Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus (ARNDI) is a rare disease usually seen in patients with consanguineous parents. We report on a case of ARNDI in a patient with non-consanguineous parents who presented with recurrent febrile attacks. The differential diagnosis of ARNDI was made by desmopressin infusion test. A homozygous mutation, R85X, was detected in the aquaporin 2 gene (AQP2) of our patient, which has been described only once previously. This case is presented to stress that even male patients with non-consanguineous parents could have ARNDI with a AQP2 gene defect, and th
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal tumors are mesenchymal tumors arising in the stomach and small bowel and more rarely in the rectum, esophagus, peritoneum and retroperitoneum. These tumors are characterized by KIT or PDGFRA mutations. KIT mutations are all in frame and lead to constitutive tyrosine kinase domain activation without ligand binding. Mutations concern four exons (9, 11, 13 and 17) but mainly exon 11. We report a new mutation in exon 9, since only AY 502-503 duplication/insertion, FAF 506 insertion and P456S substitution have been previously reported. This mutation consists of a large dele
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report the clinical features of two Japanese brothers with familial leptomeningeal amyloidosis, showing a causative gene abnormality of a transthyretin (TTR) variant Asp18Gly, previously reported only in a Hungarian family.
METHODS: The authors reported on a 42 year old man (patient 1) and his 45 year old brother (patient 2), both suffering from subarachnoid haemorrhage (SAH) without and with hydrocephalus, respectively. DNA sequences of the TTR gene were determined in both patients and the patients' clinical features described. A surgical biopsy of the leptomeninges was perfor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We carry out a review of the current basic genetic, biochemical, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mitochondrial cytopathies due to deficiencies in the mitochondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence.
DEVELOPMENT: The clinical description has been divided into two groups: mitochondrial cytopathies secondary to alterations of mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA); we also consider about the importance of such conditions at this age.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factors which increase the risk of stroke in patients with the A3243G (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke [MELAS]) mutation in human mitochondrial DNA are unclear. Previous work on lung-cancer cells with an A3243G mutation showed that a mutation in the mitochondrial transfer gene for leucine tRNA(Leu(CUN)) was able to ameliorate the A3243G-induced biochemical phenotype. We analysed the tRNA(Leu(CUN)) gene in 48 unrelated A3243G cases. We showed that a polymorphism, A12308G, in tRNA(Leu(CUN)) increases the risk of developing stroke in patients with the A3243G mutation
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal spermatogenesis depends on a sequential cascade of genetic events triggered by factors encoded by sex chromosomes. To determine the contribution of genetic aberrations to male infertility, the X-linked androgen receptor (AR) gene was examined for mutations and polymorphisms in a large cohort of infertile men. Genetic screening of over 400 patients and controls showed that defects in the AR gene lead to the production of dysfunctional receptor protein in up to 10% of males with abnormally low sperm production and male infertility. The dozens of mutations and polymorphisms uncovered were
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the entire sequence of the mitochondrial genome in affected individuals from three families with idiopathic orthostatic hypotension. The disorder in two of these families was recently linked to chromosome arm 18q, while the third family remains unlinked. In all three families, orthostatic hypotension is inherited through the females, suggesting the existence of additional contributing factors, such as genomic imprinting or a mitochondrial modifier. We now report the presence of multiple point mutations in the mitochondrial DNA (mtDNA) in all three families. While most of the chan…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 28-year-old young male with MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) presenting with two previous episodes of stroke-like manifestation, lactic acidosis and mitochondrial cardiomyopathy. He was also affected with insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM), as diagnosed by the experience of diabetic ketoacidosis (DKA), and dependence on insulin therapy. On admission, the serum lactate level was found to be increased to 5.4 mmol/l, and plasma glucose level to 7.9 mmol/l with haemoglobin A1c 8.4%, while he was using insulin 26-3
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism in germ cells has been recognized, over the past few years, as an important and relatively frequent mechanism at the origin of genetic disorders. There are two possibilities for the existence of such a mosaicism: one is that the mutation occurs in a germ cell that continues to divide. The other possibility is that the mutation occurs very early in a somatic cell before the separation to germinal cells and is therefore present both in somatic and germinal cells. Depending on various factors, such as the gene involved and/or the degree of mosaicism, the carrier of a somatic and germlin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Thalassaemias are genetic defects extremely frequent in some populations and are characterized by the decrease or complete suppression of alpha-globin polypeptide chains. The gene cluster, which codes for and controls the production of these polypeptides, maps near the telomere of the short arm of chromosome 16, within a G + C rich and early-replicating DNA region. The genes expressed during the embryonic (zeta) or fetal and adult stage (alpha 2 and alpha 1) can be modified by point mutations which affect either the processing-translation of mRNA or make the polypeptide chains extremely …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Point mutations in SPG4, the gene encoding spastin, are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (AD-HSP). However, standard methods for genetic analyses fail to detect exonic microdeletions.
METHODS: 121 mutation-negative probands were screened for rearrangements in SPG4 by multiplex ligation-dependent probe amplification.
RESULTS: 24 patients with 16 different heterozygotic exon deletions in SPG4 (20%) were identified, ranging from one exon to the whole coding sequence. Comparison with 78 patients with point mutations showed a similar clinical pictur…
Сравнительное исследованиеПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possible point-mutational activation of the ras oncogene, which probably contributes to the evolution of aldosterone-producing adenomas and ectopic reninoma, was evaluated. Chromosomal DNA was extracted from six aldosterone-producing adenomas and one renin-secreting liver carcinoma, using the standard method with phenol:chloroform:isoamyl alcohol. One microgram of sample DNA, forward and reverse primers, Taq I polymerase and deoxyribonucleotide triphosphates (dNTPs) were mixed and the ras gene was amplified by the polymerase chain reaction. Point mutations at ras-12 or ras-61 sites of ampl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To observe the clinical and molecular characteristics in Chinese Von Hippel-Lindau (VHL) disease patients.
MATERIALS AND METHODS … in 14 families, type IIA in 1 family, and type IIB in 4 families. Mutation detection found missense point mutations in 7 families, nonsense point mutations in 3 families, small indels in 6 families, and large deletions in 3 families. Novel mutations were detected in 9 families (47.4%), in which 6 had no family history; previously reported mutations were found in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Janus Kinase 2 (JAK2) is a tyrosine kinase involved in cellular signalling. A point mutation in codon 617 of JAK2 (JAK2V617F) causes a gain-of-function effect that stimulates proliferation of myeloid cells. The aim of this study was to evaluate the Primerdesign quantitative allele-specific amplification (Quasa) kit for the detection of JAK2V617F.
METHODS: Specimens previously evaluated using real-time PCR with melting curve analysis were analysed using the Quasa kit on the Bio-Rad CFX 96 platform. Results of the two PCR tests were compared to evaluate the accuracy of the kit. Fo…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is controversial whether the cardiac type-2 ryanodine receptor harboring a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia-associated point mutation is regulated by luminal or cytosolic Ca2+. This commentary discusses new findings supporting the cytosolic Ca2+-dependent regulation.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previous study indicated that mutations in the transmembrane protease serine 3 (TMPRSS3) gene, which encodes a transmembrane serine protease, cause nonsyndromic hearing loss (NSHL). This was the first description of a serine protease involved in hearing loss (HL). In Taiwan, however, data on the TMPRSS3 gene's association with NSHL is still insufficient. In this study, we described 10 mutations of TMPRSS3 genes found in 14 patients after screening 230 children with NSHL. The prevalence of the TMPRSS3 mutation appeared to be 6.09% (14/230). Of the 10 mutations, three were missense mutations:
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deletion encompassing several SOX10 enhancers was recently identified in a patient presenting with Waardenburg syndrome type 4 (WS4), which is defined as a combination of Hirschsprung disease (HSCR, intestinal aganglionosis) and WS (deafness and pigmentation defects). The expression patterns of some of the known SOX10 enhancers in animal models led to the speculation that endophenotypes of WS4 may be linked to mutations within some of these sequences. The present study investigated deletions and point mutations within four SOX10 enhancers in 144 unexplained isolated HSCR cases. One deletion …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal-dominant disorder caused by mutations in the NF2 gene and predisposing to the development of … ave developed a semi-automated denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) method for point mutation detection combined with a multiplex ligation-dependent probe amplification approach to screen for gene rearrangements. In addition, we have evaluated high-resolution melting analysis (HRMA) as an exon scanning procedure to identify point mutations i …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer risk associated with radiation exposure is considered the result of concurrent exposure to other natural and manmade carcinogens. Available data on the molecular characteristics of cancer after simultaneous exposure to radiation and chemicals are insufficient. In our study, we used a mouse thymic lymphoma (TL) model that was synergistically induced by simultaneous exposure to X-rays and N-ethyl-N-nitrosourea (ENU) at subcarcinogenic doses and analyzed the mutation frequency and spectrum of the TL-associated genes Ikaros, Notch1, p53 and Kras. We found that the point mutation frequency i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования