BACKGROUND: Without ventilatory support, premature death from respiratory insufficiency is virtually universal in infants with spinal muscular atrophy type 1 (SMA1). With mechanical ventilation, however, long-term survival has been reported from numerous international centres. We aimed to characterize physician attitudes to the various forms of ventilatory support for children with SMA1.
METHODS: We surveyed neurologists, respiratory physicians, clinical geneticists and intensivists from all major paediatric hospitals in Australia and New Zealand regarding their views on ventilatory managemen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular basis of autosomal dominant spinal muscular atrophy (AD-SMA) is largely unknown. Because the phenotypic spectrum of diseases caused by LMNA mutations is extremely broad and includes myopathies, neuropathies, and cardiomyopathies designated as class 1 laminopathies, we sequenced the LMNA gene in index patients with the clinical picture of proximal SMA, who had a family history suggestive of autosomal dominant inheritance. Among the 19 families investigated, two showed pathogenic mutations of the LMNA gene, resulting in the diagnosis of a class 1 laminopathy in about 10% of our ser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various studies have shown that occurrence of locomotion in infancy is correlated with the development of visuospatial cognitive competencies, suggesting that locomotor experience might play a central role in spatial development, especially in the realm of manual search for hidden objects. However, recent studies indicate that young children with spinal muscular atrophy (SMA), a hereditary neuromuscular disease which results in severe motor impairments, excel in some spatial cognitive skills. Indeed, striking cognitive performances are exhibited by young SMA children in some areas such as the
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Japan, quite a few patients with spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1) survive with mechanical ventilation. Since a patient with SMA type 1 and continuous artificial ventilation exhibited excessive perspiration and tachycardia, we examined the autonomic functions in three cases of SMA type 1, undergoing mechanical ventilation. Two cases exhibited the common sympathetic-vagal imbalance on R-R interval analysis involving 24-h Holter ECG recordings in addition to an abnormality in finger cold-induced vasodilatation. Furthermore, one case showed blood pressure and heart rate fluctuation w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies indicate that physical exercise is likely to be neuroprotective, even in the case of neuromuscular disease. In the present work, we evaluated the efficiency of running-based training on type 2 spinal muscular atrophy (SMA)-like mice. The model used in this study is an SMN (survival motor neuron)-null mouse carrying one copy of a transgene of human SMN2. The running-induced benefits sustained the motor function and the life span of the type 2 SMA-like mice by 57.3%. We showed that the extent of neuronal death is reduced in the lumbar anterior horn of the spinal cord of running-t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease, characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA presents with a highly variable phenotype ranging from very severe to mild (type I-III). No cure for SMA is available at present. All forms of SMA are caused by homozygous loss of the functional survival motor neuron (SMN1) gene. However, all patients have one or more copies of the SMN2 gene, nearly identical to SMN1. Both genes encode the SMN protein but the level produced by SMN2 is insufficient to protect from disease. Increasing SMN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the group of clinically and genetically heterogeneous spinal muscular atrophies(SMA), the autosomal recessive proximal types I-III are the most frequent. They are caused by mutations of the telomeric copy of the survival motor neuron gene (SMN1) on chromosome sq while loss of the centromeric copy (SMN2) does not lead to SMA. The conservation of exon 7 in the SMN2 copy seems to be crucial for possible causal therapy options. The genetic defect is also known for spinal muscular atrophy with respiratory distress. Hereditary polyneuropathies are caused by mutations in several genes on differ
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) has a prevalence of one in 6000 births and a one in 40 heterozygote frequency. We aimed to develop a routine test for non-invasive prenatal diagnosis. We tested blood with ISET (isolation by size of epithelial tumour or trophoblastic cells) in 12 pregnant women whose babies were at risk of SMA. Using genetic analysis of fetal cells, we identified SMA in all nine isolated from the three mothers carrying an affected child. There was no mutation in any of the 26 fetal cells isolated from the nine women with an unaffected child. Our results show that non-invasive dete
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a rare chronic neurological condition characterised by degeneration of the anterior horn cell. Experience with the anaesthetic management of the pregnant patient with this condition is limited. We report the clinical details of two wheelchair-bound sisters, who underwent elective caesarean section within a few weeks of one another. Both patients were safely managed with subarachnoid anaesthesia without any deterioration of their underlying neurological condition. It is hoped that this report will add to the evidence that subarachnoid anaesthesia can safely be used fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disease presenting with a wide spectrum of phenotypic variations. The primary cause of most, if not all, forms of childhood-onset spinal muscular atrophy appears to be the homozygous loss of the telomeric copy of the survival motor neuron (SMNT) gene. It is interesting that approximately half of all affected patients are likewise homozygous nulls for the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene and a somewhat lesser fraction for the basal transcription factor, p44 subunit (BTF2p44) gene. It has been proposed that homozygous loss of SMNT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is, after cystic fibrosis, the second most common fatal monogenic disorder. The disease is characterized by degeneration of anterior horn cells leading to progressive paralysis with muscular atrophy. Depending on the clinical type (Werdnig-Hoffmann = type I, intermediate form = type II, Kugelberg-Welander = type III), SMA causes early death or increasing disability in childhood. The SMA-critical region on the long arm of chromosome 5q13.1 contains many duplicated genes and polymorphisms. Recently, two presumptive SMA genes (survival motoneuron
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The basic lesions in the muscle biopsies of 11 cases of severe infantile spinal muscular atrophy showed typical neurogenic fascicular muscular atrophy. It was found through histochemistry staining that both types of muscle fibres were involved which were characterised by the presence of type grouping of the damaged fibers, anyhow, the original mosaic pattern of both types were still partially reserved. With anti-laminin immunofluorescence staining, it was demonstrated that the basal membrane of atrophied small muscle fibre was still intact. It is considered that the main manifestation of damag
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPINAL muscular atrophy (SMA) describes a group of heritable degenerative diseases that selectively affect the alpha-motor neuron. Childhood-onset SMAs rank second in frequency to cystic fibrosis among autosomal recessive disorders, and are the leading cause of heritable infant mortality. Predictions that genetic heterogeneity underlies the differences between types of SMA, together with the aggressive nature of the most-severe infantile form, make linkage analysis of SMA potentially complex. We have now analysed 13 clinically heterogeneous SMA families. We find that 'chronic' childhood-onset
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All three children of an unrelated Norwegian couple were born with spinal muscular atrophy (SMA I) as confirmed by autopsy in two of them. Two of the children died at birth, whereas one lived for 7 weeks on support systems that included artificial ventilation. All three children had large atrial septal defects (ASD). One had valvular aortic stenosis. Another had arrhinencephaly and transient pleural effusion which was evacuated during pregnancy. The findings may reflect concurrence of unrelated disorders caused by genetic or environmental factors, segregation of linked genes, pleiotropism or t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 82 year-old man died 6 years after the onset of a progressive spinal muscular atrophy. Post-mortem examination disclosed a parathyroid adenoma. Weakness and wasting were prominent in the proximal lower limbs. There were no fasciculations. Involvement of the medulla was mild and late. These clinical features were also present in 16 reported cases, which were improved by treatment of primary or secondary hyperparathyroidism. Our patient differs by the involvement of the hand muscles and the loss of tendon reflexes. Neuropathological study, as in one other reported case, showed a loss of anteri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A right gastrocnemius muscle biopsy of a 13-month-old floppy male infant, which appeared at a more advanced age to suffer from an infantile spinal muscular atrophy, showed unusual histochemical changes: the chequer-board distribution was replaced by three groups of muscle fibers with a same mean narrow diameter of 12.5 micrometer. The smallest groups could easily be recognized as type I and type IIB fibers, while the largest group, involving more than 75% of the whole biopsy, revealed an intermediate hybrid fiber population, which would be classified as type I, if based on their phosphorylase
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: While neurofilament light chain is a promising biomarker in spinal muscular atrophy (SMA), its dynamics in presymptomatic patients have not yet been determined. This study aimed to analyze the plasma neurofilament light chain (pNfL) as a treatment response biomarker in patients with presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA) undergoing nusinersen treatment.
METHODS: Eight 5q-SMA patients with three SMN2 copies (four presymptomatic patients from newborn screening and four symptomatic patients) were prospectively enrolled from August 2022 to June 2023. All patients received
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования