The most common mutations in the familial breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 are frameshift and nonsense mutations, which lead to the synthesis of truncated proteins. On this ground, we have analysed BRCA1 exon 11, which includes about 61% of coding region, in germline DNA from 70 Italian breast and/or ovarian cancer patients, using the protein truncation test (PTT). BRCA1 mutations were identified in nine of 29 (approximately 31%) patients with a family history of cancer and in three of 41 (approximately 7%) women with early-onset breast carcinomas, and were subsequently char
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cosegregation of multiple endocrine neoplasia (MEN) type 2A with Hirschsprung's disease (HSCR), two diseases associated with mutation of the RET proto-oncogene, is infrequent. A 30-yr-old man was referred for screening of MEN 2A. Surgery for HSCR was performed at 4 yr of age. Basal and pentagastrin-stimulated calcitonin levels were abnormal. Histological examination of the thyroid confirmed bilateral medullary thyroid carcinoma. Screening of family members revealed six subjects with medullary thyroid carcinoma or abnormal pentagastrin-stimulated calcitonin test; one had an unilateral pheoc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and immunologic features of a recently recognized X-linked combined immunodeficiency disease (XCID) suggested that XCID and X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) might arise from different genetic defects. The recent discovery of mutations in the common gamma chain (gamma c) gene, a constituent of several cytokine receptors, in XSCID provided an opportunity to test directly whether a previously unrecognized mutation in this same gene was responsible for XCID. The status of X chromosome inactivation in blood leukocytes from obligate carriers of XCID was determined from the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Eker rat hereditary renal carcinoma (RC) is an excellent example of a Mendelian dominant predisposition to a specific cancer in an experimental animal. We recently reported that a germline insertion in the rat homologue of the human tuberous sclerosis gene (TSC2) gives rise to the dominantly inherited cancer in the Eker rat model. We now describe the entire cDNA (5375 bp without exons 25 and 31) and genomic structure of the rat Tsc2 gene. The deduced amino acid sequence (1743 amino acids) shows 92% identity to the human counterpart. Surprisingly, there are a great many (> or = 41) coding e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) in red blood cell was one of the most common genetic diseases in South China. The research data of G6PD gene showed that at least 6 point mutations were responsible for various G6PD variants in Chinese. For developing a rapid, sensitive, and effective method to detect point mutation, we applied single-strand conformation (SSCP) analysis for detection of mutation in exon 2 of G6PD gene of 20 cases of G6PD variants. Four of them were found that mobility shift band in one of two single strands DNA is slower than other individuals. PCR direct seq
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The expression of L-beta A4 amyloid precursor protein (L-APP) mRNA, which is a splicing product excluding exon 15 of the APP gene, was investigated in various tissues of adult rats by a polymerase chain reaction analysis of reverse-transcribed RNA (RT-PCR). L-APP mRNA was ubiquitously expressed in all the examined tissues including the liver, kidney, heart, skeletal muscle, spleen, thymus, adrenal, stomach, submandibular gland, testis and ovary, except for the central nervous system (CNS) tissues such as the brain and spinal cord. The DNA sequence analysis of the RT-PCR products from adult rat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the X-linked hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase gene (HPRT) result in deficiencies of HPRT enzyme activity, which … d a severe partial HPRT-deficient phenotype, respectively, were diagnosed. Direct sequencing of the exons coding for the HPRT gene was performed in both families. Two new exon 3 mutations have been identified. At position 16676, the normally present G was substituted by an A in the Dutch kindred (HPRTUtrecht), and led to an arginine for glycine change a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new point mutation within exon 5 of beta-hexosaminidase alpha subunit gene (guanine509----adenine; arginine170----glutamine) has been identified as being responsible for the typical clinical and enzymological phenotype of infantile Tay-Sachs disease in a Japanese infant. Expression of the mutant enzyme protein in the COS I cell system indicated that it is catalytically inactive and also is unstable. The patient is a compound heterozygote, and the exact abnormality in the other allele could not be identified except that it is not any of the other nine known mutations of the beta-hexosaminidas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD) is performed as a routine procedure in many laboratories. The major potential problem is an incorrect diagnosis that could be obtained due to contamination with maternal tissue. We report a case of mosaicism of the X-chromosomes confined to the placenta as a possible source of confusing results in prenatal diagnosis of DMD. To the best of our knowledge, this is the first reported case of this problem in a prenatal DMD diagnosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in GBA1 are a significant genetic risk factor for Parkinson disease (PD). Owing to high sequence homology between GBA1 and its pseudogene GBAP1, short-read NGS (srNGS) is susceptible to read misalignment, particularly in the presence of recombinant alleles. A targeted short-read NGS (srNGS) panel was applied to 175 selected Korean patients with PD, including those with early-onset disease, family history, preoperative assessment, or atypically rapid progression, identifying GBA1 copy-number loss in five patients. Confirmatory testing using MLPA, long-range PCR followed by S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The HLA-A*01:524 allele differs from HLA-A*01:01:01:01, by a single nucleotide mismatch in codon-9 of exon 1.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The tumor suppressor gene TP53 is one of the most frequently mutated genes in human cancers, with alterations predominantly affecting its DNA-binding domain (DBD). However, the mutational landscape and functional consequences of TP53 variants remain poorly characterized in African populations. This study aimed to characterize mutations in exons 5-6 of TP53 in oral cavity cancer (OCC), prostate cancer (PC), and breast cancer (BC) in a Senegalese population, and to assess their structural effects, functional consequences, and impact on protein-protein interactions with BCL…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal growth factor receptor (EGFR) exon 20 insertions are the third most common EGFR mutation subtype in non-small cell lung cancer, occurring in up to ~4% of cases. Although the clinical profile overlaps with classical sensitizing EGFR mutations, most exon 20 insertions confer primary resistance to earlier generation epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors, reflecting position- and variant-dependent steric constraints within the adenosine triphosphate-binding pocket. More than 100 distinct variants have been described, motivating structure- and variant-informed framew
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) is a rare autosomal recessive disorder caused by PIGN … hypotonia and poor sucking. Whole-exome trio sequencing identified a biallelic duplication spanning exons 4-22 of PIGN, with an apparent four-copy state in the proband.
CONCLUSION: This report expands the mutational spectrum of PIGN-related disorders and emphasizes the diagnostic value of trio-based exome sequencing in neonates with multiple congenital …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic stress is often a precursor to depression. Multiple brain mechanisms underlying the development of depression involve alterations in … A decreased in the frontal cortex of both anhedonic and resilient rats. No changes were observed in exons IV, VI and IX in any of the studied brain structures, except for the hippocampus of anhedonic rats, where there was a tendency toward decreased exon IX Bdnf mRNA. The levels of Ntrk2 and Ngfr mRNAs did not significantly change in the brain after CMS …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a rare lethal lung developmental disorder caused by haploinsufficiency of FOXF1. While larger-sized coding and noncoding copy-number variant (CNV) deletions involving the FOXF1 locus are detected in approximately half of histopathologically-diagnosed ACDMPV patients, small CNVs remain diagnostically challenging. Here, we revisited an unsolved case of familial ACDMPV with two affected siblings. Whole genome sequencing (WGS) of 30-year-old archival lung autopsy tissue analyzed using AI powered platform revealed a 151 b
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disorder disease which is characterized by progressive muscle degeneration or weakness due to the loss of functional dystrophin expression. For use as a cell-based disease model, we generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (NCHi026-A) from fibroblasts derived from a skin biopsy of a 13-year-old patient with a nucleotide deletion across the DMD intron 54/exon55 junction (c.8028-501_8078del). The resulting cell line NCHi026-A was free of transgenes, expressed pluripotency-associated stem cell markers, maintained the normal ka
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein, an essential component of the RNA splicing machinery. Although disruption of alternative splicing is a well-established hallmark of SMA, the specific splicing events that contribute to disease pathogenesis remain poorly understood. We utilised an established Caenorhabditis elegans SMA model to investigate global splicing changes using poly(A)+ RNA-seq and custom transcriptome assembly. Zygotic loss of smn-1 led to extensive transcriptomic changes, including over 100
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования