Background: Methadone, a synthetic opioid with longer duration of action and lower abuse potential compared with morphine, is used to prevent opioid withdrawal, as well as to manage chronic and acute surgical pain. The variability in response to methadone has been widely recognized. The purpose of this article is to review the literature on the pharmacogenetic factors underlying this variability. Materials & methods: This is a narrative overview of the literature on the genetic variants affecting pharmacodynamics and pharmacokinetics of methadone, retrieved from searches of databases such as P
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Exertional Heat Stroke (EHS) is one of the top three causes of sudden death in athletes. Extrinsic and intrinsic risk factors have been identified but the genetic causes still remain unclear. Our aim was to identify genes responsible for EHS, which is a necessary step to identify patients at risk and prevent crises.
DESIGN: Genetic and functional laboratory studies METHODS: Whole Exome Sequencing (WES) was performed to search for candidate genes in a cohort of 15 soldiers who had a documented EHS episode. In silico and in vitro functional studies were performed to evaluate the eff
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Numerous genetic syndromes associated with heart disease and ocular manifestations have been described. However, a compilation and a summarization of these syndromes for better consultation and comparison have not been performed yet.
OBJECTIVE: The objective of this work is to systematize available evidence in the literature on different syndromes that may cause congenital heart diseases associated with ocular changes, focusing on the types of anatomical and functional changes.
METHOD: A systematic search was performed on Medline electronic databases (PubMed, Embase, Cochrane, Li
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic bases and molecular mechanisms involved in the assembly and function of the flagellum components as well as in the regulation of the flagellar movement are not fully understood, especially in humans. There are several causes for sperm immotility, of which some can be avoided and corrected, whereas other are related to genetic defects and deserve full investigation to give a diagnosis to patients. This review was performed after an extensive literature search on the online databases PubMed, ScienceDirect, and Web of Science. Here, we review the involvement of regulatory pathways res
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic basis of congenital heart disease remains unknown in most of the cases. Recently, a novel mouse model shed new light on the role of CCN1/CYR61, a matricellular regulatory factor, in cardiac morphogenesis. In a candidate gene approach, we analyzed a cohort of 143 patients with atrial septal defects (ASD) by sequencing the coding exons of CCN1. In addition to three frequent polymorphisms, we identified an extremely rare novel heterozygous missense mutation (c.139C > T; p.R47W) in one patient with severe ASD. The mutation leads to an exchange of residues with quite different propertie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is currently intense interest in the genetic factors contributing to many diseases with cardiovascular complications. Diseases like atherosclerosis, diabetes, and hypertension are referred to as complex traits because multiple genes contribute to the phenotype either individually or through interactions with each other or the environment. Enabled and energized by the striking successes over the past 20 years in identifying genes that are responsible for single gene traits, many geneticists have turned to the investigation of methods that will allow for the dissection of complex traits. T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Up to 10%-15% of people with tuberous sclerosis complex (PwTSC) do not carry an identifiable pathogenic variant in TSC1 or TSC2 and are diagnosed clinically. In such situations, family members cannot be screened using genetic testing. We aimed to establish the diagnostic accuracy of TSC clinical features to better guide the screening process for the families of PwTSC.
METHODS: We used the TSC Natural History Database, a longitudinal database of PwTSC from 22 North American centers. We used a definite genetic TSC diagnosis as our gold standard. We estimated the sensi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare diseases represent a challenge for physicians because patients are rarely seen, and they can manifest with symptoms similar to those of common diseases. In this work, genetic confirmation of diagnosis is derived from DNA sequencing. We present a tutorial for the molecular analysis of a rare disease using Fabry disease as an example.
METHODS: An exonic sequence derived from a hypothetical male patient was matched against human reference data using a genome browser. The missense mutation was identified by running BlastX, and information on the affected protein was retrieved fro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Helicobacter pylori (H. pylori) is a major risk factor for gastric cancer (GC) and multiple other chronic illnesses. Host genetic factors influence the susceptibility to H. pylori infection, as evidenced by elevated concordance in monozygotic twins and racial disparities independent of socioeconomic status. Leveraging meta-analyses and in silico functional annotation, we investigated host genetic susceptibility to H. pylori infection, and to examine how these variants may influence gastric cancer (GC) risk.
METHODS: Meta-analyses were performed on 25 candidate genetic var
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a rare autoinflammatory disorder affecting 0.1-1.4% of the population, with increasing recognition over the past 20 years. Although the specific causes of AS remain unclear, the presence of the HLA-B27 gene is associated with increased risk, though only 1-5% of carriers develop the disease. Despite extensive research, no definitive lab tests exist, and many patients are diagnosed years after symptom onset. Methods: In the present study, in order to investigate the disease's genetic background in correlation with autoimmune diseases, a metanalysis has
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Increased interest in personalized nutrition has led to a growing focus on exploring genetic variants and their impact on nutritional uptake (nutrigenomics). Nevertheless, no systematic review to date has compiled scientific evidence on genetic variants (such as single-nucleotide polymorphisms (SNPs)) affecting mineral metabolism in humans. This review aims to fill this gap and enable optimized personalized nutrition recommendations in health care. Methods: Cochrane, Embase and MEDLINE databases were systematically searched for English and German studies published betwee
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is the most prevalent neurosensory disorder in humans, with significant implications for language, social and cognitive development if not diagnosed and treated early. The present systematic review and meta-analysis aimed to determine the rate of hearing screening pass and genetic screening failure [universal newborn hearing screening (UNHS) pass/genetic failure] and to investigate the advantages of combining newborn hearing and genetic screening for newborn hearing impairment. The PubMed, Embase and Cochrane databases were searched from inception to September 2023 to identify stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Racial and ethnic disparities have included a lack of access to both genetic testing and research, resulting in poor understanding of the genomic architecture in under-represented populations. The South Texas population is primarily of Hispanic background and has been largely devoid of genetic services. We extended access to this underserved population and uncovered genetic variants previously not observed, emphasizing the need to continually improve both genomic databases and clarification of variant significance to provide meaningful patient counseling.
METHODS: This study consiste
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The present systematic review aims to report and critically assess the findings of the available scientific evidence from genetic association studies examining the genetic variants underlying skeletal class III malocclusion and its sub-phenotypes.
MATERIAL AND METHODS: A pre-piloted protocol was registered and followed. The PubMed, Scopus, WOS, Cochrane Library, Gray Open literature, and CADTH databases were explored for genetic association studies following PICOS-based selection criteria. The research was reported in accordance with PRISMA statement and HuGE guidelines. The Q-gen
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita (PC) describes a group of genodermatoses manifesting as thickened nails, palmoplantar keratoderma (PPK) and increased risk of cutaneous infections. PC tarda (PCT) describes late-onset PC, and associated genetic polymorphisms have been identified. There has been discussion that PCT may not be a distinct entity but rather misdiagnosed ectodermal dysplasia (ED) or PPK. Clarification of this is important for appropriate diagnosis, management and patient and genetic counselling. We aimed to conduct a systematic review of all reported cases of PCT in the published literature a
Сравнительное исследованиеСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic counselling and testing for Lynch syndrome (LS) have recently been introduced in several Latin America countries. We aimed to characterize the clinical, molecular and mismatch repair (MMR) variants spectrum of patients with suspected LS in Latin America.
METHODS: Eleven LS hereditary cancer registries and 34 published LS databases were used to identify unrelated families that fulfilled the Amsterdam II (AMSII) criteria and/or the Bethesda guidelines or suggestive of a dominant colorectal (CRC) inheritance syndrome.
RESULTS: We performed a thorough investigation of 15 coun
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Given that ankylosing spondylitis (AS) occurs in approximately 5 out of 1,000 adults of European descent and the unclear pathogenesis, the aim of the research was to further predict the molecular mechanism of this disease. The Affymetrix chip data GSE25101 were available from Gene Expression Omnibus database. First of all, differentially expressed genes (DEGs) were identified by Limma package in R. Moreover, DAVID was used to perform gene set enrichment analysis of DEGs. In addition, miRanda, miRDB, miRWalk, RNA22 and TargetScan were applied to predict microRNA-target associations. Meanwhile,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In prostate cancer (PCa), smoking history is associated with more aggressive clinicopathological features, reduced efficacy of androgen deprivation therapy, and poorer overall survival (OS). However, its impact on survival outcomes in patients receiving taxane chemotherapy, poly ADP-ribose polymerase inhibitor (PARPi), or immune checkpoint inhibitor (ICI) therapy for PCa remains unclear. We compared the genetic profiles of smokers and non-smokers with PCa in several public databases to explore the potential influence of smoking on treatment outcomes.
METHODS: We retrospectively co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid cancer, characterized by significant genetic and epigenetic alterations, remains a critical focus of molecular oncology. This study investigates eight key genes (BRAF, EIF1 AX, FOXE1, KRAS, PDGFRA, PIK3 CA, PTEN, and TERT) that are deregulated in Hashimoto's Thyroiditis and their roles in thyroid cancer.
METHODS: Cell culture, nucleic acid extraction, RT-qPCR, bisulfite sequencing, and various in silico tools and databases.
RESULTS: Expression analysis using RT-qPCR revealed significant (p-value < 0.05) down-regulation of BRAF, EIF1 AX, FOXE1, KRAS, PDGFRA, PIK3 CA, PTEN,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Inflammatory bowel diseases [IBD] have a complex polygenic aetiology. Rare genetic variants can cause monogenic intestinal inflammation. The impact of chromosomal aberrations and large structural abnormalities on IBD susceptibility is not clear. We aimed to comprehensively characterise the phenotype and prevalence of patients with IBD who possess rare numerical and structural chromosomal abnormalities.
METHODS: We performed a systematic literature search of databases PubMed and Embase; and analysed gnomAD, Clinvar, the 100 000 Genomes Project, and DECIPHER databases. Furt
Систематический обзорМетаанализСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования