We report on a patient with agenesis of the corpus callosum (ACC), severe mental retardation, infantile spasms and subsequent intractable epilepsy, spastic/dyskinetic quadriparesis, severe limb contractures, and scoliosis. This complex, newly described phenotype, is due to a novel non-conservative missense mutation in the ARX homeodomain (c.1072A>T; p.R358W), inherited from the unaffected mother. Differently from previously reported non-conservative mutations falling within the same domain, p.R358W did not cause XLAG. It is therefore possible that differences in clinical manifestations between…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Many genes are involved in testicular differentiation. The alterations of these genes are responsible for sexual differentiation disorders with 46 XY karyotype.
CASE: We report the case of a newborn who had an interscrotal hypospadias, palpable gonads and hypoplastic penis. Karyotype 46 XY. Abdominal ultrasound revealed testes and absence of Müllerian remnants. There was a good response to the short gonadotrophin test. At one year he had signs of psychomotor retardation and hypotonia. The magnetic resonance revealed frontal-temporal atrophy and a decrease in the corpus callosum. T…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcified intraluminal meconium is a rare finding in newborn infants. It is often associated with communication between the urinary and gastrointestinal tracts. Intra-abdominal calcifications are unusual radiographic findings in the newborn and can easily be misinterpreted as meconium peritonitis. We report on a newborn infant with anorectal malformation, meconium balls, intraluminal calcifications, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum, a rare association.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a patient with rapidly progressive cognitive decline due to bilateral internal carotid artery occlusion (ICAO) resulting in multiple pathologically proven cerebral infarctions including the entire length of the corpus callosum. The gradual evolution of the deficits was suggestive of hemodynamic ischemia. Bilateral ICAO should be considered in the differential diagnosis of patients with rapidly cognitive decline. Although ICAO commonly spares the splenium, complete callosal infarction is possible in the presence of bilateral ICAO.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 16-week-gestation foetus obtained by voluntary abortion after prenatal diagnosis, in which a ring chromosome 22 was observed with deletion of the 22q13.3 region. A prenatal study of the amniotic fluid by standard chromosome technique with G bands and FISH (fluorescence in situ hybridisation) was performed. After the abortion, the anatomopathological study of the obtained foetus was carried out. Morphological and histological analysis of the foetus did not reveal severe physical abnormalities, although alterations of the nervous system were observed consisting of corpus callosum, fo…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To verify the possibility that the superior colliculus (SC) subserves interhemispheric neural summation, we presented single or double white visual targets to one or both hemifields in normal participants and in patients lacking the corpus callosum (one with total callosotomy and one with callosal agenesis). Simple reaction time was typically faster with double than single stimuli, a phenomenon known as the redundant target effect (RTE); moreover, confirming previous results, we found a larger RTE in patients without callosum than in normals. In both groups, the redundancy gain was related to …
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 62-year-old male presented with ruptured anterior communicating artery (ACoA) aneurysm manifesting as severe headache associated with the rare combination of median artery of the corpus callosum (MACC) and accessory middle cerebral artery (MCA). Computed tomography demonstrated diffuse subarachnoid hemorrhage. Left carotid angiography demonstrated an anomalous vessel originating from the ACoA complex and passing forward in the interhemispheric fissure between the two companion A2 segments. This vessel was identified as the MACC. Another anomalous vessel originated from the left A1-A2 segment…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phylogenetically conserved nuclear factor I (NFI) family of transcription/replication proteins is essential both for adenoviral DNA replication and for the transcription of many cellular genes. We showed previously that the four murine NFI genes (Nfia, Nfib, Nfic, and Nfix) are expressed in unique but overlapping patterns during mouse development and in adult tissues. Here we show that disruption of the Nfia gene causes perinatal lethality, with >95% of homozygous Nfia(-/-) animals dying within 2 weeks after birth. Newborn Nfia(-/-) animals lack a corpus callosum and show ventricular dilat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 53-year-old woman suffered from sudden onset of severe headache on February 28 in 1982. She was admitted to our hospital soon after onset. On admission, she had a severe headache and nausea, and her consciousness was drowsy. CT scan showed a marked subarachnoid hemorrhage with intracerebral and intraventricular hematoma, a separation of the lateral ventricles with enlargement of posterior horns, and deformity of anterior horn. By these findings, the patient was diagnosed as an agenesis of the corpus callosum with subarachnoid hemorrhage. Left carotid arteriogram revealed an azygos anterior c…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The vulnerability of white matter (WM) in acute and chronic moderate-severe traumatic brain injury (TBI) has been established. In concussion syndromes, including preclinical rodent models, lacking are comprehensive longitudinal studies spanning the mouse lifespan. We previously reported early WM modifications using clinically relevant neuroimaging and histological measures in a model of juvenile concussion at one month post injury (mpi) who then exhibited cognitive deficits at 12mpi. For the first time, we assess corpus callosum (CC) integrity across the lifespan after a single j…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the use of magnetic resonance imaging of the fetal brain has evolved, the need to understand its efficiency in the biometry of the fetal brain has broadened. This study aimed to assess the level of agreement and correlation between the two cardinal imaging methods of fetal neuroimaging, ultrasonography (US) and magnetic resonance imaging (MRI), by measuring the corpus callosum (CC) and transverse cerebellar diameter (TCD) in terms of length and percentile. Measurements of CC and TCD length and percentile were documented over a 7-year span in a tertiary referral medical center. All US and MR…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Slight and hidden hearing loss in children have been linked to cognitive and social difficulties, and yet the neurobiological mechanisms beh … vior. Slight/hidden hearing loss was associated with reduced myelin basic protein expression in the corpus callosum but no other alterations in cortical thickness, hippocampal size, or other markers of maturation and neurogenesis were found. These findings show that even slight/hidden hearing loss can lead to subtle brain alterations tied to cognitive deficits. T …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to assess the usefulness of the falx cerebri and the corpus callosum measurements as imaging markers of the evaluation of patients with bilateral subdural hematomas.
METHODS: The anterior-posterior and craniocaudal distances between the falx cerebri (FC) and the corpus callosum (CC) were retrospectively measured in 88 head CT scans from 2018 to 2022 from patients with bilateral subdural hematomas and associated with quantitative data and clinical outcomes. Statistical analysis was performed using multivariate regression and receiver operating characteristic curves.
RESUL…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The sensitivity of white matter (WM) in acute and chronic moderate-severe traumatic brain injury (TBI) has been established. In concussion syndromes, particularly in preclinical rodent models, there is lacking a comprehensive longitudinal study spanning the lifespan of the mouse. We previously reported early modifications to WM using clinically relevant neuroimaging and histological measures in a model of juvenile concussion at one month post injury (mpi) who then exhibited cognitive deficits at 12mpi. For the first time, we assess corpus callosum (CC) integrity across the lifesp…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytotoxic lesions of the corpus callosum are lesions secondary to different medical conditions. Radiologically, lesions are identified on magnetic resonance imaging as a hyperintense signal on diffusion-weighted imaging and decreased apparent diffusion coefficient values of the splenium of corpus callosum. Signal changes are reversible in almost totality of the cases. Previous cases of cytotoxic lesions of the corpus callosums have been associated with several metabolic disturbances, but ketotic hyperglycemia has never been reported. We here discussed the case of 28-year-old patient with compl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One stated objective of prenatal screening and diagnosis is the preparation for delivering a baby with medical needs or disability, however, psychosocial outcomes of parents who received a prenatal diagnosis suggest that this objective is not yet realised. Preparation may be complicated by diagnostic and prognostic uncertainty. A prenatal diagnosis that includes significant uncertainty due to the heterogeneous presentations, classifications, causes and outcomes is agenesis of the corpus callosum. As a neuroanatomical anomaly identified in the second or third trimesters, the diagnosis is likely…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytotoxic lesions of the corpus callosum syndrome (CLOCC) is an inflammatory disorder caused by various etiologies such as medications, malignancies, seizure, metabolic abnormalities, and infections, especially COVID-19. It presents on MRI as an area of restricted diffusion in the corpus callosum. We present a case of psychosis and CLOCC in a patient with mild active COVID-19 infection.
CASE: A 25-year-old male with a history of asthma and unclear past psychiatric history presented to the emergency room with shortness of breath, chest pain, and disorganized behavior. His-COVID-19 …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the existence of a possible linkage between the thickness of corpus callosum (CC) regions and the first antiepileptic drug response in patients with Selects.
MATERIALS AND METHODS: CC thickness of 68 patients with Selects and 42 healthy controls between 4 and 12 years of age were measured using brain magnetic resonance imaging (MRI). Clinical and EEG features of newly diagnosed Selects patients were recorded. Patients were divided into two groups: good-response (patients without seizures within 24 weeks) and poor-response (patients with ≥ 1 seizure within 24 weeks). …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Sclerosis (MS) is a chronic, progressive demyelinating disease of the central nervous system that causes the most disability in young people, besides trauma. Coenzyme Q10 (CoQ10)-also known as ubiquinone-is an endogenous lipid-soluble antioxidant in the mitochondrial oxidative respiratory chain which can reduce oxidative stress and inflammation, the processes associated with demyelination in MS. Cuprizone (CPZ) intoxication is a well-established model of inducing MS, best for studying demyelination-remyelination. In this study, we examined for the first time the role of CoQ10 in preve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования