaneous nephrostomy (PCN) was done in 10 pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No practical classification system exists to identify which patients may have successful outcome following treatment of congenital vertical talus in arthrogryposis. We classified 229 patients into five distinct groups: Group I had amyoplasia or so-called classic arthrogryposis, Group II had distal arthrogryposis, Group III had a specific syndrome as a diagnosis, Group IV had severe systemic or neurologic involvement, and Group V had unclassifiable contracture syndromes. No patient with amyoplasia (Group I) had congenital vertical talus. The congenital vertical talus seen in distal arthrogrypos
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep vein thrombosis (DVT) is a common clinical problem affecting the lower extremities. Prompt imaging of suspected DVT is helpful for rapid diagnosis and proper treatment. However, patients without clear predisposing factors for DVT may be directed to alternative diagnoses of a musculoskeletal disorder. The few case reports and studies of magnetic resonance (MR) imaging of unsuspected DVT are limited to the calf and knee. Here, we report two cases with a rare presentation of thigh MR imaging of unsuspected DVT. Identifying branching, abnormal intraluminal signals on fluid-sensitive imaging,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases of scurvy, with differing musculoskeletal presentations, from a tertiary teaching hospital in Sydney, Australia. Case 1 was a man with cerebral palsy who presented with knee swelling following a minor injury. In Case 2, a patient with thalassaemia major presented with purpuric rash, difficulty walking and distal thigh swelling and ecchymosis. Case 3 was a man with Down's syndrome who presented with acute ankle arthritis. Scurvy in Cases 1 and 3 were related to abnormal dietary preferences, whereas in Case 2, scurvy was thought to be related to thalassaemia. All three case
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geleophysic dysplasia represents an exceedingly uncommon autosomal recessive skeletal disorder marked by profound growth restriction, contractures affecting multiple joints, and cardiac valve abnormalities. The molecular foundation involves ADAMTSL2 gene mutations disrupting extracellular matrix architecture. We document a 29-year-old Taiwanese woman followed longitudinally for 25 years, presenting with severe short stature measuring 141.2 cm, widespread joint contractures, thoracolumbar scoliosis, and distinctive gait abnormalities. Whole-exome sequencing identified compound heterozygous ADAM
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare neurocutaneous syndrome characterized by unilateral or bilateral hypopigmented skin lesions arranged in linear, whorled, or patchy patterns, typically following the lines of Blaschko. The condition is frequently associated with multisystem involvement, including abnormalities of the central nervous system, musculoskeletal structures, ocular system, and dentition. We report the case of a seven-day-old female neonate who presented with left-sided hypopigmented skin lesions accompanied by ipsilateral hemihypertrophy and focal clonic seizures of the left upper a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования