Mental disorders are observed in neuromuscular diseases, especially now that patients are living longer. Psychiatric symptoms may be severe … cker (n = 3) muscular dystrophy, mitochondrial disorders (n = 3), glycogen storage disease (n = 1), myotonic dystrophy (n = 1), hyperkalemic periodic paralysis (n = 1), and congenital myasthenic syndrome (n = 1). None of the articles provided details on the decision-making process to choose a specific drug/regimen or on follow-up strategies to monitor safety and eff …
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmias determine life expectancy in patients with hereditary myopathies.
AIMS: The aim of this study was to summarize rece … sociated with a high risk for arrhythmias include laminopathies, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, myotonic dystrophy I, mitochondrial myopathies, fatty-acid oxidation defects, and dystrophinopathies. To detect arrhythmias with high risk for sudden cardiac death, patients require close follow-up investigations or an implantable loop recorder. Documentation of sever …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuromuscular disorders (NMDs) are highly heterogenous from both an etiological and clinical point of view. Their signs and symptoms are often multisystemic, with frequent cardiac involvement. In fact, childhood onset forms can predispose a person to various progressive cardiac abnormalities including cardiomyopathies (CMPs), valvulopathies, atrioventricular conduction defects (AVCD), supraventricular tachycardia (SVT) and ventricular arrhythmias (VA). In this review, we selected and described five specific NMDs: Friedreich's Ataxia (FRDA), congenital and childhood forms of Myotonic Dystrophy …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gustave Roussy (1874-1948) is remembered as a distinguished French neuropathologist and a leader in the field of oncology. However, his original contribution to the study of hypothalamic functions and neuroendocrinology remains ignored. Among Roussy's discoveries is the first experimental demonstration of the hypothalamic origin of diabetes insipidus and adiposo-genital dystrophy. Also, based on his own histological work, he pioneered the concept of neurosecretion, which was termed by him "neuricrinie".
БиографияАннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Möbius syndrome is a rare disorder characterized by congenital bilateral facial nerve palsy. Abducent palsy or other cranial nerve palsy, fa … cranial nerves around the brain stem if patients show symptoms of congenital myopathy or congenital myotonic dystrophy as well as facial nerve and other cranial nerve paralyses.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year-old male adolescent was referred to our department for the presence of multiple skin nodules since the age of 9 years. At the age of 22 months the patient was diagnosed as having myotonic dystrophy (Steinert's disease). So far, nine lesions like these have been excised and histologically analysed, two located on the left arm, one on the neck and one on the scalp. A skin examination revealed three nodular lesions, two localised on the scalp (Fig. 1) and one on the trunk (Fig. 2); the lesions ranged from 0.5 to 3.5 cm, and were hard on palpation and asymptomatic, with elevated, smooth…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correlative ECG, electrophysiologic (EPS), and pathologic findings of the conduction system (CS) in dystrophica myotonia has not been documented to our knowledge in the English literature. We present such a correlation in two cases. The first at age 55 had right bundle branch block, left anterior fascicular block, and first-degree AV block. At age 65, ECG demonstrated type 1 AV block, and EPS revealed block proximal to the His bundle. Two years later, he died of pneumonia. The CS showed marked degenerative changes and fatty infiltration in the atrial septum and the approaches to the AV node, w
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two neonates showing generalized hypotonia, weakness of limbs, trunk, and oral musculature died because of muscular respiratory distress. The diagnosis of centronuclear (or myotubular) myopathy was established by histological and histochemical techniques. The genetic situation and routine laboratory data including electromyography were compared with similar cases in the literature; findings were inconclusive with respect to this diagnosis. These results indicate the need for a muscle biopsy and the use of histochemical stainings and/or electronmicroscopical investigation for a proper diagnosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a patient with Steinert disease who underwent surgery for radical hysterectomy is presented. Because of her advanced disease, she suffered from chronic respiratory failure which required non-invasive ventilation (NIV) at night. Spinal anaesthesia was chosen as an anaesthetic treatment. At the time of aortic lymphadenectomy, the patient reported moderate pain at hypogastrium, which was well controlled with boluses of 10 mg of ketamine. Postoperatively, opioid administration was avoided by applying abdominal wall blocks: transverse abdominis plane (TAP) block and sheath of rectus abd
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypogonadism is common in Steinert disease but may also suggest other diagnoses. We report the case of a patient with Steinert's disease who also had Klinefelter syndrome disclosed at 62 years of age by an osteoporotic fracture. Both clinical diagnoses were confirmed by karyotype and genetic analysis. The hypogonadism assigned to the Klinefelter syndrome for this patient may have influenced the clinical expression of the muscular pathology.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypercalcaemia was found in a 54-year-old woman suffering from dystrophia myotonica. The diagnosis of primary hyperparathyroidism was made. The patient was not considered to be a suitable candidate for surgery. Therefore she underwent ultrasonically guided infiltration of the causative adenoma with 2.8 ml alcohol 95% in three sessions. After this treatment the serum calcium level returned to normal. There were no complications. The possibility of alcohol ablation of adenomatously enlarged parathyroidal glands should be considered in otherwise inoperable patients with primary hyperparathyroidis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in neuromuscular diseases have also widened the diagnostic spectrum of myotonic disorders. Treatment, prognosis, and genetic aspects are different in the various syndromes and mandate a correct diagnosis. The combination of neurologic examination, standard EMG, exercise test, cold exposure, potassium loading, eye examination, and pedigree analysis allows correct classification of nearly all patients with myotonic disorders. In this review emphasis is placed on clinical features and electrophysiologic evaluation.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight patients with dystrophia myotonica (Steinert) were studied. They all had myotonia and pathological EMG and in some cases other signs of the disease. The 50% relaxation times of the stapedius reflex were significantly prolonged compared with a control group of 40 healthy, young subjects with normal hearing and normal stapedius reflex thresholds. The relaxation times could be well quantified and had a low standard deviation from the mean in the control group. In the patient group as well as in the control group only slight differences in the relaxation times were found between the frequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings are described, both afflicted with myotonia dystrophica and mitral valve prolapse. This family supports the recent association of these two familial diseases. One of the siblings had severe conduction disease and recurrent ventricular tachycardia, possibly reflecting potentiation of arrhythmia, because of the association of these two familial diseases.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования