Vitamin D insufficiency has become a common health problem worldwide, particularly among pregnant women and young children. Therefore, we sought to identify environmental, dietary, and genetic determinants of serum 25(OH)-vitamin D (25(OH)D) levels during pregnancy and early childhood. 25(OH)D was measured in women at 24-weeks of gestation (n = 738) and one-week postpartum (n = 284) in the population-based Danish COPSAC2010 mother-child cohort; and in cord blood (n = 257) and age 4 years (n = 298) in children from the at-risk COPSAC2000 mother-child cohort. Environmental, dietary, and genetic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We collected and analyzed genomic sequencing data from individuals with clinician-diagnosed early-onset or atypical dementia. Thirty-two patients were previously described, with 68 newly described in this report. Of those 68, 62 patients self-reported white, non-Hispanic ethnicity and 6 reported as African-American, non-Hispanic. Fifty-three percent of patients had a returnable variant. Five patients harbored a pathogenic variant as defined by the American College of Medical Genetics criteria for pathogenicity. A polygenic risk score (PRS) was calculated for Alzheimer's patients in the total c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: The association between air pollution and poor respiratory health outcomes is well established. Children are particularly at risk from air pollution, especially during the prenatal period as their organs and systems are still undergoing crucial development. This study investigated maternal exposure to air pollution during pregnancy and oxidative stress (OS), inflammation, and infant lung function at 4 weeks of age.
METHODS: Data from the Barwon Infant Study were available for 314 infants. The exposure to NO2 and PM2.5 were estimated. Infant lung function (4 weeks) wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Eosinophilia, characterised by elevated eosinophil levels, is associated with various allergic and inflammatory conditions. This study aimed to elucidate the genetic determinants of eosinophil levels by examining polygenic risk scores (PRS) and identifying significant single nucleotide polymorphisms (SNPs).
METHODS: We conducted a comprehensive genome-wide association study (GWAS) on eosinophil levels using a large cohort, comprising 221 851 controls (eosinophil levels ≤ 5%) and 11 200 cases (eosinophil levels > 5%) in Taiwan. The analysis included covariates such as age, sex and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriatic Arthritis (PsA) is an immune-mediated rheumatic disease caused by the interaction between environmental factors and genetic predisposition. Many of the risk loci associated with PsA susceptibility are shared with other autoimmune diseases, suggesting an involvement of the same pathways in these diseases. We investigated the association between nine selected polymorphisms and PsA susceptibility and their possible role in the modulation of the disease activity. We analysed 163 patients with PsA and 298 age and sex-matched healthy subjects. Our results showed the associations of five po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural alterations associated with Alzheimer's disease (AD) may emerge years before clinical diagnosis, and genetic risk factors such as APOE-ε4 and PICALM rs3851179 may identify individuals vulnerable to these shifts. We tested whether electroencephalography (EEG) signatures learned from clinically diagnosed AD patients transfer to cognitively healthy middle-aged adults carrying these variants. Differentiable logic gate networks (Diff-Logic) and neural baselines were trained on log-relative power spectral density features from a clinical cohort of AD patients and cognitively normal (CN) contr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Confirming the existence and composition of the shared genetic basis of Schizophrenia and cannabis and cigarette smoking has critical values for the clinical prevention and intervention of psychosis.
METHODS: To achieve this goal, we leveraged Genome-Wide summary statistics of Schizophrenia (n = 99,934), cigarette smoking (n = 518,633) and cannabis usage (n = 162,082). We applied Causal Analysis Using Summary Effect Estimates (CAUSE) and genomic structural equation modeling (GenomicSEM) to quantify the contribution of a common genetic factor of cannabis and cigarette smoking and s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine whether serum urate (SU)-associated genetic variants differ in their influence on gout risk in people taking a diuretic compared to those not taking a diuretic.
METHODS: This research was conducted using the UK Biobank Resource (n = 359,876). Ten SU-associated single-nucleotide polymorphisms (SNP) were tested for their association with gout according to diuretic use. Gene-diuretic interactions for gout association were tested using a genetic risk score (GRS) and individual SNP by logistic regression adjusting for relevant confounders.
RESULTS…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aetiology of conduct problems involves a combination of genetic and environmental factors, many of which are inherently linked to parental characteristics given parents' central role in children's lives across development. It is important to disentangle to what extent links between parental heritable characteristics and children's behaviour are due to transmission of genetic risk or due to parental indirect genetic influences via the environment (i.e., genetic nurture). We used 31,290 genotyped mother-father-child trios from the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa), testi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research demonstrates the joint association of self-reported physical activity and genotype with coronary artery disease. However, an existing research gap is whether accelerometer-measured overall physical activity or physical activity intensity can offset genetic predisposition to coronary artery disease. This study explores the independent and joint associations of accelerometer-measured physical activity and genetic predisposition with incident coronary artery disease. Incident coronary artery disease based on hospital inpatient records and death register data serves as the outcom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In 2013, the ALzheimer's and FAmilies (ALFA) project was established to investigate pathophysiological changes in preclinical Alzheimer's disease (AD), and to foster research on early detection and preventive interventions.
METHODS: We conducted a comprehensive genetic characterization of ALFA participants with respect to neurodegenerative/cerebrovascular diseases, AD biomarkers, brain endophenotypes, risk factors and aging biomarkers. We placed particular emphasis on amyloid/tau status and assessed gender differences. Multiple polygenic risk scores were computed to capture diff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the shared genetic architecture between autoimmune disorders and anorexia nervosa (AN), identify common risk loci and genes, and explore the underlying genetic mechanisms.
METHODS: Using summary-level data from large-scale genome-wide association studies (GWAS), we assessed genetic overlap between autoimmune disorders and AN and conducted cross-trait linkage disequilibrium score regression (LDSC) analysis to identify shared loci and genes. A series of functional annotation and tissue-specific analyses were performed to explore the effects of pleiotropic genes. Genet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The intricate shared genetic architecture underlying halitosis and its related disorders-including salivary secretion disorders, chronic periodontitis, gastroesophageal reflux disease, dental caries, chronic sinusitis, helicobacter pylori infection, and porphyromonas genus abundance-remains incompletely characterized. Our study employed genomic structural equation modeling (Genomic SEM) to define the halitosis common factor (HCF) representing the shared genetic architecture of halitosis-related disorders. Coupled with diverse post-GWAS analytical methods, we aimed to discover susceptible loci
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators are widely used in patients with cystic fibrosis and significantly improve respiratory function and quality of life. However, their effectiveness may be limited by liver damage, which sometimes leads to treatment discontinuation, and the mechanisms underlying this remain poorly understood. This case series explores the role of genetic polymorphisms affecting the enzymes and transporters involved in their pharmacokinetics, as well as detoxification mechanisms (CYP3A4/CYP3A5/ABCB1/SLCO1B1/GSTP1/GSTM1/GSTT1). Six cases of hepat
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between long-term air pollution exposure and the development of idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) has been established, but the evidence regarding the effect of low levels of air pollution, especially ambient sulfur dioxide (SO2), is limited. Besides, the combined effect and interaction between genetic susceptibility and ambient SO2 on IPF remain uncertain.
METHODS: This study retrieved data from 402,042 participants who were free of IPF at baseline in the UK Biobank. The annual mean concentration of ambient SO2 was estimated for each participant based on their r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abdominal adiposity has a central role in developing insulin resistance (IR) by releasing pro-inflammatory cytokines. Patients with metabolic syndrome (MS) have higher values of homocysteine. Hyperhomocysteinemia correlates with IR, increasing the oxidative stress. Oxidative stress causes endothelial dysfunction, hypertension and atherosclerosis. The objective of the study was to examine the correlation of homocysteine with siMS score and siMS risk score and with other MS co-founding factors.
METHODS: The study included 69 obese individuals (age over 30, body mass index [BMI] >25
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveWe sought to determine whether genetic risk modifies the effect of environmental risk factors for multiple sclerosis (MS). To test this hypothesis, we tested for statistical interaction between polygenic risk scores (PRS) capturing genetic susceptibility to MS and environmental risk factors for MS in UK Biobank.MethodsPeople with MS were identified within UK Biobank using ICD-10-coded MS or self-report. Associations between environmental risk factors and MS risk were quantified with a case-control design using multivariable logistic regression. PRS were derived using the clumping-and-
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Emerging evidence indicates that diverticular disease is attributed to both environmental and genetic factors. The impact of modifiable lifestyle factors on diverticular disease has not been fully elucidated, particularly regarding the role of genetic predisposition.
MATERIALS AND METHODS: We performed a prospective cohort study using data from the UK Biobank, which included 472 612 participants. The impacts of 17 lifestyle factors on diverticular disease were evaluated using Cox regression models. Sensitivity analysis was performed with a specific focus on complicated diverticuli
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Body mass index (BMI) is a risk factor for Alzheimer's disease (AD) although the relationship is complex. Obesity in midlife is associated with increased risk for AD, whereas evidence supports both higher and lower BMI increasing risk for AD in late life. This study examined the influence of individual differences in genetic risk for AD to further clarify the relationship between late-life BMI and conversion to AD. Participants included 52 individuals diagnosed as having mild cognitive impairment (MCI) at baseline who converted to AD within 24 months and 52 matched MCI participants from the Al
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apolipoprotein E ε4 (APOE-ε4), the strongest genetic risk factor for late-onset Alzheimer disease (AD), is associated with early neuromotor vulnerability that may precede measurable cognitive decline. Because speech integrates fine neuromotor processes, acoustic analysis could offer a sensitive, noninvasive marker of preclinical effects.
OBJECTIVE: This study aims to determine if speech acoustics distinguish cognitively normal APOE-ε4 carriers from noncarriers, and to assess which speech tasks provide optimal classification performance.
METHODS: In this cross-sectional observatio
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.