BACKGROUND: Previous twin studies have supported a genetic contribution to the major categories of psychotic disorders, but few of these have employed operational diagnostic criteria, and no such study has been based on a sample that included the full range of functional psychotic disorders.
METHODS: A total of 224 twin probands (106 monozygotic, 118 dizygotic) with a same-sex co-twin and a lifetime history of psychosis was ascertained from the service-based Maudsley Twin Register in London, England. Research Diagnostic Criteria psychotic diagnoses were made on a lifetime-ever basis. Main-lif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incorporating genetic risk factors to assess health risk and inform screening is critical for advancing precision medicine. The Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network conducted a large-scale study returning genome-informed risk assessments (GIRAs) to 23,840 participants (ages 3-75) across ten clinical sites. Risk for 11 common conditions was assessed using polygenic risk scores (PRSs), monogenic variants, and family history, with results placed in the electronic health record and returned to participants. Non-high-risk and family history-only high-risk results were delivered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic variant interpretation is a critical step of the diagnostic procedure, often supported by the application of tools that may predict the damaging impact of each variant or provide a guidelines-based classification. We propose the application of Machine Learning methodologies, in particular Penalized Logistic Regression, to support variant classification and prioritization. Our approach combines ACMG/AMP guidelines for germline variant interpretation as well as variant annotation features and provides a probabilistic score of pathogenicity, thus supporting the prioritization and classifi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastroesophageal reflux disease (GERD) is associated with obesity and hiatal hernia, and often precedes the development of Barrett's esophagus (BE) and esophageal adenocarcinoma (EA). Epidemiological studies show that the global prevalence of GERD is increasing. GERD is a multifactorial disease with a complex genetic architecture. Genome-wide association studies (GWAS) have provided initial insights into the genetic background of GERD. The present review summarizes current knowledge of the genetics of GERD and a possible genetic overlap between GERD and BE and EA. The review discusses genes an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a number of laboratories genetic analysis of ataxia-telangiectasia (AT) has been performed by studying the expression of the AT phenotype in fused somatic cells or mixtures of cell-free extracts from different patients. Complementation of the defective response to ionizing radiation was observed frequently, considering four different parameters for radiosensitivity in AT. The combined results from studies on cultured fibroblasts or lymphoblastoid cells from 17 unrelated families revealed the presence of at least four and possibly nine complementation groups. These findings suggest that ther
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of molecular genetic mechanisms of plant responses to specific growth conditions and stress factors is a central focus of scientific research aimed at developing new valuable crop varieties, particularly rice and wheat. These factors include abiotic stresses (high or low temperatures, drought, salinity, soil metal contamination), biotic stresses (pathogens, pests), as well as plant responses to regulatory factors (fertilizers, hormones, elicitors, and other compounds). Modern research in plant genetics is based on the understanding that the formation of any phenotypic characteristics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disorder. Diagnosis is typically clinical; genetic testing can contribute. Objectives: We are presenting a case series of type I OI in Romanian patients, showcasing the difficulties in diagnostic and case management in pediatric and adult cases. Methods: Nine patients were referred to the Regional Centre for Medical Genetics (CRGM), Dolj, Craiova, between 2021 and 2024. Genetic testing was conducted using the commercially available kit Illumina® TruSight™ One. Results: Most of the patients showed blue sclerae, significant frac
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Motor neuron disease (MND), also referred to as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), is a monogenic disease in a minority of cases, with autosomal dominant inheritance. Increasing numbers of people with MND are requesting genetic testing, and indeed receiving a genetic diagnosis. Consequently, requests for genetic counselling and predictive testing (i.e. of unaffected family members) are similarly expected to rise, alongside pre-symptomatic clinical trials. Despite this, there is no evidence-based guideline for predictive genetic testing in MND. This paper provides an overview of the genomic b
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acephalic spermatozoa syndrome (ASS) is one of the most severe spermatogenic failures of all infertility in men. The cognition of ASS has experienced a tortuous process. Over the past years, with the in-depth understanding of spermatogenesis and the emergence of new genetic research technologies, the unraveling of the genetic causes of spermatogenic failure has become highly active. From these advances, we established a genetic background and made significant progress in the discovery of the genetic causes of ASS. It is important to identify pathogenic genes and mutations in ASS to determine t…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article reports and analyses a 'wrongful life' lawsuit brought against a genetic counsellor who failed to refer a woman for prenatal genetic testing despite her plea to do so; this resulted in the wrongful birth of a child with a genetic abnormality. As a result of negligence, the mother did not have a termination and the baby was born. This is an event that reveals the troublesome nature of prenatal genetic testing applications in medical practice in Korea. The case presentation and critique illuminates how genetic research and its applications in practice influence human life and societ…
СтатьяLegal CaseПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of genetics and its technological development have been fundamental in advancing the field of movement disorders, opening the door to precision medicine. Starting from the revolutionary discovery of the locus of the Huntington's disease gene, we review the milestones of genetic discoveries in movement disorders and their impact on clinical practice and research efforts. Before the 1980s, early techniques did not allow the identification of genetic alteration in complex diseases. Further advances increasingly defined a large number of pathogenic genetic alterations. Moreover, these tec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular disease is a leading cause of death in both humans and dogs. Dilated cardiomyopathy (DCM) accounts for a large number of thes … subtypes of canine DCM and their potential relevance to human DCM. Finally the current position of genetic research into canine and human DCM, including the genetic loci, is identified and the reasons many studies may have failed to find a genetic association with canine DCM are reviewed.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cysticercosis is caused by infections with embryonated eggs of the tapeworm Taenia pisiformis. Knowledge of the genetic characteristics of T … Our study highlights the genetic characteristics of T. pisiformis with the aim of accelerating the genetic research and control of cysticercosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic syndrome (MetS) is a common complex trait consisting of the clustering of abdominal obesity, hypertension, dyslipidemia, and dysglycemia. MetS is found in about 25% of the population in the United States and is associated with increased risk for type 2 diabetes and cardiovascular disease. Despite research into possible genetic influences for MetS, no consistently reproducible genetic markers have been obtained, partially due to lack of agreement on the definition of the phenotype. Because phenotypic precision is essential for genomic interrogation, the evolving discipline of clinical
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of mutations leading to human genetic diseases has grown into an intensive research field during the last few years. Through novel DNA analysis progress, it is now possible to determine the mutational spectrum for a given genetic disease and international databases are now available online. Genetic diagnosis of hereditary diseases has become an essential tool in genetic counselling and prenatal diagnosis. The knowledge of the deleterious mutation type and the molecular associated mechanism is fundamental in order to devise the optimal molecular diagnosis strategy. This revie
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Review summarizes the cumulative results of the National Cancer Institute Clinical Genetics Branch Multidisciplinary Etiologic Study of Familial Testicular Germ Cell Tumors (FTGCT). Initiated 12 years ago, this protocol enrolled 724 subjects from 147 unrelated families with either ≥2 affected men (n = 90) with TGCT or a proband with bilateral TGCT and a negative family history for this cancer (n = 57). Data were collected directly from 162 subjects evaluated at the NIH Clinical Center, and 562 subjects provided information from their home communities (Field Cohort). The primary study aims
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ischemic stroke remains a major global health burden, consistently ranking among the leading causes of mortality and long-term disability. Although rodent models are widely utilized for ischemic stroke research, their limited translational success has driven the pursuit of alternative experimental systems. This review underscores the growing significance of non-mammalian models, particularly zebrafish and Drosophila melanogaster, in advancing ischemic stroke research. Zebrafish offer notable advantages, including high genetic homology with humans, optical transparency, a pronounced capacity fo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The limited literature and increasing interest in studies on cardiac electrophysiology, explicitly focusing on cardiac ion channelopathies and sudden cardiac death in diverse populations, has prompted a comprehensive examination of existing research. Our review specifically targets Hispanic/Latino and Indigenous populations, which are often underrepresented in healthcare studies. This review encompasses investigations into genetic variants, epidemiology, etiologies, and clinical risk factors associated with arrhythmias in these demographic groups. The review explores the Hispanic paradox, a ph
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare genetic syndrome associated with growth delay, phenotypic facial characteristics, microcephaly, developmental delay, broad thumbs, and big toes. Most research on RTS has focused on the genotype and physical phenotype; however, several studies have described behavioral, cognitive, social, and emotional characteristics, elucidating the behavioral phenotype of RTS. The reporting of this review was informed by PRISMA guidelines. A systematic search of CINAHL, Medline, and PsychINFO was carried out in March 2021 to identify group studies describing behavior
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single ventricle heart defects (SVHDs) are a severe type of congenital heart disease with poorly understood pathogenic mechanisms. New research using patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) as a cellular model is beginning to uncover genetic and cellular etiologies of SVHDs. Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is a type of SVHD that is characterized by an underdeveloped left ventricle and other malformations in the left side of the heart. Hypoplastic right heart syndrome (HRHS), the second type of SVHD, is characterized by an underdeveloped right heart, including malformed t
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования