Kabuki syndrome is a genetic disorder of unknown etiology characterized by mental retardation, growth deficiency, and peculiar face (i.e., long palpebral fissures, eversion of the lateral third of the lower eyelids, prominent ears, and broad and depressed nasal tip). Oral manifestations commonly observed in Kabuki syndrome may comprise cleft lip/palate, bifid tongue and uvula, malocclusion, and dental abnormalities. We evaluated the dental findings of eight patients with Kabuki syndrome. One presented cleft palate; three presented caries; and seven had missing teeth, with the upper lateral inc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we report on a patient with an interstitial deletion on the long(q) arm of chromosome 1 who presents with a unique constellation of anomalies including brachydactyly type E, Müllerian agenesis, growth hormone deficiency, as well as other abnormalities. We present the clinical details of this patient's presentation, the skeletal findings, and provide characterization of the deletion at the molecular level. We postulate that these skeletal anomalies are distinctive to 1q deletions involving the 1q24q25 region.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic mutations of the phosphatase and tensin (PTEN) gene have been frequently detected in many types of human cancer. However, germline mutations can determine multiple hamartoma syndromes and, as more recently ascertained, syndromes clinically characterized by autism associated with macrocephaly. To determine whether germline mutations of PTEN may lead to different phenotypes, we screened all the nine exons of the PTEN gene in 40 patients with neurodevelopmental disorders, with or without features of autism spectrum disorder, associated with macrocephaly. Three novel de novo missense mutat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a very rare syndrome characterised by multiple congenital anomaly affecting various organs and severe mental retardation. Incidence has been reported to be 1: 10.000-20.000 among the general population, with no racial predilection. The aetiology is still unknown but researchers, in 2004, discovered a mutation of the NIPBL gene located on chromosome 5 which is considered to be responsible of the disease. The main clinical features of the syndrome regard distinctive facial features, severe growth retardation, developmental and mental delay, hirsutism, structu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a rare genetic disorder that involves the association of a popliteal web with a combination of craniofacial, genitourinary and extremity malformations. In this article, we describe a patient with PPS complicated with multiple intra-alveolar syngnathia. We discuss the anesthetic and the surgical management of this case and review the literature regarding PPS and intra-alveolar syngnathia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a patient with mild mental retardation, autistic features, multiple vertebral malformations, and an unusual facial appearance who carries a de novo submicroscopic deletion of chromosome 2p16.3. The patient's deletion is approximately 320 kb in size and includes only the part of the NRXN1 gene that codes for the neurexin1alpha promoter and initial coding exons. The more downstream neurexin1beta promoter and the region surrounding it are intact. Neurexin1beta has been associated with autism in several recent studies, but this is the first reported patient with loss of only neu
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal diagnosis of multiple congenital anomalies is difficult, and usually molecular biology cannot immediately confirm the suspected syndrome. Fetal dysmorphology is useful tool in the diagnosis process, with limitations.
METHODS: We report the thorough prenatal investigation by 2D and 3D ultrasonography in a case of suspected Costello syndrome.
RESULTS: Prenatal abnormalities were: increased nuchal translucency, polyhydramnios, bilateral pyelectasis and ventriculomegaly. Ultrasonographic morphological fetal face analysis found abnormal thickness of the skin in the prefrontal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on four additional unrelated cases of Bohring-Opitz syndrome with the highly characteristic phenotype of facial anomalies including bulging forehead over the metopic suture, frontal nevus flammeus, exophthalmos, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and cleft lip and/or palate, as well as flexion deformities of the upper limbs, multiple other anomalies, and severe failure to thrive. We also update the clinical outcome of the patients reported in the original article by Bohring et al. [Am J Med Genet 85:438-446] and critically review the subsequently published cases considered
Клинический случайКомментарийСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2005eng
In this paper we report a case of early onset fetal akinesia, with unusual pathological findings. This is a product of medical abortion of young, healthy, unrelated parents. The mother's obstetrical history revealed two previous early miscarriages and a suspicion of FADS in the second previous gestation. At 17 weeks of gestation, an ultrasound examination disclosed absence of fetal movements, fixed extended knees and deformation of the feet. Amniocentesis showed a normal 46, XX karyotype. Hydrops fetalis and multiple skin webs (pterygia), which are usually present in cases of early fetal akine
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johanson-Blizzard syndrome is an extremely rare ectodermal dysplastic disorder characterized by aplasia or hypoplasia of alae nasi, midline scalp defects, growth retardation, varying degrees of mental retardation, hypothyroidism, exocrine pancreatic insufficiency and congenital deafness. This condition is supposed to be an autosomal recessive disorder. We are reporting a female neonate with the characteristic features and an uncommon less emphasized feature viz. cafe-au-lait spots.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenogonadal fusion (SGF) is a rare congenital malformation in which the spleen is abnormally connected to the gonad. SGF may occur as an isolated condition or may be associated with other malformations, especially with terminal limb defects in what is called splenogonadal fusion limb defect (SGFLD) syndrome. In this article, we report on 5 new cases of SGFLD and we review the 25 cases reported since 1889. Most cases reviewed here have a combination of severe limb and oro-mandibular defects, suggesting that SGFLD may be related to the broader group of Hanhart complex. In addition, several cas
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-old boy with bilateral optic sheath enlargement and progressive optic atrophy and blindness is presented. Computed tomography demonstrated hydrocephalus and enlargement of the optic nerve sheath complex. The child died during an attempted repair of hypoplastic atrioventricular valves. Autopsy demonstrated a patulous perioptic subarachnoid space and optic atrophy. This condition has been described in the literature but has not had radiologic-pathologic correlation. With the availability of magnetic resonance imaging, this diagnosis may be made prospectively, thus, it is important for t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we report on two brothers, born to consanguineous parents, with a syndrome of sensorineural deafness, short stature, cryptorchidism, inguinal hernia, brachycephaly, prominent forehead, flat face, downslanting palpebral fissures, low nasal root, hypoplastic alae and round tip to the nose, low-set prominent ears, narrow thorax, genu valgum, wormian bones, fusion of carpal bones, delayed bone age and congenital clubfeet. This combination of anomalies appears to be a previously undescribed syndrome, with probable autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report clinical, orofacial and radiological manifestations in a 4-year-old girl and a 33-year-old female with the Gorlin-Chaudhry-Moss (GCM) syndrome. Typical findings in the GCM syndrome are short stature, stocky body build, midface hypoplasia, small eyes, downslanting palpebral fissures, conductive hearing loss, highly arched and narrow palate, malocclusion, abnormally shaped teeth, oligodontia, microdontia, low scalp hairline, hypertrichosis of scalp, face, trunk and limbs and genital hypoplasia. Radiological features include premature synostosis of the coronal suture, brachycephaly, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования