Lipin-1 (LPIN1) is essential in lipid metabolism, with mutations commonly causing severe, recurrent rhabdomyolysis, especially in children. Here, we present a rare case of adult-onset myopathy and rhabdomyolysis in a 48-year-old male firefighter, a heterozygous carrier of an LPIN1 exon 18 deletion. The patient experienced fatigue, muscle loss, and exercise intolerance over two to three years. Initial evaluations revealed mildly elevated creatine kinase (CK) levels (297 U/L), with unremarkable results from further tests, including electromyography, antinuclear antibodies, myasthenia gravis anti…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple M Overlap Syndrome (TMOS) is a rare and severe complication of immune checkpoint inhibitor (ICI) therapy, characterized by concurrent myocarditis, myositis and myasthenia gravis. There is a scarcity of evidence regarding this syndrome, underscoring the need for further research and reporting. We report the case of a woman in her 70s with stage IV microsatellite instability-high (MSI-H) colon cancer who developed generalized myalgias and muscle weakness, along with bulbar and ocular symptoms, two weeks after the first administration of pembrolizumab. Laboratory tests revealed elevated cr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) is a rare inborn metabolic myopathy affecting fat and protein metabolism. Patients with late-onset MADD typically present with exercise intolerance and muscle weakness. We present a patient with an acute, very late-onset symptom debut at 52 years of age. Over 5 months, the patient deteriorated from asymptomatic to almost complete loss of ambulation. He had a substantial weight loss, head-drop, progressive proximal limb and chewing weakness. Due to the rapid progression, amyotrophic lateral sclerosis, myositis, myasthenia gravis and a paraneopla…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eculizumab, a humanized monoclonal antibody targeting complement C5, is the first approved drug for complement-mediated diseases and indicated to treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, atypical hemolytic uremic syndrome, myasthenia gravis, and neuromyelitis optica spectrum disorder. The introduction of eculizumab has improved the prognosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and atypical hemolytic uremic syndrome to near-normal life expectancy and quality of life. Administration of eculizumab resulted in a rapid and sustained reduction in hemolytic activity and a consequent risk of thro…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are indeed several studies addressing the severity of Coronavirus disease 2019 (COVID-19) infection in myasthenia gravis (MG) patients. However, data on post-COVID-19 sequelae in MG patients remain limited. To address this gap, we collected clinical data on the condition and prognosis of MG patients with COVID-19 infection, aiming to investigate factors influencing both the severity of the infection and the occurrence of post-COVID-19 sequelae at 1 and 12 months after recovery.
METHOD: This was a retrospective analysis of 150 MG patients with COVID-19 infection from November…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer immunotherapy with immune checkpoint inhibitors (ICIs) has revolutionized oncology, significantly improving survival across multiple cancer types. ICIs, such as anti-PD-1 (e.g. nivolumab, pembrolizumab), anti-PD-L1 (e.g. atezolizumab, avelumab), and anti-CTLA-4 (e.g. ipilimumab), enhance T cell-mediated anti-tumor responses but can also trigger immune-related adverse events (irAEs). Neurological irAEs (n-irAEs), affecting 1-3% of patients, predominantly involve the peripheral nervous system; less commonly, n-irAEs can present as central nervous system disorders. Although irAEs suggest a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preclinical investigations have indicated that the concurrent administration of ICIs with statins or metformin may enhance the a … erstitial lung disease, hypothyroidism, adrenal insufficiency, myocarditis, myositis, hypophysitis, myasthenia gravis, and hepatitis. Importantly, a significant number of adverse events occur within the first two months of starting ICIs alongside metformin or statins, with some appearing after a year of treatment, emphasizing the need for ongoing moni …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old woman with a 4-year history of limited cutaneous systemic sclerosis (lcSSc) and no prior exposure to D-penicillamine presented with bilateral fluctuating ptosis of 1 week duration. On evaluation, she was found to have elevated acetylcholine receptor antibody levels and a positive neostigmine test confirming the diagnosis of ocular myasthenia gravis (MG). The patient was treated with oral prednisolone and pyridostigmine resulting in significant improvement within 2 weeks. The co-occurrence of systemic sclerosis (SSc) and MG is rare and when such an association is seen, it is usual…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data on cardiovascular outcomes in patients with both immune checkpoint inhibitor-induced immune-related myocarditis (irMyocarditis) and immune-related myopathy (irMyopathy) are limited.
OBJECTIVES: The aim of this study was to describe clinical characteristics and cardiovascular outcomes in patients with isolated irMyocarditis vs those with concomitant irMyocarditis and irMyopathy.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted among patients diagnosed with irMyocarditis at Massachusetts General Brigham between 2015 and 2023. Clinical, laboratory, and imaging characteristic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have revolutionized advanced cancer treatment and prolonged survival; however, they are associated with several immune-related adverse events in up to 60% of patients, affecting various organ systems. A 73-year-old male patient with metastatic melanoma was admitted with left-sided ptosis, diplopia, head drop, and proximal muscle weakness. The patient had been undergoing treatment with nivolumab and ipilimumab, and his symptoms emerged 4 days after receiving the second cycle of the immunotherapy regimen. He was diagnosed as having ICI-related myositis, myasth…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) are associated with myocarditis, which is rare but has a high mortality. This study aimed … (MACE) (38.9% vs. 2.5%, p < 0.01). Twelve (66.7%) of patients with ICI-related myocarditis also had myasthenia gravis-like overlap syndrome and 9 (50%) had myositis/rhabdomyolysis.
CONCLUSIONS: ICI-related myocarditis at a tertiary care center is rare with a calculated incidence of 0.48%. Despite this, the disease has a high incidence of MACE. Patien …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have revolutionized the treatment of various malignancies, particularly melanoma. However, immune-related adverse events (irAEs) pose significant challenges, particularly in cases of severe toxicity syndromes. One such life-threatening irAE is the myocarditis, myositis, and myasthenia gravis (MMM) overlap syndrome, which occurs in less than 1% of patients but has in-hospital mortality rates ranging from 40 to 60%. Due to its rarity and complexity, early recognition and a multidisciplinary approach are critical to improving outcomes.
METHODS: We …
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune checkpoint inhibitors are widely used in clinical practice, necessitating appropriate management of immune-related adverse events (ir … orts focusing on anti-programmed cell death 1 antibodies, whereas ocular symptoms, myocarditis, and myasthenia gravis, which are considered characteristic of irAE myositis, were not observed. Given the expected increase in high-grade neurological irAEs, accumulating case reports is essential to better understand the differences in clinical presentatio …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of immune checkpoint inhibitors (ICIs) has revolutionized the treatment of many malignancies. However, they may be associated with life-threatening immune-mediated adverse effects.In this article, we present the case of a patient diagnosed with stage IIB acral melanoma (pT4aN0M0) who started adjuvant treatment with pembrolizumab, after which he developed severe myocarditis with myositis and myasthenia gravis overlap syndrome (IM3OS) treated with Efgartigimod.The use of Efgartigimod resulted in a remarkable recovery, marking the first reported acute application of this agent for IM3OS a…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-year-old man was referred to our hospital due to calf pain and gait disturbance. Two years earlier, he had developed ptosis of the left eye. A routine health check conducted two years later revealed a thymoma with positive anti-acetylcholine receptor antibodies. He was diagnosed with myasthenia gravis and underwent thymectomy. Eight days after the surgery, he experienced involuntary calf muscle movements and pain, leading to worsening gait disturbance. Upon admission, he presented with cold toes, ptosis of the left eye, and continuous myokymia of both legs, which persisted during sleep. L…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple M Overlap Syndrome is an ultra-rare and seldom-described immune-related adverse event (irAE) secondary to pembrolizumab therapy. This entity and its namesake are due to auto-immune phenomena involving myocardium, striated muscle and neuromuscular junction, yielding a syndrome of myocarditis, myositis and myasthenia gravis. Since it was first identified in 1975, only 100 cases of this syndrome are found in the literature. With the increasing use of immune checkpoint inhibitors (ICIs) for the treatment of various malignancies, however, more cases are likely to be diagnosed in the future. …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease which causes muscle weakness due to disruption in neuromuscular transmission. Rituximab is a medication increasingly used in the treatment of MG, but its potential benefits, and optimal use in terms of patient subgroup and dosing, are unclear. It is important to bring together high-quality evidence to determine how rituximab would be best used in treatment algorithms for MG.
OBJECTIVES: To assess: - the effects of rituximab (including biosimilar variants) for the treatment of MG in adults; and - the benefits and harms of rituximab in …
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of immune checkpoint inhibitors (ICIs) has transformed cancer therapy, but their association with immune-related adverse events presents a new and complex challenge for clinicians. In this report, we present the case of a 60-year-old Han Chinese woman who developed myasthenia gravis (MG) with myositis after pembrolizumab treatment for breast cancer. The patient presented with ptosis, slurred speech, limb weakness, and ocular fixation. Her creatine kinase level was elevated but she reported no muscle pain. The patient was diagnosed with ICI-associated MG with myositis. Before present…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a protocol for a Cochrane Review (intervention). The objectives are as follows: To evaluate the benefits and harms of complement inhibitors for treating myasthenia gravis in adults compared with control treatment (placebo or standard care).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования