Soft tissue tumours represent a heterogeneous group of mesenchymal lesions, and their classification is the subject of continuous debate. Chromosome analysis, molecular cytogenetics and molecular assays may become increasingly useful in diagnosis, and this review summarises advances in the cytogenetic characterisation and classification of soft tissue tumours. Among the group of fibrous lesions, superficial fibromatosis exhibits trisomy 8. This genomic change is also observed in desmoid fibromatosis in association with trisomy 20. Trisomy 11 is the most frequently observed chromosomal aberrati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1985 and 1989, many cases of Philadelphia (Ph) chromosome negative chronic myelogenous leukemia (CML) were reported. For this review … criteria, e.g., differential count of peripheral blood and absence of dysplasia in the bone marrow. Cytogenetic analysis showed normal karyotype in most cases of Ph-negative CML. Interestingly, in cases with abnormal karyotype, chromosome 9 band q34 was relatively frequently involved in translocations with other chromosomes than chromosome 22, suggesting a variant Ph …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We previously hypothesized that cytogenetic abnormalities precede morphological abnormalities in developing malignant conditions. In this context we evaluated additional cases to further confirm that hypothesis. We report on 2 additional cases in which clonal cytogenetic abnormalities were observed in otherwise morphologically normal samples. Case 1 is a bone marrow from a 73 year old male with transformed follicular lymphoma (FL), while case 2 is a lymph node from a 53-year-old with lymphadenopathy, both referred to the cytogenetics laboratory for evaluation. A 73-year-old male presented with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This is the first pilot study to screen multiple common genetic aberrations in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL).
METHODS: Thirty-two children with BCP-ALL were investigated for chromosomal rearrangements using interphase fluorescence in situ hybridization (FISH). Eight common translocations and rearrangements, including ETV6-RUNX1, TCF3-PBX1, BCR-ABL1, ETV6, TCF3, MLL, IGH@, and PAX5, were tested for using dual-color DNA probes.
RESULTS: ETV6-RUNX1 was the most frequent translocation detected in 11 children (34.4%). Two patients with BCR-ABL1 (6.3%) and o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: It has been established that cytogenetic findings at the time of diagnosis of acute myeloid leukemia (AML) are powerful prognostic indicators. Pericentric inversion of chromosome 16 and translocation t(16;16) resulting in chimeric fusion of CBFB and MYH11 genes are typically seen in the M4-Eo FAB classification subset of AML and are associated with low-risk disease. These subtle chromosomal abnormalities may be difficult to detect in poor-quality metaphase preparations and if missed could lead to incorrect assignment to risk groups and influence the therapy decision-m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amniocentesis for advanced maternal age resulted in the demonstration of a supernumerary microchromosome in the amniotic fluid cells. Cytogenetic analysis of peripheral blood from the female infant revealed a mosaic karyotype 46,XX/47,XX, + marker. The only anomaly noted in the infant was talipes equinovarus.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with the caudal regression anomalad is described. Karyotypic analysis revealed mosaicism for a bisatellited microchromosome. Using banding techniques, an attempt was made to further identify the marker chromosome. It is suggested that a causal relationship exists between the cytogenetic findings and the clinical observations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray analysis is an efficient approach for screening and identifying cytogenetic imbalances in humans. SNP arrays, in particular, are a powerful way to identify copy-number gains and losses representing aneuploidy and aneusomy, but moreover, allow for the direct assessment of individual genotypes in known disease loci. Using these approaches, trisomies, monosomies, and mosaicism of whole chromosomes have been identified in human microarray studies. For canines, this approach is not widely used in clinical laboratory diagnostic practice. In our laboratory, we have implemented the use of a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tortoiseshell coat colour is characteristic to female cats, and its occurrence in tomcats is very rare and associated with chromosome abnormalities (additional copy of X chromosome). The aim of this study was identification of the genetic basis of a case of tortoiseshell colour in a fertile Maine coon tomcat. Cytogenetic and molecular genetic studies were carried out with painting molecular probes (WCPP) specific to the X and Y sex chromosomes as well as a DNA microsatellite panel for the parentage verification of cats. Cytogenetic analysis revealed only a single set of sex chromosomes typ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although, deletion of short arm of chromosome 18 is one of the most frequent autosomal terminal deletions, mosaic form of 18p deletion is infrequently observed. Furthermore, prenatally detected cases of 18p deletion and isochromosome 18q mosaicism are extremely rare. Herein, we present a case of del(18p)/i(18q) mosaicism, prenatally detected after chori- onic villus sampling. A 37-year-old woman was referred for prenatal diagnosis because of fetal septated cystic hygroma measuring 4.3 mm. Cytogenetic analysis showed a mosaic 46,XX,del(18)(p11.2)/46,XX,i(18)(q10) karyotype in both, short- and l…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the constitutional karyotype in a provisional diagnosis of Klinefelter syndrome.
DESIGN: Case report.
SETTING: University research facility in collaboration with a government hospital.
PATIENT(S): Male patient with provisional diagnosis of Klinefelter syndrome.
INTERVENTION(S): Chromosomal analysis of phytohemagglutinin-stimulated peripheral blood lymphocytes using conventional cytogenetic techniques.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Chromosome number and structure, hormonal profile.
RESULT(S): Analysis of GTG-banded metaphases of the proband revealed the karyotype to be
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granulomatous slack skin is a rare cutaneous T-lymphoproliferative disease characterized by pendulous skin folds. Histology typically reveal … of a 46-year-old man with the typical histologic and clinical findings of granulomatous slack skin. Cytogenetic analysis of a skin biopsy revealed a t(3;9)(q12;p24) as the sole chromosomal abnormality. Fluorescence in situ hybridization analysis did not reveal involvement of the JAK2 gene, located at chromosome band 9p24, and previously shown to be amplified in Hodgki …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional cytogenetic analysis is limited in the evaluation of plasma cell disorders because, relative to normal hematopoietic elements, plasma cells divide slowly. Moreover, it is difficult to know whether abnormal metaphases originate from malignant plasma cells or myeloid cells harboring other abnormalities. We studied a patient with primary systemic amyloidosis who had previously been treated with an alkylating agent. Bone marrow cells were analyzed by cytoplasmic-immunoglobulin fluorescent staining combined with fluorescent in situ hybridization (cIg-FISH). Both chromosome enumeration …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is a rare autosomal dominant disorder on chromosome 17q, associated with recurrent, episodic, painful brachial plexus neuropathy. Dysmorphic features, including hypotelorism, long nasal bridge and facial asymmetry, are frequently associated with HNA. To assess genetic homogeneity, determine the cytogenetic location, and identify flanking markers for the HNA locus, six pedigrees were studied with multiple DNA markers from distal chromosome 17q. The results in all pedigrees supported linkage of the HNA locus to chromosome 17. A maximum combined lod score (Z
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Couples with male balanced-translocation carriers may experience recurrent pregnancy loss (RPL). Although the expectant managemen … 's first pregnancy resulted in a fetus with a balanced translocation confirmed by amniocentesis and cytogenetic analysis.
LESSONS: Expectant management with natural conception may be an alternative to genetic counseling in male balanced-translocation carriers with RPL, especially those who are reluctant to undergo preimplantation diagnosis.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE AND IMPORTANCE: Malignant pleural effusions occur in the setting of both solid and hematologic malignancies. Pleural effusion caus … eural effusions. The patient was identified to have leukemic pleural effusion based on the extended cytogenetic analysis of the pleural fluid, as morphologic analysis alone was insufficient.
INTERVENTION: The patient was treated with hypomethylator-based and intensive chemotherapy strategies, both of which maintained resolution of the effusions in the remission setti …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute leukemias are the most common childhood cancer in all age groups. Acute myeloid leukemias (AML) constitute about 15-20% of acute leukemias. Fatigability, pallor, fever, and bleeding are the most common presenting symptoms of AML. Hepatosplenomegaly and lymphadenopathy are commonly encountered during physical examination. In rare instances eruptions due to skin involvement and localized tumor masses (myeloid sarcoma) may be found. Myeloid sarcoma is especially seen in AML-M2 subtype. By cytogenetic analysis, in AML-M2 subtype t(8;21) is often seen and it is more probable to find inversion…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report 2 rare cases of 8p11 meyloproliferative syndrome cured by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
METHODS: The clinical and laboratory features of 2 cases of 8p11 meyloproliferative syndrome were summarized, including the diagnosis and treatment process of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.
RESULTS: Patient 1 was presented with bilateral cervical lymphadenopathy and leukocytosis. The pathology of bone marrow showed extremely hyperplasia. The cytogenetic analysis showed a 46, XY, (8;13)(p11;q12) karyotype. The biopsy of the lymph node was peri…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes are rare cytogenetic findings and are mostly associated with an abnormal phenotype. We report on the prenatal diagnosis of a ring chromosome 10 in a fetus in which talipes equinovarus was incidentally found during routine obstetric ultrasound at 22 weeks of gestation. Amniocentesis was undertaken and cytogenetic analysis revealed a de novo non-mosaic apparently stable ring chromosome 10 replacing one of the two homologs. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) revealed subtelomeric deletions in both the short and long arm of chromosome 10. Analysis with high re…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocation (8;21)(q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1 is a molecular marker that is usually associated with a favorable outcome in both pediatric and adult patients with acute myeloid leukemia (AML). The present report describes the results of hematologic, cytogenetic, and fluorescence in situ hybridization analysis of a case of AML with maturation in a 23-year-old woman. Cytogenetic analysis revealed a balanced translocation involving chromosomal band 21q22, which disrupts the RUNX1 gene, and 10q22, with the following karyotype: 45,X,-X,t(10;21)(q24;q22)[cp16]/46,XX [4]. Interphase FISH showed, in 67% …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования