Differences in naïve alcohol sensitivity between individuals are a strong predictor of later life alcohol use disorders (AUD). However, the … n study to identify loci that underlie natural variation in alcohol sensitivity. We identified five quantitative trait loci (QTL) and further show that variants in the C. elegans ortholog of protein kinase D, dkf-2, likely underlie the chromosome V QTL. We found that resistance to intoxication was conferred by dkf-2 loss-of-function mutations as well as partly by a PKD i …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Risk variants for schizophrenia affect more than 100 genomic loci, yet cell- and tissue-specific roles underlying disease liability remain p … wed by substantial variability across subjects and cortical areas. Thousands of significant histone quantitative trait loci were identified in neuronal and neuron-depleted samples. Risk variants for schizophrenia, depressive symptoms and neuroticism were significantly over-represented in neuronal H3K4me3 and H3K27ac landscapes. Our Resource, sponsored by PsychENCODE and …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The differences in host response among strains of rats to intestinal nematode parasite Trichinella spiralis infection could provide a powerful benefit for further elucidation of molecular interactions between the host and the parasite. Using several strains of rats, we previously observed that DA strain is a strong responder and F344 strain is a weak responder with respect to expulsion of the adult worm. To identify the host resistance loci, quantitative trait loci (QTLs) analysis in F2 population from crosses between DA and F344 strains was performed. One significant QTL (designated as Tspe) …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Leishmaniasis, as in many infectious diseases, clinical manifestations are determined by the interaction between the genetics of the host … lesions. F2 animals from a C57BL/6 X BALB/c cross showed a continuous distribution of lesion score. Quantitative trait loci (QTL) have been mapped after a non-parametric QTL analysis on a genome-wide scan on 199 animals. QTLs identified were confirmed in a second cross of 271 animals. Linkage was confirmed to a chromosome 9 locus (D9Mit67-D9Mit71) and to a region includi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While various variants, including single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions/deletions, short tandem repeats and structural variants, drive individual genetic differences, their influence on gene expression and complex traits remains unclear. We used short- and long-read sequencing to generate a comprehensive variant catalog in Heterogeneous Stock (HS) rats and performed joint cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) mapping across five brain regions. We found that non-SNP variants accounted for over 50% of lead regulatory associations, many of which were poorly tagged b…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred strains of laboratory mice exhibit marked differences in survival time following infection with Trypanosoma congolense, the principal cause of trypanosomiasis in African livestock. The difference in survival time between the relatively resistant C57BL/6 J and more susceptible BALB/c inbred strains has been attributed to three quantitative trait loci (QTLs), Tir1, Tir2 and Tir3. In order to determine whether there was a parent-of-origin effect on this trait, four backcross populations derived from the C57BL/6 J and BALB/c parental strains were bred and inoculated with T. congolense. The …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen sclerosus (LS) is a chronic inflammatory skin disease characterized by limited treatment options and an unclear pathogenesis. This study aimed to identify potential therapeutic targets for LS by integrating druggable genome (DG) data with multi-omics and Mendelian randomization (MR).
METHODS: Blood expression quantitative trait loci (eQTLs) were obtained from the eQTLGen consortium, and protein quantitative trait loci (pQTLs) were sourced from the UK Biobank Pharma Proteomics Project (UKB-PPP) and the Decode cohorts. Outcome data for LS were derived from the FinnGen R12 dat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionUrological cancers, including prostate, renal, and bladder cancers, present significant challenges to human health, particularly … ome-wide Mendelian randomization (TWMR) analysis using the druggable genome. We used cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL) data from the eQTLGen consortium (N = 31,684) as exposures and GWAS summary statistics from FinnGen R11 and Open GWAS as outcomes. Significant genes were identified through Bonferroni correction, followed by colocalization analysis to ass …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The highly heterogeneous properties and dynamic immunogenic features of osteosarcoma (OS) lead to limited therapeutic efficacy. The oncogene … ltration status associated with differential LEPR expression in OS patients. By integrating protein quantitative trait loci and methylation quantitative trait loci datasets with OS genome-wide association studies summary statistics, we performed Mendelian randomization analysis to elucidate the causal effect of LEPR on OS risk and identify cytosine-phosphate-guanine site …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lumbar disc degeneration (LDD) is a ubiquitous finding in low back pain. Many different etiology factors may explain the LDD pro … s in LDD. Genome-wide association studies (GWASs) of LDD were from FinnGen and UKBB. The expression quantitative trait loci (eQTLs) and DNA methylation quantitative trait loci from the blood were identified via the summary data-based Mendelian randomization (SMR) method, and the possible blood BMP genes and their regulatory elements associated with the risk of LDD were p …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Callous-unemotional (CU) traits represent the affective features of psychopathy used to delineate youth at high risk for externalizing pathology. The genetic etiology CU traits is not currently well-understood.
METHODS: The current review surveyed the literature for studies on the genetic underpinnings of CU traits and integrated information from 39 genetic studies.
RESULTS: The results from 24 studies with quantitative data suggest that the heritability for CU traits is likely between 36-67%. A majority of the 16 molecular genetic studies focused on candidate genes in the seroto
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In contrast to diseases caused by single-gene defects, many of the most common human maladies such as obesity, atherosclerosis, diabetes, an … it is now possible to screen thoroughly the genomes of model organisms for the individual genes or quantitative trait loci (QTL) that control measurable polygenic traits such as obesity. With the growing wealth of comparative mapping, it will be possible to predict the location of a homologous locus in the human after first mapping it in the mouse. Many experiments have …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age at menarche (AAM) is an important marker of the pubertal development and function of the hypothalamic-pituitary-ovarian system. It was reported as a possible factor for a risk of uterine leiomyoma (UL). However, while more than 350 loci for AAM have been determined by genome-wide association studies (GWASs) to date, no studies of these loci for their association with UL have been conducted so far. In this study, we analyzed 52 candidate loci for AAM for possible association with UL in a sample of 569 patients and 981 controls. The results of the study suggested that 23 out of the 52 studie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Effective panicle number (EPN) is a major determinant of rice yield and is strongly influenced by nitrogen (N) availability. Identifying genes that maintain EPN under low-N conditions is therefore important for improving nitrogen use efficiency (NUE) in rice. In this study, bulked segregant analysis by sequencing (BSA-seq) of a recombinant inbred line (RIL) population comprising 1128 individuals identified a novel NUE-related quantitative trait locus, qNUE6. The locus was initially mapped to a 1.93 Mb interval on chromosome 6 and was subsequently narrowed to a 61.8 kb region through fine mappi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Knowledge of the mechanisms through which common single-nucleotide polymorphisms (SNPs) modulate colorectal cancer (CRC) susceptibility is central to elucidating the molecular basis of this disease. Genome-wide association studies (GWAS) reveal noncoding SNPs influencing CRC susceptibility, yet their functional mechanisms, particularly through gene expression dysregulation, DNA methylation alterations, and interactions with gut microbiota, remain uncharacterized. Through integrative analysis, systematically exploring the effects of genetic variations on gene expression heterogene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paralog of Cell Size Regulator (CSR), CSR-like1, underlies the novel fw6.2 QTL in tomato. The gene and locus regulate fruit weight by increasing pericarp cell size and its function on fruit weight appears to be conserved in other crops. Fruit weight is a quantitative trait that was under strong selection during the domestication of fruit and vegetable crops such as tomato (Solanum lycopersicum). While numerous fruit weight QTLs have been identified, only three tomato fruit weight genes have been cloned. In this study, we utilized a genetically diverse tomato panel, the Varitome collection, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context-dependent alternative splicing plays a critical role in disease pathogenesis and organ development, but its complex regulation remai … e sites, and isoform usage. The model enables systematic identification of tissue-specific splicing quantitative trait loci and their functional impacts. Furthermore, HELIX predicts patient-specific splicing dysregulation with quantitative attribution to genetic variants and abnormal RNA-binding protein expression in colon cancer cohorts. Through transfer learning, the H …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ulcerative colitis (UC) is a chronic relapsing inflammatory bowel disease characterized by persistent mucosal inflammation and epithelial barrier disruption. Emerging evidence suggests that metabolic reprogramming plays a pivotal role in regulating immune responses and epithelial homeostasis in UC. However, the key metabolic-immune regulatory genes and their cellular mechanisms remain poorly defined.
METHODS: We integrated publicly available genome-wide association study (GWAS) summary statistics for UC (n = 394,626), along with expression quantitative trait loci (eQTL) resources …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies have demonstrated associations between mental disorders and stroke, yet causal relationships and potential molecular m … btain pooled estimates. To explore potential circulating protein mediators, 4907 plasma cis-protein quantitative trait loci (cis-pQTLs) from deCODE Genetics were screened, followed by Bayesian co-localization and 2-step MR mediation analyses. Our findings revealed that ADHD was consistently associated with an increased risk of any stroke (AS), any ischemic stroke (AIS), …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding genetic variation associated with differences in plasma protein levels can elucidate human disease mechanisms. Here we demonstrate how untargeted nanoparticle-enriched mass spectrometry (MS)-based plasma proteomics delivers quantitatively and qualitatively different insights compared to two affinity-based assays in a sample of ~1,400 British South Asian individuals. We identify >1,200 significant locus-protein associations (P < 8.7 × 10-12; n = 895 cis-protein quantitative trait loci (pQTLs)), more than half of which have not been reported previously. Cross-platform comparison de…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования