The Roberts syndrome (RBS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in ESCO2 gene. Among over 150 reported international cases, 16 cases are Egyptian including the presently reported patients. The current study reports 8 new Egyptian patients from 7 unrelated consanguineous families investigating clinical phenotype as well as cytogenetic changes in all cases and mutational spectrum in 4 cases. Clinical, orodental, cytogenetic and molecular studies were done to investigate genotype/phenotype correlation. Evaluation of the studied 8 patients showed that they all exhibited the ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: All children should have the possibility to be healthy during childhood, according to the Convention on the Rights of the Child. In Sweden, the Child Health Services (CHS) support all parents and children from birth until the age of six to promote children's health and development. Some Swedish regions have introduced an extended home-visit programme, with CHS nurses and social workers visiting first-time parents together to provide parental support in collaboration. The programme aims to expand the task of promoting the child's health and increase the possibilities of discovering
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a phenotypically heterogeneous and highly heritable syndrome. which commonly co-occurs with other psychiatry disorders. To assess the role of genetic influences in ADHD, we used latent class analysis (LCA) to identify subtypes of ADHD taking into account its comorbidity with separation anxiety, oppositional defiant disorder (ODD), and three major depression symptoms. A structured interview was used to collect diagnostic data from a population sample of 2,904 adolescent female twins and their parents. LCA was applied to ADHD. separation anxiety
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapeutic management and research in Amyotrophic Laterals Sclerosis (ALS) have been limited by the substantial heterogeneity in progression and anatomical spread that are endemic of the disease. Neuroimaging biomarkers represent powerful additions to the current monitoring repertoire but have yielded inconsistent associations with clinical scores like the ALS functional rating scale. The D50 disease progression model was developed to address limitations with clinical indices and the difficulty obtaining longitudinal data in ALS. It yields overall disease aggressiveness as time taken to reach
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression and suicidal thinking occur frequently alongside HIV/AIDS, triggering profound detrimental impacts on quality of life, treatment adherence, disease progression, and mortality. Yet the psychosocial factors contributing to these psychiatric comorbidities remain underexplored, particularly in the developing country context. This study thus examined different dimensions of perceived family support in relation to depression and suicidal ideation among people living with HIV/AIDS (PLWHA) in Nepal.
METHODS: A cross-sectional survey of 322 adult PLWHA residing in the Kathmandu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the prevalence and severity of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) in asymptomatic relatives of known symptomatic FEVR patients.
DESIGN: Uncontrolled and retrospective case series at a single tertiary referral vitreoretinal practice.
PARTICIPANTS: A total of 148 eyes of 74 subjects were studied.
METHODS: A retrospective chart review was conducted of patients with a diagnosis of FEVR between January 2011 and January 2013 at a single tertiary care retina practice. Data were collected from patient charts, including sex, gestational age at birth, age at presentati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reports evidence for a possible "chromosome 13 syndrome," which includes panic disorder, kidney or bladder problems, serious headaches, thyroid problems (usually hypothyroid), and/or mitral valve prolapse (MVP). In the course of a genetic linkage study of panic disorder, we noted these medical conditions in individual family members. (We were blind to family relationships and marker data.) We hypothesized that there may exist a subgroup of panic families with these medical conditions, which for simplicity we called it the "syndrome." Subsequently we reclassified the families as with
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective.Motor imagery (MI) Electroencephalography (EEG) brain-computer interfaces (BCIs) degrade under longitudinal non-stationarity, especially in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Functional connectivity (FC) has been proposed as an alternative feature space, but it remains unclear which FC estimators yield stable, class-informative features across sessions.Approach.Using a multi-session ALS EEG dataset, we computed a broad family of FC estimators per trial to form weighted graphs. We extracted edge weights and node strength features, and quantified (i) feature reproducibility and (ii)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Propane/propylene splitting is among the most energy- and capital-intensive separations in the petrochemical industry, yet it is indispensable for upgrading mixed C3 cuts to polymer-grade propylene. Because propane and propylene exhibit nearly overlapping physicochemical properties, conventional cryogenic distillation requires very large columns, high reflux ratios, and substantial thermal duties. Adsorption-based separations using porous solids offer a compelling non-cryogenic alternative, especially when the adsorbent is propane-selective (inverse-selective). Propane is retained as the impur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aiming at designing efficient extraction processes, this work proposes the novel aqueous biphasic systems (ABS) composed of sugars and alcohols. The complete liquid-liquid phase diagrams (binodal curves and tie-lines) for several ternary systems of {water + 1-propanol / 2-propanol + sugar (mono- and di-saccharides, and their polyols)} were determined, for the first time. The main factors which affect the phase separation ability of these systems, such as temperature, structure and stereochemistry of sugars, and the alcohol type were discussed. In all the studied ABS, the top phase is alcohol-r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents a simple and convenient methodology to separate and characterize water-soluble gold nanocluster stabilized with penicillamine ligands (AuNC-SR) in aqueous medium by sequential size-selective precipitation (SSSP) and mass spectrometry (MS). The highly polydisperse crude AuNC-SR product with an average core diameter of 2.1 nm was initially synthesized by a one-phase solution method. AuNCs were then precipitated and separated successively from larger to smaller ones by progressively increasing the concentration of acetone in the aqueous AuNCs solution. The SSSP fractions were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rising CO2 emissions continue to motivate catalytic strategies that recycle carbon into useful products. In CO2 hydrogenation, environmental relevance depends not only on conversion but on selectivity control and operational stability. The reverse water-gas shift, methanation, methanol synthesis, and C2 + pathways operate within overlapping temperature and pressure windows, where minor changes in catalyst state or reaction conditions can markedly alter product distribution and downstream separation requirements. This review frames CO2 hydrogenation as a selectivity-driven design challenge. Key
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pure alexia and prosopagnosia are two separate and uncommon disorders of visual recognition in neuro-ophthalmology. We report an extremely rare case of pure alexia coincident with prosopagnosia secondary to occipital arteriovenous malformation. The manifestations of these two visual recognition disorders are also described.
METHODS: A 35-year-old, left-handed women had suffered from severe blurred vision when recognizing her family's faces and was unable to read or associate separate parts of a word into a whole word. Her visual field revealed slight right homonymous hemianopia. C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present case report aims to describe a typical situation of an adult patient seeing her dentist for replacement of a missing tooth, but also requiring information regarding the possibilities for a return to the original occlusion as perceived by the patient based on family photos. The importance of the communication regarding the consequences of blindly following the patient's demand for a replacement of a missing tooth compared to the treatment possibilities when involving orthodontics is stressed. The significance of maintaining a high information level in the undergraduate training rega
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Relapsing polychondritis (RP) and familial Mediterranean fever (FMF) are systemic inflammatory disorders with seemingly distinct genetic and pathophysiologic mechanisms. An association between these disorders has been described based on a single case report with few clinical details available. We recently encountered a patient with biopsy-proven RP and genetically confirmed FMF. Following identification of this individual, we conducted a retrospective review of all cases of RP in our institution from 2000-2009 and identified one additional patient with RP who is also a genetic heterozygote for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemiplegic migraines are characterised by attacks of migraine with aura accompanied by transient motor weakness. There are both familial and sporadic subtypes, which are now recognised as separate entities by the International Classification of Headache Disorders, edition II (ICHD-II). The sporadic subtype has been associated with other medical conditions, particularly rheumatological diseases. We report the case of a woman with sporadic hemiplegic migraine associated with CREST syndrome (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly and telangiectasia). Since there i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ATM-related TRRAP protein is a component of several different histone acetyltransferase (HAT) complexes but lacks the kinase activity characteristic of other ATM family members. We identified a novel function for this evolutionarily conserved domain in its requirement for the assembly of a functional HAT complex. Ectopic expression of TRRAP protein with a mutation in the ATM-related domain inhibits Myc-mediated oncogenic transformation. The Myc-binding region of TRRAP maps to a separable domain, and ectopic expression of this domain inhibits cell growth. These findings demonstrate that the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive external ophthalmoplegia comprises many different disorders. Those of childhood onset can be separated from juvenile or adult onset. Among those of later onset the most common causes are oculopharyngeal muscular dystrophy, oculopharyngodistal muscular dystrophy and the several mitochondrial disorders, especially those with large deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) (sporadic), those with maternal inheritance (point mutations), or the autosomal dominant forms with multiple deletions of mtDNA. Ophthalmoplegia of presumably neurogenic origin is seen in some of the familial spinocere
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Global aging and changing family structures necessitate identifying modifiable factors for cognitive health. While social isolation is a known risk, the protective role of specific living arrangements and their interplay with neurobiology is unclear.
OBJECTIVES: This study aimed to: (1) examine the longitudinal association between living arrangements and cognitive function in older adults, and (2) investigate the potential moderating roles of plasma Alzheimer's disease (AD) biomarkers in this relationship.
METHODS: Using data from the Hubei Memory and Aging Cohort Study, we follo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in RELN lead to a range of neurodevelopmental phenotypes, from autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH) (LIS2) to autosomal dominant focal epilepsies. We carried out exome sequencing (ES) on 10 affected individuals from eight unrelated Iranian families with consanguinity. Nine distinct variants were identified: Four are novel; four had been deposited in ClinVar without a reported affected individual; and the ninth, c.2015C>T, p.(Pro672Leu), had been reported only in heterozygous carriers with dominant epilepsy. In this study, we report the variant for the fir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования