BackgroundCognitive impairment significantly impacts the quality of life in patients with neurodegenerative disorders, including Huntington's disease (HD), Parkinson's disease (PD), and Alzheimer's disease (AD).ObjectiveThis study aims to assess the utility of MemTrax, a contemporary digital continuous recognition task platform originally developed for AD, as an effective tool for revealing cognitive and clinical motor impairments in HD and PD populations as aligned with respective disease staging.MethodsA total of 135 healthy controls, 131 HD, and 212 PD participants were included in the stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by biallelic pathogenic variants in the DDC gene and mainly characterized by developmental delay, hypotonia, and oculogyric crises. Early diagnosis is crucial for correct patient management; however, many patients remain misdiagnosed or undiagnosed due to the rarity and clinical heterogeneity of the disorder especially in the milder forms. Here, we applied exome sequencing approach by screening 2000 paediatric patients with neurodevelopmental disorders to identify possible new AAD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingolipids (SL) represent a structurally diverse class of lipids that are central to cellular physiology and neuronal development and function. Defects in the sphingolipid metabolism are typically associated with nervous system disorders. The C4-dihydroceramide desaturase (DEGS1) catalyzes the conversion of dihydroceramide to ceramide, the final step in the SL de-novo synthesis. Loss of function mutations in DEGS1 cause a hypomyelinating leukodystrophy, which is associated with increased plasma dihydrosphingolipids (dhSL) and with the formation of an atypical SPB 18:1(14Z);O2 metabolite. He
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: HIBCH and ECHS1 genes encode two enzymes implicated in the critical steps of valine catabolism, 3-hydroxyisobutyryl-coenzyme A (CoA) hydrolase (HIBCH) and short-chainenoyl-CoA hydratase (ECHS1), respectively. HIBCH deficiency (HIBCHD) and ECHS1 deficiency (ECHS1D) generate rare metabolic dysfunctions, often revealed by neurological symptoms. The aim of this study was to describe movement disorders spectrum in patients with pathogenic variants in ECHS1 and HIBC.
METHODS: We reviewed a series of 18 patients (HIBCHD: 5; ECHS1D: 13) as well as 105 patients from the literat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Catatonia is a neuropsychiatric syndrome, with important psychomotor features, associated with schizophrenia and other psychiatric disorders. The syndrome comprises multiple symptoms including abnormal motor control, behaviors, volition, and autonomic regulation. Catatonia assessment relies on clinical rating scales and clinicians familiar with the catatonia exam. However, objective instrumentation may aid the detection of catatonia. We aimed to investigate the relationship between movement parameters derived from actigraphy and expert ratings of catatonia symptoms measured by the B
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dopamine is essential to many functions like reward, motivation, and attention; when its neural pathways do not function properly, various disorders (e.g., anxiety, depression, hyperactivity, compulsions) can arise. Truncated-DAT rats display persistent stereotypies and aggressiveness; hence they are a new valuable animal model to study the pathogenesis of these disorders. The focus of research is often on the individual epigenetic determinants and much less on the impact of social experiences. Here, we investigate the developmental impact of the social environment on adolescent wild type (WT)
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nonaccidental trauma (NAT) is considered when pediatric patients present with intracranial injuries and a negative history of an accidental injury or concomitant medical diagnosis. The evaluation of NAT should include the consideration of possible medical causes including coagulation, hematologic, metabolic and other genetic disorders, as well as witnessed and unwitnessed accidental injuries.
CASE PRESENTATION: We present a 7-month-old male with spells and incidental findings of bilateral subdural hematomas, retinal hemorrhages, and secondary macrocephaly, leading to investigati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Excessive daytime sleepiness plays an important role in the presentation and course of mood disorders. Standard objective measures of daytime sleep propensity are of little to no value in depressive illness. This study examined the psychomotor vigilance task (PVT), an objective measure of neurobehavioral alertness, and its cross-sectional and longitudinal associations with depressive symptomatology in the Wisconsin Sleep Cohort Study.
METHODS: The sample consisted of 1569 separate 10-min PVT assessments conducted in 942 unique individuals. Cross-sectional and longitudinal conditio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abusive head trauma is a severe inflicted traumatic brain injury, occurring under the age of 2 years, defined by an acute brain injury (mostly subdural or subarachnoidal haemorrhage), where no history or no compatible history with the clinical presentation is given. The mortality rate is estimated at 20-25% and outcome is extremely poor. High rates of impairments are reported in a number of domains, such as delayed psychomotor development; motor deficits (spastic hemiplegia or quadriplegia in 15-64%); epilepsy, often intractable (11-32%); microcephaly with corticosubcortical atrophy (61-100%);
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is no agreement on the prevalence, natural history and outcome of infantile spasms (IS) in neurofibromatosis type 1 (NF1). By contrast, its prevalence and outcome are well characterised in the setting of other neurocutaneous disorders (e.g. tuberous sclerosis).
MATERIALS AND METHODS: The aim of the present study was to try to establish a genotype-phenotype correlation in IS in the setting of NF1. A retrospective (years 1990-2000) and prospective (years 2000-2006) study in three paediatric centres in Italy were taken as referral populations for: (1) children with NF1 and (2)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sydenham's chorea is permanently on the rise in developing countries and may suddenly reappear in developed nations.
PATIENTS AND METHODS: We studied a prospective series of 55 cases, involving a total of 89 outbreaks with long-term follow-ups. All the cases were considered to be rheumatic from the outset, whether they were pure choreas or accompanied by the other signs from the Jones criterion, 38 and 17 respectively, in the first outbreak. Ages ranged between 7 and 22 years, with a mean of 15, at the time of the first outbreak; there was a predominance of females (87%).
RESUL
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early epileptic encephalopathy with suppression burst (SB) comprises two distinct epileptic syndromes, early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) and early myoclonic encephalopathy (EME). We reviewed etiologies, neurological outcome and clinico-electroencephalographic features of EIEE and EME. Chart records of early epileptic encephalopathy with SB from January 1997 to December 2000 were reviewed. These cases fulfilled the diagnostic criteria of EIEE and EME. Totally eight patients (four females, four males) were enrolled. They consisted of three cases of EIEE and five cases of EME. The f
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Akinetic symptoms or off-period motor signs in patients with Parkinson's disease and motor fluctuations can be associated with subjective symptoms. A systematic interview was conducted in a series of 24 patients. Sixteen out of 24 (67 p. cent) experienced these subjective symptoms as on-off non motor symptoms that were classified in three groups: energy lost consistent with a severe asthenia, perceptive and cognitive alterations, and emotional troubles such as panic and depression. These phenomenons could be combined in some patients and were sometimes asynchron to akinesia. In som
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a complex clinical condition resulting from non-functional or absent CDKL5 protein, a serine-threonine kinase pivotal for neural maturation and synaptogenesis. The disorder manifests primarily as developmental epileptic encephalopathy, with associated neurological phenotypes, such as hypotonia, movement disorders, visual impairment, and gastrointestinal issues. Its prevalence is estimated at 1 in 40,000-60,000 live births, and it is more prevalent in females due to the lethality of germline mutations in males during fetal development. This Italian multi-cente
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodding syndrome is an enigmatic neuropsychiatric and epileptiform disorder associated with psychomotor, mental, and physical growth retardation. The disorder affects otherwise previously normal children aged 3-18 years, with a slight preponderance for the male child. Nodding syndrome has been described in rural regions of some low-income countries in sub-Saharan Africa including northern Uganda, South Sudan, and a mountainous region of southern Tanzania. The cause of the disorder has hitherto eluded scientists. Neuroimaging studies show involvement of the nervous system with associated severe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study examined the prevalence of irritability in patients with bipolar I disorder during an episode of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) major depression who do not meet criteria for a mixed episode.
METHOD: A chart review of 111 patients with bipolar I disorder treated at the Massachusetts General Hospital Bipolar Clinic between 1998 and 2000 identified 34 patients who met criteria for a DSM-IV major depressive episode in the absence of (1) mood elevation and/or (2) irritability associated with any additional above threshold DSM-I
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: There are currently no accepted diagnostic criteria for bipolar depression for either research or clinical purposes. This paper aimed to develop recommendations for diagnostic criteria for bipolar I depression.
METHODS: Studies on the clinical characteristics of bipolar and unipolar depression were reviewed. To identify relevant papers, literature searches using PubMed and Medline were undertaken.
RESULTS: There are no pathognomonic characteristics of bipolar I depression compared to unipolar depressive disorder. There are, however, replicated findings of clinical characteristics
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corpus callosum malformations (CCM) represent one of the most common congenital cerebral malformations with a prevalence of around one for 4000 births. There have been at least 230 reports in the literature concerning 1q43q44 deletions of varying sizes discovered using chromosomal microarrays. This disorder is distinguished by global developmental delay, seizures, hypotonia, corpus callosum defects, and significant craniofacial dysmorphism. In this study, we present a molecular cytogenetic analysis of 2 Tunisian patients with corpus callosum malformations. Patient 1 was a boy of 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anaemia is a common blood disorder in children and is known to cause complications such as lethargy and stress on bodily organs. Children from disadvantaged communities often fail to achieve their age-related potential with iron deficiency anaemia stated as a risk factor through causing inattentiveness and learning problems. Limited evidence exists for the adverse effects of iron deficiency anaemia on the developing child's brain from South African studies.
AIM: The objective of this study was to determine the local prevalence of anaemia and iron deficiency and to examine their as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is no concise guideline on how to manage a full range of emergency psychiatric conditions that are likely to be encountered on the battlefield. This article examines the best practices on how to best assess and treat suicidality, psychosis, agitation, malingering, and combat stress reactions in accordance with multiple clinical practice guidelines. The result is a proposed model for battlefield emergency psychiatric care.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования