Chromosome 22q11 fluorescence in situ hybridisation (FISH) studies were performed on 33 consecutive individuals attending a paediatric cardiology clinic with tetralogy of Fallot. Seven children had 22q11 microdeletions but only four had other clinical features associated with the newly recognised chromosome 22 deletion syndrome (CATCH 22). Chromosome 22q11 FISH studies should therefore be performed on all patients with tetralogy of Fallot.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a young patient with macrocephaly. After excluding the most frequent causes of macrocephaly (hereditary disorders, degenerative, osseous and metabolic diseases, neurocutaneous syndromes and cerebral malformations), the likelihood of a chromosome disorder was investigated, revealing an unbalanced de novo translocation: 46,X,der(X),t(X;7) (q13 or q13.2; q11.23 or q21.11), i.e., a partial trisomy of the long arm of chromosome 7, associated with a partial monosomy of the long arm of chromosome X. Though this chromosome disorder is relatively rare, it should be considered in t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the results of a molecular investigation of 25 patients who had Turner syndrome and who had previously been subject to analysis using cytogenetic techniques. When in situ hybridization and polymerase chain reaction (PCR) techniques were applied, a larger number of mosaic individuals were observed than were detected by cytogenetic methods. This was mainly because of the presence of the cell line 46,XX. The most frequent mosaics were 45,X/46,XX (36%); the presence of isochromosomes comprised 24% and fragments 12%. The patients who had been previously diagnosed with mosaicism displayed …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated 51 patients with multifocal neuropathies for the deletion of chromosome 17p11.2 described in families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). The deletion was detected in 24 patients, including 19 patients from 14 of 15 families in whom HNPP had been considered likely on clinical, neurophysiological, and/or pathological grounds. One patient with a deletion had rather unusual clinical features for HNPP, presenting with a progressive scapuloperoneal syndrome. Overall, 7 (37%) of the 19 index patients with the deletion had no affected relatives, and l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors have analyzed cytogenetically 28 cultured lymphocytes from females with Diffuse Scleroderma and 28 female controls between 30 and 70 years of age. Recurrent chromosome abnormalities were +8, +X, -X, and the PCD(X) phenomenon. Triplo X cells were significatively more frequent in patients than in controls. The incidence of +X and PCD(X) was significatively higher in the patients between 30 and 50 years of age, while the frequency of -X cells was higher in controls than in patients. None of these chromosome changes was correlated with the presence of anticentromere antibodies (ACA) in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomas developing in the adrenal glands are rare. Twenty-one cases of primary adrenal lymphomas have been reported in the English literature, but no cytogenetic data were given. We had the opportunity to examine three cases of primary adrenal lymphoma characterized by the B cell phenotype. Samples for histologic and immunohistologic diagnosis were obtained from postmortem examination in cases 1 and 2, and with an ultrasound-guided needle biopsy in cases 2 and 3. In all 3 cases, histologic examination of adrenal masses showed diffuse medium-sized cleaved lymphoma cells, which were positive f
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphocytes from venous blood from 15 girls with Rett syndrome (RTS), 7 girls with RTS "forme fruste," and 46 unrelated control females were examined. All subjects had a normal karyotype using RHG and RTBG technique. The frequency of gaps and breaks was determined for each group. A significantly higher (P < 0.01) frequency of chromosome breakage was observed in RTS subjects compared to controls. This work suggests that an increased tendency to chromosome breakage may be part of a genetically determined disorder in RTS patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disorder characterized by dystrophic changes in the skin and mucous membranes, bone marrow failure, and a predisposition to malignancy. In the majority of families the pattern of inheritance of DC has been compatible with X-linkage, the most likely location being Xq28. The primary defect responsible for this disease remains unknown. As DC shares many features (congenital abnormalities, bone marrow failure) with the chromosomal instability disorder. Fanconi's anaemia (FA), several studies have focused on cytogenetic features in DC. Unlike in FA, c
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of thanatophoric dysplasia of the fetus was described. The disease was recognized by ultrasound. Karyotyping was successful after fetal blood sampling under continuous ultrasound guidance. An inversion of chromosome 10 was detected in the affected fetus. The confirmation of the thanatophoric dysplasia was done after termination of the pregnancy. The same inversion was detected in unaffected mother. Prenatal diagnosis was made in the next pregnancy. The result was an unaffected newborn delivered on term.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human fertility problems may be due to chromosomal aberrations in one or both partners. In couples asking for in-vitro fertilization (IVF) the question arises as to whether chromosomal analysis is necessary. We analysed the karyotypes of 72 couples attending our clinic for IVF. Normal chromosomes were found in 131 individuals. One male was found to be a carrier of a Robertsonian translocation t(14q;21q), a second male had a reciprocal translocation t(2;4)(q14;p15) and 11 females exhibited sex chromosome mosaicism. A single cell aberration was demonstrated in 26% (38/144) of all individuals stu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two azoospermic, infertile men with a pseudodicentric Y chromosome are reported. The small isodicentric Y chromosomes were composed of duplicated short arm and proximal long arm Y, as proven by fluorescence in situ hybridisation using a Y centromere-specific DNA probe, pDP97, and a short arm probe pY-80. Both lacked germinal cells in the gonads. It was assumed that the azoospermia was caused by deletion or disruption of the azoospermic factor gene located at distal Yq11. Patient 2 measured 147 cm (-4.1 SD) in height and so it was assumed that he had also lost the "statural determinants" gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of DSM-III-R schizophrenia with a dicentric Y chromosome (46,X,dic(Y)(q11)) is reported. Structural chromosome abnormalities such as this case may provide clues to finding regions of the genome etiologically involved in schizophrenia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are few observations of inflammatory synovitis in association with specific chromosomal abnormalities in children or adults. We review the genetic and rheumatic disease literature and describe the clinical, radiologic and pathologic features of a 14-year-old boy with trisomy 5q, terminal 2p deletion, developmental delay, and a 5-year course of a polyarticular, symmetrical arthropathy similar to juvenile rheumatoid arthritis. He was treated with multiple nonsteroidal antiinflammatory drugs, intramuscular gold, and oral methotrexate, but developed iridocyclitis, joint space narrowing with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of non-clonal structural and numerical chromosome aberrations in peripheral blood lymphocytes of 51 patients with MDS and 37 age-matched hematologically normal subjects is assessed. The frequency of aneuploid cells (p less than 0.001) and of structural aberrations (p less than 0.005) was significantly higher in MDS patients than in normal subjects, but showed no relationship with FAB type or with the presence of clonal karyotype abnormalities in the bone marrow. Exchange configurations were only observed in MDS patients (27.5%). The data also suggest that there may be an associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We review the changing concepts regarding the nature of the Ph chromosome during the last thirty years. The role of molecular biology techniques in its identification are discussed as well as its present status in the diagnosis, prognosis and management of chronic myelogenous leukemia and acute lymphoblastic leukemia.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family with the ring 15 chromosome (r(15)) syndrome in a 2-year-old infant and his mother. Both had the common clinical manifestations reported in previous cases with r(15), including severe short stature, microcephaly, triangular face, and mild mental retardation. The family also had a normal son. Although males with r(15) syndrome usually seem to be infertile, female r(15) patients are likely to be fertile and their reproductivity may be influenced by severe growth retardation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования