Leukocytosis, mild anemia, thrombocytosis, and panhyperplasia in the marrow characterize the early stages of most of the CMPD, whereas extramedullary hematopoiesis (such as in the spleen or liver), peripheral cytopenias (anemia, leukopenia, or thrombocytopenia), and myelofibrosis, with or without osteosclerosis, reflect the changes seen in the later stages. Transitions among the different CMPD and termination in acute leukemia or marrow failure also are common. CML often is characterized by leukocytosis and the presence of the entire spectrum of granulocytes (mature and immature) in the blood
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymph nodes from five male patients with prison-acquired lymphoproliferative syndrome (PALS), which seems to be a prodrome of acquired immune deficiency syndrome (AIDS), were examined cytogenetically. Two had clonal chromosome abnormalities, i.e., 11q- and -11, and another had multiple nonclonal chromosome changes, including t(2p-;3q+),6q-,+12,14q+. These chromosome changes are also common in malignant lymphoma and suggest that the patients with PALS may be predisposed to develop malignant lymphoma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is a chromosomal disorder characterized by the presence of an extra X chromosome in males (47, XXY). Individuals with KS often exhibit a range of physical, cognitive, and behavioral symptoms, including tall stature, gynecomastia, reduced libido, and varying degrees of infertility. A major diagnostic challenge arises when individuals with KS exhibit symptoms that are obscured by comorbid conditions, such as opioid use disorder (OUD). Individuals with OUD or psychiatric disease may exhibit symptoms similar to those of KS. Misattribution of symptoms can lead to delayed o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of an unusual myeloproliferative disorder with trisomy of chromosome 8 characterized by peripheral blood thrombocythaemia and pronounced bone marrow myelodysplastic features. Treatment with interferon-alpha at intermediate dosages, together with a complete bone marrow and peripheral blood haematology remission, was able to induce a cytogenetic remission, shown by the complete disappearance at the conventional cytogenetic analysis of trisomy 8 abnormality characterizing the neoplastic clone at diagnosis. However, trisomy 8 was still detectable by FISH in a small proportion of c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying Klinefelter syndrome (47,XXY), a genetically defined disorder characterized by the presence of an additional X chromosome, can reveal insights into genotype-phenotype associations. Increased vulnerability to psychiatric disorders characterized by difficulties in social interactions, such as schizophrenia and autism, has been reported for this population. The reported social difficulties in 47,XXY men may arise as a consequence of impairments in the processing of social and emotional information. The present study is the first investigation of social-emotional information processing in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A set of sex chromosomes is required for gametogenesis in both males and females, as represented by sex chromosome disorders causing agametic phenotypes. Although studies using model animals have investigated the functional requirement of sex chromosomes, involvement of these chromosomes in gametogenesis remains elusive. Here, we elicit a germ cell-intrinsic effect of sex chromosomes on oogenesis, using a novel culture system in which oocytes were induced from embryonic stem cells (ESCs) harboring XX, XO or XY. In the culture system, oogenesis using XO and XY ESCs was severely disturbed, with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When human chromosome anomalies were first described in 1959, it appeared that specific abnormalities might be correlated with specific syndromes. Mongolism and the D and E syndromes are examples of specific syndromes associated with the presence of an extra autosome. Klinefelter's syndrome may be associated with a variety of different sex chromosome anomalies including XXY, XXYY, XXXY and XXXXY. The lastnamed variant is the only one that frequently presents features distinguishing it from the others. An XO sex chromosome complex is found in many women with gonadal dysgenesis. However, a varie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The analysis of the origin of chromothripsis, catastrophic chromosomal rearrangements, has provided exceptional insights into various aspects of tumor progression and genetic disorders. Findings in chromothripsis have not only enhanced our understanding of genomic instability mechanisms, but also reshaped our views on chromosome mechanics. To date, the major mechanisms of chromothripsis described involve the incorporation of micronuclei into the primary nucleus and telomere crisis through the formation of dicentric chromosomes. Here, we reevaluated the impact of telomere and centromere sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We noted the absence of all 4 third molars (M3) in Epilepsy-Like disorder (EL) mice, an animal model for the study of epilepsy. This study was conducted to identify the major candidate chromosome and to detect the region that included the candidate gene causing the absence of M3 in EL mice. Linkage analysis was performed on genetic crosses of EL mice and MSM (Mus musculus molossinus) strain mice, which had a normal complement of teeth. Genome-wide screening by individual genotyping of F(2) intercross mice identified mouse chromosome 3 as one of the candidate chromosomes. Based on high linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with Dandy-Walker malformation and prenatally diagnosed tetrasomy 9p is reported. Chromosomal analysis of primary amniocyte culture revealed true mosaicism for two cell lines: 50% of the cells had an isochromosome 9p (pter-q13::q13-pter), and the other 50% showed a normal female karyotype (46,XX). After birth the same chromosomal abnormality was found in 75% of peripheral blood lymphocytes. Phenotypic features included intrauterine growth retardation, hypotrophy of the left side of the body with left microphthalmus, and progressive hydrocephalus secondary to Dandy-Walker malformation
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin is organized into multiscale three-dimensional structures, including chromosome territories, A/B compartments, topologically associating domains, and chromatin loops. This hierarchically organized genomic architecture regulates gene transcription, which, in turn, is essential for various biological processes during brain development and adult plasticity. Here, we review different aspects of spatial genome organization and their functions in regulating gene expression in the nervous system, as well as their dysregulation in brain disorders. We also highlight new technologies to probe
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jumping translocations and jumping-like translocations constitute a rare category of complex chromosomal rearrangements, which are primarily observed in hematologic disorders and solid tumors. This study outlines a complex structural mosaic rearrangement involving a single recipient chromosome and three distinct donor chromosomes, with varying patterns of mosaicism observed across different cell lines. The rearrangement was confirmed by karyotyping, FISH, and array-CGH. These analyses revealed significant chromosomal duplications and deletions, which may contribute to the observed phenotypic a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient presenting with neurodevelopmental disorder, cleft palate, micrognathia, relatively mild microcephaly (-2 SD), and ventricular septal defect for whom a 9p terminal deletion was identified by aCGH at birth. The analyses of the samples taken prenatally showed that this terminal deletion resulted from the recombination of a dicentric chromosome which was transmitted to the zygote. Indeed, an inverted duplication with terminal deletion of the short arm of chromosome 9 [invdupdel(9p)] was found in a mosaic state in the placenta. To our knowledge, it is the first reported patient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atomic force microscopy (AFM) has been used to study the translocation involving chromosomes 11 and 13. An amniocentesis procedure was performed at 18 weeks of pregnancy on a familial balanced translocation carrier mother whose karyotype was 46,XX,t(11;13) (q23;q34). After harvesting the tissue cultures, light microscopy studies (LM) have indicated that the fetus had the same translocation. A 0.3 microm gap region on the derivative chromosome 13 was determined by AFM; it was equivalent to a mid-sized G-band. The enhanced resolution of AFM with respect to its line measure analysis and three-dim
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients with lymphoproliferative disorder of large granular lymphocytes (LDGL) were studied for chromosomal abnormalities. When the patients were divided into two groups depending on the expression of a mature antigen of T cell lineage, CD3, two with CD3+ phenotype had a stable disease, whereas three of the four patients with CD3- phenotype had marked hepatosplenomegaly and a highly aggressive disease. Chromosomal abnormalities were detected in four of six patients, indicating a clonal proliferation of large granular lymphocytes in individual patients. In particular, chromosomal abnormali
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, and indeed genomic, imprinting does occur in humans. This is manifest at the level of the genome, the individual chromosome, subchromosomal region or fragile site, or the single locus. The best evidence at the single gene level comes from a consideration of familial tumour syndromes. Chromosomal imprinting effects are revealed when uniparental disomy occurs, as in the Prader-Willi syndrome and doubtless other sporadic, congenital anomaly syndromes. Genomic imprinting is manifest in the developmental defects of hydatidiform mole, teratoma and triploidy. Fragile (X) mental retardation s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental isodisomy (UPiD) is a genetic condition in which an individual inherits two identical copies of a chromosome, or part of a chromosome, from one parent. UPiD can result in the development of autosomal recessive disorders if the chromosome inherited from one parent has a pathogenic variant. Herein, we present a 20 year-old female patient who had no significant family history including kidney, muscular, or ocular diseases. She had muscle weakness since infancy and was suspected with congenital myasthenia. She was diagnosed with Oguchi disease, a congenital condition characterized by n
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease is one of the most common neurodegenerative and dementia disorders in people between the ages of 30 and 65. When symptoms appear in this age group, the disease is referred to as early-onset Alzheimer's disease (EOAD). Unfortunately, the symptoms are progressive and no current treatments are effective.
METHODS: In this research, 13 patients, aged 37 to 65 years with symptoms of early-onset Alzheimer's disease, were studied. First, patient lymphocytes were isolated and cultured in RPMI 1640 medium using a special micronucleus (MN) culture method. Next, the lympho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The instability of chromosome fragile sites is implicated as a causative factor in several human diseases, including cancer [for common fragile sites (CFSs)] and neurological disorders [for rare fragile sites (RFSs)]. Previous studies have indicated that problems arising during DNA replication are the underlying source of this instability. Although the role of replication stress in promoting instability at CFSs is well documented, much less is known about how the fragility of RFSs arises. Many RFSs, as exemplified by expansion of a CGG trinucleotide repeat sequence in the fragile X syndrome-as
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования