BACKGROUND: Lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS) describes a clinically and genetically heterogeneous phenotype that includes fetal akinesia, intrauterine growth retardation, arthrogryposis and developmental anomalies. Affected babies die as a result of pulmonary hypoplasia. We aimed to identify the underlying genetic cause of this disorder in a family in which there were three affected individuals from two sibships.
METHODS: Autosomal-recessive inheritance was suggested by a family history of consanguinity and by recurrence of the phenotype between the two sibships. We performed…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The standard obstetric ultrasound examination includes documentation of arms and legs. The purpose of this study is to review the efficacy of ultrasound for the detection of limb anomalies, the type and incidence of associated malformations and pregnancy outcomes.
METHOD: All cases of polydactyly (POD), abnormal hand position (AHP), limb reduction defects (LRD) and arthrogryposis (ART) scanned in our Unit between 1990 and 2010 were identified. Cases were categorized as isolated (ISO) or non-isolated (NISO). The accuracy of prenatal diagnosis, type and incidence of associated malfor…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Atypical forms of diabetes may be caused by monogenic mutations in key genes controlling beta-cell development, survival and function. … tal deafness, short stature, hyperpigmented patches on the skin, dysmorphic features, cardiomegaly, arthrogryposis, hepatosplenomegaly, anaemia with erythroblastopenia, and an inflammatory syndrome with fever and arthritis; she also presented with a fibrotic mediastinal mass. These clinical features overlapped with pigmented hypertrichosis with insulin-dependent …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Ponseti method has revolutionized the management of idiopathic congenital talipes equinovarus (CTEV). However, nonidiopathic … CTEV feet. Patients with nonidiopathic CTEV made up 23% of all cases. The commonest etiologies were arthrogryposis (5 cases), trisomy 21 (4 cases), and spina bifida (3 cases). Average follow-up was 39 (nonidiopathic group) and 35 months (idiopathic group).
RESULTS: The Ponseti method was initially successful in 91% of nonidiopathic and 98% of idiopathic feet. R …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital knee dislocation is a rare anomaly associated with a variety of neuromuscular diseases and deformities. The etiology of this condition remains unclear, but it is usually associated with a variety of disorders, such as Larsen's syndrome, arthrogryposis, spondyloepiphyseal dysplasia, Ehlers-Danlos syndrome, Down syndrome, and Streeter's dysplasia. It is rarely an isolated entity, and 60% of patients with congenital knee dislocation had additional congenital anomalies, most commonly hip dysplasia. The ideal method of treatment is debated. No current treatment algorithms address anterio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the clinical case of a 5-month-old boy, affected by multimalformative syndrome with features of microdeletion 3q syndrom … bridge, beaked nose, large and low-set ears, soft cleft palate, retromicrognathia with large mouth, arthrogryposis of the superior limbs and knees in association with clinodactyly, overlapping of second and third digits of both hands and feet, and gastroesophageal reflux. The patient developed physical and motor development delay. He was affected by Dandy-walker …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heel wedges may influence standing posture but how and to what extent are unknown. Thirty-two children with motor disorders - 16 with arthrogryposis multiplex congenita (AMC) and 16 with cerebral palsy (CP) - and 19 control children underwent a three-dimensional motion analysis. Unassisted standing during 20s with shoes only and with heel lifts of 10, 20 and 30mm heights was recorded in a randomized order. The more weight-bearing limb or the right limb was chosen for analysis. In both the AMC and CP groups, significant changes were seen between various heel lifts in ankle, knee and pelvis, and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroaxonal dystrophy in brainstem, spinal cord tracts, and spinal nerves accompanied by cerebellar hypoplasia was observed in a colony of laboratory dogs. Fetal akinesia was documented by ultrasonographic examination. At birth, affected puppies exhibited stereotypical positioning of limbs, scoliosis, arthrogryposis, pulmonary hypoplasia, and respiratory failure. Regional hypoplasia in the central nervous system was apparent grossly, most strikingly as underdeveloped cerebellum and spinal cord. Histopathologic abnormalities included swollen axons and spheroids in brainstem and spinal cord trac…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in the beta-tropomyosin gene (TPM2) are a rare cause of congenital myopathies with features of nemaline myopathy and cap disease and may also cause distal arthrogryposis syndromes without major muscle pathology. We describe the muscle biopsy findings in three patients with cap disease and novel heterozygous mutations in TPM2.
METHODS: Three unrelated patients with congenital myopathy were investigated by muscle biopsy and genetic analysis.
RESULTS: All three patients had early-onset muscle weakness of variable severity and distribution. Muscle biopsy demonstrated in all …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1997eng
Cryptorchidism is frequently associated with gastroschisis, yet little is published on its management in such circumstances. In a review of 10 consecutive boys with gastroschisis since 1980, 4 had undescended testes. Gestational age and birth weight did not differ from the 6 boys with normally descended testes. The first two patients had associated arthrogryposis multiplex congenita. The first underwent bilateral orchidopexy at 9 years of age for inguinal testes. In the second patient, the left testis was intraabdominal at the level of the sigmoid colon at birth; at 3 months of age, when a lef…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trismus is caused by sustained contraction of the jaw-closing muscles. It is rare in the neonate and can be a part of developmen … Hanhart syndrome (four patients) and Moebius syndrome (three patients). The last three patients had arthrogryposis (two patients) and Stuve-Wiedeman syndrome. Twenty-two of 24 patients had severe gastroesophageal reflux, 15 of 20 had increased vagal reactivity and five of 24 had anomalies of the central nervous system. Eight patients died during the first year o …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors have studied the pathological anatomy of two congenital pes convex, (C.P.C) coming from an 8 days boy suffering of arthrogryposis. One of the feet has been dissected by stage whilst the other one has been operated on according to a procedure of correction of the deformities. The two feet combined an irreducible dislocation of the os naviculare on the neck of the talus, a calcaneo cuboïdeum subluxation, a moderate equinus of the hind foot, an important contracture of the extensor tendons and an elongation of the structural soft tissues of the sole. The main abnormalities of the talu…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The BORCS5 is an important and critical component of the BLOC-one-related complex (BORC), involved in kinesin-dependent anterograde lysosomal transport. Aberrations in the octameric protein complex encompass lethal neurological manifestations, such as arthrogryposis multiplex congenita, brain malformations and neuropathological evidence of diffuse neuroaxonal dystrophy. Loss-of-function variants in BORCS5 are associated with extremely rapid and progressive neurodegeneration.
METHODS: Herein, we present a family consisting of a proband with intellectual disability, microcephaly, de…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BORCS5 encodes a subunit of the BLOC-One-Related Complex (BORC), which is known to promote anterograde movement and fusion of lysosomes. We identified 16 individuals from 9 families with bi-allelic BORCS5 variants, revealing a spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative phenotypes. Carriers of homozygous protein-truncating variants (PTVs), resulting in complete loss of BORCS5, presented with prenatally lethal arthrogryposis multiplex congenita, brain malformations, and neuropathological evidence of neuroaxonal dystrophy. Individuals with missense or splice-site variants presented diff…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lethal congenital contracture syndrome 3 (LCCS3, MIM #611369) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder caused by biallelic loss-of-function (LOF) variants in PIP5K1C, reported in only two families to date. It typically presents with severe fetal akinesia, arthrogryposis multiplex congenita, and perinatal lethality due to respiratory insufficiency case. Herein, we report a new case with survival beyond birth. Prenatal findings included clubfeet with preserved amniotic fluid volume and fetal movements. The infant was delivered by cesarean section at 37 + 7 weeks following breech pres…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in foot arch morphology, including flat feet (pes planus) and high arches (pes cavus), range from asymptomatic to debilitating. L … ome), nerves (six studies, e.g., Charcot-Marie-Tooth Disease), and muscles (one study, e.g., Distal Arthrogryposis Syndromes). While no studies directly linked SNPs to foot arch morphology, three explored SNPs in genetic diseases associated with foot arch variations. Pes planus was linked to connective tissue disorders, and pes cavus to neuropathies and myopathi …
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIEZO2 is a mechanosensitive ion channel essential for somatosensation, including proprioception, touch and interoception, enabling the dete … associated with PIEZO2-related disorders led to a heterogeneous disease spectrum, including distal arthrogryposis, restricted eye movements, ptosis, short stature, scoliosis, cleft palate, metacarpal/metatarsal synostosis, glaucoma, keratoconus, and restrictive pulmonary function. This is the largest cohort of patients with biallelic PIEZO2 variants across ages …
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutated skeletal muscle ryanodine receptor-1 (RYR1) gene is associated with a spectrum of autosomal dominant and recessive RyR1-related diso … an age 49.8) were asymptomatic, and six (median age 24.5) presented with myopathy (n = 3) or severe arthrogryposis-like features, severe scoliosis, pes planus, post-anesthesia malignant hyperthermia, or cystic hygroma (in a fetus) (n = 1 each). None had an abnormal echocardiogram study or elevated creatine phosphokinase (CPK) levels. One bi-allelic carrier had a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair associated diseases comprise overlapping phenotypes and a wide range of outcomes. The early stages still remain u … . One hundred and eighty-five patients were included, 13 with specific symptoms during foetal life. Arthrogryposis, microcephaly, cataracts, and skin anomalies are the most frequently reported signs in early subtypes. Non ERCC6/CSB or ERCC8/CSA genes are overrepresented compared to later onset cohorts: 19% patients of this cohort presented variants in ERCC1, ERC …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Modified toy cars for have gained popularity as a tool for early exposure to power mobility. Aims: to (1) determine modifications required, (2) describe frequency of home and community use, (3) describe assistance and encouragement provided, child's motivation and enjoyment of the car, and (4) explore therapist and parent experiences with the cars. Methods: This mixed-methods case series included children aged 13-58 months (n = 5) with cerebral palsy (n = 4) and arthrogryposis and hypotonia (n = 1). Four children received cars and follow-up visits from therapists in their homes. Quantitative d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования