OBJECTIVE: Phosphate is crucial for cell signaling, energy metabolism, nucleotide synthesis, and bone mineralization. The gut-bone-parathyro … lated hypophosphatemia include X-linked hypophosphatemia (XLH), autosomal dominant hypophosphatemic rickets, autosomal recessive hypophosphatemic rickets, fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome, and tumor-induced osteomalacia (TIO). Complications of conventional therapy with oral phosphate and vitamin D analogs comprise gastrointestinal distress, hype …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The severity and dysmorphology that results from the premature fusion of one or more cranial sutures is not uniform. Less striki … ad a syndrome or disorder not typically associated with craniosynostosis [X-linked hypophosphatemic rickets (n = 3), achondroplasia (n = 1), and Beckwith Wiedemann (n = 1)]. Median age at initial consultation was 4.1 months; there was no gender difference. Patients with X-linked hypophosphatemic rickets presented at a significantly older age than nonsyndr …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The active form of vitamin D, 1alpha,25-dihydroxyvitamin D [1alpha,25(OH)2D], is synthesized from its precursor 25 hydroxyvitamin D [25(OH)D … a, secondary hyperparathyroidism, retarded growth, and the skeletal abnormalities characteristic of rickets. These abnormalities are similar to those described in humans with the genetic disorder vitamin D dependent rickets type I [VDDR-I; also known as pseudovitamin D-deficiency rickets (PDDR)]. Altered non-collagenous matrix protein expression and reduc …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D deficiency causes rickets in children and osteomalacia in adults. These are common today but often not recognized. This article summarizes the clinical features, investigation and treatment of these disorders and examines the factors contributing to failures of diagnosis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets/osteomalacia caused by FGF23 excess is conventionally treated with multiple doses of inorganic phosphate salts and active vitamin D analogs. However, conventional therapy targets the consequences of elevated FGF23 and not the elevated FGF23 itself and is associated with poor adherence and long-term complications such as nephrocalcinosis and secondary/tertiary hyperparathyroidism. Burosumab is a fully human IgG1 monoclonal antibody that binds to and neutralises FGF-23, thereby leading to improvement in phosphate homeostasis and healing of rickets and osteomalacia. Data …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphataemia (XLH) is due to mutations in phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome (PHEX) and represents the most common heritable form of rickets. In this condition, the hormone fibroblast growth factor 23 (FGF23) is produced in excessive amounts for still unknown reasons, and causes renal phosphate wasting and suppression of 1,25-dihydroxyvitamin D, leading to low serum phosphate concentrations. Prolonged hypophosphataemia decreases apoptosis of hypertrophic chondrocytes in growth plates (causing rickets) and decreases mineralisation of ex…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although vitamin D has been reported to have pleiotropic effects including effects on the immune system and on cancer progression, the principal action of vitamin D is the maintenance of calcium and phosphate homeostasis. The importance of vitamin D in this process is emphasized by the consequences of vitamin D deficiency which includes rickets in children and osteomalacia in adults. Vitamin D deficiency has also been reported to increase the risk of falls and osteoporotic fractures. Although vitamin D fortification of foods (including dairy products) has contributed to a marked decrease in ri…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive actions of fibroblast growth factor 23(FGF23)result in several kinds of hypophosphatemic rickets and osteomalacia. A combination of oral active vitamin D3 and phosphate is the current standard therapy for FGF23-related hypophosphatemia. However, these medications can lead to long-term complications, such as secondary hyperparathyroidism and renal impairment. Therefore, safer and more efficient therapy to correct excessive actions of FGF23 is needed. X-linked hypophosphatemic rickets(XLHR)is the most prevalent form of FGF23-related hypophosphatemia. The efficacy of anti-FGF23 antibody…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activation of vitamin D to its hormonal form is mediated by cytochrome P450 enzymes. CYP2R1 catalyzes the initial step converting vitamin D into 25-hydroxyvitamin D. A CYP2R1 gene mutation causes an inherited form of rickets due to 25-hydroxylase deficiency. To understand the narrow substrate specificity of CYP2R1 we obtained the hemeprotein in a highly purified state, confirmed the enzyme as a vitamin D 25-hydroxylase, and solved the crystal structure of CYP2R1 in complex with vitamin D3. The CYP2R1 structure adopts a closed conformation with the substrate access channel being covered by …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are approximately 54,500 immigrant children (< 16 years) in Norway, half of them from non-western countries.
METHODS: The … n D deficiency are also prevalent among immigrant children. As many as 65 children with nutritional rickets have been treated at Norwegian hospitals in 1998 and 1999, 54 of them with an immigrant background. This demonstrates the need for a new programme against nutritional rickets in Norway.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudo-Vitamin D Deficiency Rickets (PDDR), an heritable defect in renal 25-hydroxyvitamin D 1 alpha-hydroxylase activity, leads to insufficient synthesis of 1 alpha, 25-dihydroxyvitamin D (calcitriol) and the early onset of severe rickets which can only be offset by replacement therapy with calcitriol. The nature of the underlying mutation remains unknown. Hydroxylation of 25-hydroxyvitamin D in the 1 alpha-position is not restricted to the renal tubular cells. We have previously shown that human decidual cells do produce calcitriol and that the enzyme activity was regulated by feedback mecha…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For the investigation of the clinical dental manifestations of inborn errors of metabolism, the oral examination of twenty one children aged from 5 months to 15 years 5 months was performed at the pediatric clinic of inborn errors of metabolism. The results were as follows: 1. In six of seven histidinemia patients, white spots, pit or hypoplasia of enamel, fused teeth, peg teeth or abnormal tubercles were observed. 2. In a patient with GM1-gangliosidosis, the upper and lower central incisors had severe white spots. 3. In one patient with osteopetrosis, one of two glycogenosis type IX and one o
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patterns of calcium metabolism and maturation of lymphocytes in chicken Fabricius bursa were studied in presence of various doses of I alpha-hydroxy vitamin D3 and 24,25-dihydroxy vitamin D3 administered separately and at various combinations. 24,25(OH2)D3 was distinctly less effective in the antirickets activity as compared with I alpha (OH)D3. A decrease in mass of Fabricius bursa and inhibition of lymphocytes maturation within early steps were observed in the birds with rickets. A toxic dose of I alpha (OH)D3 caused pseudohypertrophy of Fabricius bursa. Small doses of these drugs administer…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 14-year-old boy presented with the clinical and radiological features of rickets. Serum inorganic phosphate levels were constantly low, whereas serum calcium and parathyroid hormone levels were within the normal range. Laboratory investigation did not show any evidence for vitamin-D deficiency, chronic renal insufficiency, Fanconi syndrome, tubular acidosis, hepatic disease or intestinal malabsorption. A family study comprising 34 members over four generations revealed 10 other individuals to be affected and the mode of inheritance to be autosomal dominant. In addition to hypophosphataemia a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reason for our present study on calcium and phosphorus intake of 7 prematures (birthweight 1150-1620 g; 29-34 GW; 1000 IU Vit. D per day) with pooled human milk and on their parameters of calcium, phosphorus- and bone metabolism were reports of rickets in prematures despite sufficient Vit. D substitution. The daily calcium- and phosphorus intake with pooled human milk was considerably lower than intrauterine calcium-and phosphorus accretion of fetuses of comparable gestational age. Biochemical parameters from serum and urine clearly indicated a phosphate deficiency syndrome. We found a sig…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetically modified mice have provided novel insights into the mechanisms of activation and inactivation of vitamin D, and in the process have provided phenocopies of acquired human disease such as rickets and osteomalacia and inherited diseases such as pseudovitamin D deficiency rickets, hereditary vitamin D resistant rickets, and idiopathic infantile hypercalcemia. Both global and tissue-specific deletion studies leading to decreases of the active form of vitamin D, calcitriol [1,25(OH)2D], and/or of the vitamin D receptor (VDR), have demonstrated the primary role of calcitriol and VDR in b…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemic (Hyp) rickets is characterized by short stature, rickets, and bone abnormalities. Biochemically, hypophosphatemia and decreased renal reabsorption of phosphate are the hallmark of the disorder. Mutation of the PEX gene has been linked to human and murine Hyp rickets. Our study showed that phenotypical changes of this disease could be detected in 6-wk-old mice, but not in 2-wk-old mice. Therefore, we developed a PCR method to identify Hyp mice by detecting a lack of the 3' region of the PEX gene. Serum inorganic phosphate (Pi) levels were decreased, whereas alkaline ph…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hereditary vitamin D resistant rickets (HVDRR) is characterized by severe rickets and is often accompanied by alopecia. Mutations in the gene encoding the vitamin D receptor have been found in this condition. In a patient with the characteristic phenotype we have investigated the functional defect and sequenced the gene to seek a mutation.
DESIGN: Patient and control cell lines prepared from skin fibroblasts and peripheral blood lymphocytes were used to measure binding of 1,25(OH)2D3 and to isolate vitamin D receptor mRNA. VDR cDNA was sequenced and transfected into receptor defect…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery in 1919-1924 of vitamin D and its production in skin and foods by UV irradiation led to the elimination of rickets as a major medical problem. The identification and chemical preparation of vitamin D in the next decade provided large quantities of vitamin D to the physician for the treatment of a variety of metabolic bone diseases. Early in the 1960s, little was known about the function of vitamin D in causing mineralization of the skeleton, and hence in preventing the disease rickets in children and osteomalacia in adults. With the application of modern tools of biochemistry cam…
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Satoyoshi syndrome is a rare multisystemic disorder characterized by alopecia, diarrhea, muscle spasms, osseous abnormalities, and endocrinopathies. We report a case of Satoyoshi syndrome misdiagnosed as vitamin D-dependent rickets for several years.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования