BACKGROUND: Observational studies have suggested that women's reproductive factors (age at menarche (AAM), age at first birth (AFB), age at first sexual intercourse (AFS), age at natural menopause (ANM), and pregnancy loss) may influence the risk of cerebral small-vessel disease (CSVD) although the causality remains unclear.
METHODS: We conducted two-sample univariable Mendelian randomization (UVMR) and multivariable MR (MVMR) to simultaneously investigate the causal relationships between five women's reproductive traits and CSVD clinical [intracerebral hemorrhage (ICH) by location or small-v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Observational studies suggest an association between blood pressure (BP) and functional outcomes in ischemic stroke patients but whether this is causal or due to confounding is uncertain. We used Mendelian randomization (MR) to assess causality, and also explore whether particular classes of anti-hypertensives were associated with a better outcome after ischemic stroke.
METHODS: We selected genetic variants associated with systolic and diastolic BP and BP-lowering variants in genes encoding antihypertensive drugs from genome-wide association studies (GWAS) on 757,601 individuals.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The genetic contribution to clinical heterogeneity in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) remains poorly understo … r neurodegenerative disorders influence both ALS susceptibility and clinical features, highlighting genetic pleiotropy across neurodegenerative diseases. Our findings support a model in which ALS arises from a complex and heterogeneous genetic landscape involving multiple variants, often shared with other neurodegenerative conditions, that shape disease expression. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intervertebral disc disorders (IVDDs) are a major cause of disability worldwide, influenced by genetic and lifestyle factors such as obesity. Although the role of body fat distribution in IVDDs is recognized, the causal relationship remains unclear. This study aimed to elucidate the genetic basis of this relationship by examining the association between fat mass distribution in the trunk and lower limbs and the risk of IVDDs using Mendelian randomization (MR). The study utilized single nucleotide polymorphism (SNP) as instrumental variable to investigate genetic predispositions to increased fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Despite observational links between glucagon-like peptide-1 receptor agonists (GLP-1RAs) and kidney benefits, causal mechanisms remain unclear. This study aims to dissect genetic causality and mediation pathways underlying the effects of GLP-1RAs on chronic kidney disease (CKD) and related renal outcomes.
MATERIALS AND METHODS: Using large-scale Genome - Wide Association Study (GWAS) data, we applied two-sample Mendelian randomisation (MR) to estimate the causal effects of GLP-1RAs on CKD, estimated glomerular filtration rate (eGFR) and subtypes (IgA nephropathy, membranous nephropathy,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies have shown an association between post-traumatic stress disorder (PTSD) and ischemic stroke (IS) but given the susceptibility to confounding it is unclear if these associations represent causal effects. Mendelian randomization (MR) facilitates causal inference that is robust to the influence of confounding. Using two sample MR, we investigated the causal effect of genetic liability to PTSD on IS risk. Ancestry-specific genetic instruments of PTSD and four quantitative sub-phenotypes of PTSD, including hyperarousal, avoidance, re-experiencing, and total symptom severity sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Observational evidence has shown that smoking, alcohol consumption, type 2 diabetes, and body mass index (BMI) are risk factors for peptic ulcer disease (PUD), including gastric ulcer (GU) and duodenal ulcer (DU). However, the observed associations may be confounding factors. Herein, we use Mendelian randomization (MR) to examine causal associations such as smoking, alcohol, type 2 diabetes, BMI, and risks of PUD. Methods: We used 8,17,41,325,82, 231, and 616 identified genetic variants as proxies for age of smoking initiation (AgeSmk), smoking cessation (SmkCes, current/former), n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: In observational studies, type-2 diabetes is associated with increased risk of dementia; however, the causal nature of this association remains unanswered. In an unselected nationwide study of all Danes, we wanted to test whether type-2 diabetes is associated with dementia subtypes, and to test whether potential associations are of a causal nature.
METHODS: In the current study of nationwide observational registry data in all Danes above the age of 65 years (n = 784 434) combined with genetic consortia data on 213 370 individuals, we investigated the associations between type-2 diabetes
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Body mass index (BMI) reflects general adiposity, waist circumference (WC) and hip circumference (HC) indicate regional fat distribution, and total fat percentage (TFP) represents overall body fat composition, while their independent disease-risk contributions remain unclear. Therefore, this study aimed to investigate the comparative and independent genetically predicted effects of 4 adiposity indices (BMI, WC, HC, and TFP) on 92 obesity-related outcomes. Two‑sample MR (TSMR) primarily employed the inverse-variance weighted (IVW) method, with MR‑Egger and maximum likelihood for supplementary a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Determining the causal relationship between polycystic ovary syndrome (PCOS) and gestational diabetes mellitus (GDM) holds significant implications for GDM prevention and treatment. Despite numerous observational studies suggesting an association between PCOS and GDM, it remains unclear whether a definitive causal relationship exists between these two conditions and which specific features of PCOS contribute to increased incidence of GDM.
METHODS: The causal relationship between polycystic ovary syndrome (PCOS), its characteristic indices, and gestational diabetes mellitus (GDM)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As the number of COVID-19 deaths continues to rise worldwide, the identification of risk factors for the disease is an urgent issue, and it remains controversial whether atherogenic lipid-related traits including serum apolipoprotein B, low-density lipoprotein (LDL)-cholesterol, and triglyceride levels, are risk factors. The aim of this study was to estimate causal effects of lipid-related traits on COVID-19 risk in the European population using a two-sample Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: We used summary statistics from a genome-wide association study (GWAS) that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The role of the nicotinic acetylcholine receptor gene cluster on chromosome 15q24-25 in the etiology of nicotine dependence (ND) is still being defined. In this study, we included all 15 tagging single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 cluster and tested associations with 30 smoking-related phenotypes.
METHODS: The study sample was ascertained from the Finnish Twin Cohort study. Twin pairs born 1938-1957 and concordant for a history of cigarette smoking were recruited along with their family members (mainly siblings), as part of the Nicotine Addicti
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies of autism spectrum disorder (ASD) and childhood apraxia of speech (CAS) have resulted in conflicting conclusions regarding the comorbidity of these disorders on phenotypic grounds. In a nuclear family with two dually affected and one unaffected offspring, whole-exome sequences were evaluated for single nucleotide and indel variants and CNVs. The affected siblings but not the unaffected sibling share a rare deleterious compound heterozygous mutation in WWOX, implicated both in ASD and motor control. In addition, one of the affected children carries a rare deleterious de novo muta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite increasing reports that CCCH zinc finger proteins function in plant development and stress responses, the functions and molecular aspects of many CCCH zinc finger proteins remain uncharacterized. Here, we characterized the biological and molecular functions of AtC3H17, a unique Arabidopsis gene encoding a non-tandem CCCH zinc finger protein. AtC3H17 was ubiquitously expressed throughout the life cycle of Arabidopsis plants and their organs. The rate and ratio of seed germination of atc3h17 mutants were slightly slower and lower, respectively, than those of the wild type (WT), whereas A
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWAS) have identified many disease-associated variants, yet mechanisms underlying these associations remain unclear. To understand obesity-associated variants, we generate gene regulatory annotations in adipocytes and hypothalamic neurons across cellular differentiation stages. We then test variants in 97 obesity-associated loci using a massively parallel reporter assay and identify putatively causal variants that display cell type specific or cross-tissue enhancer-modulating properties. Integrating these variants with gene regulatory information suggests genes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complex diseases are associated with altered interactions between thousands of genes. We developed a novel method to identify and prioritize disease genes, which was generally applicable to complex diseases.
RESULTS: We identified modules of highly interconnected genes in disease-specific networks derived from integrating gene-expression and protein interaction data. We examined if those modules were enriched for disease-associated SNPs, and could be used to find novel genes for functional studies. First, we analyzed publicly available gene expression microarray and genome-wide as
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term orthodisease defines human disorders in which the pathogenic gene has orthologs in model organism genomes. Yeasts have been instrumental for gaining insights into the molecular basis of many human disorders, particularly those resulting from impaired cellular metabolism. We and others have used yeasts as a model system to study the molecular basis of Hailey-Hailey disease (HHD), a human blistering skin disorder caused by haploinsufficiency of the gene ATP2C1 the orthologous of the yeast gene PMR1. We observed that K. lactis cells defective for PMR1 gene share several biological simila
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reading and language abilities are heritable traits that are likely to share some genetic influences with each other. To identify pleiotropic genetic variants affecting these traits, we first performed a genome-wide association scan (GWAS) meta-analysis using three richly characterized datasets comprising individuals with histories of reading or language problems, and their siblings. GWAS was performed in a total of 1862 participants using the first principal component computed from several quantitative measures of reading- and language-related abilities, both before and after adjustment for p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the causal relationship between genetically proxied iron-supplement drugs and inflammatory bowel disease (IBD) risk. After identifying 8 commonly used iron supplementation drugs based on the guidelines, a search for each of these drugs yielded 18 key regulatory targets and the locus information of each drug-targeted gene was obtained. Hemoglobin was selected as a biomarker downstream of drug regulation and its single nucleotide polymorphism (SNP) data were extracted and screened from genome-wide association studies (GWAS). Strict screening conditions were set to obtain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Previous observational epidemiological studies have identified a potential association between inflammatory bowel disease (IBD) and sarcoidosis. Nonetheless, the precise biological mechanisms underlying this association remain unclear. Therefore, we adopted a Mendelian randomization (MR) approach to investigate the causal relationship between IBD with genetic susceptibility to sarcoidosis, as well as to explore the potential mediating role.
METHODS: The genetic associations were obtained from publicly available genome-wide association studies (GWASs) of European ancestry. The IBD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования