Familial clustering is a common feature of many different arthritic conditions which can be explained by shared genetic or environmental influences or a combination of these. The aetiology of some of these diseases (e.g. multiple epiphyseal dysplasia, Lesch-Nyan syndrome) is clearly monogenic but the majority of common rheumatic conditions, such as osteoarthritis (OA) and rheumatoid arthritis (RA) are complex and multi-factorial with a polygenic component. In the last 10 years there has been spectacular progress in unravelling the underlying genetic mechanisms of many monogenic disorders inclu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significant progress has recently been made in understanding the molecular basis of heritable skin diseases, such as epidermolysis bullosa, a group of mechano-bullous genodermatoses. In particular, the dystrophic forms of epidermolysis bullosa have been shown to result from distinct mutations in the gene encoding type VII collagen, the major, if not the exclusive, component of the anchoring fibrils. These mutations result in deficient synthesis and/or altered assembly of the anchoring fibrils, thus compromising the integrity of the cutaneous basement membrane zone. The mutations in the type VI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic skin lesions following the lines of Blaschko are found in boys affected by incontinentia pigmenti (IP). For an X-linked gene defect, this is rather surprising. To explain the mosaic disease expression of IP in males, we propose that the disease is caused by an unstable pre-mutation, which normally remains silent in males during early embryogenesis. Occasionally "silencing" is incomplete and gives rise to clinical manifest IP reflecting a mosaic state of alleles with the full and the pre-mutation in the same patient. This model can account for mother-to-son transmission of IP and for dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The progressive myoclonus epilepsies (PME) are a heterogeneous group of rare genetic disorders. Unverricht-Lundborg disease and Lafora's disease are two major classic forms of PME. We recently assigned the gene for Unverricht-Lundborg disease (EPM1) to human chromosome 21 band q22.3. We have now refined the localization of EPM1 by linkage analysis between the disease phenotype and nine DNA markers in 13 Finnish families. Loci MX1 and CD18 flank the EPM1 interval, which spans a distance of about 3.5 megabases. In this 20-centimorgan interval, no recombinations were detected between EPM1 and mar
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty informative families have been studied. and linkage between the tyrosinase-positive oculocutaneous albinism locus and the beta-globin locus has been excluded with a maximum lod score of -9.85 at 0 = 0.05. In lower mammals there is linkage between the p locus (considered to be equivalent to the human tyrosinase-positive oculocutaneous albinism) and the beta-globin locus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To study the inheritance of idiopathic dilated cardiomyopathy, we investigated a large kindred in which 11 young male members had definite or possible evidence of the disorder. The five affected males for whom we had complete clinical data survived for 5 to 12 months after the onset of symptoms, which occurred early in life (ages 15 to 21 years). In six other males, clinical data were incomplete but suggested possible cardiomyopathy. Three mothers of affected males were given a diagnosis of definite, and two of possible, late-onset dilated cardiomyopathy. These women presented in their 40s wit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda is described in a family with four affected members. The characteristic features of short trunk, hip disease, and flattening of the vertebrae with a posterior "hump" were present. Urinary mucopolysaccharides were characterized both quantitatively and qualitatively and were within normal values.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
40 unrelated patients with psoriasis vulgaris were studied for their HLA-A, B and DRw antigens phenotypes. All underwent a skin biopsy to confirm diagnosis. Like most of the authors, we observed an increase in B 13 and B 17 antigens (17,50 % and 25 %) whereas in the healthy populations the percentage was (5 % and 6,02 %) respectively. The strongest increase in DRw7 suggest that the psoriasis vulgaris was associated with DRw7 antigens, with a linkage desequilibrium between the B 13 and DRw7 antigens and between the B 17 and DRw7 antigens.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two large families from the Faroe Islands presenting epidermolysis bullosa of the dystrophic type were subjected to extensive linkage analyses with 22 serological markers. No significant evidence in support of linkage with any of these loci was provided. It was found to be very unlikely that the gene or genes causing the present types of epidermolysis bullosa belong to the EBS1 locus known to be closely linked to the GPT locus.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The familial incidence of incontinentia pigmenti and its almost exclusive occurrence in females have been explained by two theories. One theory (Pfeiffer) suggests that the disease is due to an autosomal, dominant gene, which is sex-limited in its expression, producing the defect only in females. The other theory (Lenz) suggests that incontinentia pigmenti is due to a sex-linked gene carried on the X-chromosome. This gene acts as a dominant in females and is lethal in males. The pros and cons of each theory are discussed. The Franceschetti-Jadassohn type of incontinentia pigmenti is clinically
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования