Linkage analysis studies have indicated that the chromosome band 14q24.3 harbours a major gene for familial early-onset Alzheimer's disease (AD). Recently we localized the chromosome 14 AD gene (AD3) in the 6.4 cM interval between the markers D14S289 and D14S61. We mapped the gene encoding dihydrolipoyl succinyltransferase (DLST), the E2k component of human alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (KGDHC), in the AD3 candidate region using yeast artificial chromosomes (YACs). The DLST gene is a candidate for the AD3 gene since deficiencies in KGDHC activity have been observed in brain tissue
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in hMSH2 and hMLH1 genes were analyzed in patients from 11 Japanese families that had been diagnosed as carrying hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) by clinical examination. Germ line mutations of hMSH2 gene were identified in 5 independent families in which colorectal (87% of patients), endometrial (30%), ovarian (17%), gastric (14%), and other cancers existed. Five mutations detected between codons 136 and 811 included single-base substitutions (C-->T and T-->G), a T deletion, and an A insertion, all of which produced stop codons resulting in truncated proteins, and a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified the glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations responsible for enzyme deficiency in nine individuals with chronic nonspherocytic hemolytic anemia. We found the variants Tokyo, Iowa, Shinshu, and Guadalajara in British subjects and Kobe in an Italian. In addition we have determined the variant Corum has the mutation 820 G-->A and have found in British subjects the mis-sense mutations 224 T-->C, 488 G-->A and 833 C-->T which have not been described before. Some, but not all, of the mutations involve amino acids located near putative substrate binding sites.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four cases of Crouzon syndrome, one familial and three sporadic, were investigated for mutations in exon B of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene. In the familial case, a mutation was found at codon 340 that exchanged tyrosine for histidine. Mutations at codon 342, detected in the three sporadic cases, replaced a cysteine by another amino acid. While three of the mutations have been described before, the fourth mutation, a C-->G transversion at codon 342 in one of the sporadic cases, has not been recognized previously. Compilation of all exon B mutations in Crouzon syndrome de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythropoietin (EPO) is a potent regulator of the viability, proliferation and differentiation of erythroid progenitor cells. Its effect is mediated by binding to the erythropoietin receptor (EPO-R), a member of a new cytokine receptor family. Alterations of the EPO/EPO-R system have recently been shown to be involved in the pathogenesis of familial erythrocytosis and polycythaemia vera (PV). In order to define whether genetic changes in the EPO-R gene and its ligand play a role in the development of PV, the structure and expression levels of the EPO-R and EPO genes were examined in samples fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tropomyosin (TM) is a major allergen in shellfish, known to cross-react with mite, cockroach and/or some roundworm (nematode) TM. In this study, we aimed to express and purify TM from the parasitic nematode Anisakis pegreffii and also to characterise its cross-reactivity with TM from shellfish. A. pegreffii was isolated from the flathead tiger fish (Neoplatycephalus richardsoni) and characterised using single-strand conformation polymorphism (SSCP)-based sequencing of the first and second internal transcribed spacers (ITS-1 and ITS-2) of nuclear ribosomal DNA. The recombinant tropomyosin (rTM)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by bone deformities and fractures. Most cases are caused by autosomal dominant mutations in the type I collagen genes COL1A1 and COL1A2; however, an increasing number of recessive mutations in other genes have been reported. The LEPRE1, CRTAP, and PPIB genes encode proteins that form the P3H1/CRTAP/CypB complex, which is responsible for posttranslational modifications of type I collagen. In general, mutations in these genes lead to severe and lethal phenotypes of recessive OI. Here, we describe sixteen genetic variations detected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Certain diseases such as multiple endocrine neoplasia (MEN) 2A, MEN 2B, familial and sporadic medullary thyroid carcinoma (MTC) and renal dysgenesis are related to abnormalities of the RET protein. Our aim was to evaluate the frequency of RET mutation in 10 Saudi families with MEN type 2A and familial MTC.
DESIGN AND SETTING: A cross-sectional prospective study of patients followed up at King Abdulaziz University Hospital and King Abdulaziz Medical City, Jeddah, between March 2001 and March 2011.
PATIENTS AND METHODS: Genomic DNA was isolated from peripheral blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNMT3A, a DNA methyltransferase that functions for de novo methylation, is important in development and many cellular processes related to tumorigenesis. Somatic mutations of DNMT3A gene, including recurrent mutations in its Arg-882, were recently reported in acute myelogenous leukemia (AML), strongly suggesting its role in development of AML. To see whether DNMT3A mutation occurs in other malignancies as well, we analyzed DNMT3A in 916 cancer tissues from 401 hematologic malignancies (AML, acute lymphoblastic leukemias (ALL), multiple myelomas and lymphomas) and 515 carcinomas (lung, breast,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1 dysfunction may occur by different mechanisms that are rarely evaluated concomitantly. We aimed to analyze BRCA1 germline mutations, loss of heterozygosity (LOH) and promoter methylation in unselected ovarian carcinomas in the context of their clinicopathologic characteristics and other molecular changes. BRCA1 mutations were analyzed in 257 carcinomas using single-strand conformation polymorphism (SSCP), heteroduplex, and sequencing methods. LOH at the BRCA1 locus was screened for in 180 cancers. Methylation analysis was performed for 241 tumors using quantitative methylation specific P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Implementing precise techniques in routine diagnosis of chronic granulomatous disease (CGD), which expedite the screening of molecular defects, may be critical for a quick assumption of patient prognosis. This study compared the efficacy of single-strand conformation polymorphism analysis (SSCP) and high-performance liquid chromatography under partially denaturing conditions (dHPLC) for screening mutations in CGD patients. We selected 10 male CGD patients with a clinical history of severe recurrent infections and abnormal respiratory burst function. gDNA, mRNA and cDNA samples were prepared by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene can cause congenital bilateral absence of vas deferens. Yet, the spectrum and frequency of CFTR mutations in Indian males with congenital absence of vas deferens (CAVD) is unknown.
METHODS: We investigated 50 Indian males, diagnosed with unilateral or bilateral absence of vas deferens at the PGIMER, Chandigarh, for the presence of the most common CFTR gene mutations as well as unknown mutations by single-strand conformation polymorphism followed by sequence analysis.
RESULTS: This study led to the id
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NOTCH proteins (NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3 and NOTCH4) play crucial roles in embryonic development. Also, mounting evidence indicates that NOTCH contributes to the pathogenesis of hematopoietic and solid malignancies. Recent studies reported a high incidence of gain-of-function mutations of the NOTCH1 gene in T-cell acute lymphoblastic leukemias (ALL). To see whether NOTCH1 mutation occurs in other malignancies, we analyzed NOTCH1 for the detection of somatic mutations in 334 malignancies, including 48 lung, 48 breast, 48 colorectal and 48 gastric carcinomas, and 142 acute leukemias (105 acute mye
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Infection with Helicobacter pylori has been linked to chronic gastritis with atrophy or hyperrugosity. The development of noncardia gastric carcinoma, especially the intestinal type in Lauren's classification, has been associated with severe atrophic gastritis and p53 mutations. The objective of this study was to determine the association between hyperrugosity and gastric carcinogenesis, including p53 mutations.
PARTICIPANTS AND METHODS: Barium meal roentgenograms were performed in 395 control participants and 132 gastric carcinoma patients. The fold width was measured at the grea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Recent reports revealed that the kinase domain of the ERBB2 gene is somatically mutated in lung adenocarcinoma, suggesting the mutated ERBB2 gene as an oncogene in human cancers. However, because previous reports focused the mutational search of ERBB2 primarily on lung cancers, the data on ERBB2 mutations in other types of human cancers have been largely unknown.
EXPERIMENTAL DESIGN: Here, we did a mutational analysis of the ERBB2 kinase domain by PCR single-strand conformational polymorphism assay in gastric, colorectal, and breast carcinoma tissues.
RESULTS: We detected the ERBB2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the genetic relationship between Hirschsprung's disease (HD) and intestinal neuronal dysplasia (IND) in Chinese population.
METHODS: Peripheral blood samples were obtained from 30 HD patients, 20 IND patients, 18 HD/IND combined patients and 20 normal individuals as control. Genomic DNA was extracted according to standard procedure. Exons 11,13,15,17 of RET proto-oncogene were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The mutations of RET proto-oncogene were analyzed by single strand conformational polymorphism (SSCP) and sequencing of the positive amplified products w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic linkage studies have identified two susceptibility loci for essential tremor (ET) on chromosomes 3q13 (ETM1) and 2p24.1 (ETM2). Linkage disequilibrium studies in separate population samples from the United States and Singapore suggest an association between ET and loci at ETM2.
METHODS: Fine mapping studies were conducted on multiplex and singleton US families linked to ETM2 using newly detected loci within the candidate interval to establish the minimal critical region (MCR) harboring an ET gene. The genes and transcripts within this interval were systematically analyzed
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed DNA analysis on cord blood samples of 128 Chinese male neonates diagnosed as G6PD deficiency in Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia by a combination PCR-restriction enzyme digest technique, Single Stranded Conformation Polymorphism analysis and DNA sequencing. We found 10 different G6PD-deficient mutations exist. The two commonest alleles were G6PD Canton 1376 G>T (42.3%) and Kaiping 1388 G>A (39.4%) followed by G6PD Gaohe 592 G>A (7.0%), Chinese-5 1024 C>T, Nankang 517 T>C (1.5%), Mahidol 487 G>A (1.6%), Chatham 1003 G>T (0.8%), Union 1360 C>T (0.8%), Viangchan 871 G>A (0.8%)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness) syndrome is a rare autosomal-recessive neurodegenerative disorder that is characterized by juvenile-onset diabetes mellitus, optic atrophy, diabetes insipidus, and sensorineural hearing impairment. A gene responsible for Wolfram syndrome (WFS1) has been identified on the short arm of chromosome 4 and subsequently mutations in WFS1 have been described. We have screened 12 patients with Wolfram syndrome from nine Dutch families for mutations in the WFS1-coding region by single-strand conformation polymorphism analysis a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine whether the candidate genes previously studied in subjects with cleft lip, cleft palate, or both are associated with hypodontia outside the region of the cleft.
SUBJECTS: One hundred twenty subjects from the Iowa Craniofacial Anomalies Research Center were selected based on the availability of both dental records and genotype information.
METHOD: The type of orofacial clefting and type and location of dental anomalies (missing teeth, supernumerary teeth, or peg laterals) were assessed by dental chart review and radiographic examination. G
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования