Loss of epigenetic information during physiological aging compromises cellular identity, leading to de-repression of developmental genes. Here, we assessed the epigenomic landscape of vulnerable neurons in two reference mouse models of Huntington neurodegenerative disease (HD), using cell-type-specific multi-omics, including temporal analysis at three disease stages via FANS-CUT&Tag. We show accelerated de-repression of developmental genes in HD striatal neurons, involving histone re-acetylation and depletion of H2AK119 ubiquitination and H3K27 trimethylation marks, which are catalyzed by poly
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) are rare genetic hepatocellular disorders that affect bile secretion and predominantly manifest in early childhood. PFIC2, which is caused by mutations in the ABCB11 gene, often progresses to end-stage liver disease.
CASE PRESENTATION: We present the case of a male infant with PFIC2, which was associated with a heterozygous frameshift mutation in the ABCB11 gene as well as an additional heterozygous variant in the ATP8B1 gene. Initial clinical management involved ursodeoxycholic acid (UDCA) administration and fat-soluble vitam
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restricted oxygen supply in the aging eye may lead to hypoxic conditions in the outer retina and contribute not only to physiological aging but also to nonhereditary degenerative retinal diseases. To understand the hypoxic response of specific retinal cell types, we performed single-cell RNA sequencing of retinas isolated from mice exposed to hypoxia. Significantly upregulated expression of marker genes in hypoxic clusters confirmed a general transcriptional response to hypoxia. By focusing on the hypoxic response in photoreceptors, we identified and confirmed a kinesin motor protein (Kif4) th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The two major epidemiological clues to the pathogenesis of Burkitt lymphoma (BL) are the geographical association with malaria--BL incidence relates to the malaria transmission rate--and early infection by Epstein-Barr virus (EBV). Both agents cause B cell hyperplasia, which is almost certainly an essential component of lymphomagenesis in BL. The critical event in lymphomagenesis is the creation of a MYC translocation, bringing the MYC gene into juxtaposition with immunoglobulin genes and causing its ectopic expression, thereby driving the proliferation of BL cells. It is highly likely that su
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate, in patients with chronic migraine (CM) in real-world conditions, the persistence, effectiveness, and tolerability of erenumab, fremanezumab, and galcanezumab anti-calcitonin gene-related peptide (anti-CGRP) monoclonal antibodies (mAbs) and the persistence and effects of switching.
BACKGROUND: Anti-CGRP mAbs represent a novel therapeutic approach to the management of CM; however, real-world data on persistence, effectiveness, and tolerability, especially after switching, are scarce.
METHODS: This was a retrospective observational cohort study including all patients wit
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activation-induced cytidine deaminase (AID) is expressed in germinal center B cells and contributes to somatic hypermutation and isotype switching of immunoglobulins. AID is also reportedly expressed in colonic epithelial cells (CECs) during inflammation. However, the physiological roles of AID in CECs are largely unknown. Here, we identify 619 genes, the expression of which is induced in a colorectal cancer (CRC) cell line (DLD-1) by overexpression of AID. These genes include those associated with the phosphoinositide-3-kinase-protein kinase B, mammalian target of rapamycin and mitogen-activa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe burn injury induces a prolonged hypermetabolic state that is associated with undesirable metabolic consequences. Heat shock factor 1 (HSF1) is the predominant transcription factor that responds to thermal stress and has been reported to orchestrate the browning gene program of subcutaneous white adipose tissue (sWAT), thereby promoting energy expenditure. However, the role of sWAT HSF1 in the pathogenesis of burn injury remains unclear. In this study, we report that burn injury notably upregulates the expression of HSF1 in sWAT. Moreover, the genetic ablation of HSF1 in adipose tissues
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proper expression of genes clustered in operons, particularly large operons, can be complex, often involving multiple regulatory switches. The conjugation operon present on the Bacillus subtilis conjugative plasmid pLS20 is over 32 kb long. This operon starts with a 456-nt leader region, which is followed by the first two genes of the operon, encoding a two-component processive antitermination system. Here, we demonstrate that the long leader region encodes a transcriptional attenuator that we named cATTpLS20. In vivo and in vitro analyses showed that the attenuator is composed of three segmen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, epigenetics has been revealed as a mechanism able to modulate the expression of virulence traits in diverse pathogens, including Candida albicans. Indeed, epigenetic regulation can sense environmental changes, leading to the rapid and reversible modulation of gene expression with consequent adaptation to novel environments. How epigenetic changes can impact expression and signalling output, including events associated with mechanisms of morphological transition and virulence, is still poorly studied. Here, using nicotinamide as a sirtuin inhibitor, we explored how the accumula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas9 has become a versatile tool for genome editing and regulation, and strategies to effectively control its activity have attracted much attention. RNAi, also a gene-regulating tool, is used as another mechanism by which eukaryotes resist the invasion of foreign genetic material. Methods: In this study, we analyzed the quantitative inhibition of the CRISPR system by using artificial miRNAs (amiRNAs) combined with the RNAi enhancer enoxacin to improve the targeting specificity of the CRISPR system. Furthermore, we examined the feasibility of improving the efficiency of gene editing and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nontypeable Haemophilus influenzae (NTHi) is a major human pathogen, responsible for several acute and chronic infections of the respiratory tract. The incidence of invasive infections caused by NTHi is increasing worldwide. NTHi is able to colonize the nasopharynx asymptomatically, and the exact change(s) responsible for transition from benign carriage to overt disease is not understood. We have previously reported that phase variation (the rapid and reversible ON-OFF switching of gene expression) of particular lipooligosaccharide (LOS) glycosyltransferases occurs during transition from colon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Activation-induced cytidine deaminase (AID) is involved in somatic hypermutation and class switch recombination processes in the antibody formation. The AID activity induces gene mutations and could be associated with transformation processes of B cells. Nevertheless, the relation between AID expression and the prognosis of B cell lymphoma patients remains uncharacterized.
METHODS: We examined expression levels of the AID gene in 89 lymph node specimens from lymphoma and non-lymphoma patients with Northern blot analysis and investigated an association with their survival.
RESULTS: T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I interferons play an outstanding role in innate and adaptive immunity by enhancing functions of dendritic cells, inducing differentiation of monocytes, promoting immunoglobulin class switching in B cells and stimulating effector functions of T cells. The increased production of IFNα/β by plasmacytoid dendritic cells could be responsible for not only efficient antiviral defence, but it also may be a pathological factor in the development of various autoimmune disorders. The first evidence of a genetic link between type I interferons and autoimmune diseases was the observation that elevate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: TNFRSF13B, the gene which encodes transmembrane activator and calcium-modulator and cyclophilin ligand interactor (TACI), is mutated in nearly 10% of patients with common variable immune deficiency (CVID), an antibody deficiency syndrome characterized by loss of memory B cells and plasma cells. This review discusses the normal function of TACI and the role of TACI mutants in CVID.
RECENT FINDINGS: TACI activates isotype switching, mediates immunoglobulin production in response to type II T-independent antigens, and plays an inhibitory role in B cell homeostasis. Recent evid
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Borrelia hermsii, an agent of relapsing fever, undergoes antigenic variation of serotype-specifying membrane proteins during mammalian infections. When B. hermsii is cultivated in broth medium, one serotype, 33, eventually predominates in the population. Serotype 33 has also been found to be dominant in ticks but not in mammalian hosts. We investigated the biology and genetics of two independently derived clonal populations of serotype 33 of B. hermsii. Both isolates infected immunodeficient mice, but serotype 33 cells were limited in number and were only transiently present in the blood. Prob
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a neurological disorder known to be associated with human leukocyte antigen (HLA)-DQB1*0602 in humans. In a canine model, the disorder is also genetically linked to a gene of high homology with the human mu-switch-like immunoglobulin (Ig) gene (current LOD score 13.6 at 0% recombination). Since association with HLA or other immune function polymorphic genes (T cell receptor of Ig, mainly) is a hallmark of most autoimmune diseases, it is proposed that autoimmunity may also play a role in the development of narcolepsy. Arguments for and against this hypothesis are reviewed. It is s
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paediatric cancer predisposing factors (CPFs), such as DICER1 syndrome, Li-Fraumeni syndrome, and SMARC-related syndromes, are increasingly being identified through genome-wide sequencing of surgical specimens. Among these, mutations in the SWItch/Sucrose Non-Fermentable chromatin-remodelling complex, particularly involving the SMARCE1 gene, have been implicated in various paediatric tumours, including clear cell meningioma (CCM). However, the role of SMARCE1 mutations in other rare tumours like chordoma remains undetermined. TBXT is a gain-of-function driver mutation of chordoma alongside upr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV) gene therapy is a promising therapeutic approach for both inherited and acquired disorders, yet its effectiveness is often limited by barriers that reduce target cell uptake and transgene expression. While body temperature is known to have a significant impact on viral infection, its controlled regulation for AAV gene therapy has been little explored. This article reviews therapeutic hyperthermia, carefully controlled mild heating, as a complementary strategy to improve delivery and expression. Evidence from cell and animal studies suggests that transient mild heat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMARCA2::CREM fusions have been reported in a small number of rare and heterogeneous neoplasms across various anatomic sites. Although several morphologic features overlap among the reported cases, they can pose significant diagnostic challenges due to their variable morphology and nonspecific immunophenotype. They may also be underrecognized in clinical practice because SMARCA2 and CREM are not routinely included in many clinical fusion gene panels. SMARCA2::CREM fusion genes have been most frequently found in intracranial mesenchymal tumors and hyalinizing clear cell carcinomas, and previous
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwann cells (SC) myelinate peripheral axons and orchestrate nerve regeneration after injury by switching between myelinating, proliferative and repair states. Evidence suggests that Botulinum Neurotoxin Type A (BoNT/A) influences SC biology, potentially supporting nerve repair and pain relief in peripheral neuropathic pain (PNP) models. However, BoNT/A receptor and target expression in human SC (hSC) remains poorly explored. Here, this translational gap was addressed by transcriptionally profiling genes encoding BoNT/A-relevant receptors and targets in primary hSC and testing whether paclita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования